Генетика

№ 17 Первый и второй законы Менделя.

№ 18 Третий закон Менделя. Цитологические

№ 19 Аллельные гены. Определение. Форма

Закон «чистоты гамет». Менделирующие

основы универсальности законов

Менделя.

взаимодействия.

Множественный

аллелизм.

признаки человека. Аутосомно - доминантный

Менделирующие признаки человека.

Примеры. Механизм возникновения.

и аутосомно-рецесивный типы наследования.

Третий закон Менделя (независимого

Аллельные гены - различные формы одного и того

Первый закон Менделя (единообразия

наследования признаков) – при скрещивании

же

гена,

расположенные

в

одинаковых

участках

гибридов) – при скрещивании гомозиготных

двух гомозиготных особей, отличающихся друг

(локусах) гомологических хромосом. Аллели

родительских особей, которые отличаются по

от друга по двум и более парам альтернативных

определяют варианты развития одного и того же

одной паре аллельных признаков, все гибриды

признаков, гены и соответствующие им признаки

признака. В нормальной диплоидной клетке могут

первого поколения единообразны по фенотипу и

наследуются независимо друг от друга и

присутствовать не более двух аллелей одного локуса

генотипу.

комбинируются во всех возможных сочетаниях.

одновременно. В одной гамете два аллеля находиться

Второй

закон

Менделя

(расщепления

Закон проявляется, как правило, для тех пар

не могут.

гибридов второго поколения) – при

признаков, гены которых находятся вне

Форма взаимодействия аллельных генов.

моногибридном

скрещивании

гетерозиготных

гомологичных хромосомах. Если обозначить

Форма взаимодействия между аллельными генами

организмов у гибридов второго поколения

буквой и число аллельных пар в негомологичных

может быть не только в виде доминирования (полное

происходит расщепление по фенотипу в

хромосомах, то число фенотипических классов

подавление проявления одного гена другим). Это

отношении 3:1 и по генотипу – 1:2:1

будет определяться формулой 2n, а число

наиболее простой способ наследования.

Закон чистоты гамет - у гетерозиготной особи

генотипических классов - 3n. При неполном

Взаимодействие генов с другими генами бывает

половые клетки «чисты», т.е. несут по одному

доминировании

количество

фенотипических

и

таким:

гену из каждой аллельной пары.

генотипических классов совпадает.

• комплиментарное — совместное действие двух и

более неаллельных генов (из разных пар) на

проявление определенного признака. При этом

каждый ген в отдельности не может вызвать развитие

Аутосомно-доминантный тип наследования -

данного признака, только наличие в одном генотипе

(гомоили гетерозиготном состоянии) обуславливает

классические

примеры

доминантного

его

проявление;

наследования – способность свертывать язык в

•

модифицирующее

(гены-модификаторы)

—

трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха.

усиление

или

ослабление

действия

главных генов

Альтернативой

последнему

признаку

является

действием

других,

неаллельных

им

генов

(в

срощенная мочка – признак рецессивный. Еще

некоторых породах

ослабление

черного

окраса

до

одна

наследственная

аномалия

у

человека,

Цитологические основы

законов

Менделя

голубого,

коричневого

до

желтого);

обусловленная аутосомно-доминантным геном, –

базируются на:

• неаллельное — развитие признака под действием

многопалость, или полидактилия. Она известна с

1)

парности

хромосом

(парности генов,

двух

или

более

неаллельных

генов;

глубокой

древности.

На

картине

Рафаэля

обусловливающих возможность развития какого-

• полимерное — суммарное выражение действия

«Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа

римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев,

либо признака)

нескольких неаллельных генов на развитие одного и

того

же

признака.

Таким

способом

наследуется

а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это

2)

особенностях

мейоза

(процессах,

большинство количественных признаков (рост,

вес,

шесть.

происходящих в мейозе, которые обеспечивают

длина

и

др.);

Аутосомно-рецессивный тип наследования - у

независимое

расхождение

хромосом

с

•

эпистатическое

(эпистаз)

—

подавление

человека описано очень много не сцепленных с

находящимися на них генами к разным пблюсам

доминантным аллелем одного гена действия другого,

полом

признаков,

которые

наследуются

как

клетки, а затем и в разные гаметы)

неаллельного

первому

гену

(так

ген Cd

ослабляет

рецессивные.

Например,

голубой

цвет

глаз

3)

особенностях

процесса

оплодотворения

красный цвет до желтого при наличии гена красного

проявляется

у

людей,

гомозиготных

по

(случайного комбинирования хромосом, несущих

окраса);

соответствующему

аллелю.

Рождение

по одному гену из каждой аллельной пары)

•

кодоминантность

—

независимое

проявление

голубоглазого

ребенка

у

родителей

с карими

признаков у гетерозиготы, контролируемых разными

глазами

повторяет

ситуацию анализирующего

аллелями;

скрещивания

–

в

этом

случае

ясно,

что

они

• плейотропия — способность одного гена влиять на

гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых

проявление

нескольких

признаков

(ген

М,

внешне

проявляется

только

доминантный.

обеспечивающий мраморный окрас у догов, шелти,

Признак

рыжих

волос,

определяющий еще и

колли, такс, влияет также на цвет глаз, которые могут

характер

пигментации

кожи,

также

является

быть голубыми, голубо-карими, карими. При этом все

рецессивным по отношению к нерыжим волосам

варианты являются нормой).

и проявляется только в гомозиготном состоянии.

Множественный аллелизм - наличие у гена

множественных аллелей.

Создается

так

называемая

серия

аллелей,

“рассеянных” в популяции данного вида. Итак,

разнообразные стойкие состояния одного и того же

гена, занимающего определенный локус в хромосоме,

представленные то в виде нормального аллеля, то в

виде мутации, получили название множественных

аллелей. Примером множественного аллелизма

может служит система групп крови АВО, открытая

австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

№

20

Наследование

групп

крови.

№ 21 Неаллельные гены. Формы их

Наследование резус-фактора. Резус конфликт.

взаимодействия. Примеры.

Наследование групп крови.

Взаимодействия неаллельных генов.

В основе закономерностей наследования групп

1.

Комплементарность.

Этот

вид

крови лежат следующие понятия. В локусе гена

взаимодействия генов заключается в том, что при

АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B,

наличии двух доминантных аллелей разных

которые экспрессируются по аутосомно-

генов появляется новый признак, то есть для

кодоминантному типу. Это означает, что у лиц,

появления нового признака у организма должен

унаследовавших гены А и В, экспрессируются

быть генотип АВ. Так, для развития окраски

продукты обоих этих генов, что приводит к

необходимо, чтобы в организме синтезировались

образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II)

определенные белки и ферменты, превращающие

может быть у человека, унаследовавшего от

их в пигмент. Классическим примером является

родителей или два гена А, или гены А и 0.

наследование окраски цветков у душистого

Соответственно фенотип В (III) - при

горошка.

наследовании или двух генов В, или В и 0.

2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии

Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании

одна пара генов может подавлять действие

двух генов 0. Таким образом, если оба родителя

другой пары генов. Например, у лошадей масть

имеют II группу крови (генотипы AА или А0),

определяется двумя парами генов. В одной паре

кто-то из их детей может иметь первую группу

генов доминантный аллель А определяет серую

(генотип 00). Если у одного из родителей группа

окраску (раннее поседение). Этот доминантный

крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у

ген подавляет действие не только аллельного ему

другого B(III) с возможным генотипом BB или

рецессивного гена а, но и подавляет проявление

В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II),

другой

пары

генов,

определяющих

масть

B(III) или АВ (IV).

(вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от

Наследование резус-фактора.

того, является эта пара рецессивной или

Наследование резус-фактора кодируется тремя

доминантной гомозиготой или гетерозиготой -

парами генов и происходит независимо от

окраска лошади будет только серой (лошади с

наследования группы крови. Наиболее значимый

генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или

ген обозначается латинской буквой D. Он может

АаВв).

быть доминантным - D, либо рецессивным - d.

3. Полимерия. Многие признаки определяются

Генотип резус-положительного человека может

несколькими парами генов. Это характерно, в

быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным -

основном, для количественных признаков, таких

Dd. Генотип резус-отрицательного человека

как яйценоскость у кур, жирность молока у

может быть - dd.

коров.

Резус конфликт.

4.

Плейотропное

действие

гена.

При

плейотропном

действии гена

один

ген

Гемолитическая

болезнь

плода

и

определяет развитие или влияет на проявление

новорожденного это состояние,

возникающее в

нескольких признаков. Это свойство генов было

результате

несовместимости крови

матери и

хорошо исследовано на мышах. Из схемы, видно,

плода по некоторым антигенам. Наиболее часто

что

ген

определяет

несколько

признаков и

гемолитическая

болезнь

новорожденного

признак

определяется

несколькими генами,

развивается

вследствие

резус-конфликта. При

поэтому можно сделать вывод, что плейотропное

этом

у

беременной

женщины

резус-

действие гена неразрывно связано с полимерным

отрицательная

кровь,

а

у

плода

резус-

взаимодействием генов.

