- •1. Глубокие рефлексы: уровни замыкания их дуг в сегменах спинного мозга. Правильно ли название "сухожильные и периостальные" рефлекс.
- •2. Рассеянный склероз: патогенез, клиника, лечение
- •3. Псевдогипертрофический тип мышечной дистрофии Дюшена. Патогенез, клиника, диагностика, генетика, лечение
- •1. Симпатическая иннервация глаза. Синдром Бернара - Горнера, локализация очага поражения.
- •2. Клещевой энцефалит: этиология, клиника, лечение, профилактика
- •1. Закон эксцентрического расположения длинных проводников спинно-таламического тракта и его топико-диагностическое значение. Соотношение сегментов спинного мозга и тел позвонков
- •2. Сирингомиелия, сиренгобульбия. Клиника, лечение
- •3. Метаболические митохондриальные миопатии: липоидозы (дефицит карнитина, карнитиновая миопа- тия). Патогенез, клиника, диагностика, лечение, генетика
- •1. Симптомы поражения конского хвоста спинного мозга
- •3. Конгенетальные миопатии: особенности клиники, течения, патоморфологии
- •2. Эпидемический энцефалит, острая и хроническая стадия. Паркинсонизм, его патогенез и лечение
- •3. Принципы лечения мышечных дистрофий и метаболических миопатий
- •1. Симптомы поперечного поражения спинного мозга
- •2. Эпилептический статус и его лечение
- •1. Зрачковые рефлексы, дуга рефлекса на свет, синдром Аргайля - Робертсона. Методика исследования
- •1. Центральные извилины мозга, симптомы их поражения
- •3. Генетика болезни Паркинсона
- •1. Периферический двигательный нейрон и периферический паралич. Клинические проявления
- •3. Миастении, клиника, диагностика, патогенез, лечение
- •1. Поражение половины поперечника спинного мозга. Синдром Броун - Секара
- •2. Боковой амиотрофический склероз.
- •1. Синдром Паркинсонизма и экстрапирамидный гиперкинез
- •1. Глазодвигательный нерв: анатомия, физиология, патология
- •2. Вторичные гнойные менингиты: возбудитель, очаги инфекции в организме, клиника. Гематоэнцефалический барьер и его значение в лечебной практике
- •3. Пренатальная диагностика наследственных болезней нервномышечной системы
- •1. Зрительный анализатор: проводящие пути, виды гемианопсии
- •3. Генетическая гетерогенность наследственных болезней (миодистрофии, сцепленной с х-хромосомой, перонеальная мышечная атрофия Шарко-Мари-Тузо, гликогеноза, митохондриальной миопатии)
- •1. Дегенерация и регенерация периферического нервного волокна
- •3. Моногенные и полигенные болезни.
- •3. Метаболические миопатии, гликогенозы (болезнь Мак-Ардля)
3. Конгенетальные миопатии: особенности клиники, течения, патоморфологии
Ребенок поздно начинает приобретать двигательные навыки. Во всех мышцах - слабость. Может быть деформация скелета.
Все они имеют характерные изменения в мышцах, болезнь центрального стержня. В мышечном волокне имеется дырка, как стержень. Слабость мышц 3 балла. Параличей нет. В мышечных клетках уменьшается активность всех ферментов, нарушаются митохондрии.
Могут быть различные фенотипы с поражением мышц лица. Ген сцеплен с геном злокачественной гипертермии (эти патологии могут быть вместе или по отдельности, но тогда есть проявления другой патологии).
миотубулярная миопатия (центронуклеарная). Вокруг ядра - зона некроза.
митохондриальная миопатия. Митохондрия имеет свою ДНК, которая отличается от ядерной. Если есть мутация митохондриальных генов, то нарушается синтез какого-то белка.
Митохондриальные гены в большинстве своем находятся под контролем ядерных генов. Таким образом, мутации могут быть связаны с ядерной ДНК (тогда наследование идет по законам Менделя), а если мутация в ми- тохондриальной ДНК, то наследование по женской линии, так как сперматозоид содержит митохондрии в хвосте, а он отваливается.
Митохондриальная энцефаломиопатия
Классификация митохондриальных миопатий.
Прогрессирующая офтальмоплегия, сочетание с бульварным параличом и слабостью рук и ног, лицелопаточноплечевая с поражением гладких мышц, поражение всех мышц.
Классификация энцефаломиопатии.
Синдром Кер - Соера: наружная офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки, кардиопатия, мозжечковая атаксия.
Синдром MELAST.
Диагностика.
Окраска мышечных волокон на окислительные энзимы. Обнаруживаются разорванные мышечные волокна. В крови и ликворе увеличивается молочная кислота. При электронной микроскопии определяется измененная структура митохондрий.
Биохимическая классификация.
болезни возникающие в результате нарушения транспорта субстрата в митохондрии для окисления (миопатии, связанные с нарушением глютарал- коэнзим-А-дегидрогеназы).
миопатии. связанные с нарушением утилизации энергии.
миопатии, связанные с генетически обусловленным нарушением синтеза энзимов.
БИЛЕТ 7.
1. Спинно - мозговая жидкость, нормальный состав, изменения ее при менингитах и опухолях. Различие понятий менингит и менингизм
заболевание |
давление мм рт.ст |
цвет |
концентрация белка г/л |
количество клеток 109/л |
концентрация глюкозы ммоль/л |
1. норма |
70 - 200 |
бесцветная |
0,15 - 0,45 |
0-5 |
2,8 - 4,2 |
2. опухоль мозга |
до 600 |
бесцветная или ксантохромная |
более 0,6 |
норма |
норма |
3. менингит |
то же |
бесцветная или мутная |
норма или более 0,6 |
плеоцитоз |
норма |
Менингит - воспаление облочек головного и спинного мозга. Различают лептоменингит - воспаление мягкой и паутинной мозговых оболочек и пахименингит - воспаление твердой мозговой оболочки. В клинике под термином менингит подразумевают воспаление мягких мозговых оболочек.
При исследовании спинно - мозговой жидкости один только вид помутнения ее заставляет подумать о менингите. При подсчете клеточных элементов выявляется плеоцитоз, характерно увеличение белка за счет глобулинов.