Задачі по темі „апластичні анемії”

Задача №8

Мама хлопчика 6 років відмічає прогресивну блідість дитини, появу синяків на тулубі, кінцівках. Блідість відмічається з народження. Об’єктивно: відмічається полідактилія, вроджена вада серця, затримка фізичного розвитку, бронзово-коричнева пігментація шкіри, трофічні зміни з боку шкіри, нігтів. Гемограма: Нв 52г/л, Ер. 1,1 Т/л, КП 0,9, лейкоцити 1,5 Г/л, тромбоцити 35 Г/л, ШОЕ 45мм/год. Ретикулоцити 0,2‰. Час згортання крові в нормі.

Завдання:

1. Дати характеристику гемограмі.

2. Поставити попередній діагноз, обґрунтувати його. Визначити клінічні синдроми, які присутні в хворої.

3. Чи є показом до проведення стернальної пункції стан, який має місце у хворого? Якщо так, дати характеристику діагностичним змінам в мієлограмі для підтвердження попереднього діагнозу?

4. В яку патологію може трансформуватись анемія Фанконі?

Відповідь:

1)Має місце нормохромна арегенераторна анемія ІІІ ступеня, тромбоцитопенія, лейкопенія (панцитопенія), різко прискорена ШОЕ.

2)Вроджена апластична анемія Фанконі: панцитопенія, важкі вроджені вади розвитку, дебют захворювання в більш старшому віці (6років). Анемічний, геморагічний,

3)Так: виснаження усіх ростків кровотворення, кількість бластів в межах норми.

4)При анемії Фанконі є високий ризик трансформації в мієлодиспластичний синдром, гострий лейкоз (особливо мієлобластний або монобластний), злоякісні пухлини ШКТ.

Задача №9

У дитини 5 років, яка страждає спадковою анемією Блекфена-Даймонда, при огляді виявлена блідість шкіри і слизових, сіруватий відтінок шкіри в ділянці шийних, аксілярних, пахових складок, статевих органів. Блідість шкіри і слизових виявлена з народження, в динаміці наростала. Відомо, що брат дідуся по материнській ліній помер від захворювання крові в 10-річному віці.

Завдання:

1. Вказати клініко-гематологічний синдром, характерний для спадкової анемії Блекфена-Даймонда.

2. Розвиток якого ускладнення має місце в даному випадку, перерахувати симптоми?

3. В яку патологію може трансформуватись анемія Блекфена-Даймонда?

4. Вказати основні напрямки лікування анемії Блекфена-Даймонда.

Відповідь:

1)Вибіркове ураження червоного ростка (анемія), без вроджених вад розвитку.

2)Гемосидерозу – сіруватий відтінок шкіри (ділянка шийних, аксілярних, пахових складок, статевих органів).

3)При анемії Блекфена-Даймонда є високий ризик трансформації в мієлодиспластичний синдром, гострий лейкоз (лімфобластний, мієлобластний, промієлоцитарний, мегакаріоцитарний), солідні пухлини (гепатобластому, остеосаркому, злоякісну фіброзну гістіоцитому), лімфогранулематоз.

4)Лікування анемії Блекфена-Даймонда включає: кортикостероїдну терапію, гемотрансфузійну терапію, трансплантація кісткового мозку, при стероїдорезистентності – андрогени, 6-меркаптопурин, циклофосфан, циклоспорин А, антитимоцитарний/антилімфоцитарний глобулін.

Задача №10

У хлопчика 6 місяців при огляді виявлено виражену блідість шкіри та слизових, геморагічний синдром відсутній. Мама відмічає, що даний симптом з’явився і почав прогресував вже незадовго після народження. Вроджені вади розвитку відсутні. Відмічається збільшення печінки та дещо селезінки. Гемограма: Нв 40г/л, Ер. 1Т/л, ретикулоцити 0,1‰, тромбоцити 150Г/л, лейкоцити 5Г/л, в лейкоформулі присутні усі клітини, бласти відсутні. Мієлограма: пригнічений (звужений) червоний росток, мегакаріоцитарний та мієлоїдний не змінені.

Завдання:

1. Дати характеристику гемограмі хворого.

2. Яку патологію можна запідозрити в даному випадку? Обґрунтувати відповідь.

3. Вказати причину у дитини з апластичною анемією наявності збільшеної печінки та селезінки.

4. Які інші спадкові анемії, окрім Блекфена-Даймонда, Ви знаєте? Назвати їх основні клініко-гематологічні синдроми.

Відповідь:

1)Гіперхромна арегенераторна анемія, важка.

2)Спадкова анемія Блекфена-Даймонда: парціальне ураження одного ростка кровотворення (червоного), відсутні вроджені вади розвитку, початок незадовго після народження, мієлограма – підтверджує даний діагноз.

3)Для апластичних анемій проліферативний синдром не характерний, але в усіх хворих з червоноклітинною аплазією має місце відкладання заліза в паренхіматозних органах (спостерігається розвиток гемосидерозу) і, як наслідок, прогресивне збільшення печінки.

4)Анемія Фанконі = панцитопенія + вроджені вади розвитку. Анемія Естрена-Дамешека = панцитопенія без вроджених вад розвитку.

Задача №11

У дитини 8 років має місце фебрильна гіпертермія, слабкість, в’ялість, втрата апетиту, блювання, біль в животі, геморагії на шкірі та слизових різної величини та локалізації, наростаюча блідість шкіри та слизових. Консультація ЛОР-лікаря: некротична ангіна. З анамнезу відомо, що дитина нечасто хворіє, за 2 місяці до появи даних симптомів перехворіла важкою вірусною інфекцією. Фізичний та розумовий розвиток відповідає вікові. Гемограма: Нв 62г/л, Ер.1,5Т/л, КП 0,9; ШОЕ 54мм/год, тромбоцити 20Г/л, лейкоцити 2Г/л, ретикулоцити 1‰.

Завдання: