Лекция №6 генетика человека
Основные понятия
Генотип и фенотип человека
Методы генетики человека
Материальные структуры наследственности: ген, хромосома, генотип.
Ген, это участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении белка. Ген определяет белок, белок – обмен веществ, обмен веществ – признак. Реализация наследственной информации идет по генетическому правилу: ген – белок – обмен веществ – признак.
Наследственные признаки передаются с помощью двух основных молекул – дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) рибонуклеиновой кислоты (РНК). ДНК содержится в клеточных ядрах и является носителем генетической информации. РНК служит для передачи информации с гена в цитоплазму клетки, к месту синтеза белка.
Генетическая информация закодирована в форме определенной последовательности нуклеотидов, объединенных по три, т.е. в триплеты. Триплеты являются основным кодом генетической информации. Каждый триплет кодирует одну аминокислоту, а их различные сочетания обеспечивают включение всех 20 аминокислот в синтезируемые белки.
РНК представляет собой одноцепочную последовательность оснований, а ДНК – двойную спираль, в которой две цепочки соединены друг с другом. В зависимости от количества содержащейся в них информации молекулы РНК и ДНК могут быть различной величины.
Функциональная активность. По функциональной активности гены бывают: доминантные, рецессивные и кодоминантные.
Доминантный ген всегда проявляется в фенотипе и обозначается большой буквой латинского алфавита (А, В, Н). Например, гены: праворукости, карих глаз, положительного резус-фактора (-RH), сильного типа высшей нервной деятельности.
Рецессивный ген проявляется в фенотипе при отсутствии доминантного, в гомозиготном состоянии (аа, вв, hh) и обозначается маленькой буквой латинского алфавита (а, в, h). Например, гены: леворукости, голубых глаз, слабого типа высшей нервной деятельности, отрицательного резус-фактора (-Rh).
Кодоминантные гены – взаимодействующие между собой и дающие промежуточное значение признака.
Гены образуют аллели, аллельные гены отвечают за один признак. По каждому признаку человек получает 2 аллельных гена. Если он получил 2 одинаковых аллельных гена, то его генотип по данному признаку называется гомозиготным. АА – гомозигота по доминантному гену, аа – гомозигота по рецессивному гену. Генотип Аа называется гетерозиготным.
Экспрессия – способность гена проявляться в фенотипе.
Плейотропность – свойство гена определять несколько признаков. Ген определяющий количество пигмента кожи меланина определяет оттенок глаз, кожи, волос.
Полимерия – один признак определяется несколькими генами (цвет кожи определяет 8 генов, группы крови – 3 гена).
Супрессия – взаимодействие неаллельных генов.
Хромосомы – структуры клеточного ядра, функция которых, хранение и передача наследственной информации. Хромосомный набор вида называется кариотип. Специфичность хромосом проявляется в постоянстве числа, размеров, формы и деталей строения.
Кариотип женщины 46 = 44ХХ, мужчины 46 = 44ХY.
В кариотипе человека 46 хромосом, 44 из них одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), одна пара хромосом отличается у мужчин и женщин, они называются половыми.
У человека 23 пары гомологичных хромосом. В соматических клетках организма находится диплоидный набор хромосом – 46, в половых – гаплоидный – 23 (рис. 13).
а) б)
Рис. 13. Кариотип человека
а – мужчины; б – женщины
Диплоидный хромосомный набор состоит из 23 пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материнского организма, другая – от отцовского.
У женщин 2 половые хромосомы одинаковы (гомологичные), их называют X-хромосомами.
У мужчин пара половых хромосом представлена гетерохромосомами, так как они неодинаковы: одна из них X-хромосома (т.е. такая же, как у женщин), другая – Y–хромосома. (Х-хромосома значительно больше по размерам и относится к группе крупных хромосом, а Y-хромосома – самая малая в кариотипе). В основе определения пола у человека лежит хромосомный механизм, реализующийся в момент оплодотворения. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому, такой пол называют гомогаметным. У мужчин в процессе гаметогенеза формируется два типа гамет в равной пропорции: 50% Х–сперматозоиды и 50% Y–сперматозоиды. Это биологическая закономерность, обусловлена механизмом мейоза. Мужской пол называется гетерогаметным.
Генетический пол, половые хромосомы являются первичным половым признаком человека. В них находятся гены определяющие половые признаки человека, развитие половых желез и гормонов, половой диморфизм (женский и мужской фенотип).
Схема расположения хромосом по размерам, парам, и группам называется идиограмма. Идиограмма позволяет идентифицировать кариотип человека. Кроссинговер (англ. crossing-over), взаимный обмен участками гомологичных (парных) хромосом, приводящий к перераспределению (рекомбинации) локализованных в них генов (рис. 14).
Рис. 14. Схематическое изображение механизма кроссинговера