Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 13, мозаїцизм
Пробанд, дівчинка 9 років, направлена до медико-генетичного центру для уточнення діагнозу. Дитина народилася недоношеною, від 4-ї вагітності. Під час дослідження хромосомного набору виявлено аномалію хромосоми 13: mos46,ХХ,del(13)(q3.1→qter)[35]/46,XX[65].
Характеристика фенотипу
Шкіра: ластовиння на щоках, гіперкератоз у ділянці ліктів, невуси в ділянці передпліччя.
Волосся: гіпертрихоз, "мис вдови" на чолі.
М'язи: гіпотонія.
Череп: сплющення потилиці.
Лице: асиметричне.
Ніс: сплощення крил носа, відкриті догори ніздрі.
Очі: епікант, монголоїдний розріз очей, екзофтальм, блакитні білкові оболонки.
Рис. 24. Синдром Патау (47, ХХ,+13)
Вушні раковини: збільшені, відстовбурчені.
Рот: лобуляція язика.
Піднебіння: високе.
Шия, грудна клітка, живіт: шия коротка, низька лінія росту волосся на шиї; грудна клітка широка, гіпертелоризм сосків; кіфоз, сколіоз; асиметрія тазових кісток, живіт, який виступає.
Кінцівки: короткі деформовані кисті, синдактилія, брахідактилія. Укорочення стегна, брахідактилія, молоткоподібний І палець нижніх кінцівок.
Психіка: затримка психомоторного розвитку, судоми.
Рис. 25. Синдром Патау
Рис. 26. Абортус МПВР (синдром Патау)
Рис. 27. Синдром Патау
Рис. 28. Синдром Патау
Рис. 29. Синдром Патау
Рис.30. Синдром Патау. Абортус
полідактілія (6 пальців)
Ущелина верхньої губи
клювоподібний ніс полікістозна дисплазія нирок
Рис. 31. Синдром Патау
Власне спостереження:
Випадки часткової трисомії короткого плеча 13 хромосоми (13р+)
Випадок 1.
Пробанд, жінка 26 років, направлена до медико-генетичного центру у зв'язку з обтяженим акушерським анамнезом. У жінки - мимовільний викидень у терміні 26 тиж. Вагітність не виникала протягом 3 років. Під час каріотипування виявлено аномалію хромосоми 13, каріотип: 46,ХХ,13р+.
Характеристика фенотипу
Шкіра: дрібні невуси.
Ніс: короткий.
Очі: блакитні білкові оболонки.
Фільтр: короткий.
Піднебіння: високе.
Вушні раковини: низько розташовані, мочки прирослі.
Шия: низька лінія росту волосся на шиї.
Грудна клітка: циліндричної форми.
Кінцівки: клінодактилія ІV, V пальців кистей.
Рис. 32. Збільшене коротке плече хромосоми 13
46,ХХ,13р+
Випадок 2
Пробанд - дівчина 17 років. Звернулася до медико-генетичного центру для обстеження з діагнозом «вторинна аменорея». Народилася від 1-ї вагітності і пологів в 40 тижнів. Маса тіла новонародженої - 2900 г. Росла і розвивалася відповідно віку і статі. Менструації - з 9,5 років по 5 днів, в 15 років припинилися.
Характеристика фенотипу
Череп: без особливостей.
Лице: асиметричне.
Очі: монголоїдний розріз очних щілин, блакитні білкові оболонки.
Ніс: бульбоподібний кінчик.
Піднебіння: високе.
Вуха: деформовані.
Шия: довга; низька лінія росту волосся.
Грудна клітка: асиметрична, деформована.
Кінцівки: клінодактилія V пальців на руках, сандалеподібна щілина.
Вади розвитку внутрішніх органів: гіпоплазія матки.
Під час цитогенетичного дослідження виявлено каріотип: 46,ХХ,13р+.