- •МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
- •ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
- •Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
- •Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
- •Есть признаки:
- •Ген — участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка (полипептида).
- •Белки, или протеины
- •Строение аминокислот
- •20 видов аминокислот
- •Структуры белковых молекул
- •Первичная структура белка
- •Вторичная структура —
- •Третичная структура —
- •Глобулярный белок – иммуноглобулин
- •Глобулярный белок – инсулин
- •Фибриллярный белок – кератин
- •Фибриллярный белок - коллаген
- •Четвертичная структура –
- •Гемоглобиин
- •Свойства белков
- •Денатурация может быть:
- •Нуклеиновые кислоты
- •Нуклеиновые кислоты
- •В зависимости от вида пентозы различают два типа н.к.
- •I. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
- •Молекулы ДНК - это самые крупные
- •Строение молекулы ДНК
- •Фрагмент молекулы ДНК
- •Для удобства записи молекулы ДНК, записывают условно только азотистые
- •В молекулах ДНК всегда
- •Функции ДНК
- •II.Рибонуклеиновая кислота (РНК)
- •Фрагмент молекулы РНК
- •Виды РНК и их функции
- •2. Информационная РНК (и-РНК) или матричная (м-РНК)
- •3. Транспортная РНК (т-РНК)
Денатурация может быть:
а) обратимой, если при денатурации первичная структура белка не нарушена, то при восстановлении нормальных условий белок
способен восстанавливаться. Этот процесс носит название –
ренатурация
б) необратимая, если восстановление структуры белка невозможно
Нуклеиновые кислоты
Нуклеиновые кислоты
(лат. nucleus — ядро)
— биополимеры, обеспечивающие хранение и передачу наследственной (генетической) информации в живых организмах.
В зависимости от вида пентозы различают два типа н.к.
─ ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)
- РНК (рибонуклеиновая кислота)
I. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
ДНК находится в ядре, где она вместе с белками
образует хромосомы (от греч. хромо - цвет и сома - тело)
Молекулы ДНК - это самые крупные
биополимеры, мономером которых является
нуклеотид
Известны четыре нуклеотида, участвующие в образовании молекулы ДНК. Они отличаются друг от друга азотистыми основаниями.
Азотистое |
Дезокси |
Фосфорна |
|
основание: |
я кислота |
||
- рибоза |
|||
|
|
Аденин (А) Тимин (Т) Гуанин (Г) Цитозин (Ц)
Строение молекулы ДНК
Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных антипараллельных цепей, закрученных одна вокруг другой в спираль.
Фрагмент молекулы ДНК
Ф Д
Ф Д
Ф Д
Ф Д
Ф Д
Ковалентные связи
Г ------- Ц
А |
------- |
Т |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
-------Ц |
|
Г |
|
|
|
||
|
|
|
|
-------Т |
|
А |
|
|
|
||
|
|
|
|
Т------- А
Водородные связи
ДФ
ДФ
ДФ
ДФ
ДФ
триплет = а.к.
Для удобства записи молекулы ДНК, записывают условно только азотистые
основания:
А– Т Т – А Г – Ц Г – Ц
А– Т Т – А Т – А Т – А
А– Т
Ц– Г
Ц– Г Т – А
А– Т Т – А
А– Т
триплет
триплет
триплет
триплет
триплет
Три рядом стоящих нуклеотида называют
триплетом или кодоном, в котором
закодирована информация об одной
аминокислоте.
ген
Ген (греч. génesis — рождение) участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка.
В молекулах ДНК всегда |
А = Т |
|
Г = Ц |
эта закономерность получила название правило Чаргаффа или
принцип комплементарности (лат. complementum —
дополнение).
Например: В молекуле ДНК насчитывается 20% адениловых нуклеотидов от общего числа нуклеотидов. Определите количество тимидиловых, гуаниновых и цитозиловых нуклеотидов?
Решение
1.По правилу Чаргаффа находим содержание тимидиловых нуклеотидов в данной молекуле ДНК: А=Т поэтому Т=20%.
2.Находим сумму (в %) содержания адениловых и тимидиловых нуклеотидов в данной молекуле ДНК: А+Т = 20% + 20% = 40%.
3.Находим сумму (в %) содержания гуаниловых и цитозиловых нуклеотидов в данной молекуле ДНК: (Г+Ц)+(А+Т)=100%; Х+ 40% = 100%.
4.По правилу Чаргаффа, в молекуле ДНК Г=Ц, в сумме на их долю приходится 60%, а по отдельности: 60% : 2 = 30%.
Ответ: Т=20%; Ц=30%, Г=30%.