положительная.

Во

время

беременности

резус-

5. Летальные гены. Летальность генов - одна из

фактор

с эритроцитами

резус-положительного

разновидностей

плейотропного действия

гена.

плода

попадает

в

кровь

резус-отрицательной

Так

один ген, определяющий какой-либо

матери

и

вызывает

в

ее

крови образование

признак,

влияет так же на жизнеспособность в

антител к резус-фактору (безвредных для нее, но

целом.

вызывающих разрушение

эритроцитов

плода).

Ярким примером летальности гена служит ген

Распад

эритроцитов

приводит

к повреждению

платиновости у лисиц.

печени, почек, головного мозга плода, развитию

гемолитической

болезни

плода

и

новорожденного. В большинстве случаев

заболевание быстро развивается после рождения,

чему

способствует

поступление

большого

количества антител в кровь ребенка при

нарушении целостности сосудов плаценты.

№ 22 Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности.

Закон Моргана.

Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья (на рисунке самка), с мушкой, обладающей тёмной окраской и зачаточными (короткими) крыльями (на рисунке самец), то в первом поколении гибридов все мухи будут серыми с нормальными крыльями (А). Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причём ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над тёмной окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, - доминирует над геном недоразвыитых крыльев.

При анализирующем скрещивании гибрида F1 с

гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами.

Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья - Сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т.е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют - сцепленное наследование.

Сцепление может нарушаться. Это доказывают особи В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.

Хромосомная теория наследственности.

1.Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2.Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3.Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4.Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5.Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;

6.Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

7.Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

№ 23 Полное и неполное сцепление генов.

№ 24 Хромосомный механизм наследования

№ 25 Генетические механизмы определения пола.

Понятие о генетических картах хромосом.

пола. Цитогенетические методы определения

Дифференциация признаков пола в развитии.

Метод соматической гибридизации клеток и

пола. Наследование сцепленное с полом.

Предопределение пола.

его применение для картированных хромосом

Примеры.

Генетический механизм определения пола.

человека.

Хромосомный механизм определения пола.

У

млекопитающих

генетический

механизм

Полное и неполное сцепление генов.

В клетках организмов содержится двойной набор

определения пола состоит в следующем. Каждая

Гены в хромосомах имеют разную силу

гомологичных хромосом, которые называют

яйцеклетка способна развиваться в индивидуум как

сцепления. Сцепление генов может быть:

аутосомами, и две половые хромосомы. В

мужского, так и женского пола. Хромосомы,

полным, если между генами, относящимися к

клетках женских особей содержатся две

определяющие пол, заключены в сперматозоиде.

одной

группе

сцепления,

рекомбинация

гомологичные половые хромосомы, которые

Половина сперматозоидов, производимых мужчиной,

невозможна и неполным, если между генами,

принято обозначать XX. В клетках мужских

содержит Х-хромосому и определяет развитие самки,

относящимися к одной группе сцепления,

особей половые хромосомы не являются

а половина содержит Y-хромосому и определяет

возможна рекомбинация.

парными – одна из них обозначается X, а другая

развитие самца. Сперматозоиды обоих типов

Генетические карты хромосом.

Y. Таким образом, хромосомный набор у мужчин

выглядят совершенно одинаково. Они различаются

Это

схемы

относительного

расположения

и женщин отличается одной хромосомой. У

только по одной хромосоме. Ген, в результате

сцепленных между собой

женщин в каждой клетке тела (кроме половых)

действия которого отец может иметь только дочерей,

наследственных факторов — генов. Г. к. х.

44 аутосомы и две половые хромосомы XX, а у

достигает своей цели, заставляя его вырабатывать

отображают реально

мужчины – те же 44 аутосомы и две половые

только сперматозоиды с Х-хромосомой. Ген,

существующий

линейный

порядок размещения

хромосомы Х и Y. При формировании половых

благодаря наличию которого мать будет рожать

генов в хромосомах (см. Цитологические карты

клеток происходит мейоз и число хромосом в

только дочерей, может оказывать свое действие,

хромосом) и важны как в теоретических

сперматозоидах и яйцеклетках уменьшается в два

заставляя

ее

секретировать

спермицид

с

исследованиях, так и при проведении

раза. У женщин все яйцеклетки имеют

избирательным

эффектом

или

выкидывать

селекционной

работы,

т.к. позволяют

одинаковый набор хромосом: 22 аутосомы и X-

зародышей мужского пола.

сознательно подбирать пары признаков при

хромосома. У мужчин образуются два вида

Предопределние пола.

скрещиваниях,

а

также

предсказывать

сперматозоидов в соотношении 1:1 – 22

Существуют несколько гипотез, объясняющих, как

особенности

наследования

и

проявления

аутосомы и Х- или 22 аутосомы и Y-хромосома.

происходитпредопределение пола у человека:

различных признаков у изучаемых организмов.

Если при оплодотворении в яйцеклетку

Гипотеза Мартина: среди сперматозоидов выделяют

Имея

Г.

к.

х.,

можно

по

наследованию

проникнет сперматозоид, содержащий Х-

“зайцев” - У-сперматозоиды и “черепах”- Х-

«сигнального» гена, тесно сцепленного с

хромосому, появится зародыш женского пола, а

сперматозоиды. У-сперматозоиды активнее, чем Х-

изучаемым, контролировать передачу потомству

если сперматозоид, содержащий Y-хромосому, –

сперматозоиды, но быстрее погибают. Если

генов, обусловливающих развитие трудно

образуется зародыш мужского пола.

яйцеклетка готова к оплодотворению, то первыми ее

анализируемых признаков; например, ген,

Таким образом, определение пола у человека,

оплодотворяют У-сперматозоиды, а если нет, то

определяющий эндосперм у кукурузы и

других млекопитающих, дрозофилл, зависит от

вероятность оплодотворения Х-сперматозоидом

находящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном,

наличия или отсутствия Y-хромосомы в

возрастает т.к. У-сперматозоиды быстро погибают. У

определяющим

пониженную

жизнеспособность

сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку.

молодоженов, часто занимающихся сексом, У-

растения.

Противоположная картина наблюдается у птиц и

сперматозоиды постоянно присутствуют в половых

Метод соматической гибридизации клеток.

многих рыб: XY – набор половых хромосом

путях женщины и оплодотворяют яйцеклетку. Спустя

При слиянии плазматических мембран клеток

самок, а XX – самцов. У некоторых насекомых,

несколько лет ситуация меняется (когда секс

образуются клетки с двумя или большим числом

например, пчел, самки имеют XX-хромосомы, а у

становится

эпизодическим)

и

яйцеклетки

ядер гетерокарионы. После первого деления ядра

самцов только одна половая хромосома X, а

оплодотворяются

более

долгоживущими

Х-

сливаются и образуется одно ядро с набором

парная ей отсутствует. Следовательно, в мире

сперматозоидами. Поэтому первые дети после

хромосом от всех слившихся партнеров

животных хромосомное определение пола может

свадьбы - обычно мальчики, а более поздние -

образуется гибридная клетка. Низкую частоту

различаться.

девочки. Аналогично в ситуациях в семьях

образования гибридов можно было увеличить,

Цитогенетический метод определения пола.

вернувшихся с фронта солдат.

использовав ряд агентов, вызывающих слияние:

Цитогенетический

метод

основан

на

Другая

гипотеза

была

предложена

Джеймсом

вирус Сендай, лизолецитин, полиэтиленгликоль.

микроскопическом изучении хромосом в клетках

(Лондонский

университетский

колледж),

Даже при использовании агентов, повышающих

человека.

Сейчас

используют

метод

утверждавшим, что закономерности распределения

слияние, частота

дифференциального

окрашивания хромосом,

полов обусловлены гормональными изменениями в

образующихся гибридов крайне низка. Для их

который

позволяет

точно

идентифицировать

организме родителей. Он считает, что повышение

выделения необходимы селективные среды,

хромосомы по характеру распределения в них

уровня тестостерона и эстерогенов у обоих родителей

позволяющие

расти

преимущественно

окращшиваемых сегментов.

увеличивает вероятность рождения мальчиков, а

образовавшимся гибридам. В настоящее время

Наследование сцепленное с полом.

возрастание уровня гонадотропина - девочек.

разработано

несколько

принципов селекции

Половые хромосомы Х и Y содержат большое

Предложения

основаны

на

клинических

гибридных клеток. Одним из наиболее

количество генов. Наследование определяемых

наблюдениях: лечение бесплодия гонадотропинами у

распространенных является метод, основанный

ими признаков называют наследованием,

женщин приводило к рождению дочерей, а у мужчин

на

применении

системы,

содержащей

сцепленным с полом, а локализацию генов в

- сыновей. Джеймс, как и Марти, считает, что при

гипоксантин, амидоптерин и тимидин (система

половых хромосомах называют сцеплением генов

быстром оплодотворении чаще рождаются мальчики,

ГАТ).

с

полом.

