Biologia_V_N_Yarygin_Tom_1_2008

Рис. 3.67. Кариотипы организмов различных видов: I — скерды, II — дрозофилы. III — человека

Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия

151

касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).

Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

Животные	Число хромосом
Малярийный плазмодий	2
Гидра	32
Таракан	48
Комнатная муха	12
Сазан	104
Окунь	28
Зеленая лягушка	26
Голубь	80
Кролик	44
Шимпанзе	48
Человек	46

3.6.2. Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне его организации

3.6.2.1. Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений клеток

В основе самовоспроизведения кариотипа в ряду клеточных поколений лежат процессы самоудвоения отдельных хромосом, описанные в разд. 3.5.3.1. Жизнедеятельность клеток как структурно-функциональных единиц живого обеспечивается всей совокупностью получаемого ими генетического материала, поэтому особое значение приобретает поддержание постоянства кариотипа в ряду их поколений. На геномном уровне организации наследственного материала это обеспечивается всей совокупностью процессов, происходящих в митотическом цикле (см. гл. 2).

152

Рис. 3.68. Образование двуядерных клеток в результате торможения цитотомии при их делении

Если содержание ДНК в гаплоидном наборе хромосом, т.е. в геноме, является видоспецифическим и соответствует с, то в диплоидном кариотипе, равном 2n, оно составляет 2с. В ходе митотического цикла количество ДНК в клетке изменяется от 2с (сразу после ее образования, когда хромосомы состоят из одной нити) до 4с (после репликации ДНК в S-периоде интерфазы, когда хромосомы становятся двунитчатыми). Число хромосом при этом остается неизменным и равным 2n на протяжении всего митотического цикла. Благодаря описанным ранее процессам, происходящим в ходе интерфазы и последующего митоза (см. гл. 2), дочерние клетки получают от материнской полноценную наследственную программу — генотип, заключенный в кариотипе.

Однако не всегда клетки, удвоившие свой наследственный материал, вступают в митоз. Этим обусловлено существование в тканях некоторого количества клеток с формулой наследственного материала 2я4с, представляющих определенный резерв, готовый немедленно приступить к делению. Наконец, не всегда начавшееся деление заканчивается образованием двух дочерних клеток. Нарушение деления цитоплазмы при нормальном формировании дочерних ядер приводит к образованию двуядерных клеток (рис. 3.68). Разрушение ахроматанового веретена, делающее невозможным распределение дочерних хромосом между его полюсами, сопровождается появлением полиплоидных клеток (рис. 3.69), в которых 4п дочерних хромосом остаются в одном неразделившемся ядре.

Указанные отклонения от обычного течения митотического цикла являются причиной появления в тканях клеток, несущих больший по объему наследственный материал.

153

Рис. 3.69. Образование полиплоидньк клеток в результате разрушения веретена деления. А — различные наборы хромосом (12, 24, 48) в пыльцевых зернах одного из сортов гиацинта; Б — образование полиплоидных клеток

/—в норме, II—при разрушении веретена деления колхицином

3.6.2.2.Механизмы поддержания постоянства кариотипа

вряду поколений организмов

Уорганизмов, размножающихся бесполым путем, новое поколение появляется из неспециализированных в отношении генеративной функции клеток тела. В основе их самовоспроизведения лежит митоз, обеспечивающий таким образом сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов.

154

Рис. 3.70. Сравнение первого мейотического (редукционного) деления с митозом

Профаза — спирализация хромосом, начало формирования веретена деления; в мейозе, кроме того, происходит конъюгация гомологичных хромосом с образованием бивалентов;

метафаза — в митозе в экваториальной плоскости веретена деления располагаются отдельные хромосомы числом 2n, в мейоэе в плоскости экватора выстраивается п бивалеитов;

анафаза —в митозе в результате расщепления центромер дочерние хромосомы (бывшие сестринские хроматиды) расходятся к разным полюсам (по 2n к каждому полюсу), в мейозе разрушаются бивалеиты и гомологи расходятся к разным полюсам (по одному из каждой лары); формируется гаплоидный набор хромосом;

телофаза—в митозе формируются ядра дочерних клеток, в мейозе телофаза сокращена во времени, так как не происходит полной деспирализации хромосом и клетки сразу переходят ко второму делению.

