Размножение, онтогенез
2
У грудного ребенка присутствует микроцефалия. Врачи считают, что это связано с применением женщиной во время беременности актиномицина D. На какие зародышевые листки подействовал этот тератоген?
A *Эктодерма
B Энтодерма
C Мезодерма
D Энтодерма и мезодерма
E Все листки
11
Исследуются клетки красного костного мозга человека, относящиеся к клеточному комплексу, который постоянно возобновляется. Клетки этой ткани в норме образуются путем:
A * Митоза
B Бинарного деления
C Шизогонии
D Мейоза
E Амитоза.
57
У бактерий установлен процесс конъюгации, при котором между бактериями образуется
цитоплазматический мостик, по которому из клетки-донора в клетку реципиєнта поступают плазмиды и фрагменты молекулы ДНК. Какое значение этого процесса?
A Обеспечивает обмен генетического материала.
B Обеспечивает обмен веществами между клетками.
C Оказывает содействие активизации мутационного процесса.
D Повышает гетерозиготность.
E Ликвидирует нежелательные мутации.
119
Укажите, как называется процесс возникновения отличий в строении и функционировании клеток, тканей и органов в процессе онтогенеза:
A * дифференциация
B гаструляция.
C органогенез.
D инвагинация.
E гистогенез.
125
Согласно правила постоянства числа хромосом, каждый вид большинства животных
имеет определенное и постоянное число хромосом. Механизмом, который
поддерживает это постоянство при половом размножении, является:
A *Мейоз
B Шизогония
C Амитоз
D Регенерация
E Почкование
142
Перекомбинация генетического материала достигается несколькими механизмами, одним из которых является кроссинговер. На какой стадии профазы первого мейотического деления он происходит?
A *пахинемы
B лептонемы
C зигонемы
D диплонемы
E диакинеза
147
В больницу попал мужчина 49 лет, у которого после перелома нижней челюсти
наблюдается отсутствие совпадения обломков кости, ее нормальное строение не
восстанавливается, разрослась хрящевая ткань и образовался ложный сустав. Такой тип
регенерации называется:
A *Патологическая регенерация
B Физиологическая регенерация
C Регенерационная гипертрофия
D Эпиморфоз
E Морфалаксис
Генетика
1
В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46. ХУ выявлена укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к возникновению:
A * Хронического белокровия
B Синдрома Шерешевского-Тернера
C Болезни Тея-Сакса
D Синдрома " крик кошки"
E Фенилкетонурии
5
При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В данное время это более всего касается:
A * Фенилкетонурии
B Анемии
C Муковисцидоза
D Цистинурии
E Ахондроплазии
8
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типом. У родителей с какими
генотипами могут родиться дети с фенилкетонурией?
A *Аа х Аа
B АА х АА
C АА х Аа
D АА х аа
E Аа х АА
13
У здоровых супругов родился ребенок с расщелинами губы и нёба, аномалиями
больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка: 47, 18+. Какой тип мутации
вызвал эту наследственную болезнь?
A *Трисомия по аутосоме
B Моносомия за аутосоме
C Моносомия за Х-хромосоме
D Полиплоидия
E Нулисомия.
14
У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у дедушки по родительской линии. Возможный тип наследования этой аномалии будет:
A *Аутосомно-доминантный тип
B Аутосомно-рецессивный тип
C Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой
D Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой
E Сцепленное с У-хромосомой
15
Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, ХО. Диагноз:
A *Синдром Шершевского-Тернера
B Синдром Эдвардса
C Синдром Патау
D Синдром кошачьего крика
E Синдром "суперженщина"
16
Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX 21+.
Диагноз:
A *Синдром Дауна
B Синдром Шерешевского-Тернера
C Синдром Эдвардса
D Синдром кошачьего крика
E Синдром "суперженщина"
20
В буккальных мазках эпителия женщины выявлено, в ядре клетки, 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:
A *Трисомия половых хромосом
B Трисомия 21-й хромосомы
C Трисомия 13-й хромосомы
D Трисомия по У-хромосоме
E Моносомия половых хромосом
21
В большинства клетках эпителия слизистой щеки мужчины выявлена глыбка полового
Х-хроматину. Это характерно для синдрома:
A * Клайнфельтера
B Шерешевского -Тернера
C Трипло-Х
D Дауна
E Трипло-У
25
Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием мутации:
A *Генной
B Геномной
C Хромосомной
D Полиплоидии
E Анеуплоидии
30
В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее возможный кариотип юноши:
A *47, ХХУ;
B 45, Х0;
C 47, 21+
D 47, 18+
E 47, ХУУ.
