43. В клетке обнаружен белок-репрессор. Какой ген кодирует аминокислотную последовательность этого белка?

*Регулятор.

44. В клетке образовались максимально спирализованные хромосомы. Они расположены по экватору соматической клетки. Какой фазе митоза это соответствует:

*Метафазе

45. В клетке человека происходит транскрипция. Фермент ДНК-зависимая РНК-полимераза, продвигаясь вдоль молекулы ДНК, достиг определенной последовательности нуклеотидов, после чего транскрипция прекратилась. Как называется такой участок ДНК?

*Терминатор.

46. В клетке, которая митотически делится наблюдается расхождение дочерних хроматид к полюсам клетки. На какой стадии митотического цикла находится клетка:

*Анафазы

47. В клетку проник вирус гриппа. Механизм биосинтеза белка клетки реорганизовался таким образом, что синтез вирусного белка начал осуществляться:

*На полирибосомах.

48. В клетку проник вирус гриппа. Механизм биосинтеза белка клетки реорганизовался таким образом, что синтез вирусного белка начал осуществляться:

*На полирибосомах.

49. В клетку путем фагоцитоза поступили высокомолекулярные соединения - белки и углеводы. С участием ферментных систем клетки аутофагированный материал подвергнут расщеплению до низкомолекулярных соединений. Они использованы в последующих анаболических процессах. Клетка синтезировала собственные соединения протеогликаны и выделила их в виде оформленных капель секрета. Какие из органелл клетки включены в работу на завершающем этапе, связанном с формированием капель секрета ?

*Пластинчатый комплекс Гольджи

50. В крови здоровых родителей, ребенок которых умер после рождения, выявлены серповидные эритроциты. По какому типу происходит наследование серповидно-клеточной анемии у человека?

*Неполного доминирования

51. В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского - Тернера. Какой кариотип имеет ребенок?

*45, ХD.

52. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского -Тернера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?

*Цитогенетического.

53. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Определите вероятность появления болезни у мальчика в данной семье.

*Все мальчики будут здоровыми

54. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье.

*равна 0%

55. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с отягощенной наследственностью для пренатальной диагностики состояния плода. После получения письменного согласия обоих супругов ей был проведен амниоцентез. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины ?

*Трисомия Х.

56. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной пятилетней девочки. После исследования кариотипа у нее обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом15-ой пары была длиннее обычной вследствие присоединения к ней участка хромосомы 21-ой пары. Какая мутация имеет место у этой девочки?

*Транслокация.

57. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей больных гемофилией. Супружеская пара здорова, но отец жены больной гемофилией. Гемофилией могут заболеть:

*Половина сыновей

58. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. При лабораторном исследовании в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по одному тельцу Барра, а вядрах нейтрофилов - по одной "барабанной палочке". Для какого синдрома характерны подобные проявления?

*Клайнфельтера.

59. В медико-генетическую консультацию обратился юноша, у которого подозревают синдром Клайнфельтера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?

*Цитогенетического.

60. В митозе различают четыре фазы. В какой фазе клетка человека имеет 92 однохроматидные хромосомы?

*Анафаза

61. В мышечной ткани происходит интенсивный аэробный процесс накопления энергии в виде АТФ. Этот процесс происходит при участии

*Митохондрий

62. В мышечной ткани происходит интенсивный аэробный процесс накопления энергии в виде макроэргических связей АТФ. Этот процесс происходит при участии органелл:

*Митохондрий

63. В общем виде генетический аппарат эукариот оказывается таким: акцепторная зона - екзон - интрон - екзон. Такая структурно-функциональная организация обусловливает особенности транскрипции. Укажите, которой[какой] будет м-РНК в соответствии с заданой схемой?

*екзон-екзон

64. В одной из органелл клетки происходит завершение построения белковой молекулы и соединение белковых молекул с углеводами, жирами. Назовите эту органеллу?

*Комплекс Гольджи

65. В одной семье в нескольких поколениях проявляется полидактилия. Соотношение женщин и мужчин с этой аномалией примерно одинаково. Какой тип наследования можно предложить?

*Аутосомно-доминантный

66. В определенных клетках взрослого человека на протяжении его жизни митоз не наблюдается и количественное содержание ДНК остается неизменным. Как называются такие клетки?

*Нейроны.

67. В органелле установлено наличие собственной белоксинтезирующей системы. Эта органелла:

*Митохондрия

68. В питательную среду с клетками человека внесен урацил (У) с радиоактивной меткой. Меченый урацил при радиоавтографии обнаружат насамперед в:

*Рибосомах

69. В питательную среду с клетками, которые способны к делению митозом, внесен тимин с радиоактивной меткой. О чем может свидетельствовать большое количество тимина, которое определяется в ядрах клеток?

*О большом количестве клеток, которые находятся в синтетическом периоде интерфазы.

70. В питательную среду, где выращиваются клетки животных, добавили раствор аминокислоты лейцина с радиоактивной меткой. Через некоторое время методом радиоавтографии обнаружили высокую концентрацию меченой аминокислоты вблизи определенных органоидов. Этими органоидами могут

Клеточный центр

71. В популяции человека, близкой по характеристикам к идеальной, 84\% лиц резус-положительны. Частота встречаемости этого признака через три поколения составит:

*84%

72. В последние времена в атмосфере наблюдается повышение концентрации СО2. К каким биологическим последствиям может привести эти изменения в газовом составе атмосферы?

*создание "парникового" эффекта, потепление климата на планете, таяние льдов в полярных зонах

73. В постсинтетический период митотического цикла был нарушен синтез белков тубулинов, которые принимают участие в образовании веретена деления. К нарушению какого процесса это может привести?

*Расхождения дочерних хромосом.

74. В постсинтетический период митотического цикла был нарушен синтез белков тубулинов, которые принимают участие в образовании веретена деления. К нарушению какого процесса это может привести?

*Расхождения дочерних хромосом.

75. В пресинтетический период митотического цикла синтез ДНК не происходит, поэтому молекул ДНК столько же, сколько и хромосом. Сколько молекул ДНК имеет соматическая клетка человека в пресинтетический период?

*46.

76. В процессе жизненного цикла клетки происходит закономерное изменение количества наследственного материала. На каком этапе онтогенеза клетки происходит удвоение молекулы ДНК?