Результаты митоза — сохранение в дочерних клетках диплоидного набора хромосом (2n2с); результаты первого мейотического деления—образование клеток с гаплоидным набором двунитчатых хромосом (п2с)

При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток — гамет, вступающих в оплодотворение. При оплодотворении наследственный материал двух родительских гамет сливается, образуя генотип организма нового поколения — зиготы. Чтобы потомки получили соответствующую программу для развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать кариотипом, которым располагало предыдущее поколение. В такой ситуации поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов достигается предварительным

155

уменьшением вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении: п + п = 2n.

Образование гаплоидных гамет осуществляется в ходе гаметогенеза путем особой формы клеточного деления — мейоза. При мейозе из клеток с диплоидным набором In образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом п (см. гл. 5). Такой результат достигается благодаря тому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды. В отличие от митоза в первом мейотическом делении в результате конъюгации гомологичные хромосомы объединяются в пары — биваленты. Последующее расхождение гомологов к разным полюсам веретена деления приводит к образованию клеток с гаплоидным набором хромосом: 2n4с → п2с. На рис. 3.70 представлены особенности первого деления мейоза в сравнении с митозом. В ходе второго мейотического деления сестринские хроматиды каждой хромосомы, как и в митозе, распределяются между дочерними клетками с наследственным материалом пс (рис. 3.71).

Рис. 3.71. Схема второго (эквационного) деления мейоза:

I — клетка, образованная в результате первого мейотического деления и несущая гаплоидный набор двунитчатых хромосом (n2c);

II — клетки, образующиеся после второго деления мейоза и несущие гаплоидный набор однонитчатых хромосом (nc)

Благодаря особенностям мейоза образуются клетки, несущие полноценный геном, в котором каждая группа сцепления представлена в единственном экземпляре (гаплоидный набор хромосом).

При самооплодотворении гаметы одного и того же родителя, а при перекрестном оплодотворении половые клетки разных организмов взаимодействуют друг с другом. Сперматозоиды, проникая в яйцеклетку, вводят в нее свой ядерный наследственный материал, заключенный в гаплоидном наборе хромосом. Ядра гамет сливаются и формируют диплоидное ядро зиготы, в котором каждая группа сцепления представлена в двойном экземпляре — отцовской и материнской хромосомами.

Таким образом, мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида.

156

3.6.2.3. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость

Мейоз и оплодотворение обеспечивают получение организмами нового поколения эволюционно сложившегося, сбалансированного по дозам генов наследственного материала, на основе которого осуществляется развитие организма и отдельных его клеток. Благодаря этим двум механизмам в ряду поколений особей данного вида формируются определенные видовые характеристики и вид как реальная единица живой природы существует продолжительное время. Однако у разных представителей вида в силу постоянно идущего мутационного процесса один и тот же набор генов генома представлен разными их аллелями. Так как при половом размножении у многих видов в воспроизведении потомства принимают участие две особи, то совершенно очевидно, что в результате оплодотворения разные зиготы получают неодинаковый набор аллелей в их генотипах. Увеличению генотипического разнообразия представителей вида способствуют также механизмы, приводящие к перекомбинации родительских аллелей особи в ее гаметах. Действительно, если бы гаметы, образуемые организмом, были одинаковы по набору аллелей в их геноме, то у потомков одной пары организмов при раздельнополости или одного гермафродитного организма не наблюдалось бы генотипического разнообразия. В каждом новом поколении вида генотипически различными были бы лишь дети разных родителей.

Реально в природе наблюдается разнообразие потомков одних и тех же родителей. Например, родные братья и сестры различаются не только по полу, но и по другим признакам. Такие различия потомков объясняются тем, что в каждом акте оплодотворения встречаются генетически различающиеся гаметы. Механизмом,обеспечивающим разнообразие гамет, образуемых одним и тем же организмом, является мейоз, в ходе которого происходит не только уменьшение вдвое наследственного материала, попадающего в гаметы, но и эффективное перераспределение родительских аллелей между гаметами. Процессами, приводящими к перекомбинации генов и целых хромосом в половых клетках, являются Кроссинговер и расхождение бивалентов в анафазе I мейоза (см. гл. 5).

