Клиника

Основные признаки ЗПС у девочек на фоне гипофункции центральных отделов регуляции репродуктивной системы (центральная форма): 

- отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков в возрасте 13–14 лет, менструаций в возрасте 15–16 лет, 

- гипоплазия наружных и внутренних половых органов в сочетании с задержкой роста, выраженным дефицитом массы тела, или снижением зрения, нарушением терморегуляции, длительными головными болями, другими проявлениями неврологической патологии. 

Конституциональная форма ЗПС. 

У пациенток отмечается отставание роста и массы тела с 3-го по 6-й месяц жизни, что приводит к умеренной задержке физического развития в возрасте 2–3 лет. На момент обследования рост девочек соответствует 3–25-центильным показателям здоровых сверстниц. Пубертатный скачок роста менее выражен и приходится на возраст от 14 до 18 лет. Масса тела соответствует возрастным нормативам, но фигура остается инфантильной за счет слабого накопления подкожного жира на бедрах и ягодицах. Биологический возраст отстает от хронологического на 1,6–4 года. Отсутствуют соматические аномалии, развитие всех органов и систем отстает на равное количество лет. Характерные особенности - соответствие физического и полового созревания уровню биологической зрелости и одинаковое отставание этих параметров от календарного возраста. При гинекологическом осмотре - недостаточное развитие больших и малых половых губ, тонкая слизистая оболочка вульвы, влагалища и шейки матки, недоразвитие матки. 

Гипогонадотропный гипогонадизм:

- сочетание признаков значительной ЗПС и симптомов хромосомных заболеваний, неврологической симптоматики (при объемных, посттравматических и поствоспалительных заболеваниях ЦНС), 

- характерными изменениями психического статуса (нервная анорексия и булимия), 

- специфическими признаками эндокринных и тяжелых хронических соматических заболеваний. 

У девочек с синдромом Кальмана физическое развитие не отличается от региональных возрастных нормативов. ЗПС имеет выраженный характер. Наиболее частый признак синдрома - аносмия или гипосмия. Возможны тугоухость, церебральная атаксия, нистагм, эпилепсия, а также пороки развития (расщелина губы или твердого неба, непарный резец верхней челюсти, аплазия или гипоплазия почки или луковицы зрительного нерва, укорочение пястных костей).

 

У пациенток с синдромом Прадера–Вилли с раннего детства обнаруживают мышечную гипотонию новорожденных, приступы летаргии, гиперфагию, карликовость, уменьшение размеров рук, ног и укорочение пальцев, булимию и патологическое ожирение, умеренную умственную отсталость, выраженное упрямство и занудство. Девочки имеют характерные черты лица (миндалевидный разрез близко посаженных глаз, узкое лицо, треугольный рот). 

При синдроме Лоренса–Муна–Барде–Бидля наиболее значимы, помимо карликовости и раннего ожирения, пигментный ретинит и колобома сетчатки глаз. В числе других признаков заболевания присутствуют спастическая параплегия новорожденных, полидактилия, кистозная дисплазия почек, умственная отсталость, сахарный диабет. 

У девочек с синдромом Рассела–Сильвера отмечаются выраженное отставание физического развития с детства (карликовость) и отсутствие полового созревания, асимметрия развития скелета, в том числе лицевых костей черепа, характерное треугольное лицо за счет недоразвития нижней челюсти (гипогнатии) и пигментные пятна на коже туловища кофейного цвета. 

Синдром Хенда–Шюллера–Крисчена, вызванный множественной эктопией и пролиферацией гистиоцитов в мозге, в том числе в гипоталамусе, ножке и задней доле гипофиза, коже, внутренних органах и костях, проявляется отставанием роста и ЗПС, несахарным диабетом и симптомами поражения соответствующих органов и тканей. При инфильтрации орбиты наблюдают экзофтальм, костей челюсти - потерю зубов, височных и сосцевидных костей - хронические средние отиты и снижение слуха, в костях конечностей и ребер эозинофильные гранулемы и переломы, во внутренних органах - симптомы множественного опухолевого роста.