5. Методы диагностики синдрома «вялый ребёнок».

1. Клинико-генеалогический метод. Позволяет установить наследственный характер заболевания или признака, определить тип наследования и пенетрантность (вероятность проявления) патологического гена, выявить гетерозиготное носительство такого гена, проводить медико-генетическое консультирование (определить прогноз заболевания и прогноз для будущего потомства).

2. Молекулярно-генетический метод. Применяется в целях уточнения диагноза при ряде наследственных заболеваний, обусловливающих клинические проявления синдрома «вялый ребёнок» (ПМД Дюшенна и ПМД Бекера, спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффманна).

Решение вопроса о проведении молекулярно-генетического исследования принимается после окончательного уточнения диагноза основного заболевания.

3. Функциональные методы исследования:

3.1. Метод электромиографии и электронейромиографии. Играют значительную роль в изучении синдрома «вялый ребёнок». Они позволяют дифференцировать преимущественное поражение мышцы, нерва или передних рогов спинного мозга (Бадалян Л.О. и соавт., 1979).

Около 80% случаев синдрома «вялый ребенок» обусловлены первичным поражением ЦНС и для них не требуется применение ЭМГ и ЭНМГ, так как клинический диагноз легко распознаётся внимательным невропатологом.

В остальных случаях специфическая картина не вполне очевидна, и тогда ЭМГ является полезной составной частью обследования, так как демонстрирует очевидные результаты при различных состояниях с нарушением движения ребёнка.

4. Ультразвуковые методы исследования :

4.1. Метод эхо-кардиографии. Позволяет диагностировать патологию сердечной мышцы, клапанов сердца и крупных сосудов, что достаточно часто встречается при синдроме «вялый ребёнок».

4.2. Метод ультразвукового исследования внутренних органов. Позволяет определить положение, размер, эхогенность, степень васкуляризации, наличие аномалий развития различных внутренних органов, а также состояние прилежащих к ним мягких тканей.

 

4. Заключение.

При выявлении признаков синдрома «вялый ребенок», специфичных для перечисленных выше наследственных заболеваний, врач- педиатр (врач-неонатолог) должен направить больного ребёнка на обследование в генетико-биохимическое учреждение для уточнения диагноза и определения причин, вызвавших данный симптомокомплекс.

При отсутствии дополнительной специфической симптоматики на первом году жизни ребенка необходимо динамическое наблюдение за ним с целью определения дальнейшей тактики обследования и ведения.