но связывает с соотношением половых гормонов в

Так, с помощью методов соматической

Например, Х-хромосома человека содержит

момент зачатия. В первой половине менструального

гибридизации клеток можно

доминантный ген Н,

цикла до момента готовности яйцеклетки к

определить участок хромосомы (обычно он

пределяющий свертывание крови. У человека,

оплодотворению уровень тестостерона и эстрогенов

располагается в области ее разрыва), в котором

рецессивно гомозиготного по этому признаку,

высок, что приводит к рождению мальчиков. Далее

локализован тот или иной онкоген.

развивается тяжелое заболевание гемофилия, при

по циклу возрастает уровень гонадотропинов,

котором кровь не сворачивается и человек может

которые обуславливают зачатие девочек.

погибнуть от малейшего повреждения сосудов.

Так как в клетках женщин две Х-хромосомы, то

наличие в одной из них гена h не влечет за собой

заболевания, так как во второй из них

присутствует доминантный ген Н. В клетках

мужчин есть только одна Х-хромосома. Если в

ней присутствует ген h, то у мужчины разовьется

гемофилия, так как Y-хромосома не гомологична

Х-хромосоме и в ней нет гена Н или h.

№ 26 Полигенный тип наследования.

№

27

Генетический

код.

Свойства

№ 28 Количественная и качественная специфика

Взаимодействие

неаллельных

генов:

генетического кода.

проявления генов в признаках: пенетранность,

комплиментарность, эпистаз.

Генетический код.Генетический код - это

экспрессивность, плейотропность, генокопии.

Полигенный тип наследования.

система

записи

информации

о

Пенетрантность.

Это такой тип, когда за признак отвечают более

последовательности расположения

аминокислот

Это

частота

или

вероятность

проявления

гена

одного гена.

в белках с помощью последовательности

(аллеля) в группе родственных организмов при

Взаимодействия неаллельных генов.

расположения нуклеотидов в ДНК. Свойства

соответствующих

средовых

условиях.

П.

1.

Комплементарность.

Этот

вид

генетического кода.

определяется долей особей (в %) - носителей

взаимодействия генов заключается в том, что при

1.

ТриплетностьКаждая

аминокислота

изучаемого гена (аллеля), у которых он

наличии двух доминантных аллелей разных

кодируется

последовательностью

из

3-х

фенотипически проявился, из числа всех особей в

генов появляется новый признак, то есть для

нуклеотидов. Код не может быть моноплетным,

популяции. Различают П. полную и неполную. У

появления нового признака у организма должен

поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК)

раздельнополых организмов П. может быть

быть генотип АВ. Так, для развития окраски

меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к.

одинаковой, различаться у разных полов или

необходимо, чтобы в организме синтезировались

16 (число сочетаний и перестановок из 4-х

ограничиваться одним полом.

определенные белки и ферменты, превращающие

нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть

Экспрессивность.

их в пигмент. Классическим примером является

триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и

Это степень выраженности признака, определяемого

наследование окраски цветков у душистого

перестановок из 4-х по 3) больше 20.

данным геном. Может меняться в зависимости от

горошка.

2.

Вырожденность.

Все

аминокислоты, за

генотипа, в который входит данный ген, и от условий

2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии

внешней среды.

исключением

метионина

и

триптофана,

одна пара

генов

может

подавлять

действие

кодируются более чем одним триплетом.

Всего

Плейотропность.

другой пары генов. Например, у лошадей масть

Это множественное действие генов. Это когда один

61 триплет кодирует 20 аминокислот.

определяется двумя парами генов. В одной паре

ген отвечает за много признаков.

3.

Наличие

межгенных

знаков

генов доминантный аллель А определяет серую

Генокопия.

препинания.Гены tРНК, rРНК,

sРНК белки не

окраску (раннее поседение).

Этот доминантный

возникновение

сходных фенотипических

признаков

кодируют. В конце каждого гена, кодирующего

ген подавляет действие не только аллельного ему

под

влиянием

генов, расположенных в

различных

полипептид, находится, по меньшей мере, один

рецессивного гена а, но и подавляет проявление

участках хромосомы или в различных хромосомах.

из

3-х

терминирующих кодонов,

или

стоп-

другой

пары

генов,

определяющих

масть

сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют

(вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от

трансляцию.

Условно

к

знакам

препинания

того,

является

эта

пара

рецессивной

или

относится и кодон AUG - первый после лидерной

доминантной гомозиготой

или гетерозиготой -

последовательности.Он

выполняет функцию

окраска лошади будет только серой (лошади с

заглавной буквы. В этой позиции он кодирует

генотипами

ААвв,

Аавв,

ААВВ, АаВВ

или

формилметионин (у прокариот).

АаВв).

4. Однозначность. Каждый триплет кодирует

лишь одну аминокислоту или является

терминатором

трансляции.

Исключение

составляет кодон AUG. У прокариот в первой

позиции (заглавная буква) он кодирует

формилметионин, а в любой другой - метионин.

5.

Компактность,

или

отсутствие

внутригенных знаков препинания. Внутри

гена каждый нуклеотид входит в состав

значащего кодона.

№29 Роль ДНК и РНК в передаче № 30 Генотип, геном, фенотип. Фенотип как № 31 Ген. Классификация генов. Свойства гена

наследственной

информации.

Основные

результат

реализации

наследственной

(дискретность,

стабильность,

лобильность,

этапы:

транскрипция,

процессинг,

информации в определенных условиях среды.

полиаллелизм, специфичность, плейотропия.)

трансляция.

Генотип, геном, фенотип.

Ген. Классфификация генов.Ген представляет

Роль ДНК и РНК в передаче наследственной

Совокупность всех признаков одного организма,

собой участок молекулы ДНК, определяющий

информации.

как внешних, так и внутренних, называется

наследование того или иного признака. Так как

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это

фенотипом. Совокупность всех генов одного

молекулы ДНК в процессе деления скручиваются в

молекула, состоящая из двух спирально

организма

называется

генотипом.

Гены

хромосомы, то можно сказать, что ген – это участок

закрученных полинуклеотидных цепей (рис. 14).

передаются организмами из поколения в

хромосомы.Поскольку в соматических клетках

ДНК образует правую спираль, диаметром

поколение не изменяясь. Изменения возникают

организмов содержится двойной набор гомологичных

примерно 2 нм, длиной (в развернутом виде) до

только при мутациях, которые наблюдаются

хромосом, по одному от каждой родительской особи,

0,1 мм и молекулярной массой до 6ґ10-12 кДа.

редко. Однако проявления действия генов и

следовательно, и генов, определяющих развитие

Структура

ДНК

была

впервые

определена

характер возникающего признака в большой

каждого признака в клетке, по два. Они

Д.Уотсоном и Ф.Криком в 1953 г. Мономером

степени зависят от условий среды. Таким

располагаются в строго определенных участках

ДНК является дезоксирибонуклеотид, состоящий

образом, фенотип определяется генотипом и

гомологичных хромосом – локусах. Гены,

из азотистого основания – аденина (А), цитозина

условиями среды. Строго говоря, наследуется не

ответственные за развитие какого-то признака и

(Ц), тимина

(Т) или гуанина

(Г),

– пентозы

сам признак, а способность организма

лежащие в одних и тех же локусах гомологичных

(дезоксирибозы) и фосфата.

продемонстрировать признак в определенных

хромосом, называются аллельными генами, или

РНК (рибонуклеиновая кислота) – это

условиях существования.

аллелью. Все гаметы у особи чистой линии АА (или

молекула, состоящая из одной цепи нуклеотидов

Ген определяет структуру одного белка, обычно

чистосортной) одинаковы, то есть содержат ген А.

(рис. 13). Рибонуклеотид состоит из одного из

обладающего

важными

свойствами

для

Эти особи называются гомозиготными по данному

четырех азотистых оснований, но вместо тимина

организма,

например,

ферментативной

признаку. Особи с генами Аа образуют два вида

(Т) в РНК входит урацил (У), а вместо

активностью. Через синтез белков или регуляцию

гамет А и а в соотношении 1:1. Такие особи называют

дезоксирибозы – рибоза.

других важнейших процессов при помощи

гетерозиготными. Преобладающий вариант признака

Белки синтезируют все клетки, кроме

ферментов осуществляется проявление того или

из двух возможных называют доминантным, а

безъядерных. Структура белка определяется

иного признака.

подавляемый – рецессивным. Например, при

ядерной

ДНК.

Информация

о

Геном.

рассмотрении цвета семян гороха Г.Мендель

последовательности

аминокислот

в

одной

Это набор генов в ДНК человека. Совсем

установил, что их желтый цвет доминирует над

полипептидной цепи находится в участке ДНК,

недавно он был расшифрован. Геном состоит из

зеленым.

который называется ген. В ДНК заложена

3-х с лишним миллиардов нуклеотидов.

Дискретность.Это нахождение гена в строго

информация о первичной структуре белка. Код

Теоретически каждая такая "буква" способна

определённом месте хромосомы (локусе).

ДНК един для всех организмов. Каждой

влиять на процесс построения отдельных частей

Стабильность. Гены не меняются. Ошибки

аминокислоте соответствует три нуклеотида,

тела и функцию какой-либо клетки. Однако

исправляются репарационными механизмами.

