Перечень экзаменационных вопросов
Дисциплина: Биология
Специальность лечебное дело
Курс : первый
Общая характеристика жизни
Иерархические урони организации живого. Элементарные единицы, элементарные явления на различных уровнях ее организации.
2. Биология клетки
1. Клеточная теория, её история, основные положения, современное состояние.
2. Клеточная организация про- и эукариот. Гипотезы происхождения эукариот.
3. Эукариотическая клетка, основные структурные компоненты, их строение и функции: органоиды, цитоплазма, включения.
4. Биологическая мембрана: молекулярная организация, функции. Роль мембран в организации и функционирование клетки.
5. Ядро: строение, состав. Роль ядра в системе управления клеткой.
6. Временная организация клетки. Жизненный цикл, основное содержание и значение его периодов. Митотический цикл, фазы авторепродукции и распределения генетического материала.
7. Митоз, характеристика фаз. Механизмы пролиферации в поддержании генетического гомеостаза (редупликация, равномерное распределение генетического материала).
8. Прямое деление клетки – амитоз. Эндомитоз, значение эндомитоза и политении для нормального функционирования организма.
9. Мейоз, как процесс формирования гаплоидных гамет. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация генов, её медицинское и эволюционное значение.
10. Организация наследственного материала у про-и эукариот. . Химическая организация генетического материла. Структура ДНК, свойства и функции.
11. Молекулярное строение генов про- и эукариот
Принципы и этапы репликации ДНК
12. Генетический код как способ записи наследственной информации. Свойства генетического кода. Кодовая система ДНК.
13. Структура и виды РНК. Роль РНК в процессе реализации наследственной информации.
14. Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, трансляция.
15.Белки – непосредственные продукты и реализаторы генетической информации. Молекулярное строение и функции белков как субстрата жизни.
20. Реализация генетической информации в клетке
21.. Классификация генов: структурные и регуляторные. Регуляция экспрессии генов прокариот по типу индукции и корепрессии (модель оперона).
22. Регуляция активности генов у эукариот
3. Генетика
23.Генный уровень организации наследственного материала
24. Ген, как функциональная единица наследственности, его свойства. Основные положения теории гена, свойства гена.
25. Количественная и качественная специфика проявления гена в признаке: пенетрантность, экспрессивность. Плейотропное действие гена.
26.Хромосомный уровень организации наследственного материала
27 Хромосомы – структурные компоненты ядра. Химический состав хромосом, структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухромитин, их функции.
28. Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома). Этапы упаковки хромосом.
29. Морфологии хромосом, классификация. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала.
30. История развития генетики. Г.Мендель – основоположник классической генетики. Гибридологический анализ – фундаментальный метод генетики, его основные положения.
31. Понятие «генотип» и «фенотип». Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены.
32. Первый и второй законы Менделя. Закон гипотезы «чистоты гамет». Анализирующее скрещивание.
33. Третий закон Менделя. Условия независимого наследования и комбинирования неаллельных генов. Цитологические основы и универсальность законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
34.. Взаимодействие генов в генотипе: аллельных (доминирование, неполное доминирование и кодомирование) и неаллельных (комплементарность, эпистаз, полимерия).
35.Множественный аллелизм, примеры, механизм возникновения. Наследование групп крови по системе АВО.
36. Сцепленное наследование, группы сцепления .. Хромосомная теория наследственности.
37.Пол организма. Хромосомный механизм наследования пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
38.Фенотип как результат реализации наследственной информации и специфических условиях среды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии.
39. Комбинативная изменчивость и её механизмы. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение.
40. Мутации, их классификация. Генеративные и соматические мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Факторы мутагенеза.
41. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутации (гетероплоидия, полиплоидия). Значение и селекции в медицине.
42. Хромосомные мутации (абберации) их классификация. Причины и механизмы возникновения. Роль хромосомных мутации в развитии патологии у человека и роль в эволюционном процессе.
48. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутации. Мутон. Последствия генных мутации.
49. Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический.
50. Цитогенетический метод диагностики хромосомных нарушений человека. Идеограмма хромосом. Генетика соматических клеток.
51. Генетика популяции. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека (закон Харди-Вайберга).
52 Медицинская генетика человека. Понятие о наследственных и ненаследственных болезнях человека. Медико-генетическое консультирование. Методы диагностики.
53. Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.