56. Эффект положения гена

влияние расположения генов в хромосоме на проявление их активности. Явление открыто амер. генетиком А.Стёртевантом в 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате к-рых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот.

Генокопии(лат.genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов.

Фенокопии— измененияфенотипапод влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие намутации. Вмедицинефенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.

60. Резус-фактор - это антиген (белок), который находится на поверхности эритроцитов, красных кровяных телец. Около 85% людей имеют этот самый резус-фактор и, соответственно, являются резус-положительными. Остальные же 15%, у которых его нет, резус-отрицательны. Обычно отрицательный резус-фактор никаких неприятностей его хозяину не приносит. Особого внимания и ухода требуют лишь резус-отрицательные беременные женщины.

Если у будущей мамы резус отрицательный, а у будущего папы положительный, возникает опасность резус-конфликта. Но начаться он может лишь в том случае, если ребенок унаследует резус отца. Тогда его кровь будет плохо совместима с кровью матери. Что представляет собой резус-конфликт? Резус-фактор плода преодолевает плацентарный барьер и попадает в кровь матери, а ее организм, восприняв плод как нечто чужеродное, начинает вырабатывать защитные антитела. Защищая мать, эти антитела несут серьезную угрозу ее ребенку. При тяжелой форме резус-конфликта возможна внутриутробная гибель плода и выкидыш на любом сроке беременности

Резус-конфликт может быть причиной поражения головного мозга, нарушения функции слуха и речи. В самых тяжелых случаях резус-конфликт проявляется врожденной водянкой (отеком) плода, которая может привести к его гибели.

62.Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

• синдром Дауна— трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменениядерматоглифики;

• синдром Патау— трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

• синдром Эдвардса— трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

61.Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

• Синдром Шерешевского — Тёрнера— отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость,половой инфантилизми бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

• полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта, повышенная вероятность развитияпсихозовишизофрениис неблагоприятным типом течения;

• полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию(кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

• Синдром Клайнфельтера— полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения,гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

63. Генные болезни– это большая группа заболеваний, возникающих в результате поврежденияДНКна уровнегена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний. Большинство генных патологий обусловленомутациямив структурныхгенах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов —белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

синдром Марфана(«паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина

глазно-кожный альбинизм- обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы

фенилкетонурия- нарушение превращенияфенилаланинавтирозиниз-за резкого снижения активностифенилаланингидроксилазы;

64.