образующих триплет, или кодон. Такое

последние

исследования

компании

"Celera

Лабильность.Гены способны к мутациям.

кодирование

избыточно:

возможны

64

Genomics" показали, что фактически лишь

Плейотропия.(от греч . pleion - больший и tropos -

комбинации триплетов, тогда как аминокислот

сочетания из тысяч триплетов нуклеотидов

поворот, направление), влияние одного гена на

только 20. Существуют также управляющие

оказываются действительно значимыми. До сих

несколько признаков организма.

триплеты, например, обозначающие начало и

пор ученые предполагали наличие у человека до

Полиаллелизм.Это множественный аллелизм –

конец

гена.

140 тыс. таких сочетаний /генов/, но реально у

присутствие в генофонде вида одновременно

Синтез белка начинается с транскрипции, т.е.

нас 35 тыс. таких генов, хранящих информацию

различных аллелей гена.

синтеза иРНК по матрице ДНК. Процесс идет с

обо всех частях нашего тела и их функции.

Специфичность.Каждый ген отвечает за развитие

помощью фермента полимеразы по принципу

определённого признака или признаков

комплементарности

и

начинается

с

определенного участка

ДНК.

Синтезированная

иРНК поступает в цитоплазму на рибосомы, где и идет синтез белка. тРНК имеет структуру, похожую на лист клевера, и обеспечивает перенос аминокислот к рибосомам. Каждая аминокислота прикрепляется к акцепторному участку соответствующей тРНК, расположенному на «черешке листа». Противоположный конец тРНК называется антикодоном и несет информацию о триплете, соответствующем данной аминокислоте. Существует более 20 видов тРНК.

Перенос информации с иРНК на белок во время его синтеза называется трансляцией.

Собранные в полисомы рибосомы двигаются по иРНК; движение происходит последовательно, по триплетам. В месте контакта рибосомы с иРНК работает фермент, собирающий белок из аминокислот, доставляемых к рибосомам тРНК. При этом происходит сравнение кодона иРНК с антикодоном тРНК; если они комплементарны, фермент (синтетаза) «сшивает» аминокислоты, а рибосома продвигается вперед на один кодон. Синтез одной молекулы белка обычно идет 1– 2 мин (один шаг занимает 0,2 с).

№ 32 Тонкая структура гена. Особенности у

№ 33 Принципы регуляции генной

№ 34 Генная инженерия. Биотехнология. Задачи,

эу- и прокариот. Понятие о транскриктоне.

активности на примере прокариот и эукариот

методы. Достижения, перспективы.

Прокариоты (лат. про – перед и гр. карион –

(модель Оперона).

Генная инженерия.Генная инженерия — это метод

ядро) – это древнейшие организмы, не имеющие

Модель Оперона.

биотехнологии, который занимается исследованиями

оформленного ядра. Носителем наследственной

Оперон - участок генетического материала,

по перестройке генотипов.Генотип является не

информации у них является молекула ДНК,

состоящий из 1, 2 и более сцепленных

просто механическая сумма генов, а сложная,

которая образует нуклеоид. В цитоплазме

структурных

генов, которые

кодируют белки

сложившаяся в процессе эволюции организмов

прокариотической

клетки

нет

многих

(ферменты), осуществляющие последовательные

система. Генная инженерия позволяет путем

органоидов, которые имеются у эукариотической

этапы биосинтеза какого-либо метаболита. В

операций в пробирке переносить генетическую

клетки (митохондрий, эндоплазматической сети,

оперон эукариот входит, как правило, 1

информацию из одного организма в другой. Перенос

аппарата Гольджи и т.д.; функции этих

структурный

ген.

Оперон

содержит

генов дает возможность преодолевать межвидовые

органоидов

выполняют

ограниченные

регуляторные элементы.

барьеры и передавать отдельные наследственные

мембранами полости). В прокариотической

Регуляция генной активности гораздо более

признаки одних организмов другим.

клетке имеются рибосомы. Большинство

сложный

процесс,

нежели

простое

Перестройка генотипов, при выполнении задач

прокариот имеет размер 1–5 мкм. Размножаются

взаимодействие участков генов с молекулами

генной инженерии, представляет собой качественные

они путем деления без выраженного полового

пистонных белков. Жакоб и Моно разделили

изменения генов не связанные с видимыми в

процесса. Прокариоты обычно выделяют в

гены регуляторной системы на два типа - гены-

микроскопе изменениями строения хромосом.

надцарство. К ним относят

бактерии,

регуляторы и гены-операторы. Авторы ввели в

Изменения генов прежде всего связано с

синезеленые

водоросли

(цианеи,

или

генетику новое понятие, определив блок

преобразованием химической структуры ДНК.

цианобактерии), риккетсии, микоплазмы и ряд

структурных генов и управляющий ими оператор

Информация о структуре белка, записанная в виде

других организмов.

как единую функциональную единицу - оперон.

последовательности нуклеотидов, реализуется в виде

Эукариоты (гр. эу – хорошо и карион – ядро) –

В последние годы были получены данные о

последовательности аминокислот

в

синтезируемой

организмы, в клетках которых есть четко

наличии еще одной управляющей ячейки генной

молекуле белка. Изменение последовательности

оформленные ядра, имеющие собственную

активности - промоторе. Оказалось, что по

нуклеотидов в хромосомной ДНК, выпадение одних и

оболочку (кариолемму) (рис. 1, 2). Ядерная ДНК

соседству с операторным участком, к которому

включение других нуклеотидов меняют состав

у них заключена в хромосомы. В цитоплазме

присоединяется продукт - белковое вещество

образующихся на ДНК молекулы РНК, а это, в свою

эукариотических

клеток

имеются

различные

репрессор, синтезированный на гене-регуляторе,

очередь, обуславливает новую последовательность

органоиды,

выполняющие

специфические

имеется другой участок, который относится к

аминокислот при синтезе. В результате в клетке

функции (митохондрии, эндоплазматическая

членам регуляторной системе генной активности.

начинает синтезироваться новый белок, что приводит

сеть, аппарат Гольджи, рибосомы и т.д.).

К этому участку присоединяется молекула

к появлению у организма новых свойств. Сущность

Большинство

эукариотических

клеток

имеет

фермента РНК - полимеразы. В этом

методов генной инженерии заключается в том, что в

размер порядка 25 мкм. Размножаются они

промоторном

участке

должно

произойти

генотип организма встраиваются или исключаются из

митозом или мейозом (образуя половые клетки –

взаимное

узнавание

уникальной

него отдельные гены или группы генов. В результате

гаметы или споры у растений); изредка

последовательности нуклеотидов в ДНК и

встраивания в генотип ранее отсутствующего гена

встречается амитоз – прямое деление, при

специфической конфигурации белка РНК-

можно заставить клетку синтезировать белки,

котором

не

происходит

равномерного

полимеразы. От эффективности узнавания будет

которые ранее она не синтезировала.

распределения

генетического

материала

зависеть осуществление

процесса

считывания

Наиболее

распространенным методом

генной

(например, в клетках эпителия печени).

генетической

информации

с

данной

инженерии

является

метод

получения

Эукариоты также выделяют в особое надцарство,

последовательности

генов

оперона,

рекомбинантных, т.е. содержащих чужеродный ген,

которое включает царства грибов, растений и

примыкающего к промотору.

плазмид. Плазмиды представляют собой кольцевые

животных

двухцепочные молекулы ДНК, состоящие из

Транскриптон.

нескольких тысяч пар нуклеотидов. Этот процесс

Синтез молекул РНК начинается в определенных

состоит из нескольких этапов.

местах ДНК, называемых промоторами , и

1. Рестрикция — разрезание ДНК, например,

завершается в терминаторах. Участок ДНК,

человека

на

фрагменты.

ограниченный промотором и терминатором,

2. Лигирование — фрагмент с нужным геном

представляет собой единицу транскрипции (

включают

в

плазмиды

и

сшивают

их.

Lewin B., 1980 ) - транскриптон. В пределах

3. Трансформация — введение рекомбинантных

каждого транскриптона копируется только одна

плазмид

в

бактериальные

клетки.

из двух нитей ДНК, которая называется

Трансформированные

бактерии

при

этом

значащей

или

матричной.

Во

всех

приобретают определенные свойства. Каждая из

транскриптонах,

считываемых

в

одном

трансформированных

бактерий

размножается

и

направлении, значащей является одна нить ДНК;

образует колонию из многих тысяч потомков — клон.

в

транскриптонах,

считываемых

в

4.

Скрининг

—

отбор

среди

клонов

противоположном

направлении,

значащей

трансформированных

бактерий

тех,

которые

является

другая

нить

ДНК.

Соседние

плазмиды, несущие нужный ген человека.

