Документ

г) 25%.

85. Какой из методов медицинской генетики используют для диагностики синдром а Эдварса?

а) исследование метафазных хромосом рутинным методом;

б) исследование интерфазных хромосом;

в) метод дифференциального окрашивания метафазных хр омосом;+

г) определение телец Барра.

86. Укажите признаки, характерные для синдрома Патау?

а) микроцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, микрогнатия, шестипалость; +

б) косые глазные щели, эпикант, пятна Брашвильда, широкий нос, макроглоссия, короткие

пальцы;

в) ариэнцефалия, гипоплазия червя мозжечка, пороки сердца;

г) высокий рост, евнухоидное стр оение тела, гинекомастия, сколиоз, кифоз.

87. При МФЗ:

а) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех пробандов, которые

принадлежат к часто поражаемому полу;

б) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех проба ндов, которые

принадлежат к редко поражаемому полу; +

в) риск заболевания зависит от типа брака;

г) риск заболевания не зависит от количества больных родственников.

88. В семье молодых здоровых родителей 2 дочери здоровы (10 и 7 лет) и мальчик (2 года) больной

гемофилией. По линии матери: брат и мать здоровы, отец болен гемофилией. По линии отца: все

родственники здоровы. Кто из членов семьи является вероятной гетерозиготой по гену гемоф илии:

а) старшая дочь;

б) младшая дочь;

в) мать;+

г) отец.

89. Какие данные из семейного анамнеза позволяют заподозрить у ребенка хромосомную патологию:

а) болезнь прослеживается в родословной по вертикали;

б) наличие в семье детей с множественными пороками развития; +

в) повышение хлоридов пота у ребенка;

г) обнаружение мутации D F508 в 7 хромосоме методом ДНК-диагностики.

90. Что не учитывается при индивидуальном прогнозировании в семьях отягощенных

мультифакториальными заболевани ями?

а) количество больных детей в семье;

б) законы Менделя;+

в) тяжесть болезни у родственника;

г) наличие маркеров данного МФЗ у пробанда.

91. Что лежит в основе подсчёта коэффициента Райта при кровно - родственном браке:

а) число ступеней родства передачи гена от каждого предка к ребёнку; +

б) тяжесть заболевания у ребёнка;

в) тяжесть заболевания у родственников;

г) количество больных в семье.

92. Какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, при типе брака Аа х аа, если

пенетрантность гена 30%:

а) 100%;

б) 50%;

в) 25%;

г) 15%.+

93. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными называются:

а) фетопатиями;

б) гаметопатиями;

в) фенокопиями;+

г) бластопатиями.

94. Каков риск повторного рождения больного ребёнка в семье, где оба родителя здоровы, а первый

ребёнок болен фенилкетонурией?

а) 50%;

б) 25%;+

в) 100%;

г) 75%.

95. Укажите признаки, нехарактерные для всей группы хромосомных б олезней:

а) задержка психомоторного развития;

б) заболевание проявляется с рождения;

в) наличие черепно -мозговых дисморфии;

г) наличие биохимических маркеров заболевания. +

96. В семье родился ребёнок с болезнью Дауна, его кариотип 46 хх t 21\15; каков риск рождения

следующего ребёнка с болезнью Дауна, если кариотип отца нормальный, а кариотип матери 45 хх t

21\15?

а) 100%;

б) 50%;

в) 25%;

г) теоретический риск 33%, эмпирический 10%. +

97. Укажите признаки, характерные для МФЗ:

а) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех пробандов, которые

принадлежат к часто поражаемому полу;

б) более высокий риск возникновения заболевания имеют родственники тех пробандов, которые

принадлежат к редко поражаемому полу;+

в) риск заболевания не зависит от количества больных родственников;

г) риск не зависит от тяжести заболевания у родственников.

98. Какие методы пренатальной диагностики используют для массового скрининга беременных с

целью выявления ряда наследственных болезней и врожденных пороков развития:

а) трансабдоминальный амниоцентез;

б) биопсия хориона;

в) определение альфа - фетопротеина;+

г) трансвагинальный амниоцентез.

99. У молодых здоровых родителей сын болен гемофилией. Мать ожидает втор ого ребенка.

Пренатально в клетках хориона Х-хроматин не обнаружен, У-хроматин имеется. Чему равен риск

заболеть гемофилией у ожидаемого ребенка?

а) 100%;+

б) 50%;

в) 75%;

г) 80%.

100. У здоровой молодой женщины от 1 беременности родился ребенок с синдромом Ше решевского -

Тернера. Какие методы позволят предотвратить повторное рождение больного ребенка?

а) УЗИ в 15-16 недель беременности;

б) определение альфа-фетопротеина в сыворотке;

в) исследование Х-хроматина плода;

г) исследование кариотипа плода.+