*Интерфазы.

77. В процессе онтогенеза у здорового человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшились размеры тела, кожа потеряла эластичность, зрение и слух ослабли. Вероятней всего это период:

*Старения

78. В процессе онтогенеза у человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, увеличилось артериальное давление, развился атеросклероз. Вероятней всего это период:

*Пожилой возраст

79. В процессе онтогенеза у человека появились такие возрастные изменения: кожа потеряла эластичность, произошло снижение остроты зрения и слуха. Как называется период индивидуального развития, для которого наиболее характерны такие изменения?

*Старость.

80. В процессе онтогенеза у человека появились такие возрастные изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, повысилось артериальное давление, развился атеросклероз. Как называется период индивидуального развития, для которого наиболее характерны такие изменения?

*Преклонный возраст.

81. В процессе развития у ребенка позвоночник постепенно приобрел два лордоза и два кифоза. Это объясняется развитием способности к:

*Прямохождению

82. В процессе развития у человека формируются физиологические изгибы позвоночника (2 лордоза и 2 кифоза). Это связано со способностью человека к:

*Прямохождению.

83. В процессе экспрессии гена в ядре клетки произошло созревание и – РНК. При этом были удалены интроны, оставшиеся экзоны с помощью лигаз были сшиты. Как называется этот процесс?

*Сплайсинг

84. В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК:

*Транслокация

85. В результате воздействия химических веществ у человека пострадала иммунная функция Т-системы. При этом прежде всего нарушился:

*Противоопухолевый иммунитет

86. В родильном доме родился ребенок с множественными пороками развития внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребенка синдром Эдвардса. Каким генетическим методом можно достоверно подтвердить этот диагноз?

*Цитогенетическим.

87. В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерный ростволос по краю ушных раковин). Этот признак обнаруживается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?

*Сцепленный с Y-хромосомой.

88. В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерный ростволос по краю ушных раковин). Этот признак обнаруживается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?

*Сцепленный с Y-хромосомой.

89. В родословной семьи наблюдается ихтиоз. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?

*Сцепленный с Y-хромосомой.

90. В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный признак). Определите вероятность рождения следующего ребенка в этой семье с фенилкетонурией.

*1/4

91. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

*Синдром Шерешевского-Тернера

92. В семье студентов, приехавших из Африки, родился ребенок с признаками анемии; ребенок вскоре умер. Выявлено, что эритроциты ребенка имели вид серпа. Какие вероятные генотипы жены и мужа (родителей ребенка), если известно, что у них наблюдается легкая форма этой болезни?

*Аа и Аа.

93. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером - руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертони- ческую болезнь в этой семье ?

*Мультифакториальное заболевание.

94. В синтетический период митотического цикла в клетке удвоилось количество ДНК. Этот процесс произошел вследствие:

*Репликации ДНК.

95. В синтетический период митотического цикла количество ДНК удвоилось. Этот процесс произошел в результате:

*Редупликации

96. В следствие нарушения расхождения хромосом, при мейозе возникает: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?

*Синдром Шерешевського-Тернера

97. В соответствии с правилом постоянства числа хромосом, каждому виду животных присуще определенное и постоянное число хромосом. Какой механизм обеспечивает это свойство при половом размножении?

*Мейоз.

98. В ходе трансляции к каждой иРНК одновременно присоединяются несколько рибосом, размещенных вдоль ее молекулы на определенном расстоянии одна от другой. Как называется трансляционный комплекс, который состоит из одной иРНК и размещенных на ней нескольких рибосом?

*Полисома.

99. В центре трансплантологии больному осуществили пересадку сердца. Какие клетки иммунной системы могут влиять непосредственно на клетки трансплантата?

*Т-лимфоциты.

100. В цитогенетической лаборатории исследовали кариотип здорового мужчины. Было установлено, что его соматические клетки содержат 46 хромосом. Какое количество аутосом содержится в его соматических клетках?

*44.

101. В ядрах большинства клетокэпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлены глыбки Х-хроматина. Для какого из приведенных синдромов это характерно?

*Клайнфельтера.

102. В ядре клетки из молекулы незрелой иРНК образовалась молекула зрелой иРНК, которая значительно короче, чем незрелая. Как называются эти преобразования?

*Процессинг.

103. В ядре клетки находятся непостоянные структуры, которые исчезают в начале деления клетки и снова появляются в конце деления. Они содержат белок, РНК и принимают участие в формировании субъединиц рибосом. Как называются эти структуры?

*Ядрышки.

104. Весной 1959 г. Леженс с соавторами опубликовал результаты изучения хромосом в культивируемых фибробластах кожи от 9 детей с болезнью Дауна. Сколько хромосом обнаружили ученые в 57 исследованных клетках?

*47

105. Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружено 1 тельце Барра. Возможный диагноз:

Синдром *Клайнфельтера

106. Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:

*Синдром Клайнфельтера

107. Во время митотического деления клетки исследователю удалось наблюдать фазу, когда отсутствовали ядро и ядрышко, центриоли находились на противоположных полюсах клетки, а хромосомы имели вид клубка нитей, свободно расположенных в цитоплазме. На какой стадии митотического цикла находилась клетка?

*Профазы.

108. Во время постсинтетического периода митотического цикла был нарушен синтез белков - тубулинов, которые берут участие в построении веретена деления. Это может привести к нарушению:

*Расхождения хромосом

109. Во время сперматогенеза формируются половые клетки перемещающиеся в зону, где происходит значительное возрастание их размеров за счет увеличения количества цитоплазмы. Как называется эта зона?

*Первичные сперматоциты.

110. Возле ядра обнаружено органеллу, которая состоит из двух цилиндрических структур, образованных микротрубочками и расположенных перпендикулярно один к другому. Было выяснено, что эта органелла участвует в формировании митотического веретена деления в клетках животных. Как она называется?

*Центросома.

111. Вследствие влияния радиоактивного излучения участок хромосомы повернулся на 180°. Какой вид хромосомной мутации имеет место?

*Инверсия.

112. Вследствие действия гамма-излучения утрачен участок хромосомы. Какой вид хромосомной мутации имеет место?