31
При обследовании буккального эпителия мужчины с евнуховидными признаками во многих клетках был выявлен половой Х- хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?
A *Синдром Клайнфельтера
B Синром Дауна
C Трисомия Х-хромосомы
D Синдром Шерешевского-Тернера
E Синдром Марфана.
36
В Х-хромосоме человека локализован доминантный ген, который принимает участие в свертывании крови. Такую же роль выполняет и аутосомно-доминантный ген. Отсутствие каждого из этих генов приводит к нарушению свертывания крови. Назовите форму взаимодействия между этими генами.
A *Комплементарность
B Эпистаз
C Полимерия
D Кодоминирование
E Плейотропия
37
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. Какой метод медицинской
генетики даст возможность дифференцировать данную наследственную болезнь от ее фенокопии?
A *Цитогенетический
B Определение полового хроматина
C Биохимический
D Близнецовый
E Дерматоглифики
38
В Украине проводят массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию. Какой метод медицинской генетики используется при этом?
A *Биохимический
B Генеалогический
C Близнецовый
D Цитогенетический
E Популяционно-статистический
44
У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомия, узкие глазные щели, ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY, трисомия 18. Установите диагноз:
A *Синдром Эдвардса
B Синдром Патау
C Синдром Дауна
D Синдром Клайнфельтера
E Синдром Шерешевского-Тернера
47
При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S, эритроциты
аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее
вероятный диагноз:
A *Серповидно-клеточная анемия.
B Фенилкетонурия.
C Подагра.
D Гемофилия.
E Галактоземия.
51
В культивированных фибробластах кожи ребенка с болезнью Дауна выявлено 47 хромосом. Определите тип аномалии.
A *Трисомия 21.
B Моносомия Х.
C Трисомия 13.
D Трисомия 18.
E Трисомия Х.
52
У мужчины с евнуховидным и феминизированным типом строения тела, в клетках выявлен половой хроматин (Х-хроматин). Какой диагноз можно поставить?
A *Синдром Клайнфельтера.
B Синдром Дауна.
C Синдром Патау.
D Трисомия Х.
E Фенилкетонурия.
53
У 14-летней девочки выявлено моносомию Х. Какой диагноз будет поставлен?
A * Синдром Шерешевского-Тернера.
B Синдром Дауна
C Синдром Патау
D Муковисцидоз
E Болезнь Вильсона - Коновалова
59
Изучается кариотип больной с синдромом Шерешевского-Тернера – 45,Х0. Какие
хромосомы у такой пациентки?
A *44 аутосомы + 1 Х-хромосома.
B 43 аутосомы + 2 Х-хромосома.
C 44 аутосомы + 2 Х-хромосомы.
D 45 аутосомы + 0 Х-хромосом.
E 42 аутосомы + 3 Х-хромосомы.
65
В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогенетическим методом установлен кариотип:
47, ХХ. Для какой наследственной патологии это характерно?
A *Cиндром Клайнфельтера
B Синдром Шерешевского-Тернера
C Синдром "кошачьего крика"
D Синдром Патау
E Синдром Эдвардса
66
В культивируемых фибробластах кожи ребенка с синдромом Патау выявлено 47 хромосом. Определите тип аномалии.
A *Трисомия 13.
B Моносомия Х.
C Трисомия 21.
D Трисомия 18.
E Трисомия Х.
68
В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее возможный кариотип юноши:
A *47, ХХУ
B 47, ХУУ
C 47, 18+
D 47, 21+
E 45, ХО
72
У мальчика І (І0І0)группа крови, а у его сестры ІV (ІAІВ). Какие группы крови у родителей этих детей?
A *ІІ (ІА І0) і III (ІВІ0) группы
B ІІ (ІАІА) і III (ІВІ0) группы
C I (І0 І0) і IV (IAIB) группы
D III (ІВІ0) i IV (IAIB группы
E I (І0 І0) і III (ІВІ0) группы
73
Женщина, которая регулярно злоупотребляла алкогольными напитками, родила девочку, которая значительно отставала в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является это состояние девочки?
A * Тератогенного
B Мутагенного
C Малигнизации
D Канцерогенного
E Механического
74
В западных регионах Европы почти половина всех врожденных пороков развития приходится на тех новорожденных, которые были зачаты в период интенсивного применения в этих районах пестицидов. Следствием какого влияния являются эти состояния детей?
