ФЕРМЕНТ 1		ФЕРМЕНТ 2

А В С

А1

А2

3. Субстрат или его производные в больших

количествах являются токсичными веществами

4. Недостаточность концентрации продуктов реакции, которые необходимы для определенных функций клетки

3. ЭНЗИМОТЕРАПИЯ – применение ферментных препаратов или их ингибиторов для лечения заболеваний

Виды терапии (=коррекции, лечения)

•1. этиотропная

•2. патогенетическая

•3. симптоматическая

1. Этиотропная - мероприятия, направленные на устранение причин заболеваний

•Самый эффективный вид воздействия.

•Разработан не для всех отклонений от нормы и заболеваний.

•Имеет индивидуальную эффективность ( или неэффективность)

Уровень гена

• Трансплантация органов (печени) -

нарушение мочевинообразования, лейциноз

•Генотерапия («векторы», стволовые клетки)

МЕХАНИЗМЫ этиотропной(6), патохимической (1,3,4,5) и симптоматической (2) коррекции (терапии)

6

ген

фермент 1

фермент 2

4

2 А В С

1

5

3

3

А1,А2

1. Выведение токсичных метаболитов (А1 и А2)

2.Ограничение поступления субстрата (А)

3.Восполнение недостающего продукта (В и С)

4.Фермент-заместительная и фермент-индуцирующая терапия, введение коферментов

5.Стимуляция альтернативных путей обмена

6.Генотерапия

Удаление субстрата

•Фенилкетонурия - фен

•Лейциноз – лей, вал, илей

•Гомоцистинурия - мет

•Тирозинемия I – фен, тир

•Дефекты цикла мочевины - белок

Ускоренное выведение субстрата

• Диализ

Уровень фермента. Введение кофакторов

КОФАКТОР	СУТОЧНАЯ	ЗАБОЛЕВАНИЕ
	ДОЗА
Тиамин (В1)	10-50 мг/кг	Лейциноз
Пиридокси	100 мг/кг	Гомоцистинурия
н (В6)
Биотин (Н)	10-20 мг/кг	Пропионовая
		ацидурия
Кобаламин	1-2 мг/кг	Метилмалоновая
(В12)		ацидурия
Рибофлави	20-40 мг/кг	Глутаровая
н (В2)		ацидурия I и II
		типов, бета-
		окисление ЖК

Направления энзимотерапии

•заместительная терапия - использование ферментов при их недостаточности;

•комплексная терапия - применение ферментов в сочетании с другой терапией.

•ограничение - высокая иммуногенность.