*Делеция.

113. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался овоцит II порядка, который содержит лишь 22 аутосомы. Какая болезнь возможна у будущего ребенка после оплодотворения такого овоцита II порядка нормальным сперматозоидом?

*Синдром Шерешевского-Тернера.

114. Ген, который кодирует цепь полипептида, содержит 4 экзона и 3 интрона. После окончания процессинга в зрелой и-РНК участки будут комплементарны:

*4 экзонам

115. Генеалогический анализ семьи с наследственной патологией - нарушением формирования эмали зубов -показал, что заболевание проявляется в каждом поколении. От больных мужчин этот признак наследуется только их дочерями. Какой тип наследования имеет место в этом случае?

*Доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

116. Гены эукариотических клеток прерывисты, так как несут в своем составе неинформативные нуклеотидные последовательности интроны и кодирующие последовательность нуклеотидов - экзоны. Общее количество кодонов входящих в экзоны - 64. Сколько кодонов отвечает за кодирование 20 аминокислот ?

*64

117. Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:

*0.5

118. Диагноз болезней, связанных с аномалией числа Х-хромосом, устанавливают по числу телец Х-хроматина. Каково соотношение между числом Х-хромосом и числом Х-хроматина?

*Х-хромосом на одну больше, чем Х-хроматина

119. Для изучения локализации биосинтеза белка в клетке, мышам ввели меченые аминокислоты аланин и триптофан. Возле каких органелл наблюдается накопление меченых аминокислот:

*Рибосомы

120. Для лабораторных исследований шпателем взят соскоб слизистой ротовой полости. Проанализируйте вероятные состояния этих клеток:

*делятся митотически и путем амитоза

121. Для лабораторных исследований шпателем взят соскоб слизистой ротовой полости. Проанализируйте вероятные состояния этих клеток:

*делятся митотически и путем амитоза

122. ДНК эукариот неоднородна и может быть подразделена на 3 класса: часто повторяемая, умеренно повторяемая и уникальная. Какие гены включает умеренно повторяемая ДНК?

*Неперекрывающиеся.

123. До Рудольфа Вирхова основу всех патологических процессов видели в изменении состава жидкостей м борьбе нематериальных сил организма. Вирхов подошел к объяснению патологического процесса матеариалестически, показав его связь в организме с:

*Определенными изменениями в строении клеток.

124. Допустим, что у людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:

*Три генотипа и два фенотипа.

125. Если у родителей с II и III группами крови по системе АВ0 родился ребенок с I группои крови, то их генотипы:

*ІАі; ІВі.

126. Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями труда. У нее родился ребенок с расщелиной губы и неба. Какой фактор послужил причиной развития порока?

*Радиационное излучение

127. Женщине был поставлен диагноз - болезнь Тея-Сакса, которая связана с нарушением обмена веществ. Какое нарушение обмена веществ вызывает эта болезнь?

*Липидное

128. Женщине преклонного возраста был установленный диагноз - болезнь Коновалова-Вильсона, которая связанная с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?

*минерального

129. Из молекулы ДНК выделены экзонные участки. Что это за участки?

*Информативные участки, которые кодируют первичную структуру белковых молекул

130. Из ядра выделили про-и-РНК и зрелую и-РНК. Какая из них является зрелой?

*Лишенная интронных участков

131. Известно, что антибиотик актиномицин D не оказывает токсического действия на материнский организм, но нарушает формирование тканей и органов эктодермалного происхождения у зародыша. Во время беременности женщина употребляла актиномицин D. Развитие каких органо вили систем может нарушиться у зародыша вследствие этого?

*Нервной системы.

132. Известно, что белки тубулины входят в состав микротрубочек и принимают участие в формировании веретена деления. В какой период митотического цикла они синтезируются?

.*Постсинтетический период интерфазы.

133. Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0-5\% глыбок полового хроматина, а в женских - 60-70\%. этих глыбок. С какой целью в генетических консультациях определяют количество глыбок полового хроматина?

*Для определения кариотипа

134. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных положения. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:

*Комбинативной

135. Известно, что генетический код является триплетным и вырожденным. Замена какого нуклеотида в кодирующем триплете может не изменять его содержания?

*Третьего.

136. Известно, что информация о последовательности аминокислот в молекуле белка записана в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, причем разные аминокислоты кодируются разным количеством триплетов - от одного до шести. Как называется такое свойство генетического кода?

*Вырожденность.

137. Известно, что клеточный цикл включает в себя несколько следующих друг за другом преобразований в клетке. На одном из этапов происходят процессы, подготавливающие синтез ДНК (увеличение количества РНК и белка). В какой период жизни клетки это происходит?

*Пресинтетический

138. Известно, что клеточный цикл состоит из нескольких последовательных этапов. На одном из этапов происходит синтез ДНК. Как называется этот период жизненного цикла клетки?

*Синтетический период интерфазы.

139. Известно, что на одной молекуле и-РНК происходит процесс трансляции не одной, а одновременно несколькими десятками рибосом. Это значительно повышает «продуктивность» трансляции в единицу времени. Как называется этот комплекс рибосом?

Лизосома

140. Известно, что специальный участок ДНК - промотор – отвечае тза присоединение фермента ДНК-зависимой РНК-полимеразы и инициацию транскрипции. В этом участке состоялась делеция двух пар нуклеотидов. Что произойдет в результате такой делеции?

*Полное отсутствие синтеза белка.

141. Известно, что стареющие эпителиальные клетки отмирают. Процесс переваривания и выделения остатков обеспечивают органеллы:

*Рибосомы

142. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы этого синдрома?

*Цитогенетического.

143. Изучается одноклеточный паразит с набором хромосом 2n=24, размножающийся путем шизогонии. Генетическое разнообразие особей в популяции составит (без учета мутаций):

*1 тип

144. Изучается работа оперона бактерии. Произошло освобождение гена-оператора от белка-репрессора. Как называется процесс, который начинается в клетке сразу после этого?

*Транскрипция.

145. Имеется одноклеточный организм, характеризующийся набором хромосом 2n=8, размножающийся бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции составит (без учета мутаций):

1 тип

146. Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельиых доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится более интенсивной. Как называется тип взаимодействиямежду этими генами?

*Полимерия.

