Selenova

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

Изменение фенотипа под влиянием факторов внешней среды, которое не сопровождается изменением генотипа

Одна и та же генетическая информация при разныхвнешнихусловияхможет быть по-разному реализована. Изменение фенотипа зависит от того, насколько жестко развитие данного признака контролируется генотипом. Однако для каждого признака существует некая средняя величина и отклонением от нее, то есть вероятный характер и описывается кривой нормы.

Кривые нормы распределения носят статистический характер, то есть для анализа вырожденности признака необходимо взять большую выборкуособей. Тогда существуют определенные пределы изменчивости, в которыхданный фенотипический признакможет измениться без изменения генотипа. Этот параметр получил название норма реакции, норма реакции жестко контролируется генотипом и зависит от всего генотипического фона. Таким образом наследуется не данный признак, а норма реакций. Впервые понятие нормы реакции ввел Иогансен, исследуя развитие признаков на фасоли. Фасоль – это самоопыляемое растение, укоторого легко можно получить чистые линии. Иогансен брал чистые линии и высаживая их в различныхусловиях.

В конкретныхусловияхпроявляется только часть нормы реакции.

Классическим примером этого явления является растение стрелолист. На одном растении возможно формирование различныхлистьев в зависимости от условий внешнихсреды. Подводные листья растения нитевидные, листья, находящиеся в воздухе, стреловидные.

Иогансен доказал важное свойство модификации, а именно ихненаследуемость. Иогансен брал семена с одного растения, но различные по весуи высаживал ихв абсолютно одинаковых

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

11/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

условиях.

х=х1=х2=х3

Вторым важным свойством модификации является ихобратимость (загар учеловека)

Причинами модификации:

1.изменение регуляции действия гена

2.прямое действие внешнихфакторов на развитие признаков.

Регуляция действия генов подразумевает включение определенныхрецепторныхсистем в ответ на сигнал, поступающий из внешней среды. При этом активируются гены роскоши. При прекращении поступлении сигнала, данные гены ингибируются (почвенная амеба, активируются гены для денеина и тубулина).

Прямое влияние внешнихфакторов внешней среды. В основном это влияние оказывается на степень пигментации и распределение пигмента. Например, окраска упримулы.

RR – красные

rr -белые

R ` R ` - окраска разная при различной температуре

Если температура окружающей среды ниже 250, то цветы красные, если температура, при

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

12/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

которой развиваются бутоны выше 250, то цветы белые.

Например, гемолайская окраска укроликов

СС – черный

сс – белый

С h C h – гемолайский.

Оказалось. Что аллель С h контролирует определенное распределение пигмента, при котором темную окраскуприобретают только терминале (уши, морда, хвостик, лапки), таккакна терминалахтемпература тела ниже.

Существуют варианты необратимыхмодификаций:

1.длительные модификации. У простейшихклассическим примером является устойчивость кповышенной температуре. У инфузорий. Если клоны инфузорий выращивать при повышенной температуре, то унихразвивается устойчивость кней. Если такой клон поместить в нормальные условия, то устойчивость кповышенным температурам сохраняется еще несколько поколений. Это явление получило название длительной модификации. В настоящее время считается, что причиной являются шоковые белки, которые вырабатываются уинфузорий, а затем какматеринский фактор передаются следующемупоколению.

2.необратимые модификации возникают при действии на зародышразличными терагенными факторами. Эти факторы вызывают появление морфоз или уродств (морфозы не наследуются)

Генетика человека.

Все закономерности генетики, открытые на другихобъектахсправедливы и для человека.

Человек– это биосоциальное существо, которое характеризуется определенными особенностями:

1. биологические особенности:

малоплоидность, малоплодовитость. Нормой для человека является одноплодная беременность. Близнецы являются патологией. Редуктивный период от 13-14 лет до 50-55 лет. За это время уженщины может овулировать 300-400 яйцеклеток, однако, из-за продолжительного срока беременности на свет может появиться не более 30 детей.

Относительно длительный срокполового созревания 13-14 лет. Это делает невозможным исследования по классической мендалевской схеме.

Кариотип человека n=23. с трудом поддается анализу.

2. социальная

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

13/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

невозможность экспериментов

если есть уверенность , что данный ребенокэто ребенокданной матери, то установить отцовство затруднительно.

3.социально-экономические причины приводят ктому, что биологическая плодовитость не реализуется

4.невозможность выравнивать существования всехсемей, что особенно важно для человека с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, следовательно, учеловека невозможно использование классического гибридологических методов и поэтомуиспользуют его эквивалент.

Генеалогический метод.

Он основан на сборе информации о фенотипахродственников и на основе этой информации строится генеалогическое древо. Оно отражает:

1.степень родства

2.показывает наличие анализируемого признака уданной группы родственников.

Исследуемый признакобозначают цветом. Существуют определенные правила составления родословного древа:

1.представители одного поколения изображаются на одной горизонтали

2.представители старшего поколения изображаются выше младшего

3.поколения нумеруются римскими цифрами

генеалогический метод позволяет определить характер наследования признаков:

1.доминантный или рецессивный признак

2.аутосомный или сцепленный с полом.

