Izmenchivost_organizmov

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ

Учебное пособие

3

Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации

ГОУ ВПО Саратовский государственный медицинский университет

Кафедра общей биологии

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ

Учебное пособие (дополненное и расширенное)

Издательство Саратовского государственного медицинского университета

2007

4

УДК 57(07)

Учебное пособие предназначено для самостоятельной внеаудиторной и аудиторной работы студентов 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов медицинских вузов при изучении разделов «Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни», «Организменный (онтогенетический) уровень организации биологических систем» программы по биологии.

Составители: докт. биол. наук, проф. С.И. Белянина; докт биол.наук, доц. Н.В. Полуконова; канд. биол. наук, доц. Т.А. Андронова; канд. биол. наук, доц. Л.А. Боброва; канд. биол. наук, доц. Л.Е. Сигарева.

Рецензенты: докт. мед. наук, проф. Н.В. Богомолова; канд. биол. наук, доц. С.Ю. Балакирева.

Рекомендовано к печати ЦКМС СГМУ

© Составители: С.И. Белянина, Т.А. Андронова, Л.А. Боброва, Л.Е. Сигарева; Н.В. Полуконова.

© Саратовский государственный медицинский университет, 2007

5

ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЁ ФОРМЫ. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Цель занятия Знать классификацию форм изменчивости организмов и их

биологическое значение.

Уметь дифференцировать различные формы изменчивости на конкретных примерах.

Ознакомиться с механизмами фенотипической изменчивости организмов.

ВНЕАУДИТОРНАЯ РАБОТА

Задание 1 . Классификация форм изменчивости

Ознакомьтесь по схеме 1 с классификацией форм изменчивости. Напишите определения понятий фенотипическая и генотипическая изменчивость. Изучите по таблице 1 сравнительную характерис-

тику фенотипической и генотипической изменчивости.

Схема 1

ФОРМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ (ненаследственная)

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (наследственная)

Модификации

КАНОНИЧЕСКАЯ

НЕКАНОНИЧЕСКАЯ

Фенокопии

Морфозы

КОМБИНАТИВНАЯ

Изменение и

наследование свойств

МУТАЦИОННАЯ

цитоплазмы

(мутации)

Изменения упаковки

Генные

хроматина

Хромосомные

Изменения в повторах

ДНК

Геномные

Поведение МГЭ

6

Таблица 1 Сравнительная характеристика форм изменчивости

	Форма	Фенотипическая	Генотипическая
	изменчивости
		(на примере	(на примере
	Показатели	модификаций)	генных мутаций)
	Особенности	Возникают неслучайно	Возникают
	возникновения	и предсказуемо	случайно и непред-
			сказуемо
	Частота возникновения	Около 10% от всех	Очень низкая
		форм изменчивости

Количество носителей Многие особи	Отдельные особи
измененного признака

Обратимость	Могут затухать и	Стойкие и
изменений фенотипа	исчезнуть	необратимые

Характер изменения	Как правило, адап-	Неадаптивный
под действием	тивный
определенного фактора
среды
Наследуемость	Как правило, не насле-	Могут
	дуются. Однако су-	наследоваться
	ществуют длительные
	модификации, которые
	исчезают постепенно,
	в течение нескольких
	поколений

7

Таблица 2

Характеристика основных форм фенотипической изменчивости

Форма

Модификации Фенокопии Морфозы

Показатели

Обратимость

Адаптивность

Наследуемость

Задание 2 . Фенотипическая изменчивость

Фенотипическая изменчивость может проявляться в форме модификаций, фенокопий и морфозов.

Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.

Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии

– ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина фенокопий – действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться даже гибель организма.

Используя данную информацию, заполните таблицу 2 и ответьте на вопросы:

− Какие из приведенных примеров изменений фенотипа человека относятся к обратимым (1) и необратимым (2) модификациям, фенокопиям (3), морфозам (4):

а) усиление пигментации кожи под действием УФ-лучей; б)фекомелия (укороченные ластовидные руки) как результат действиия на плод талидомида; в) рубец из соединительной ткани на месте ожога, травмы;

г) рубец из соединительной ткани в зоне инфаркта миокарда;

8

д) увеличение количества эритроцитов в крови при гипоксии; е) глухота у новорожденного, вызванная тератогенным действием вирусов краснухи на плод;

ж) кариес зубов под действием кислотообразующей микрофлоры полости рта; з) увеличение мышечной массы у спортсменов.

Задание 3 . Норма реакции

Любой признак организма может изменяться лишь в определенных пределах. Размах модификационной изменчивости признака в пределах генотипа – норма реакции (НР). Узкая НР (или небольшие границы изменчивости) характерна в основном для качественных признаков, а широкая – количественных. Чем шире НР признака, тем больше у организмов возможностей для приспособления к условиям меняющейся среды обитания.

Ответьте на вопросы:

–Какие главные факторы определяют развитие признака организма (1) и степень его развития (2)?

–Беспредельно или в определенных пределах изменяется любой признак под действием среды?

–Какие из приведенных признаков человека характеризуются узкой (1) и широкой (2) нормой реакции:

пигментация кожи; уровень рН плазмы крови; концентрация ионов натрия и калия в клетке; рост; масса тела; количество эритроцитов в крови; частота пульса?

АУДИТОРНАЯ РАБОТА

Задание 4 . Механизмы фенотипической изменчивости

Ознакомьтесь с вероятными механизмами и результатами фенотипической изменчивости у человека (табл. 3).