147. К врачу генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения : узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная неполноценность. Был поставлен предварительный диагноз - синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволяет подтвердить данный диагноз?

Дерматоглифики.

148. К врачу обратилась 28-летняяженщина по поводу бесплодия. При обследовании выявлены недоразвития яичников и матки, нарушение менструального цикла. При исследовании клеток буккального эпителия женщины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах нейтрофилов - по две "барабанных палочки". Какой предварительный диагноз можно установить в этом случае?

*Трисомия по Х-хромосоме.

149. К врачу обратилась девушка, 18 лет, с жалобами на отсутствие менструаций. При обследовании выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно поставить?

*Синдром Шерешевского- Тернера.

150. К врачу-генетику обратилась женщина 36 лет. У нее в позднем браке (мужу 4лет) родился ребенок с синдромом Дауна. Она и муж хотят иметь здоровых детей. Как Как определить кариотип плода, чтоб предотвратить рождение больного ребенка?

*Сделать амниоцентез

151. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

* Цитогенетический

152. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружены недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у этой женщины:

*Шерешевского - Тернера

153. К надмембранным комплексам животных клеток относится гликокаликс. Он выполняет функцию:

*Принимает участие в межклеточном взаимодействии

154. К рибосоме подошла зрелая и-РНК, в молекуле которой обнаружены информационные кодоны. Эти кодоны в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:

*Присоединения определенной аминокислоты

155. Как известно, порядок расположения азотистых оснований одной цепи ДНК определяет порядок их в другой. Благодаря этому свойству осуществляется способность ДНК к самовоспроизведению. Что это за свойство?

*Комплементарность.

156. Кариотип мужчины - 47, XXY. У него наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствуют эти данные?

*Синдром Клайнфельтера.

157. Кариотип человека изучают, когда клетка находится на стадии метафазы. Как называется вещество, с помощью которого можно остановить процесс деления клеток на этой стадии?

*Колхицин.

158. Лимфоцит поврежден ретровирусом ВИЧ (СПИД). В этом случае направление потока информации в клетке будет:

*РНК > ДНК > и-РНК > полипептид.

159. Мать и отец были фенотипически здоровыми и гетерозиготными по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. В результате этого и был поставлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этого заболевания:

*Аутосомно-рецессивный

160. Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, ХО. Диагноз:

*Синдром Шерешевского-Тернера

161. Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX,+21. Диагноз:

*Синдром Дауна

162. Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого выявлено фенилпировиноградную кислоту. На основании этого поставлен диагноз: фенилкетонурия. Какой тип наследования этой болезни?.

     1. *Аутосомно-рецессивный.

163. Мать привела в медико-генетической консультации девочку с задержкой полового созревания. Девочка низкого роста, шея короткая с широкой кожной складкой по бокам. Имеются изменения во внутренних органах. Половой Х-хроматин в буккальном эпителии не обнаруживается. Какой диагноз поставлен девочке?

*Синдром Шерешевского-Тернера

164. Митотический цикл – основной клеточный механизм, обеспечивающий развитие организмов, регенерацию и размножение. Это возможно, поскольку такой механизм обеспечивает:

*Равномерное распределение хромосом между дочерними клетками.

165. Молекулы т-РНК имеют два активных центра. К одному из них прикрепляются молекулы аминокислоты и образуется комплекс аминоацил-т-РНК. Второй активный центр состоит из трех нуклеотидов и называется:

*Антикодоном.

166. Муж кареглазый и гомозиготен по домианантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность :

*Единообразие гибридов первого поколения

167. Муж кареглазый и гомозиготен по доминантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность :

*Единообразие гибридов первого поколения

168. Мужчина гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а его жена гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Какая из приведенных биологических закономерностей проявится у их детей относительно наличия у них полидактилии?

*Закон единообразия гибридов I поколения.

169. Мужчина гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а его жена гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Какая из приведенных биологических закономерностей проявится у их детей относительно наличия у них полидактилии?

*Закон единообразия гибридов I поколения.

170. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

*Сцепленный с Х- хромосомой, доминантный

171. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

* Доминантный, сцепленный с Х- хромосомой

172. На поверхности мембраны животной клетки найдены молекулы углеводов. К каким надмембранным структурам они принадлежат?

*Гликокаликс

173. На поверхности мембраны растительной клетки найдены молекулы углеводов. К каким надмембранным структурам они принадлежат?

* Гликокаликс

174. На подготовительном этапе энергетического обмена органические макромолекулы расщепляются на мономеры. В каких органоидах клетки это происходит?

*Лизосомах

175. На электронограммах клеток печени крысы хорошо заметны двух-мембранные структуры овальной формы, внутренняя мембрана которых образует кристы. Как называются эти органеллы?

*Митохондрии.

176. Наследование групп крови определяется видом взаимодействия генов. Родители имеют вторую и третью группы крови, а их ребенок первую. Какой вид взаимодействия генов лежит в основе этого явления?

*Полное доминирование

177. Некоторые триплеты иРНК (УАА,УАГ, УГА) не кодируют ни одной аминокислоты, но являются терминаторами в процессе считывания информации, то есть способны прекратить трансляцию. Как называются эти триплеты?

*Стоп-кодоны.

178. Новорожденному ребенку с многочисленными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?

*Цитогенетическим

179. Новорожденному ребенку с множественными пороками развития поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

*Цитогенетического.

180. Новорожденному ребенку с множественными пороками развития поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

*Цитогенетического.

181. Образованные в результате репликации ДНК молекулы состоят из одной материнской цепи и одной дочерней. Как называется такой способ репликации?

*Полуконсервативный.

182. Одна из форм рахита наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание является следствием:

*Генной мутации.

183. Одна из форм рахита наследуются по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание - последствие мутации:

*Генной

184. Одним из основных свойств живого является способность к репродукции. На каком уровне организации живых организмов этот процесс осуществляется на основе матричного синтеза?

*Молекулярном.

185. Одним из этапов синтеза белка является рекогниция. Первый триплет и-РНК начинается с триплета - УAУ. Какой комплиментарный триплет находится в т-РНК?