3.контролируется одним геном или несколькими

4.наследование признаков сцеплено или нет

вродословной обращается особое внимание на такназываемые узловые моменты или критические моменты. Для доминантныхпризнаков узловым моментом является передача в рядупоколений без перерывов. Для рецессивныхпризнаков узловым моментом является появление детей, несущихданный признакот родителей, которые данный признакне имеют. Особенно велика вероятность проявления рецессивныхпризнаков в близкородственных браках, таккакуодной группы родственников высока степень гетерозиготности по данному признаку. Для доминантного сцепленного с полом признака узловым моментом является, когда уотца, имеющего данный признак, все дочери несут данный признак(крисс-кросс наследование), если мать не имеет признака, то все мальчики здоровы. Для рецессивного сцепленного с полом признака узловым является ситуация, когда уродителей, несущихданный

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

14/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

признак, в потомстве он проявляется только умальчиков.

Для абсолютного большинства признаков учеловека характерен полигенный контроль, основанный на взаимодействии неаллельныхгенов.

Близнецовый метод.

С помощью близнецового метода можно оценить относительный вклад генотипа и факторов внешней среды в процесс формирования признаков. Метод базируется на том, что существуют близнецы двухвидов:

1.однояйцовые. Причина ихпоявления заключается в полиэмбрионии, которая зависит от нарушения механическихконтактов междуклетками, в результате дробящаяся зигота расходится на несколько бластомеров, каждый из которыхдает начало зародышу. Они одинаковыхгенотипов и ихизменчивость зависит от внешнихфакторов.

2.разнояйцовые близнецы. Причиной появления является полиагуляция, которая заключается в овуляции сразунесколькихяйцеклетокв полость малого таза. Генотипы разные, поэтомуизменчивость разнояйцовыхблизнецов какгенотипическая, таки модификационная.

Статистика многоплодныхбеременностей возрастает после 37 лет, 38-40 рождаемость детей повышается в 5 раз, рост выше среднего, полнота, генетическая предрасположенность:

если женщина из пары близнецов

рискповторной многоплодной беременности возрастает в 10 раз

в родословной встречаются многоплодные беременности.

Близнецовый метод основан на сравнении изменчивости однояйцовыхи разнояйцовых близнецов. Сходство близнецов описывают термином конкордантность, различие термином дисконкордантность 100%=%К+%Д.

Можно вывести следующий коэффициент сравнения Н, который лежит в пределахот 0 до 1.

Если Н=1, то изменчивость зависит только от внешней среды.

Если Н=1, то только от генотипа.

Н=%Ко.б.-%Кр.б./100%-%Кр.б.

Для формы носа Н=1, для разреза глаз Н=0,98, для туберкулеза Н=0,67. туберкулез развивается только при определенныхусловияхсреды, но необходима наследственная предрасположенность. Для оксидицита и коклюша Н=0,3.

В близнецовом методе иногда используют метод разлученныхблизнецов.

Цитологический метод.

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

15/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

Это метод визуального анализа строения и поведения хромосом при делении клетки.

1.он дает возможность определить нормальные изменения структуры хромосом.

2.дает возможность диагностировать хромосомные и геномные мутации

3.применяется при эволюционныхпостроениях.

Учеловека гоплоидное число равно 23. в первую очередь при составлении пар гомологичных хромосом учитывают ихразмер. Однако учеловека кмоментуметафазы размер хромосом практически одинаковый. Анализируют положение центромера на хромосоме:

1.центромер находится посередине хромосомы, то есть плечи утакой хромосомы приблизительно одинаковые. Центромер занимает метацентрическое положение

2.центромер несколько сдвинут кконцухромосомы, плечи неравной длинны. Положение субметоцентрическое

3.центромер находится на теломерном участке, следовательно, положение телоцентрическое.

В цитогенетическом методе используют диференцировочную окраскухромосом. При этом каждая пара гомологичныххромосом имеет свой индивидуальный рисунок. С помощью дифиренцировочной окраски можно составлять цитогенетические карты хромосом. Тогда по рисункуможно судить о хромосомныхмутациях. С помощью цитогенетического метода можно определить геномные мутации. Классическим примером является определение трисомиии по Х. В норме в соматическихклеткаходна из Х-хромосом конденсируется, превращаясь в тельце Барро, которое прокрашивается в виде компактного тельца. У женщин с синдромом в ядре заметно два тельца Барро. Показана определенная гомологичность хромосом человека и обезьяны. Гоплоидное число уобезьян равно 24, однако было доказано, что одна крупная хромосома человека формировалась за счет слияния двухмелкихобезьяньих.

Молекулярно-генетический метод.

Является частным случаем биохимического метода. При этом исследуются нормальная и патологичная структура конечныхпродуктов биохимическихреакций, количество продуктов, вступающихв реакции, молекулярные структуры полипептидов, мРНК, ДНК.

