Генетичний вантаж популяції

За даними Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я 2,5-3% всіх новонароджених мають різні вади розвитку. При цьому майже 1% мають генні хвороби, приблизно 0,8% - хромосомні хвороби, 1,5-2% - вроджені вади розвитку (ВВР), які обумовлені дією несприятливих ендогенних чи екзогенних факторів. Частота ВВР з віком збільшується і в 10 років може складати 5-7% за рахунок не виявлених при народжені аномалій розвитку органів слуху, зору, нервової та ендокринної систем (табл. 2 та 3). Майже 40% ранньої дитячої смертності та інвалідності з дитинства обумовлені спадковими факторами. Хворі з цими порушеннями займають більше 40% ліжок в дитячих стаціонарах. На лікування цього контингенту держава повинна витрачати великі кошти, тому профілактика спадкової та вродженої патології має не тільки медичне, але й соціальне значення.

Під генетичним вантажем популяції розуміють накопичення мутацій в геномі популяцій людей, які призводять до проявів різних форм спадкової патології (моногенної, хромосомної, мультифакторіальної). Проявами генетичного вантажу популяції стають і репродуктивні втрати внаслідок маніфестації мутантних генів на ранніх етапах індивідуального розвитку (онтогенезу), так і спадкові хвороби, які маніфестують на протязі життя.

Завдяки розвитку ПД наслідки генетичного вантажу можуть змінюватися: за рахунок переривання вагітності або лікування внутрішньоутробного плода кількість новонароджених дітей із вродженою і спадковою патологією зменшується.

Аналіз світового досвіду довів, що навіть при наявності самого високого рівня організації ПД, вплив її на показники перинатальних втрат не суттєвий. Це пов'язане з тим, що сама ПД не відбирає мутацію, а елімінує лише її наслідки, саме тому вона і називається вторинною профілактикою. Вплив на частоту спадкової патології в популяції можливий при діючих засобах первинної, вторинної і третинної профілактики.

Вивчення особливостей ембріонального розвитку людини, поява можливості спостерження за першими тижнями внутрішньоутробного життя людини за допомогою ультразвукового дослідження створили умови візуальної оцінки як нормального ембріогенезу, так і відхилень в процесі розвитку. Для адекватної оцінки стану внутрішньоутробного плода кожний лікар повиний знати етапи ембріогенезу і тератогенетичні термінаційні періоди, коли ризик пошкодження того чи іного органу найбільш ймовірний. Саме за такі умови можливо удосконалити допомогу дитині ще до її народження.

Таблиця 3.

Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)

Прояв	Характеристики
1. Пренатальний генетичний вантаж
Мимовільні аборти	20% всіх вагітних (у тому числі 50% викликано мутаціями хромосом і 50% - домінантними генними мутаціями)
Мертвонародження	2 на 1000 новонароджених. Хромосомні аномалії в 6%, частота генних мутацій невідома. Велике значення мають багатофакторні (полігенні) хвороби матерів
Народження незрілого плода	7-8% вагітностей. Багатофакторні хвороби матері, антигенна несумісність матері й плода
Гемолітична хвороба новонароджених	Резус-конфлікт в 2-3 на 1000 новонароджених, АВО - конфлікт в 5-6 на 1000.
Вроджені пороки	Моногена природа в 10%, у переважній більшості – багатофакторний генез
2. Постнатальний генетичний вантаж
Моногенні хвороби, усього у тому числі: аутосомно-домінантні аутосомно-рецесивні	10:1000 7:1000 2,5:1000
Х-зчеплені	0,4:1000
Мультифакторіальні хвороби	до 25:1000
Хромосомні хвороби, усього	6:1000
Аномалії статевих хромосом	1:400 хлопчиків 1:600 дівчинок
У тому числі: синдром ламанням Х-хромосоми синдром Клайнфельтера, ХХУ синдром Тернера-Шерешевського, ХО	1:1250 хлопчиків 1:2500 дівчинок 1:750 хлопчиків 1:3000 дівчинок
Аномалії аутосом, у тому числі: хвороба Дауна (трисомія 21) синдром Патау (трисомія 13) синдром Эдвардса (трисомія 18)	1:600 1:7000 1:6000