*АУА

186. Одной из важнейших функций мембран является компартментация клетки. Это связано с:

*Разделением клетки на области с разной метаболической активностью

187. Отец и сын в семье больны гемофилией А. Мать здорова. Укажите генотипы родителей.

*X^HX^h x X^hY

188. Пациент получил сильные ожоги, вследствие чего образовались большие дефекты кожи. Для их ликвидации на место дефектов хирурги пересадили кожный лоскут с другой части тела этого же больного. Какой вид трансплантации осуществлен?

*Аутотрансплантация.

189. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основаны на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче или крови. На втором этапе уточняется диагноз, для чего используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Как называется этот метод генетики?

*Биохимический.

190. Плейотропные гены вызывают множественный эффект, который проявляется изменениями в разных органах. Какие болезни у человека принадлежат к плейотропным?

*Болезнь Марфана.

191. По гипотезе (Жакоб, Моно, 1961) лактозного оперона у E. coli индуктором является лактоза , которая поступает в клетку из окружающей среды. Каким образом лактоза индуцирует синтез ферментов, расщепляющих ее, то есть включает оперон?

*Соединяется с белком-репрессором

192. Под влиянием различных физических и химических факторов может произойти повреждение структуры молекулы ДНК в клетке. Как называется способность клеток к исправлению таких повреждений?

*Репарация.

193. Под действием мутагена в гене изменился состав нескольких триплетов, но клетка продолжала синтезировать один и тот же белок. Каким свойством генетического кода это обусловлено?

*Вырожденностью.

194. Под действием некоторых химических веществ в клетке поврежден процесс формирования субъединиц рибосом. Вследствие этого непосредственно будет прекращен синтез:

*Белков.

195. Под действием некоторых химических веществ в клетке поврежден процесс формирования субъединиц рибосом. Вследствие этого непосредственно будет прекращен синтез:

Белков.

196. Полипептид, синтезированный на рибосоме, состоит из 54 аминокислот. Какое количество кодонов имела иРНК, которая была матрицей во время синтеза этого полипептида?

*54.

197. После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

*Полиплоидия

198. После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

*Полиплоидия

199. После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромсомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

*Анеуплоидия

200. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского пола, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни?

*Аутосомно-рецессивный

201. При всех формах размножения (половом и бесполом) элементарными дискретными единицами наследственности являются:

     1. *Один ген

202. При диагностике хромосомных болезней человека с целью изучения кариотипа на культуру клеток действуют колхицином - веществом, которое разрушает веретено деления. На какой стадии митотического цикла изучают кариотип?

*Метафазы.

203. При изучении клеток поджелудочной железы с помощью электронного микроскопа были выявлены органеллы, которые состоят из большого количества ячеек, каналов, цистерн и соединяются с плазмолеммой. Как называются эта органеллы?

*Эндоплазматический ретикулум.

204. При изучении клеток поджелудочной железы с помощью электронного микроскопа были выявлены органеллы, которые состоят из большого количества ячеек, каналов, цистерн и соединяются с плазмолеммой. Как называются эта органеллы?

*Эндоплазматический ретикулум.

205. При изучении под электронным микроскопом клеток поджелудочной железы были найдены структуры, которые делят клетку на большое количество отсеков, канальцев, цистерн и объединенные с плазмолеммой. Укажите эти органеллы:

*Эндоплазматическая сеть

206. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин), отмечено, что данный признак случается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования

*Сцепленный с Y-хромосомой

207. При изучении тонкой структуры клетки выявлено округлую одно-мембранную органеллу, которая содержит гидролитические ферменты. Известно, что она обеспечивает внутриклеточное пищеварение и защитные реакции клетки. Как называется эта органелла?

*Лизосома.

208. При изучении фаз митоза в клетках корешка лука выявлена клетка, в которой спирализованные хромосомы расположены в экваториальной плоскости. На каком этапе митотического цикла находится клетка?

*Метафазы.

209. При изучении фаз митотического цикла корешка лука найдено клетку, в которой хромосомы лежат в экваториальной плоскости, создавая звезду. На какой стадии митоза пребывает клетка?

*Метафазы

210. При исследовании кариотипа девочки выявлено укорочение плеча 20-ой хромосомы. Как называется эта мутация?

*Делеция.

211. При исследовании клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов - по две "барабанные палочки". Какому из приведенных синдромов соответствуют результаты проведенных анализов?

*Клайнфельтера.

212. При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интелекта - снижен. Выберите кариотип, который соответствует данному заболеванию.

*47, ХХУ

213. При некоторых наследственных болезнях (синдром Кернса-Сейра) наблюдается деструкция митохондрий. Какие процессы в клетке могут быть нарушены вследствие этого?

*Синтез АТФ

214. При неполном доминировании фенотип гетерозигот занимает среднее положение между фенотипами гомозигот. Какое расщепление по фенотипу при скрещивании двух гетерозигот в случае неполного доминирования?

*1 : 2 : 1.

215. При образовании как женских, так и мужских половых клеток, происходят принципиально одни и те же процессы, хотя в деталях они несколько отличаются. Очень существенным отличием мейоза при овогенезе является наличие специфической стадии:

*Диктиотены.

216. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. Спомощью цитогенетического метода был установлен кариотип - 46 ХУ, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

* Метафаза

217. При обследовании 42-летнего мужчины с евнуховидным и слегка феминизированным типом телосложения, атрофией тестикул, слабым ростом волос на лице и груди, в нейтрофильных лейкоцитах обнаружены "барабанные палочки". Какой диагноз можно поставить?

*Синдром Кляйнфельтера

218. При обследовании девочки 18 лет обнаружено: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса", умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной?

*моносомия Х

219. При обследовании девочки, 10 лет, выявлены укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, пороки развития сердца и сосудов. В медико-генетической консультации исследовали кариотип ребенка. Какой кариотип у девочки?

*47, XX, 21+.

220. При обследовании девушки, 18 лет, выявлено недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие ненарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь?

*Моносомия по Х-хромосоме.

221. При обследовании девушки, 18 лет, выявлено недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие ненарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь?

*Моносомия по Х-хромосоме..

222. При обследовании новорожденного мальчика педиатр обратил внимание, что его плач похож на кошачий крик, кроме того, у ребенка микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип мальчика 46, XY, 5р-. Накакой стадии митоза исследовали кариотип больного?