С помощью этого метода в основном диагностируются генные болезни, причем наиболее распространенным является исследование на 4 и 5 уровне. По конечным продуктам

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

16/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

диагностируется такая болезнь какальбинизм. По веществам, вступающим в реакцию, диагностируются галактозимия, фенилкетонурия (при ней в организме накапливается ядовитый фенилаланин, который не может быть переведен в пигмент). На 4 и 5 уровне в настоящее время диагностируется около 200 генныхболезней. На третьем уровне около 100 генныхболезней. На 1 и 2 около 10 генныхболезней.

Сравнительно-популяционный метод.

Популяция – это группа особей одного вида, которая характеризуется общими морфофизиологическими чертами, общими биохимическими параметрами, которые свободно скрещиваются друг с другом и дают плодовитое потомство и занимают определенный ареал в природе.

Для изучения популяционной генетики человека используется модель такназываемой идеальной популяции. Она характеризуется следующими параметрами:

1.численность стремиться кбесконечности

2.наблюдается свободное скрещивание, то есть панмексия для любой популяции:

1.генотипическая структура популяции или ГСП. Эта характеристика отражает частоту встречаемости особей различныхгенотипов в популяции и изменении этой частоты в рядупоколений. Если исследовать один ген, представленный двумя аллелями, то в популяции будут встречаться следующие генотипы.

АА Аа аа

ДН R

Д+Н+ R =1(100%)

2.генофонд популяции или ГФП. Этот параметр отражает частотувстречаемости различныхаллелей в популяции и изменение этой частоты в рядупоколений. Было принято частотувстречаемости Д—р, R — q

f(A)=p

f(a)=q

тогда зная ГСП популяции, можно определить p и q

p=D+H/2

q=R+H/2

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

17/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

p+q=D+R+2H/2=1

зная ГФП, можно вычислить ГСП. С этой точки зрения определенно изменяется и частота аллелей, и частота генотипов в рядупоколений.

Пусть дано:

D 0 +H 0 +R 0 =1

p 0+ q 0=1 в идеальной популяции

Условия панмексии дает возможность изобразить матрицускрещивания в виде скрещивания различныхаллелей.

♀ А a

♂ ро

q o

А AA Aa

ро ро ро ро q o

a Aa aa

q o ро q o q o q

o

P 1=D 1+H 1/2=p o 2+2 p o q o /2= p o 2+ p o q o = p o (p o + q o )= p o

p o = p 1

частота доминантного аллеля в рядупоколений в идеальной популяции не изменяется.

q1= R 1+ H 1/2= q o 2+2 p o q o /2= q o 2+ p o q o = q o ( q o + p o )= q o

q1= q o

в идеальной популяции в рядупоколений частота рецессивного аллеля не изменяется.

q n+1= q o

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

18/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

p n+1= p o

закон Харди-Вайнберга.

В идеальной популяции частота встречаемости аллелей и генотипов в рядупоколений остается неизменной. Для расчета частоты аллелей используют формулуХ-В.

p o 2+2 p o q o + q o 2=1

за счет закона Х-В можно вычислить частотувстречаемости неблагоприятныхрецессивных аллелей, частотувстречаемости гетерозигот.

Сравнительно-генетический метод.

Этот метод является частным случаем биологического моделирования и позволяет изучать заболевания человека, а также действие лекарственныхпрепаратов на другихбиологических объектах. Этот закон основан на законе гомологичныхрядов наследственной изменчивости, который был сформулирован Вавиловым. Закон гласит, что в филогенетически близкихгруппах наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости, причем это сходство тем полнее, чем родственнее группы организмов. С этой точки зрения удобнее всего исследовать заболевания человека на обезьянах. Например, фенилкетонурия изучается на мышах, причем мыши погибают через 10 дней, сахарный диабет изучается на собаках, гемофилия на собакахи лошадях, ожирение на свиньяхи крысах, атеросклероз на голубях.

Медико-генетическое консультирование.

Наследственные болезни – это болезни, которые зависят от изменения генотипа и находятся под определенными влияниями внешней среды.

Наследственные болезни делятся на две группы:

1.генные

2.хромосомные (геномные и хромосомные)

влечении наследственныхзаболеваний выделяют несколько уровней:

1.симптоматический. Устраняются симптомы заболевания

2.патогенетический. Проходит лечение на биохимическом уровне

3.этиологический уровень. При помощи метода генныхвекторов. Выделяют клетки организма, клонируют ихи вводят туда векторные клетки

важнейшее значение имеет диагностика наследственныхболезней, которая осуществляется в рамкахмедико-генетического консультирования, основной метод – генеалогический. Предупреждение осуществляется:

неблагоприятной беременности

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

19/20

17.2.2014

Лекция 5. Генотипическая изменчивость - BioBox All Secrets

принатальная диагностика или на уровне плода. Берут клетки зародыша, выращивают в культуруи наблюдают аномалии

берут околоплодную жидкость, в которой есть клетки зародыша, культивируют их.

Р:Аавв ааВВ

F :АаВв

F	А-	АаВ-	А-вв	Аавв
2:	В-	3:	3:	1
	9:
		бел	черн	кор

бел

Расщепление 12:3:1

http://biobox.spb.ru/lektsii/genetika/130-lektsiya-5-genotipicheskaya-izmenchivost.html?tmpl=component&print=1&page=

20/20