Кроссинговер. Этот процесс происходит в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом (рис. 3.72). Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. В разных предшественниках гамет Кроссинговер происходит в различных участках хромосом, в результате чего образуется большое разнообразие сочетаний родительских аллелей в хромосомах.

157

Рис. 3.72. Кроссинговер как источник генетического разнообразия гамет:

I — оплодотворение родительских гамет а и б с образованием зиготы в; II — гаметогенез в организме, развившемся из зиготы в; г — кроссинговер, происходящий между гомологами в профазе I; д — клетки, образовавшиеся после 1- го мейотического деления; е, ж — клетки, образовавшиеся после 2-го деления мейоза (е — некроссоверные гаметы с исходными родительскими хромосомами; ж

— кроссоверные гаметы с перекомбинацией наследственного материала в гомологичных хромосомах)

Понятно, что кроссинговер как механизм рекомбинации эффективен лишь в том случае, когда соответствующие гены отцовской и материнской хромосом представлены разными аллелями. Абсолютно идентичные группы сцепления при кроссинговере не дают новых сочетаний аллелей.

Кроссинговер происходит не только в предшественницах половых клеток при мейозе. Он наблюдается также в соматических клетках при митозе. Соматический кроссинговер описан у дрозофилы, у некоторых видов плесеней. Он осуществляется в ходе митоза между гомологичными хромосомами, однако его частота в 10 000 раз

158

меньше частоты мейотического кроссинговера, от механизма которого он ничем не отличается. В результате митотического кроссинговера появляются клоны соматических клеток, различающихся по содержанию в них аллелей отдельных генов. Если в генотипе зиготы данный ген представлен двумя разными аллелями, то в результате соматического кроссинговера могут появиться клетки с одинаковыми либо отцовскими, либо материнскими аллелями данного гена (рис. 3.73).

Рис. 3.73. Кроссинговер в соматических клетках:

1 — соматическая клетка, в гомологичных хромосомах которой ген А представлен двумя разными аллелями (А и а); 2 — кроссинговер; 3 — результат обмена соответствующими участками между гомологичяыми хромосомами; 4 — расположение гомологов в плоскости экватора веретена деления в метафазе митоза (два варианта); 5 — образование дочерних клеток; 6 — образование гетерозитотиых по гену А клеток, сходных с материнской клеткой по набору аллелей (Аа); 7 — образование гомозиготных по гену А клеток, отличающихся от материнской клетки по набору аллелей (АА или аа)

Расхождение бивалентов в анафазе I мейоза. В метафазе I мейоза в экваториальной плоскости ахромативнового веретена выстраиваются биваленты, состоящие из одной отцовской и одной материнской хромосомы. Расхождение гомологов, которые несут разный набор аллелей генов в анафазе I мейоза, приводит к образованию гамет, отличающихся по аллельному составу отдельных групп сцепления (рис. 3.74).

159

Рис. 3.74. Расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза как источник генетического разнообразия гамет:

1—метафаза I мейоза (расположение бивалента в плоскости экватора веретена деления); 2 — анафаза I мейоза (расхождение гомологов, несущих разные аллели гена А к разным полюсам); 3 — второе мейотическое деление (образование двух типов гамет, различающихся по аллелям гена А)

Рис. 3.75. Случайный характер расположения бивалентов в метафазе (1)

инезависимое расхождение их в анафазе (2) первого мейотического деления

В связи с тем что ориентация бивалентов по отношению к полюсам веретена в метафазе I оказывается случайной, в анафазе I мейоза в каждом отдельном случае к разным полюсам направляется гаплоидный набор хромосом, содержащий оригинальную комбинацию родительских групп сцепления (рис. 3.75). Разнообразие гамет, обусловленное независимым поведением бивалентов, тем больше, чем

больше групп сцепления в геноме данного вида. Оно может быть выражено формулой 2n, где п — число хромосом в гаплоидном наборе. Так, у дрозофилы п = 4

иколичество типов гамет, обеспечиваемое перекомбинацией родительских хромосом в них, равно 24 = 16. У человека п = 23, и разнообразие гамет, обусловленное этим механизмом, соответствует 223, или 8388608.

Кроссинговер и процесс расхождения бивалентов в анафазе I мейоза

160