*Метафазы.

223. При обследовании новорожденного ребенка установлен диагноз: синдром Дауна. Какова возможная причина этой патологии?

*Трисомия по 21-ой хромосоме.

224. При обследовании у 18-летней девушки выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Врач поставил предварительный диагноз: синдром Шерешевского - Тернера. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

*Онтогенетического.

225. При обследовании юноши, 18 лет, который обратился в медико-генетическую консультацию, были выявлены отклонения физического и психического развития: евнухоидный тип телосложения, отложение жира и расположение волос на теле по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип?

*47, XXY.

226. При осмотре у пациента обнаружено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что нехватка зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался у мужчин через поколение. Какой тип наследования у этого заболевания?

*Рецессивный, сцепленный с полом

227. При патолого-анатомическом исследовании трупа новорожденного мальчика выявлены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Эти пороки развития характерны для синдрома Патау. Какова причина этой болезни?

*Трисомия по 13-ой хромосоме.

228. При помощи метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз:

*Синдром Патау

229. При проведении генеалогического анализа установлено, что наследственное заболевание, которым болен пробанд, проявляется в каждом поколении при относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют как женщины, так и мужчины. На какой тип наследования это указывает?

*Аутосомно-доминантный.

230. При ревматизме у больного человека наблюдается разрушение и нарушение функций клеток хрящей. В этом процессе принимает участие одна из клеточных органелла. Это:

*Лизосома

231. При цитогенетическом исследовании в клетках абортивного плода выявлено 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация произошла у эмбриона?

*Нуллисомия.

232. При цитогенетическом исследовании у пациента были выявлены клетки с хромосомными наборами 46,XY и 47, XXY в приблизительно одинаковом соотношении. Какой диагноз поставил врач?

*Синдром Клайнфельтера.

233. При экспериментальных исследованиях была определена структура клеточных мембран. Она:

*Жидкостно-мозаичная

234. При экспериментальных исследованиях были определены связи между слоями мембраны. Там присутствуют:

*Гидрофобные взаимодействия

235. При эпистазе доминантные аллели одной пары угнетают работу других генов. Как называются эти гены?

*Супрессоры

236. Проводится изучение максимально конденсированных хромосом делящейся клетки. На какой стадии митотического цикла был прекращен процесс деления клетки для такого изучения?

*Метафазы.

237. Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдено мелкую акроцентрическую непарную хромосому. Это может быть:

*Y-хромосома

238. Ребенок родился с аномалиями развития наружных и внутренних органов. При обследовании выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпиканта, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечно-сосудистой системы. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить или опровергнуть этот диагноз?

*Патогенетический.

239. Резус-отрицательная женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину с резус-положительной IV группой крови. Какие варианты групп крови и резус-фактора можно ожидать у детей(

*III группа резус-положительная

240. Резус-фактор у человека определяют три пары тесно сцепленных генов. У рецессивных гомозигот по трём парам генов резус-фактор отрицательный, при наличии доминантных генов - положительный. По какому типу происходит наследование крови по резус-фактора?

Полимерии однозначной.

241. РНК, содержащая вирус СПИДа, проникла внутрь лейкоцита и с помощью фермента ревертазы вынудила клетку синтезировать вирусную ДНК. В основе этого процесса лежит:

Конвариантная репликация

242. Рост у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов рост человека - выше. Какой тип взаимодействия между этими генами?

*Полимерия

243. С помощью цитогенетическо-го метода у новорожденного ребенкас множественными дефектами черепа,конечностей и внутренних органов установлен кариотип 47, XX, 13+. Какоезаболевание у ребенка?

*Синдром Патау.

244. С помощью шпателя сделан соскоб слизистой рта человека. В неразрушенных эпителиальных клетках окрашенного мазка хорошо видны овальные ядра, неодинаковые по размерам. Каким путем происходило деление этих клеток:

*Амитоз.

245. С целью изучения кариотипа культуру клеток обработали колхицином, который разрушает веретено деления. Клетки, прекратившие митотическое деление, были использованы для исследования. На какой стадии митоза они находились?

*Метафазы.

246. Синдром кошачьего крика характеризуется недоразвитием мышц гортани, "мяукающим" тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

*Делеции короткого плеча 5-ойхромосомы.

247. Синтез белка состоит из нескольких последовательных этапов. Ему предшествует синтез незрелой иРНК. Как называется этот процесс?

*Транскрипция.

248. Синтез белка состоит из нескольких стадий. На одной из них осуществляется синтез и-РНК на одной из цепей участка молекулы ДНК. Как называется указанный процесс:

*Транскрипция

249. Синтез белка состоит из ряда этапов. На одном из них осуществляется синтез иРНК на одной из цепей молекулы ДНК. Как называется указанный процесс:

*Транскрипция

250. Склонность к сахарному диабету обусловлена аутосомно-рецессивным геном. Этот ген проявляется лишь в 30 % гомозиготных особей. Какая генетическая закономерность наблюдается в этом случае?

*Неполная пенетрантность.

251. Слух у человека определяют два неаллельных несцепленных доминантных гена. Установлено, что у рецессивных гомозигот слух отсутствует. Какой тип взаимодействия между этими генами?

*Комплементарность

252. Согласно гипотезе (Жакоб, Моно, 1961) лактозного оперона у E. coli индуктором является лактоза, которая поступает в клетку из окружающей среды. Каким Образом лактоза индуцирует синтез ферментов, которые ее расщепляют, то есть включает оперон?

*соединяется с белком-репрессором

253. Согласно гипотезе лактозного оперона (Жакоб, Моно, 1961), у Escherichia coli индуктором является лактоза, которая попадает в клетку из окружающей среды. Как именно лактоза индуцирует синтез ферментов, которые ее расщепляют, то есть включает оперон?

*Соединяется с белком-репрессором.

254. Согласно правилу постоянтва числа хромосом каждый вид большинства животных имеет определенное и постоянное число хромосом. Механизмом, поддерживающим это постоянство при половом размножении организмов является:

*Мейоз

255. Среди населения некоторых районов тропической Африки распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа. Возникновение указанной аномалии обусловлено:

*Генной мутацией.

