4. Комбинативная изменчивость и ее механизмы.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Она обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала.

Механизмы ее следующие: 1) рекомбинация генов при кроссинговере; 2) независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе; 3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов. Однако новые комбинации генов не только легко возникают, но также и легко разрушаются при передаче из поколения в поколение. Именно поэтому часто в потомстве выдающихся по качествам живых организмов появляются особи, уступающие родителям. Для закрепления желательных признаков селекционеры используют близкородственные скрещивания. Благодаря таким скрещиваниям возрастает вероятность встречи одинаковых гамет, и могут возникнуть потомки с комбинацией генов, близкой к родительской комбинации.

Изменчивость особей в популяции – причина ее неоднородности, эффективности действия естественного отбора. Наследственная изменчивость — способность организмов изменять свои признаки и передавать изменения потомству.

Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. Она широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных. При полиплоидии наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматических клетках и от гаплоидного — в половых. Могут возникать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 n) — триплоидные, четырежды (4 n) — тетраплоидные, пять раз (5 n) — пентаплоидные и т.д. Организмы с соответственным кратным увеличением наборов хромосом — плоидности — в клетках называются триплоидами, тетраплоидами, пентаплоидами и т.д. или в целом — полиплоидами.

Анеуплоидия – явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). Среди анеуплоидов различают гиперформы — организмы с набором хромосом, увеличенным на одну или более, и гипоформы — с уменьшенным на одну или более набором хромосом. В свою очередь, они делятся на трисомики (с числом хромосом 2n + 1 ), тетрасомики (2n +2), двойные трисомики (2n + 1 + 1), моносомики (2n — 1) и нуллисомики (2n —2). Анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней человека, например болезни Дауна, обусловленной наличием одной из малых хромосом в тройном количестве. А. используют в генетике и селекции растений для определения локализации генов в хромосомах и перемещения или замещения хромосом и генов.

Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства.

 

Механизмы комбинативной изменчивости.

1. Случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе1 мейоза (2х23х150000 генов) – постоянный механизм. Дети получают разное количество хромосом отцовского и материнского происхождения.

2. Кроссинговер в профазе1 мейоза – непостоянный механизм. Приводит к перекомбинации генов в группе сцепления.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. МГЭ.

Значение комбинативной изменчивости.

1. Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.

2. Повышаются адаптивные возможности.

3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.

5. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды.

Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.

Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не механический набор не­зависимо функционирующих генов, а единая система взаимодействую­щих генов. Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в про­цессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называется феноти­пом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления генотипа – норма реакции.

Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Гены взаимодействуют на 2х уровнях:

— на уровне генов

— на уровне продуктов их функциональной активности, т.е. на уровне белков.

В качестве примера взаимодействия генов на уровне продуктов их функциональной активности рассмотрим синдром Морриса. При этом заболевании у больного мужской кариотип, но вторичные половые признаки совершенно не выражены и фенотип типично женский. У больного тестостерон (мужской половой гормон) синтезируется в достаточном количестве, но белок-рецептор, воспринимающий тестостерон, отсутствует. Два признака (синтез тестостерона и синтез белка-рецептора к нему) контролируются разными генами. Но взаимодействие в этом случае происходит не уровне самих генов, а на уровне продуктов их функциональной активности (т.е. на уровне белков). У больного синдромом Морриса взаимодействие невозможно, т.к. белок-рецептор отсутствует (произошла мутация в соответствующем гене).

Теперь клетки организма перестают воспринимать тестостерон. Но у мужчин в надпочечниках (и немного в семенниках) вырабатывается женский половой гормон – эстроген. Поэтому у больного развивается женский фенотип.