- •3. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.
- •4. Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
- •5. Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
- •7.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
- •9. Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •10. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
- •11.Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
- •12.Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
- •13. Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •14.Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •15.Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •16.Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •17.Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •18.Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
- •19.Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
- •20.Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •21.Генные мутации. Роль генных мутаций в создании генетического полиморфизма и возникновении наследственной патологии у человека. Генные болезни.
- •23.Геномные мутации. Хромосомные болезни, механизмы возникновения и наиболее характерные клинические проявления.
- •26.Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.
- •30.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
9. Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары. Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза.
что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного — гомо- и гетерогаметного пола.
Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (ХAХa) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (ХО или XY). У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы (рис. 6.9). Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: ХAY, ХaХ, XYB. Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма.
Сцепленное наследование с полом-наследование ,какого-либо гена,находящегося в половых хромосомах.
Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
10. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
Множественный аллелизм-это существование в популяции более 2х аллелей данного гена.В популяции оказываются не 2 аллельных гена,а несколько.Возникают в рез-те разных мутаций одного локуса.Гены множественного аллелизма взаимодействуют между собой различным образом.
Существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови:
- первая (0)рецессивный признак
-вторая (А)
-третья(В)
-четвертая(АВ)
11.Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
Независимое наследование признаков : Закон независимого наследования каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление по фенотипу9:3:3:1 по каждой паре.По другому этот закон наз.третий закон Менделя.
Открытие Г. Менделем правила единообразия, законов расщепления и независимого наследования. Проявление правила единообразия и закона расщепления во всех видах скрещивания, а закона независимого наследования — при дигибридном и полигибридном скрещивании.
Сцепленное наследование-это наследование определенных состояний генов,локализованных в 1 хромосоме.