256. Транскрипция во время биосинтеза белка идет с участков эухроматина. Какие изменения в цитоплазме клеток возникают в случае увеличения количества эухроматина?

*Увеличивается количество рибосом.

257. У 19-летней девочки клинически обнаружили такую группу признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, сердечная недостаточность. Какие наиболее вероятные причины данной патологии?

*Моносомия по Х хромосоме

258. У 50-летней женщины был удален зуб. На месте удаления зуба регенерировала новая ткань. Исходя из функции органелл клеток укажите наиболее активные из них при восстановлении

* Рибосомы

259. У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, удлиненные "паучьи" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки еще могут быть у этого

Расщепление мягкого и твердого неба

260. У больного выявлено снижение ионов магния, которые необходимы для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Нарушения происходят на этапе:

Трансгенация

261. У больного гепато-церебральной дегенерацией при обследовании обнаружены нарушения синтеза белка - церуллоплазмина. С какими из перечисленых органелл связан этот дефект?

*Гранулярная эндоплазматическая сеть

262. У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

*Заболевание Дауна

263. У больного наблюдается умственная отсталость, низкий рост, монголоидный разрез глаз. Исследование кариотипа свидетельствует о наличии трисомии по 21-ой хромосоме. Как называется болезнь при этой хромосомной аномалии?

*Синдром Дауна.

264. У больного острый панкреатит, в результате чего может произойти аутолиз поджелудочной железы. С нарушением функций каких органелл клетки может быть связан этот процесс?

*Лизосом.

265. У больного отмечено нарушение липидного обмена, что проявляется увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и накоплением этих веществ в нервных клетках. Наблюдаются измения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить?

*Синдром Тея - Сакса

266. У больного при исследовании мочи и крови выявлено фенилпировиноградную кислоту, на основании чего поставлен диагноз: фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для этого?

*Биохимический.

267. У больного при обследовании в моче и крови найдена фенилпировиноградная кислота. По поводу чего и был установленный диагноз - фенилкетонурия. Как наследуется эта болезнь?

*аутосомно-рецессивно

268. У больного ребенка установлено нарушение липидного обмена, что сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функции высшей нервной деятельности. Какое наследственное заболевание можно предварительно диагностировать у ребенка?

*Болезнь Тея -Сакса.

269. У большинства клеток эпителия слизистой щеки мужчины выявлено глыбку полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:

*Клайнфельтера

270. У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную корьевую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это есть проявлением:

*Фенокопии

271. У генетически здоровых родителей родился ребенок больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?

*Аа х Аа

272. У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия между генами D и Е?

*Комплементарность.

273. У девушки, 18 лет, выявлены диспропорции тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные нижние конечности, а также крыловидные складки кожи на шее и недоразвитие яичников. При лабораторном исследовании вядрах нейтрофилов не выявлено "барабанных палочек", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что величина угла ладони atd равна 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае?

*Синдром Шерешевского -Тернера.

274. У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по двательца Барра. Какой предварительный диагноз можно поставить на основании этого?

*Трисомия по Х-хромосоме.

275. У женщины при исследовании клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из перечисленных заболеваний можно предположить?

*Синдром Шерешевского -Тернера.

276. У жителей Закарпатья часто встречается эндемический зоб вследствие дефицита йода в пищевых продуктах. С какой формой изменчивости это связано?

*Модификационной.

277. У жителей Прикарпатья, вследствие дефицита йода в пищевых продуктах, наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является последствием:

*Модификационной изменчивости

278. У здоровой супружеской пары родился ребенок с гемолитической болезнью. Какова причина заболевания?

*Несовместимость крови матери (Rh-) и ребенка (Rh+) по резус-фактору

279. У здоровых родителей родился ребенок больной фенилкетонурией. Каков тип наследования этого заболевания?

*Аутосомно-рецессивный

280. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина заболевания?

*Несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы

281. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. В кариотипе матери ребенка 45 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина появления больного ребенка?

*Несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы

282. У здоровых родителей родился сын больной гемофилией. Откуда пришла болезнь?

*От деда по материнской линии

283. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

*Болезнь - с рецессивной аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью

284. У месячного ребенка отмечается диспепсия, возбужденность, увеличение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Проба на определение фенилпировиноградной кислоты в моче положительная. Укажите диагноз заболевания.

*Фенилкетонурия

285. У молодых супругов было обнаружено высокое содержание фенилаланина в крови. Они прошли соответсвующее лечение и показатели крови приблизились к норме. Супруги обратились в медико-генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность рождения у них ребенка с фенилкетонурией?

*100\%

286. У молодых супругов, двоюродных сибсов, родился ребенок, больной амавротической идиотией Тея-Сакса. В их семье по линии отца были случай рождения ребенка с амавротической идиотией. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

*25%.

287. У мухи дрозофилы выявлен доминантный ген, который в гомозиготном состоянии обуславливает гибель, а в гетерозиготном ‑ повышает жизнеспособность и продолжительность жизни. Какой тип взаимодействия генов в данном случае?

*Сверхдоминирование

288. У некоторых клинически здоровых людей в условиях высокогорья наблюдаются признаки анемии. При анализе крови у них определяют как нормальные, так и серповидные эритроциты. Какой генотип по изучаемому гену возможен у этих людей?

*Aa.

289. У некоторых одноклеточных организмов при половом размножении происходит обмен кариоплазмой, но число особей при этом не изменяется. Как называется такой процесс?

*Конъюгация.

290. У некоторых, почти клинически здоровых людей, в условиях высокогорья проявляются признаки анемии. При анализе крови в них обнаруживаются серповидные эритроциты. Генотип этих людей:

*Аа

291. У новорожденного мальчика кожа сухая, покрытая толстым слоем роговых чешуек (ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После исследования родословной его семьи установлено, что этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Какая из приведенных биологических закономерностей проявляется в этом случае?

*Наследование, сцепленное с полом.

292. У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушных раковин, незаращение неба. Кариотип ребенка 47, XY, 13+. О какой болезни свидетельствуют эти данные?

*Синдром Патау.

293. У пациента с нормальным кариотипом выявлены аномалии пальцев(арахнодактилия), скелета, сердечнососудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно поставить больному?