транскриптоны могут быть отделены друг от

Весь этот процесс называется клонированием. С

друга нетранскрибируемыми участками ДНК, а

помощью клонирования можно получить более

могут и перекрываться, в частности так, что в

миллиона копий любого фрагмента ДНК человека

пределах

участка

перекрывания

матричными

или другого организма. Если клонированный

оказываются обе нити. Разбиение ДНК на

фрагмент кодирует белок, то экспериментально

множество

транскриптонов

обеспечивает

можно

изучить

механизм,

регулирующий

возможность

независимого

считывания

разных

транскрипцию этого гена, а

также наработать этот

генов, их индивидуального включения и

белок в нужном количестве. Кроме того,

выключения. У эукариот в состав транскриптона,

клонированный фрагмент ДНК одного организма

как правило, входит только один ген.Термины

можно ввести в клетки другого организма.

"транскрипционная единица" или "транскриптон"

по смыслу близки термину "ген", но они не

всегда совпадают. Так, транскрипционные

единицы прокариот, как правило, заключают в

себе генетическую

информацию

нескольких

генов и называются оперонами . Продуктами

транскрипции

оперонов

являются

полицистронные мРНК , в результате трансляции

которых рибосомами образуется

несколько

белков. Белки, кодируемые полицистронными

мРНК, обычно функционально связаны друг с

другом и обеспечивают протекание какого-либо

метаболического процесса, например, биосинтеза

определенной

аминокислоты

или

утилизацию

углеводов в качестве источника углерода.

№ 35 Наследственность и изменчивость –

№ 36 Модификационная изменчивость. Норма

№ 37 Комбинативная изменчивость. Значение

фундаментальные свойства живого, их

реакции

генетически

детерминированных

комбинативной изменчивости в обеспечении

диалектическое единство.

признаков. Фенокопии.

Комбинативная изменчивость.

Наследственность

и

Изменчивость — общее свойство организмов

Комбинативная

изменчивость

заключается в

изменчивость.Наследственность – это свойство

приобретать новые признаки в процессе

перегруппировке генов в процессе полового

организмов передавать следующему поколению

онтогенеза.

Ненаследственная,

или

размножения. Таким образом, источником

свои признаки и особенности развития, т.е.

модификационная,

и

наследственная

комбинативной

изменчивости

служит

воспроизводить

себе

подобных.

(мутационная и комбинативная) изменчивость.

скрещивание.

Отдельные

особи

любой

Наследственность

–

неотъемлемое свойство

Примеры

ненаследственной

изменчивости:

популяции всегда отличаются друг от друга по

живой материи. Она обусловлена относительной

увеличение массы человека при обильном

генотипу. В результате свободного скрещивания

стабильностью (т.е. постоянством строения)

питании и малоподвижном образе жизни,

возникают новые комбинации генов. Эти новые

молекул ДНК.Изменчивость – свойство живых

появление загара; цветок сирени с пятью

комбинации сами по себе не приводят к

систем приобретать изменения и существовать в

лепестками.Фенотип — совокупность внешних и

образованию новых популяций или тем более

различных

вариантах.

Продолжительное

внутренних

признаков,

процессов

подвидов, но они являются необходимым

существование живой природы во времени на

жизнедеятельности организма. Генотип —

материалом для отбора и эволюционных

фоне

меняющихся

условий

было

бы

совокупность генов в организме. Формирование

изменений. Разнообразные сочетания генов в

невозможным, если бы живые системы не

фенотипа под влиянием генотипа и условий

генотипе возникают на различных этапах

обладали способностью к приобретению и

среды.

Причины

модификационной

процесса размножения:

сохранению некоторых изменений, полезных в

изменчивости — воздействие факторов среды.

-во-первых,

при

перекресте

хромосом

новых

условиях

среды.Генетический

Модифика-ционная изменчивость — изменение

(кроссинговере) в профазе первого деления

материал.Принципы наследственности едины

фенотипа, не связанное с изменениями генов и

мейоза, когда гомологичные хромосомы могут

для всего живого, но детали строения

генотипа.Особенности

модификационной

обмениваться аллельными генами;

наследственного материала и характер его

изменчивости — не передается по наследству,

-во-вторых, при случайном расхождении

организации могут варьировать от группы к

так как не затрагивает гены и генотип, имеет

гомологичных хромосом в анафазе первого

группе. Все клеточные организмы по уровню

массовый характер (проявляется одинаково у

деления мейоза,

сложности устройства их клеток подразделяют

всех особей вида), обратима — изменение

-в третьих, во время случайного расхождения

на прокариотов и эукариотов.Генетический

исчезает, если вызвавший его фактор прекращает

хроматид в анафазе второго деления мейоза.

материал

прокариотов

представлен

действовать. Например, у всех растений

Кроме того, огромное количество комбинаций

единственной кольцевой молекулой ДНК. ДНК

пшеницы при внесении удобрений улучшается

генов возникает при оплодотворении, то есть при

эукариотов имеет линейную форму и связана с

рост и увеличивается масса; при занятиях

слиянии половых клеток. Все эти изменения в

особыми белками - гистонами, играющими

спортом масса мышц у человека увеличивается, а

геноме хоть и не изменяют самих генов, но

важную роль в компактизации нуклеиновой

с

их

прекращением

уменьшается.

создают

гигантское

множество

разнообразных

кислоты. Комплекс ДНК и белков носит название

Норма реакции — пределы модификационной

генотипов, являющееся мощной основой для

хромосомы.

В

ядре

-

структуре

изменчивости признака. Степень изменчивости

эволюционного процесса.

эукариотической клетки,

специализирующейся

признаков. Широкая норма реакции: большие

Система браков.

на

хранении

и

передаче

потомкам

изменения признаков, например, надоев молока у

«Семья,по Моргану, - активное начало; она

наследственной информации, - находится

коров, коз, массы животных. Узкая норма

никогда не остается неизменной ,а переходит от

несколько хромосом. Кроме того, у эукариотов

реакции — небольшие изменения признаков,

низшей формы к высшей, по мере того, как

существует так

называемая

нехромосомная

например, жирности молока, окраски шерсти.

общество развивается от низшей ступени к

наследственность, связанная с тем, что

Зависимость модификационной изменчивости от

высшей.»

некоторое количество ДНК содержится в

нормы реакции. Наследование организмом

Мы имеем три главные формы брака, в общем и

полуавтономных

структурах

цитоплазмы

-

нормы

реакции.

в целом соответствующие трем главным стадиям

митохондриях и пластидах. Значительная часть

Адаптивный

характер

модификационной

развития человечества.

эукариотов на протяжении большей части своего

изменчивости

—

приспособительная реакция

Дикости соответствует групповой брак (при

жизненного цикла диплоидна: их клетки несут

организмов

на

изменения

условий

котором мужчины одного рода или определенной

два гомологичных набора хромосом. В процессе

среды.Фенокопия - это ненаследственные

внутренней группы могли иметь брачные связи

образования

половых

клеток

происходит

изменение фенотипа организма, вызванное

со всеми женщинами такой же группы.

редукционное деление - мейоз - в результате

факторами внешней среды и копирующее

Варварству - парный брак (мужчина имел

которого гаметы становятся гаплоидны, т.е. они

мутации у этого организма. Причиной

главную

жену

среди

многих

жен,

несут лишь один набор хромосом. При

фенокопии служит нарушение обычного хода

и он был для нее главным среди других мужей.

оплодотворении

диплоидность

индивидуального

развития

без

изменения

Цивилизации

-

моногамия

восстанавливается, в дальнейшем зигота делится

генотипа.Закономерности

модификационной

(единобрачие).Моногамия возникает из парной

посредством митоза - без редукции числа

изменчивости: ее проявление у большого числа

семьи. Она основана на господстве мужа с

хромосом.При

половом

размножении

особей. Наиболее часто встречаются особи со

определенно выраженной целью рождения детей

происходит

циклическое

чередование

средним проявлением признака, реже — с

,происхождение которых от определенного отца

диплоидного и гаплоидного состояний:

крайними пределами (макс или мини величины).

не подлежит сомнению. Дети со временем в

диплоидная клетка делится путем мейоза,

Например, в колосе пшеницы от 14 до 20

качестве прямых наследников должны вступить

порождая гаплоидные клетки, а гаплоидные

колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18

во владение отцовским имуществом.

клетки

сливаются

при

оплодотворении

и

колосками,

реже с

14 и

20.

Причина: одни

образуют новые диплоидные клетки. Во время	условия среды оказывают	благоприятное
этого процесса происходит перемешивание и	воздействие на развитие признака, а другие —
рекомбинация геномов, в результате чего	неблагоприятное. В целом же действие условий
появляются особи с новыми наборами генов.	усредняется: чем разнообразнее условия среды,
Высшие растения и животные большую часть	тем шире модификационная	изменчивость
жизненного цикла проводят в диплоидной фазе, а	признаков.
гаплоидная фаза у них очень короткая. Вероятно,
процесс эволюции благоприятствовал половому
размножению, так как случайная генетическая
рекомбинация увеличивала шансы организмов на
то, что хотя бы некоторые из их потомков
выживут в непредсказуемо изменчивом мире.

№

38

Мутационная

изменчивость,

№ 39 Хромосомные мутации: аберрации,

№ 40 Структурные нарушения (аберрации)

классификация

мутаций

по

уровню

полиплоидия, гетероплоидия, механизм их

хромосом. Классификация в зависимости от

поражения

наследственного

материала.

