Хорионический гонадотропин 
человека (ХГЧ)
Повышен –при синдроме Дауна, при беременности плодом женского пола, у беременных, участвовавших в программах вспомогательных репродуктивных технологий, при болезнях почек, при употреблении преимущественно вегетарианской пищи, при наличии ВИЧ-инфекции у беременной,
Хорионический гонадотропин 
человека (ХГЧ)
Понижен – при синдроме Эдварса, при курении во время беременности
Неконъюгированный 
эстриол (НЭ)
- плацентарный стероидный гормон
Уровень НЭ постоянно нарастает с конца 1 триместра, но за 1-2 нед до родов концентрация быстро падает
Снижение НЭ связано с развитием гипертензии, частотой невынашивания, задержкой развития и внутриутробной гибелью плода, при Х-сцепленном ихтиозе, синдроме Дауна, анэнцефалии, при синдроме Смита-Лемли-Опитца
РАРР-А
Обнаруживается в крови беременных с 7-10 дня после овуляции.
Концентрация растет с увеличением срока беременности
Маркер спонтанных абортов на ранних сроках беременности, задержки развития плода
Снижен при синдроме Дауна в 1 триместре, повышается во 11.
Ингибин А
Появляется в крови беременной на 9 день после выхода ооцита
Синтезируется клетками желтого тела, затем- плацентой
Повышен – при хромосомной аномалии (синдром Дауна)
Белок S100
Низко-молекулярный кальций- связывающий белок
Концентрация резко увеличивается при синдроме Дауна
Белок не проходит плацентарный барьер и не может быть использован в качестве маркера синдрома Дауна
Цитогенетический 
скрининг
Фундаментальной основой цитогенетического скрининга является определение риска хромосомной патологии у плода в зависимости от возраста беременной и семейного репродуктивного анамнеза(предшествующий ребенок с хромосомной болезнью или множественными пороками развития, а также носительство хромосомной аберрации одним из супругов)
Цитогенетический 
скрининг
Основной целью ЦГС является поиск супружеских пар, a priori, имеющих повышенный риск образования несбалансированных гамет и зигот
Молекулярный скрининг
Молекулярное тестирование проводится в семьях высокого риска моногенных болезней (муковисцидоз, миодистрофия Дюшена, талассемия, болезни накопления, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия)
Иммунологический 
скрининг
- скрининг беременных женщин на наличие ряда инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода (вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус, возбудители токсоплазмоза, вирус ветряной оспы)