*Синдром Марфана.

294. У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется передаваемый признак ?

*Голандрический.

295. У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак ?

*Голандрический.

296. У пробанда, трех его сыновей, брата и отца наблюдается синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Какой тип наследования этого признака?

*Сцепленный с Y-хромосомой.

297. У растения из мутировавшей клетки появилась почка, а потом и побег с новыми свойствами. При каком размножении новые свойства будут наследоваться потомками?

*вегетативное

298. У ребенка альбинизм. Родители ребенка имеют нормальную пигментацию кожи. Каковы возможные генотипы родителей?

*Аа и Аа.

299. У ребенка обнаружена I группа крови MN. Какую группу крови имеют его родители?

*+I<sup>0<\sup>I<sup>0<\sup>MM и -I<sup>0<\sup>I<sup>0<\sup>NN

300. У ребенка с отставанием в развитии, с клювовидным носом, низко расположенными ушными раковинами, расщелиной неба, гипотонией мышц, обнаружена трисомия по 22-ой паре хромосом. Каким методом поставлен диагноз?

*Цитогенетическим

301. У ребенка со светлыми волосами, бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо применить для установления диагноза этого наследственного заболевания:

*Биохимический

302. У родителей больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования) родилась здоровая девочка. Каковы генотипы родителей?

*Оба гетерозиготные по гену гемоглобинопатии

303. У супругов родился сын, больной гемофилей. Родители здоровы, нодедушка по материнской линии болел гемофилией. Какой тип наследовани яэтого признака?

*Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

304. У тяжело травмированного человека постепенно наступила биологическая смерть. Свидетельством этого является:

*В клетках происходит аутолиз и разложение

305. У фенотипически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурей (признак, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу). Каковы генотипы жены и мужа?

*Aa и Аа.

306. У фенотипически здоровых родителей родился сын, больной фенилкетонурией, но благодаря специальной диете он развивался нормально. С какой генетической закономерностью связано его нормальное развитие?

*Модификационной изменчивостью.

307. У человека IV группы крови по системе АВ0 присутствуют А и В аглютиногены. Какой тип взаимодействия генов в данном случае?

*Кодоминирование

308. У человека во время активного физического труда повышается концентрация углекислоты в крови. Это приводит к углублению и учащению дыхания, за счет чего в крови уменьшается концентрация углекислоты и ионов водорода. Благодаря этому поддерживается:

*Гомеостаз

309. У человека выявлено галактоземию - болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь?

*Биохимического.

310. У человека выявлены аномалии, связанные с нарушением дифференциации зубов (гомодонтная зубная система) и изменением их количества. К какой группе доказательств эволюции человека относятся такие аномалии?

*Атавизмы.

311. У человека диагностировано наследственное моногенное заболевание. Это будет:

*Гемофилия

312. У человека зарегистрирована клиническая смерть. При этом прекратились следующие жизненно важные функции:

*Отсутствие сердцебиения и дыхания

313. У человека известны аномалии зубной системы, которые связаны с нарушениями их дифференцировки [гомодонтная зубная система] и изменение их количества [сверхкомплектные зубы, отсутствие „зубов мудрости”] Как называются такие аномалии ?

*Атавистические

314. У человека один и тот же генотип может обусловить развитие признака с разными степенями проявления. Это зависит от взаимодействи яданного гена с другими генами и влияния внешних условий. Как называется степень фенотипического проявления признака, который контролируется определенным геном?

*Экспрессивность.

315. У человека поставлен предварительный диагноз - множественный склероз, как следствие извращения иммунной реакции. Это заболевание Вы отнесете к:

*Аутоиммунным

316. У человека поставлен предварительный диагноз – множественный склероз, как следствие извращения иммунной реакции. Это заболевание Вы отнесете к:

*Аутоиммунным

317. Установлено поражение вирусом ВИЧ Т-лимфоцитов. При этом фермент вируса обратная транскриптаза (РНК-зависимая ДНК-полимераза) катализирует синтез:

* ДНК на матрице вирусной и-РНК

318. Установлено поражение вирусом ВИЧ Т-лимфоцитов. При этом фермент вируса обратная транскриптаза (РНК-зависимая ДНК-полимераза) катализирует синтез:

*ДНК на матрице вирусной и-РНК

319. Установлено, что в гене человека (молекула ДНК) на экзонные участки приходится 9000 нуклеотидов. Кодируемый этим геном полипептид, включает в себя аминокислот:

*13500.

320. Установлено, что последовательность триплетов нуклеотидов иРНК точно отвечает последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи. Как называется такое свойство генетического кода?

*Коллинеарность.

321. Хромосомы - основной субстрат наследственности. Когда они имеют Х-образную форму, то изучение кариотипа проводят именно в этой стадии:

*Метафазы.

322. Хромосомы в клетке находятся в состоянии максимальной спирализации и расположены в ее экваториальной плоскости. Какой фазе митоза это соответствует?

*Метафазе.

323. Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих, по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом ААВВСС будет

*Черная ( негроид )

324. Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих, по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом А1А1А2А2 А3А3 будет

*Черная ( негроид )

325. Человек длительное время проживал в условиях высокогорья. Какие изменения в кровеносной системе будут у него?

*Увеличение количества гемоглобина

326. Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованым в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Вероятность рождения мальчика с такой аномалией:

*100%

327. Чрезмерный рост волос по краюушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет мужчина. Какая вероятность рождения унего сына с таким признаком?

*100 %.

328. Экспериментально (действием мутагенных факторов) в клетке нарушено формирование субъединиц рибосом. На каком метаболическом процессе это отражается:

*Биосинтезе белка

329. Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Выявлен кариотип 47, ХУУ. Укажите наиболее вероятный диагноз.

*Синдром «супермужчина»

330. Юноша призывного возраста проходит обследование в клинике. Обнаружено отсутствие зубов на нижней челюсти. Выяснено, что дефект зубов наблюдается у пациента с детства. Что могло послужить причиной данной аномалии?

*Нарушение органогенеза в эмбриогенезе

331. Ядра клеток обработали препаратом, который разрушил структуру гистонов. Какие компоненты клетки изменятся вследствие этого в первую очередь?

*Хромосомы