- •Методическое пособие
- •Содержание
- •Введение
- •Рекомендуемая литература
- •Занятие 1
- •Работа 1
- •Работа 2
- •Занятие 2
- •Занятие 3
- •Занятие 4
- •Занятие 5
- •Занятие 6
- •I деление (редукционное)
- •Занятие 7
- •Занятие 8
- •Занятие 9
- •Задание для самоподготовки
- •Занятие 10
- •Взаимодействие генов из одной аллельной пары
- •Взаимодействие генов разных аллельных пар
- •Плейотропные взаимодействия
- •Занятие 11
- •Задание для самоподготовки
- •Работы Моргана по открытию явления сцепления генов
- •Составление генетических карт хромосом
- •Хромосомный механизм определения пола
- •Наследование, сцеплеНноЕ с полом
- •Занятие 12
- •ИзученИе наследственности человека
- •Занятие 13
- •Построение вариационного ряда
- •Работа 3
- •Занятие 14
- •Занятие 15
- •Значение эволюционной теории Ламарка:
- •Переходные формы от высших обезьян к человеку
- •Занятие 16
- •Задание для самоподготовки
- •Тип Простейшие – Protozoa
- •1 Класс Саркодовые – Sarcodina
- •2 Класс Жгутиковые – Flagellata
- •3 Класс Инфузории – Infusoria
- •4 Класс Споровики – Sporozoa
- •Занятие 17
- •Задания для самоподготовки
- •1 Класс Сосальщики – Trematodes
- •2 Класс ленточные черви – Cestodea
- •Занятие 18
- •Занятие 19
- •Приложения
- •Образование гамет при моно-, ди- и полигибридном скрещивании
- •Определение генотипа и фенотипа потомков по генотипу родителей
- •Определение генотипа родителей по фенотипу детей
- •Дигибридное скрещивание
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Примеры решения задач о наследовании групп крови
- •Примеры решения задач о наследовании резус-фактора
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Сцепленное наследование генов
- •Составление генетических карт хромосом
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Правила составления родословных
- •Правила заполнения таблиц
ИзученИе наследственности человека
Изучение генетики человека связано с определенными трудностями: малым количеством потомков, поздним половым созреванием и связанной с этим медленной сменой поколений, большим количеством хромосом, невозможностью экспериментирования, невозможностью создания одинаковых условий жизни. Тем не менее, использование современных методов исследования позволило изучить генетику человека на уровне классических генетических объектов (бактерий, вирусов, дрозофилы).
При изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифическийи др.
Одним из наиболее распространенных методов изучения наследственности человека является метод анализа родословных – генеалогический метод. Исследуя несколько поколений (3-4) одной семьи, можно выявить характер наследования того или иного признака (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом и т.д.) и одновременно установить генотипы членов семьи. Подобный анализ позволяет прогнозировать степень риска проявления наследственной патологии в потомстве. Для проведения анализа родословных необходимо составить генеалогические таблицы.
Близнецовый методиспользуется при изучении проявление признаков у моно- и дизиготных близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и среды в онтогенезе.
Биохимический методиспользуется для изучения активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. Этим методом выявляются генные мутации и гетерозиготные носители рецессивных генов.
Цитогенетическим методомизучается кариотип человека, что позволяет выявить геномные и хромосомные мутации.
Популяционно-статистический методпозволяет изучать распространение отдельных генов и генотипов в человеческих популяциях. Он позволяет выявить частоту встречаемости генов в популяции и базируется назаконе Харди-Вайнберга: идеальная популяция должна характеризоваться бесконечно большой величиной, свободным скрещиванием (панмиксия), отсутствием мутаций по данному гену, отсутствием миграций и отбора (по признаку, кодируемому данным геном). В идеальной популяции соотношение разных генотипов (по одному гену А) остается постоянным и определяется по формуле:p2+ 2pq+q2= 1 (гдеp– процент доминантных аллелей,q– процент рецессивных аллелей,p2 – частота генотипа АА, 2pq– частота генотипа Аа,q2 – частота генотипа аа).
Дерматоглификаизучает рельеф кожи (папиллярные узоры) на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. Эти исследования имеют большое значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине и др.
Многие тяжелые заболевания человека связанны с нарушением генетического аппарата и передаются по наследству. Это наследственные заболевания. Они наследуются по разным механизмам.Аутосомно-доминантное наследование– аномалия находится в аутосоме и является доминантным признаком. Такие заболевания встречаются в каждом поколении у доминантных гомозигот и гетерозигот, протекают с особой тяжестью у доминантных гомозигот. Это такие заболевания как ахондроплазия (карликовость), брахидактилия (укорочены концевые фаланги пальцев) и др.Аутосомно-рецессивное наследование– аномалия находится в аутосоме и является рецессивным признаком. Такие заболевания проявляются только у рецессивных гомозигот (серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия и др.).Наследование, сцепленное с полом– аномалии находятся в половых хромосомах и могут быть как доминантными, так и рецессивными.Y-сцепленныезаболевания наследуются только по мужской линии (синдактилия, гипертрихоз и др.).Х-сцепленныезаболевания наследуются по принципу крисс-кросс (гемофилия, дальтонизм).