возникновения.

изменения

генетического

материала.

Мутации в половых и соматических клетках.

Хромосомные мутации.

Механизм возникновения. Значение для

Мутационная изменчивость.

Этот тип мутаций связан со структурными

биологии и медицины. Примеры.

Мутационная

изменчивость

наблюдается

при

изменениями хромосом. Не следует путать эти

Абберации.Несмотря

на

эволюционно

изменениях генотипа, то есть при мутациях.

мутации с кроссинговером, при котором

отработанный

механизм,

позволяющий

Передача генетического материала от родителей

гомологические

хромосомы

обмениваются

сохоанить постоянной физико-химическую и

потомству должна происходить очень точно,

участками.

морфологическую организацию хромосом в ряду

иначе виды сохраниться не могут. Однако,

Делеция — это утрата хромосомой некоторого

клеточных поколений, под влиянием различных

иногда

происходят

количественные

или

участка, который затем обычно уничтожается: А.

воздействий эта организация может изменяться.

качественные изменения в ДНК, и дочерние

Б. В. Г. Д. Е - А. Б. В. Г. Д.

В основе изменения структуры хромосомы, как

клетки получают искаженный по сравнению с

В гомозиготном состоянии делеции обычно

правило, лежит первоначальное нарушение её

родительскими

набор

генов.

легальны, поскольку утрачивается довольно

целостности

–

разрывы,

которые

Такие ошибки в наследственном материале

большой объем генетической информации.

сопровождаются

различными

перестройками,

передаются

следующему

поколению

и

Дупликация — удвоение участка хромосомы. А.

называемыми хромосомными

мутациями или

называются мутациями.

Б. В. Г. Д - А. Б. В. Б. В. Г. Д

абберациями.При хромосомных аберрациях

Мутации имеют ряд свойств.

Эти мутации часто возникают вследствие

происходят

внутри

хромосомные

перестройки:

1. Мутации возникают внезапно, и мутировать

нарушения

обмена

участков

между

-

теряется

участок

хромосомы;

или

может

любая

часть

генотипа.

гомологичными хромосомами при конъюгации.

- удваивается участок хромосомы (ДНК-

2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже -

Дупликации не обязательно наносят вред

дупликация);

или

доминантными.

организму. В ряде случаев они позволяют

- переносится участок хромосомы с одного на

3. Мутации могут быть вредными, нейтральными

увеличить набор генов, повышая генетическое

другое

место;

или

и

полезными

для

организма.

богатство популяции.

- сливаются участки разных (негомологичных)

4. Мутации передаются из поколения в

Инверсия — поворот отдельного фрагмента

хромосом или целые хромосомы.

поколение.

хромосомы на 180°; при этом число генов в

Делеция — это утрата хромосомой некоторого

5. Мутации могут происходить под влиянием как

хромосоме остается прежним, а изменяется лишь

участка, который затем обычно уничтожается: А.

внешних, так и внутренних

воздействий.

их последовательность. Несмотря на кажущуюся

Б. В. Г. Д. Е - А. Б. В. Г. Д.

Виды мутаций:

“безобидность” такого преобразования, оно

В гомозиготном состоянии делеции обычно

- точечные или генные мутации возникают при

может являться причиной нарушения процесса

легальны, поскольку утрачивается довольно

изменении

в

отдельных

генов;

конъюгации (образование бивалента) во время

большой объем генетической информации.

- хромосомные мутации возникают при

мейоза, действуя как “ингибитор кроссинговера”,

Дупликация — удвоение участка хромосомы. А.

изменении частей или целых

а в некоторых случаях приводя к формированию

Б. В. Г. Д - А. Б. В. Б. В. Г. ДЭти мутации часто

хромосом;

нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б.

возникают

вследствие

нарушения

обмена

- геномные мутации возникают при изменении

Д. Г. В. Е.

участков

между

гомологичными

хромосомами

числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный

Абберации. При хромосомных аберрациях

при конъюгации. Дупликации не обязательно

случай геномной мутации – это полиплоидия.

происходят внутри хромосомные перестройки:

наносят вред организму. В ряде случаев они

- теряется участок хромосомы; или

позволяют увеличить набор генов, повышая

- удваивается участок хромосомы (ДНК-

генетическое богатство популяции. Инверсия —

дупликация); или

поворот отдельного фрагмента хромосомы на

- переносится участок хромосомы с одного на

180°; при этом число генов в хромосоме остается

другое место; или

прежним,

а

изменяется

лишь

их

- сливаются участки разных (негомологичных)

последовательность.

Несмотря

на

кажущуюся

хромосом или целые

“безобидность” такого преобразования, оно

хромосомы.

может являться причиной нарушения процесса

Полиплоидия -

наследственное

изменение,

конъюгации

(образование

бивалента) во

время

мейоза, действуя как “ингибитор кроссинговера”,

связанное

с

кратным

увеличением

основного

а в некоторых случаях приводя к формированию

числа

хромосом

в

клетках

организма.

нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б.

Полиплодия широко распространена у растений.

Д. Г. В. Е.Транслокация —

обмен участков

Обычно

у

полиплоидных

растений

более

между

негомологичными

хромосомами.

крупные размеры, повышенное содержание ряда

А, Б, В. Г, Д. К. Л. М. Г. Д.

К. Л. М. Н. О. А. Б.

веществ,

лучшая

устойчивость

к

В. Н. О.В результате транслокации изменяются

неблагоприятным условиям внешней среды и т.п.

группы сцепления и нарушается гомологичность

Различают

два

типа

полиплоидов:

хромосом.

Гетерозиготы

по

транслокациям

аутополиплоиды и аллополиплоиды.

частично

стерильны

— обладают

пониженной

Гетероплоидия - ( греч. -plóos, здесь - кратный и

плодовитостью

— вследствие

ненормального

éidos -

вид),

изменение

генома

(набора

протекания коньъюгации в процессе образования

хромосом),

связанное с

добавлением

к

набору

гамет.Транспозиция — перемещение небольшого

одной или более хромосом или с их утратой; то

участка

внутри

одной

хромосомы.

же, что анеуплоидия.

А. Б. В. Г..... М. Н. О. - А. Б. В. М. Г..... Н. О.

№ 41 Генные мутации, молекулярные

№ 42 Спонтанные и индуцированные

№ 43 Репарация генетического материала.

механизмы

возникновения

наследственной

мутации. Их биологическая роль. Факторы

Фотореактивация.

Темновая

репарация.

мутации.

мутагенеза. Классификация. Оценка и

Мутации связанные с нарушением репарации

Генные (точечные) мутации.

профилактика

генетического

действия

и их роль в паталогии.

Внезапные спонтанные изменения фенотипа,

лучистой энергии.

Репарация генетического материала.

которые

нельзя

связать

с

обычными

Спонтанные мутации.

Репарация в генетике, особая функция клеток,

генетическими

явлениями

или

Спонтанные мутации - мутации, возникающие в

заключающаяся

в

способности

исправлять

микроскопическими

данными

о наличии

отсутствие

каких-либо

факторов,

химические повреждения и разрывы в молекулах

хромосомных аберраций, можно объяснить

увеличивающих частоту мутирования.

дезоксирибонуклеиновой

кислоты

(ДНК),

только изменениями в структуре отдельных

Частота спонтанных мутаций - частота

возникающие вследствие воздействия различных

генов. Генная, или точечная (поскольку она

мутаций в обычных для данного биологического

физических и химических агентов, а также при

относится к определенному генному локусу),

вида условиях обитания без видимого участия

нормальном биосинтезе ДНК в процессе

мутация - результат изменения нуклеотидной

мутагенов.

жизнедеятельности клеток.

последовательности

молекулы

ДНК

в

В естественных условиях мутация появляется

Фотореактивация.

определенном участке хромосомы. Такое

под влиянием факторов внешней и внутренней

Начало изучению Р. было положено работами А.

изменение

последовательности оснований

в

среды и обозначается термином "естественные

Келнера (США), который в 1948 обнаружил

данном гене воспроизводится при транскрипции

(или спонтанные) мутации".

явление фотореактивации (ФР) — уменьшение

в структуре мРНК и приводит к изменению

Индуцированные мутации.

повреждения

биологических

объектов,

последовательности

аминокислот

в

Возникают за счет воздействия человека на

вызываемого ультрафиолетовыми (УФ) лучами,

полипептидной цепи, образующейся в результате

живые организмы, путем применения им

при последующем воздействии ярким видимым

трансляции на рибосомах.

специальных факторов, изменяющих их

светом (световая Р.). Р. Сетлоу, К. Руперт (США)

Точечные мутации связаны с изменением

наследственный материал.

и др. вскоре установили, что ФР —

нуклеотидной последовательности ДНК одного

Мутагенез.

фотохимический процесс, протекающий с

гена. Известны два механизма генных мутаций:

Если мутация на генном уровне возникает при

участием специального фермента и приводящий

замена одного основания на другое и изменение

действии различных физических, химических,

к

расщеплению

димеров

тимина,

количества нуклеотидов — выпадение или

биологических факторов, то это называют

образовавшихся в ДНК при поглощении УФ-

вставка одного из них и, как следствие,

мутагенезом.

