3.3. Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии

Диагностика наследственных заболеваний представляет большие трудности из-за низкой частоты встречаемости в популяции. Нередко наследственная патология проявляется своеобразным внешним видом пациентов. В связи с этим представляется особенно важным учитывать особенности фенотипа, так называемые микропризнаки, которые реально не влияют на продолжительность жизни, функциональное состояние или иммунный статус пациента, но являются диагностически значимыми.

Для диагностики наследственных заболеваний чрезвычайно важным является антропометрический подход. Антропометрия – это совокупность методов и приёмов измерения человеческого тела. В клинике внутренних болезней под антропометрией понимают цифровую оценку трёх внешних морфологических признаков: роста, массы тела и окружности груди. В практике медико-генетического консультирования при необходимости добавляют измерение окружности головы, живота, длины конечностей и их отдельных частей, расстояния между зрачками (или внутренними краями орбит), размера глазной щели, площади кожных пятен, длины носа, объёма яичек, длины полового члена, толщины кожной складки, ширины таза и т.д. Границы антропометрического метода могут быть достаточно широкими и включать любые количественные исследования, проводимые в клинике.

Так, например, оценить расстояние между внутренними краями глазниц (увеличенное – гипертелоризм, уменьшенное – гипотелоризм) можно по индексу межорбитальной окружности (ИМО), который расчитывается по формуле:

расстояние между орбитами на уровне

внутреннего угла глазной щели (в см)

ИМО = -------------------------------------------------- х 100

окружность головы (в см)

Если ИМО > 6,8 , то у пациента гипертелоризм, если ИМО < 3,8 , то наблюдается гипотелоризм. Хотя в практике медико-генетического консультирования эти признаки нередко оцениваются без столь долгих вычислений, а чисто визуально.

3.4. Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней

Клинико-генеалогический метод является важнейшим и наиболее разработанным методом диагностики наследственных болезней. Этот метод основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельной семье, с указанием родственных связей между членами родословной. Из названия метода понятно, что его составляющими частями являются две компоненты: клиническая и генеалогическая. В узком смысле термин «генеалогия» (греч. Genealogia) обозначает науку о родословных от слов genea (рождение, происхождение, поколение) и logos (слово, изложение, наука). В широком смысле этот термин трактуется, как установление родственных связей между индивидуумами в пределах одного или нескольких поколений.

Суть генеалогического метода состоит в составлении генеалогического древа и проведении генеалогического анализа.

При медико-генетическом консультировании человек, от которого начинается составление родословной, называется пробандом. На родословной пробанд обозначается стрелочкой. Пробандом может быть больной человек, обратившийся по поводу своего заболевания, или кто-либо из его обратившихся ближайших родственников.

В медицинской генетике объектом исследования является «ядерная семья», в которую чаще всего входят больной ребёнок-пробанд, его родители и сибсы (братья и сёстры или дети одной супружеской пары). Полусибсы имеют только одного общего родителя. Сводные сибсы не являются биологическими родственниками, хотя могут проживать вместе и иметь одну фамилию.

Основным медицинским документом, в котором фиксируются все данные обследования, является генетическая карта. Поскольку обследованию подвергается вся семья, то оформляется единая генетическая карта, в которой присутствуют необходимые сведения обо всех родственниках. Ниже приводится схема заполнения генетической карты.