Методика проведения занятия
В соответствии с «Организационной структурой проведения занятия» самостоятельная работа выполняется после проверки присутствия студентов на занятии и актуализации (мотивации) их познавательной деятельности. Далее студенты изучают граф логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ. Затем следует самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов работ в альбомах или файловых папках. Вся работа выполняется под контролем и при консультативной помощи преподавателя. После завершения самостоятельной работы студентов преподаватель анализирует и, при необходимости, корректирует результаты самостоятельной работы. Далее преподаватель оценивает протокол занятия у каждого студента. Для контроля усвоения конечных целей обучения за 20 минут до окончания занятия проводится итоговый тестовый контроль и проводится подведение итогов занятия.
Модуль № 2 „Организменный и биогеоценотический уровни организации жизни”
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ ПО ДИСЦИПЛИНЕ
«БИОЛОГИЯ С ОСНОВАМИ ГЕНЕТИКИ»
Тема: «наследственные болезни человека как следствие различных форм изменчивости.»
АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ
Молекулярные (генные) болезни – многочисленная группа заболеваний, обусловленная генными мутациями, которые проявляются наследственными дефектами обмена веществ или ферментопатиями. Знания механизмов развития генных болезней необходимы для диагностики, лечения и предупреждения этой наследственной патологии.
Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующиеся множественными врожденными пороками развития, в основе которых лежат хромосомные аберрации и геномные мутации. В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении последних нескольких десятков лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая включает в себя не только хромосомные болезни, но и патологию внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь).
Материал, изучаемый в этой теме, необходим для усвоения курса медицинской генетики, педиатрии, акушерства, гинекологии, психиатрии, невропатологии с последующим использованием его в практике врачей любой специальности.
Цели обучения
ОБЩАЯ ЦЕЛЬ:
Интерпретировать различные формы изменчивости человека на организменном уровне. Оценивать влияние факторов среды на наследственный материал и связывать нарушения на генном, хромосомном и геномном уровнях с патологией человека.
КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ
Студент должен уметь:
Называть и кратко характеризовать различные формы изменчивости человека.
Интерпретировать генные болезни человека.
Интерпретировать хромосомные болезни человека.
Выбирать адекватные методы диагностики генных и хромосомных болезней.
Записать кариотип человека с хромосомными заболеваниями.
Содержание обучения
Теоретические вопросы, на основании которых возможно выполнение целевых видов профессиональной деятельности
Охарактеризуйте изменчивость – фундаментальное свойство живого организма.
Назовите основные уровни фенотипической и генотипической изменчивости у человека.
Какие источники изменчивости по отношению к человеку Вы знаете?
Охарактеризуйте механизмы фенотипической и генотипической изменчивости.
Назовите принципы классификации генных болезней.
Приведите примеры болезней, связанных с нарушением обмена веществ.
Приведите примеры болезней с разным типом наследования.
Каков механизм возникновения молекулярных болезней?
Дайте характеристику болезням, связанным с нарушением обмена веществ.
Какие методы используют для диагностики генных болезней?
Какие методы ипользуют для диагностике хромосомных болезней?
Какие виды хромосомных и геномных мутаций определяют патологию на организменном уровне?
Какой механизм образования хромосомных аномалий аутосом и половых хромосом?
Какие болезни связаны с анеуплоидиями аутосом (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).
Какие болезни связаны со структурными изменениями аутосом (синдромы «кошачьего крика», филадельфийской хромосомы и транслокационный синдром Дауна)?
Какие болезни связаны с аномалиями половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, Тернера, трисомии-Х)?
Для усвоения теоретических вопросов Вам необходимо ознакомиться с графом логической структуры темы и информацией, заключенной в литературных источниках и конспекте лекций.