кванта.

изменение рамки считывания при транскрипции.

Выделяют

спонтанный

(возникающий

в

Темновая репарация.

Второй механизм приводит к более серьезным

естественных условиях окружающей среды без

Позднее при изучении генетического контроля

последствиям, поскольку при этом во время

четко регистрируемых внешних воздействий) и

чувствительности бактерий к УФ-свету и

транскрипции

происходит чтение

совершенно

индуцированный (в результате искусственных

ионизирующим

излучениям

была

обнаружена

иных триплетов и синтезируется белок с иной

воздействий) мутагенез. Одним из факторов

темновая Р. — свойство клеток ликвидировать

аминокислотной последовательностью. Если,

спонтанного

мутагенеза

являются

химические

повреждения в ДНК без участия видимого света.

например, в исходной последовательности ...ААТ

соединения, естественно образующиеся в

Механизм темновой Р. облученных УФ-светом

ГГЦ АЦГ ТАГ Г... произойдет выпадение

организме как промежуточные продукты обмена

бактериальных клеток был предсказан А. П.

тимидина в третьем положении — ...ААГ ГЦА

веществ. Ведущей причиной спонтанного

Говард-Фландерсом

и

экспериментально

ЦГТ АГГ..., то вместо аминокислотной

мутагенеза считаются ошибки ферментов,

подтвержден в 1964 Ф. Ханавальтом и Д.

последовательности

лей-про-цис-мет

взаимодействующих с ДНК при размножении

Петиджоном (США). Было показано, что у

синтезируется последовательность фен-арг-ала-

клеток, устранении повреждений ДНК или в

бактерий после облучения происходит вырезание

сер.

процессе обмена генами.

поврежденных участков ДНК с измененными

Существуют различные типы генных мутаций,

В настоящее время различают три группы

нуклеотидами и ресинтез ДНК в образовавшихся

связанных с добавлением, выпадением или

мутагенных факторов: физические, химические и

пробелах. Различают предрепликативную Р.,

перестановкой оснований в гене. Это

биологические.

которая завершается до начала репликации

дупликации, вставки, делении, инверсии или

Физическими

мутагенами

называются

хромосомы в поврежденной клетке, и

замены оснований. Во всех случаях они

физические воздействия на живые организмы,

пострепликативную Р., протекающую после

приводят

к

изменению

нуклеотидной

которые оказывают либо прямое влияние на

завершения

удвоения

хромосомы

и

последовательности, а часто - и к образованию

ДНК, либо опосредованное влияние через

направленную на ликвидацию повреждений как в

измененного полипептида. Например, делеция

системы репликации, репарации, рекомбинации.

старых, так и в новых, дочерних молекулах ДНК.

вызывает сдвиг рамки.

К ним относятся все виды ионизирующих

Считается, что у бактерий в пострепликативной

Генные мутации, возникающие в гаметах или в

излучений (гамма- и рентгеновские лучи,

Р. важная роль принадлежит процессу

будущих половых клетках, передаются всем

протоны, нейтроны и другие), ультрафиолетовое

генетической рекомбинации.

клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую

излучение, высокие и низкие температуры.

Антимутагены.

судьбу популяции. Соматические генные

Источники излучения – солнечный свет, ртутные

(от анти... и мутагены), факторы, снижающие

мутации,

происходящие

в

организме,

лампы, рентгеновское излучение, радиоактивные

частоту

мутаций.

К

антимутагенам,

наследуются только теми клетками, которые

элементы.

поддерживающим

определённый

уровень

образуются из мутантной клетки путем митоза.

Химические мутагены – химические вещества,

спонтанных мутаций, относят ферментные

Они могут оказать воздействие на тот организм,

способные вызывать мутации. К химическим

системы,

осуществляющие

исправление

в котором они возникли, но со смертью особи

мутагенам

относятся многие алкилирующие

(репарацию) генетического материала, а также

исчезают

из

генофонда

популяции.

соединения, аналоги азотистых оснований

естественные

метаболиты

клетки,

Соматические мутации, вероятно, возникают

нуклеиновых кислот, производные акридина,

препятствующие

действию

внутренних

очень часто и остаются незамеченными, но в

некоторые биополимеры (чужеродные ДНК или

мутагенов (например, каталаза разрушает

некоторых случаях при этом образуются клетки с

РНК), алкалоиды и многие другие.

перекись водорода, обладающую мутагенным

повышенной скоростью роста и деления. Эти

К биологическим факторам мутагенеза относят

эффектом). Мутагенный эффект может быть

клетки могут дать начало опухолям - либо

старение,

иммунные,

нейроэндокринные

также

снижен

различных

физическими

доброкачественным, которые не оказывают

конфликты в организме, а также последствия

факторами,

такими,

как

видимый

свет

особого влияния на весь организм, либо

воздействия

на

организм

факторов

(фотореактивация) или низкая температура. Для

злокачественным, что приводит к раковым

инфекционной природы. При этом виде

химических

мутагенов

обнаружены

заболеваниям.

мутагенеза

возникновение

изменений

специфические

отношения

мутаген

-

происходит опосредованно.

антимутаген. Так, мутагенный эффект аналогов

пуриновых

оснований

снимают

пуриновые

рибозиды, но не пиримидиновые рибозиды.

№44 Генотип как целое. Ядерная и № 45 Методы изучения наследственности № 46 Цитологический метод диагностики

цитоплазматическая наследственность.

человека. Генеалогический и близнецовый

хромосомных нарушений человека. Кариотип

методы, их значение для медицины.

и

идиограмма

хромосом

человека.

Генотип - генетическая (наследственная)

Биохимический метод. Аминоцентез.

конституция организма, совокупность всех его

Наследственность, присущее всем организмам

генов. В современной генетике рассматривается

свойство повторять в ряду поколений

Цитологический метод.

не как механический набор независимо

одинаковые признаки и особенности развития;

Цитогенетический

метод

используют

для

функционирующих генов, а как единая система,

обусловлено передачей в процессе размножения

изучения нормального кариотипа человека, а

в которой любой ген может находиться в

от одного поколения к другому материальных

также

при

диагностике

наследственных

сложном взаимодействии с остальными генами.

структур клетки, содержащих программы

заболеваний, связанных с геномными и

Большинство генов может существовать в

развития из них новых особей. Тем самым Н.

хромосомными мутациями.

нескольких модификациях аллелях, а поскольку

обеспечивает

преемственность

Кроме того, этот метод применяют при

число генов составляет десятки тысяч, то

морфологической,

физиологической

и

исследовании

мутагенного

действия

различных

практически все люди различаются по

биохимической организации живых существ,

химических веществ, пестицидов, инсектицидов,

генотипам.

Исключение

представляют

характера их индивидуального развития, или

лекарственных препаратов и др.

однояйцевые монозиготные близнецы, имеющие

онтогенеза.

Цитологический

контроль

необходим

для

совершенно одинаковые генотипы. Далеко не все

Цель изучения наследственности человека —

диагностики хромосомных болезней, связанных с

гены проявляют своё действие либо находятся

выявление генетических основ заболеваний,

ансуплоидией и хромосомными мутациями.

между собой в сложных взаимосвязях и

поведения, способностей, таланта. Результаты

Кариотип.

взаимодействиях.

генетических

исследований:

установлена

(от карио ... и греч. typos - отпечаток, форма),

Патологические гены, которые обусловливают

природа ряда заболеваний (наличие лишней

типичная

для

вида

совокупность

наследственные болезни и аномалии развития,

хромосомы у людей с синдромом Дауна, замена

морфологических признаков хромосом (размер,

также разнородны. Одни из них — доминантные

одной аминокислоты на другую в молекуле белка

форма, детали строения, число и т. д.). Важная

— проявляют своё действие при наличии на

у больных серповиднокле-точной анемией;

генетическая характеристика вида, лежащая в

гомологичной хромосоме нормального гена. В

обусловленность

доминантными

генами

основе кариосистематики. Для определения

этих случаях болезнь передаётся из поколения в

карликовости, близорукости).

кариотипа используют микрофотографию

или

поколение и заболевают в среднем до 50% детей

Методы

изучения

генетики

человека,

зарисовку

хромосом

при

микроскопии

больного. Другие гены — рецессивные —

зависимость их использования от биологических,

делящихся клеток.

проявляют своё действие лишь в тех случаях,

психологических и

социальных особенностей

У каждого человека 46 хромосом, две из которых

когда ребёнок наследует патологический ген от

(позднее

появление

потомства,

его

половые. У женщины это

две X

хромосомы

каждого из клинически здоровых родителей. В

малочисленность,

неприменимость

метода

(кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х

таких семьях случаев аналогичного заболевания

гибридологического анализа).

хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY).

у других родственников, как правило, нет.

Генеалогический

метод

изучения

Исследование кариотипа проводится с помощью

Вероятность

повторного рождения

больного

наследственности

человека

—

изучение

метода, называемого цитогенетика.

