Клинические рекомендации / Дисплазия соединительной ткани
.pdfВместе со скелетными аномалиями, напоминающими синдром Марфана, пациенты страдают краниосиностозом и задержкой умственного развития. Может иметь место дилатация аорты (McKusik V.А., 1992).
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез (osteogenesisimperfecta, устар. - врожденная ломкость костей, внутриутробный рахит, остеопороз врожденный, остеопороз фетальный,
остеопсатироз врожденный, Порака-Дюранта синдром, синдром Вролика, болезнь Лобштейна) – группа наследственных патологических состояний, характеризующихся недоразвитием костной ткани, склонностью к патологическим переломам, иногда голубым цветом склер и отосклерозом. Выделяют врожденную форму (дети рождаются мертвыми или погибают в первые недели жизни, имеют укороченные и деформированные конечности с множественными переломами) и позднюю, которая манифестирует в постнатальном периоде (несовершенный остеогенезЛобштейна, синдром Лобштейна,
синдром Лобштейна-Экмана, несовершенный замедленный остеогенез). Заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу, но существует и аутосомно-рецессивная форма. Частота 1:40 000-60 000. В основе патогенеза лежат мутации генов синтеза коллагена костной ткани – COL1A1 (не менее 50 вариантов), COL1A2 (около30 вариантов мутаций). Эти изменения приводят к нарушению структуры коллагена – уменьшению поперечных сшивок, увеличению пролина и др.
181