Глава 4. Множественные аллели

Множественный аллелизм - это явление, при котором ген представлен несколькими аллельными состояниями (больше двух), но в диплоидном наборе хромосом у каждой особи есть только два состояния из всего этого множества. При множественном аллелизме помимо доминантного и рецессивного генов появляются еще и промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные.

Примером множественного аллелизма является наследование групп крови человека по системе АВ0. Четыре группы крови человека обусловлены тремя аллелями одного гена: I^о, I^A и I^B.

Система АВ0 определяется тремя аллельными ге­нами и обозначаются I⁰, I^A, I^B. При этом I⁰ (i) является рецессивным, а I^А и I^B — доминантными генами и наследуются как аутосомные менделирующие признаки (т.е. по законам Менделя)

Группы крови – это иммунологические признаки крови, обус­ловленные определенными специфическими антигенами, находящи­мися в эритроцитах, лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тка­нях и биологических жидкостях человека.

Группы крови определя­ются сочетанием расположенных на эритроцитах антигенов А или В.

Антигены — это вы­сокомолекулярные вещества, характеризующие индивидуальную принадлежность тканей и располага­ющиеся на поверхности клеток. Их структура контролируется соответствующими генами. Попада­ние в организм чужеродных антигенов провоцирует начало иммунологического процесса, выработку ан­тител.

Выделяют четыре группы крови системы АВ0:

• 0 (I) группа устанавливается при отсутствии ан­тигенов А и В на эритроцитах;

• А (II) группа устанавливается при обнаруже­нии у человека только антигена типа А;

• В (III) группа характеризуется наличием на эритроцитах антигена В;

• АВ (IV) группа определяется при наличии у человека одновременно А и В антигенов.

Каждому антигену соответствует определенный ген, каждой группе крови – свой генотип.

Группа крови	Генотип
I группа 0 (I)	I^0I^0или (ii)
II группа А (II)	I^AI^A, или I^AI^0,
III группа В (III)	I^BI^B, или I^BI^0,
IV группа АВ (IV)	I^AI^B

Система резус-фактора

Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов) – резус-фактор положительный (Rh(+)). Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в тече­ние жизни. 85% людей на Земном шаре имеют резус-положитель­ную кровь, а 15% - резус-отрицательную (rh(-)).

Резус-фактор наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм Rh(+) может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный rh(-) - dd.

Резус – фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-кон­фликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проник­нуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно.

При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус-антитела.

Антирезус-антитела способны проникать через плацен­тарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с Rh-фактором плода. В результате может возникнуть иммуноло­гический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия.

Вторая беременность может закончиться выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической боле­знью. Для гемолитической болезни характерны гемолитическая желтуха, тяжелая анемия. Чтобы спасти ребенка, ему срочно пере­ливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус-антите­ла для предотвращения иммунизации матери.

Резус-отрицательным женщинам противопоказано переливание резус-положительной крови, чтобы не возникло бесплодия.

Задача 1. Какие группы крови возможны у детей, если у их матери - вторая группа, а у отца - первая?

Задача 2. У мальчика первая группа крови, а у его сестры - четвёртая. Что можно сказать о группах крови их родителей?

Задача 3. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

Задача 4. В одной семье у кареглазых родителей (доминантный признак) имеется четверо детей. Двое голубоглазых детей (рецессивный признак) имеют I и IV группы крови, а двое кареглазых – II и III группы крови. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазого с I группой крови.

Задача 5. Резус-отрицательная женщина с II группой крови, родители которой имели I и IV группы крови выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного Rh (+) мужчину с IV группой крови. Определите генотипы их детей.

Задача 6. Резус-отрицательная женщина гомозиготная по III группе крови выходит замуж за гомози­готного резус-положительного Rh (+) мужчину с IV группой крови. Определите генотипы их детей.