9

Таблица 3 Вероятные механизмы фенотипической изменчивости

Влияние ряда факторов	Примеры фенотипического эффекта
среды, которые могут:		у человека
Усиливать (или ослаблять)	Недостаток О2 в атмосфере (в крови)
экспрессию нормального	усиливает экспрессию генов эритро-
гена	поэза (количество эритроцитов увели-
	чивается)
Дерепрессировать	Могут «заработать» гены, которые
«молчащие» гены	были	активны	в	эмбриональном
	периоде. Последствия разные (вплоть
	до возникновения опухолей)
Изменить значения (рН, t°,	Если	больной	сахарным		диабетом
количества глюкозы в крови	употребляет ограниченное				количество
и др.)	углеводов, то признаки болезни умень-
	шаются.
Вызвать фенокопию	При недостатке йода в воде и почве
	развивается зоб
Нарушить эмбриогенез	Тератогенный эффект –			ребенок рожда-
	ется с врожденными пороками разви-
	тия (ВПР), сходными с ВПР наследст-
	венного характера
Вызвать грубые морфологи-	Различные морфозы: рентгено-, хемо-,
ческие нарушения	термоморфозы (ожоги), травмы и др.

Задание 5 . Значение знаний о фенотипической изменчи- вости у человека

В ряде случаев врач может корректировать экспрессию патологических генов. Например, классическая форма наследственной болезни – фенилкетонурия (ФКУ) развивается у гомозиготных по рецессивному гену фермента фенилаланин-

10

гидроксилазы (ФАГ), необходимого для нормального обмена аминокислоты фенилаланина (ФА). Если обмен ФА нарушается, то, как правило, у ребенка снижается интеллект. Если же с первых недель жизни в диете гомозиготного ребенка резко уменьшить содержание ФА, интеллект его будет развиваться нормальным.

У гетерозиготных (Аа) по ФКУ женщин (интеллект их в норме) во время беременности дефицит ФАГ увеличивается, поэтому в их крови накапливаются токсичные продукты обмена ФА, действующие на развивающийся плод. В итоге у таких женщин почти у всех их детей интеллект в той или иной степени снижен, даже если генотип их мужей – АА.

–Какая форма изменчивости лежит в основе этого явления?

–Как предотвратить рождение детей со сниженным интеллектом

утаких женщин?

Задание 6 . Профилактика наследственных заболеваний, причиной которых являются непереносимость ряда пищевых или лекарственных веществ

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) – фермент, необходимый для нормального обмена глюкозы в клетках. В ряде человеческих популяций встречается недостаточность Г-6-ФДГ, которая наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Если активность фермента снижена меньше 10% от нормы, то люди практически здоровы. Если снижена на 10 – 50%, то такие люди здоровы, но при приёме ряда лекарств (например, сульфаниламидов, аспирина) или некоторых пищевых веществ (красной смородины, крыжовника, конских бобов) у них развивается гемолиз эритроцитов.

В семье мать, отец, дочь, один из сыновей и бабушка (мать отца) заболели гриппом, у всех поднялась температура. Врач назначил жаропонижающий препарат. Температура снизилась, но вскоре у отца развился гемолиз эритроцитов. Бабушка, мать, дочь и ранее принимали жаропонижающие, но гемолиза эритроцитов не было. У отца активность Г-6-ФДГ снижена на 20%, у бабушки и дочери – на 7%, у матери и здорового сына активность Г-6-ФДГ нормальная.

−Напишите генотипы всех членов семьи по гену Г-6-ФДГ. Какова вероятность рождения в такой семье девочки со значительно сниженной активностью Г-6-ФДГ?

−Объясните разную реакцию членов семьи на одинаковый средовой фактор. Какая это изменчивость?

11

Задание 7 . Взаимодействие генетических и средовых факторов в возникновении патологии

У гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии HbAHbS в эритроцитах синтезируется 60% нормального гемоглобина – HbA (основная функция – транспорт кислорода) и 40% мутантного гемоглобина – HbS ( не способен связывать кислород, эритроциты приобретают форму серпа).

Здоровые, но гетерозиготные по гену HbS родители и их здоровые дети – две пары близнецов (две девочки по 14 лет и двое мальчиков по 16 лет) поднимались в горы. На высоте 1,5 км у одной из девочек появилась одышка и она не смогла идти дальше. Одышка, но слабая, была и у родителей. Мальчики и другая девочка смогли подняться на высоту 2.5 км.

−Как можно объяснить неоднозначную реакцию членов семьи на разную высоту?

−Как называется такая изменчивость?

−Напишите вероятные генотипы членов семьи?

−Какие близнецы (моноили дизиготные) в этой семье?

−Как называется диапазон признака, определяемый генотипом?

Задание 8 . Тератогенное действие вирусов краснухи на развивающийся плод

Вирус краснухи проходит через плаценту, инфицирует плод и нарушает его эмбриогенез. Наиболее опасно для плода, если женщина заболевает краснухой в первые два месяца беременности. Инфицированный плод или погибает, или рождается с фетальным синдромом краснухи. Основные симптомы: катаракта, косоглазие, микроцефалия, пороки сердца, недоразвитие внутреннего уха, у 50% детей аномалии развития зубов. Аналогичные пороки развития наблюдаются и при ряде генных и хромосомных болезней.

В семье молодых здоровых родителей первый ребенок родился глухим (мать на втором месяце беременности переболела краснухой).

−Чем можно объяснить рождение глухого ребенка в этой семье?

−Унаследуют ли будущие дети этого глухого человека данную патологию?

−Как называется группа болезней, которые по клинической картине напоминают наследственные, но не являются ими?

−К какой форме изменчивости относятся изменения фенотипа при фетальном синдроме краснухи?

12