ребёнка в такой семье — 25%. Существуют и

родословной семьи с целью выявления

Идиограмма (от греч . idios - свой, своеобразный

другие варианты действия патологических генов.

особенностей наследования признака в ряду

и ...грамма), схематическое изображение

Цтоплазматическая

наследственность

поколений.

Выявлено:

доминантный

и

гаплоидного набора хромосом организма,

(внеядерная, нехромосомная, плазматическая),

рецессивный

характер

ряда

признаков,

которые располагают в ряд в соответствии с их

преемственность

материальных

структур и

генетическая

обусловленность

развития

размерами.

функциональных свойств организма, которые

музыкальных

и

других

способностей,

Биохимический метод.

определяются

и

передаются

факторами,

наследственный характер заболеваний диабетом,

Наследственные

заболевания,

которые

расположенными в цитоплазме. Совокупность

шизофренией,

предрасположенности

к

обусловлены генными мутациями, изменяющими

этих факторов — плазмагенов, или внеядерных

туберкулезу.

структуру или скорость синтеза белков, обычно

генов, составляет плазмон (подобно тому, как

Цитогенетический

метод

—

изучение

сопровождаются

нарушением

углеводного,

совокупность хромосомных генов — геном).

структуры и числа хромосом в клетках,

белкового, липидного и других типов обмена

Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся

выявление свыше 100 изменений в структуре

веществ. Наследственные дефекты обмена можно

органеллах клетки — митохондриях и пластидах

хромосом, изменение числа хромосом (болезнь

диагностировать

посредством

определения

(в том числе хлоропластах и др.). Указанием на

Дауна).

структуры измененного белка или его

существование Н. ц. служат, прежде всего,

Близнецовый метод — изучение наследования

количества, выявления дефектных ферментов

наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от

признаков у близнецов, влияния генотипа и

или обнаружения

промежуточных

продуктов

расщеплений признаков, ожидаемых на основе

среды на развитие их биологических и

обмена веществ во внеклеточных жидкостях

законов Менделя.

психологических особенностей.

организма (крови, моче, поте и т.д.). Например,

Ядерная наследственность.

Профилактика наследственных заболеваний.

анализ аминокислотных последовательностей

Установлено, что некоторые мутации пластид

Зависимость

формирования

признаков

от

мутационно

измененных

белковых

цепей

вызываются

ядерными

генами,

генотипа и условий среды. Борьба с загрязнением

гемоглобина

позволил

выявить

несколько

контролирующими отчасти и функционирование

окружающей среды мутагенами, отказ от

наследственных дефектов, лежащих в основе

пластид. Показано также, что количество ДНК в

употребления алкоголя, наркотических веществ,

ряда заболеваний, — гемоглобинозов. Так, при

митохондриях недостаточно для того, чтобы

курения.

сер- повидно-клеточной анемии у человека

нести всю информацию об их функциях и

аномальный

гемоглобин

вследствие

мутации

строении; т. о., и структура митохондрий, по

отличается от нормального заменой только одной

крайней мере частично, определяется геномом.

аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

Ядерные

и

внеядерные

гены

могут

Аминоцентез - пункция плодного пузыря для

взаимодействовать и при реализации фенотипа.

извлечения плодных вод с диагностической или

лечебной целью, или для прерывания

берменности.

№ 47 Наследственные болезни человека.				№ 48 Значение генетики для медицины.
Принципы лечения, методы диагностики и				Цитологический,		биохимический,
профилактики. Примеры.				популяционно-статистический			методы
				изучения	наследственности		человека.
Наследственные болезни.				Дерматоглифика.
Наследственные болезни могут быть вызваны
нарушениями в отдельных генах, хромосомах				Генетика – это наука о закономерностях
или хромосомных наборах.				наследственности и изменчивости организмов.
Хромосомные	болезни возникают		при	Генетика	разрабатывает методы		управления
изменении	структуры	хромосом:		этими процессами. Она включает ряд отраслей –
- удвоении или выпадении участка хромосомы,				генетика микроорганизмов, растений, животных,
- повороте участка хромосомы		на 180	0,	человека.	Методы	генетики используются,

-перемещении участка хромосомы на например, в медицине (медицинская генетика).

негомологичную хромосому.

Генетика тесно связана с молекулярной

Впервые

связь

между

аномальным

набором

биологий, цитологией, эволюционным учением,

селекцией.

хромосом

и

резкими

отклонениями

от

Результаты,

полученные

в

генетических

нормального развития была обнаружена в случае

исследованиях,

имеют

огромное значение

для

синдрома

Дауна.

медицины, генной инженерии, биотехнологии и

Симптомы

этого

заболевания:

других

областей.

низкий рост, короткопалые, характерный разрез

В

разных

отделах

генетики

применяют

глаз, аномалии

многих

внутренних

органов,

различные методы:

гибридологический

в

специфическое

выражение

лица,

умственная

генетике

растений,

генеалогический,

отсталость.

близнецовый, цитогенетический, биохимический

Индивидуальное

течение

наследственной

– в генетике человека и т.д.

болезни

у

каждого

больного,

даже

при самой

Цитологический метод.

строгой

оценке

на

идентичность

мутаций

как

Цитогенетический

метод

используют

для

этиологического

фактора,

не

вызываемой

изучения

нормального

кариотипа

человека, а

сомнений. Не бывает двух одинаковых больных,

также

при

диагностике

наследственных

страдающих одним и тем же заболеванием. Для

заболеваний,

связанных

с

геномными

и

наследственных

заболеваний

в

той

же

мере

хромосомными мутациями.

характерен клинической полиморфизм, как и для

Кроме

того,

этот метод

применяют

при

ненаследственных.

Полиморфизм

исследовании

мутагенного

действия

различных

наследственных болезней выражается в разном

химических веществ, пестицидов, инсектицидов,

времени

появления

симптомов

или

начала

лекарственных препаратов и др.

заболевания,

разной

степени

выраженности

Цитологический

контроль

необходим

для

болезненных проявлений,

неодинаковых сроках

диагностики хромосомных болезней, связанных

летальных

исходов.

Вариации

в

проявлении

с ансуплоидией и хромосомными мутациями.

наследственных болезней не ограничены только

Биохимический метод.

клиническими

характеристиками.

Они

Наследственные

заболевания,

которые

выражаются

также

в

колебаниях

значений

обусловлены генными мутациями, изменяющими

биохимических,

иммунологических

и

других

структуру или скорость синтеза белков,

обычно

показателей,

которые

входят

в

общее

понятие

сопровождаются

нарушением

углеводного,

фенотипа.

белкового, липидного и других типов обмена

Генные болезни. Как видно из самого

веществ. Наследственные дефекты обмена можно

определения, этологическим фактором генных

диагностировать

посредством

определения

болезней являются генные мутации. У человека

структуры измененного белка или его

примерно 75 тысяч генов, и каждый ген

количества, выявления дефектных ферментов

вследствие мутации может обуславливать другое

или

обнаружения

промежуточных

продуктов

строение белка. Следовательно, количество

обмена веществ во внеклеточных жидкостях

наследственных болезней генной природы очень

организма (крови, моче, поте и т.д.). Например,

велико.

анализ аминокислотных последовательностей

Хромосомные болезни. Все хромосомные

мутационно

измененных

белковых

цепей

болезни можно разделить на две большие

гемоглобина

позволил

выявить

несколько

группы: вызванные геномными мутациями, т.е.

наследственных дефектов, лежащих в основе

изменением числа хромосом (полиплоидии,

ряда заболеваний, — гемоглобинозов. Так, при

анеуплоидии) при сохранении структуры

сер- повидно-клеточной анемии у человека

последних, и обусловленные хромосомными

аномальный

гемоглобин

вследствие

мутации

мутациями,

т.е.

изменением

структуры

отличается от нормального заменой только одной

хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).

аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

Болезни

с

наследовательным

Популяционно-статистический метод.

Распространение

отдельных

генов

в

предрасположением. Они отличаются от генных

человеческих

популяциях

изучают

с

помощью

болезней

тем,

что

для

своего

проявления

популяционно-статистического метода,

который

нуждаются в действии факторов внешней среды

позволил установить следующее.

и представляют

собой

наиболее

обширную

Большинство генов распространены повсеместно

группу

наследственной

патологии,

весьма

и относительно

легко

выявляются.

К

ним

многообразную по нозологическим формам.

относятся, например, гены, дефекты в которых

приводят к заболеванию фенилкетонурией,

некоторыми

формами

слабоумия.

В то же время есть гены, встречающиеся

локально, то есть преимущественно в

определенных

районах.

Например,

ген,

определяющий

серповидноклеточную

анемию,

распространен в Южной и Экваториальной

Африке и

Средиземноморье.

Популяционно-статистический метод позволяет

определить генетическую структуру популяции

человека,

а

это

необходимо

для

профилактической медицины.

Дерматоглифика - ( греч. glypho - вырезаю,

гравирую), изучение деталей рельефа кожи

ладоней и стоп (напр., папиллярных линий).

Данные

дерматоглифики

применяются

в

расоведении, генетике человека, криминалистике

и т. д