A * Тератогенного
B Мутагенного
C Малигнизации
D Канцерогенного
E Механического
75
У ребенка, больного серповидно-клеточной анемией наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, изменения кожи, сердца, почек и мозга. Как называется этот случай множественного действия одного гена?
A * Плейотропия
B Полимерия
C Комплементарность
D Кодоминирование
E Эпистаз
76
У юноши, который имеет высокий рост (187 см), выявлено высокое нёбо, неправильный рост больших зубов с дефектами зубной эмали. При исследовании буккального соскоба, с помощью люминесцентной микроскопии выявлены две У-хромосомы. Данная аномалия является результатом:
A * Трисомии
B Моносомии
C Нулесомии
D Тетрасомии
E Полиплоидии
77
В медико-генетическую консультацию обратились родители ребенка, который родился с такими врожденными пороками: микроцефалия, узкие глазные щели, недоразвитые глазные яблоки, сплюснутый широкий нос, расщелина верхней губы и нёба. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода можно подтвердить этот диагноз?
A * Цитогенетического
B Дерматоглифики
C Популяционно статистического
D Генеалогического
E Близнецового
78
У новорожденного ребенка есть такие симптомы: судороги, рвота, специфический запах мочи. Генетик высказал подозрение о наследственной болезни обмена веществ. Какой
исследовательский метод необходимо использовать для постановки точного диагноза?
A * Биохимический
B Дерматоглифики
C Популяционно-статистический
D Цитогенетический
E Близнецовый
79
У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?
A * синдром Шерешевского-Тернера
B синдром Дауна
C синдром Патау
D синдром Эдвардса
E синдром кошачьего крика
80
Цитогенетическим методом выявлено наличие в соматически клетках женщины двух телец полового хроматина. Для какого хромосомного заболевания это характерно:
A *синдром трисомии Х
B синдром Дауна
C синдром Шерешевского-Тернера
D синдром Эдвардса
E синдром Патау
84
У больного мужчины выявлено заболевание, которое обусловлено доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. У кого из детей будет это заболевание, если жена
здорова?
A *Только у дочерей
B У всех детей
C Только у сыновей
D У половины сыновей
E У половины дочерей
85
Во время цитогенетического исследования в клетках абортивного плода выявлено 44
хромосомы. Установлено отсутствие обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация выявлена?
A * Нулисомия
B Моносомия
C Алоплоидия
D Полиплоидия
E Полисомия
91
При ультразвуковом обследовании беременной женщины у плода выявлен череп неправильной формы с низким лбом и выступающим затылком, низко расположенные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть, аномалии сердца и больших сосудов. Какую наследственную патологию можно заподозрить у плода?
A *Синдром Эдвардса
B Синдром Дауна
C Синдром Шершевского-Тернера
D Синдром "кошачьего крика"
E Синдром Патау
92
Девочка родилась доношенной с массой тела 2500 г, длиной тела 45 см, со складками на боковых поверхностях шеи, лимфатическим отеком кистей и стоп не воспалительного
характера. Кариотип 45, Х0. Какую наследственную патологию заподозрил врач?
A *Синдром Шерешевского-Тернера
B Синдром трисомии Х
C Синдром Дауна
D Синдром Эдвардса
E Синдром Патау
95
У больной установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип (45, Х0). В
этом наборе будет такое количество аутосом:
A *Сорок четыре
B Нуль
C Одна
D Две
E Сорок пять.
97
Вследствие загрязненности окружающей среды пестицидами, тяжелыми металлами
и другими токсичными веществами возрастает уровень генных и хромосомных мутаций,
появляются новые штаммы микроорганизмов и другие. Это привело к возрастанию заболеваемости по такой нозологии, как например, кариес. Это заболевание вы отнесете к группе:
A * Мультифакториальная болезнь
B Генная болезнь
C Хромосомная болезнь
D Геномная болезнь
E Филогенетически обусловленная болезнь
98
Один из синдромов проявляется поражением зубов, волос и костей. В каждом поколении есть больные, с одинаковой частотой болеют представители мужского и женского пола. Определите тип наследования синдрома.
A * Аутосомно-доминантный
B Сцепленный с Y-хромосомой
C Аутосомно -рецессивный.
D Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
E Сцепленный с Х-хромосомой доминантный
99
У мальчика большая щель между резцами. Известно, что ген, ответственный за развитие такой аномалии, доминантный. У родной сестры этого мальчика зубы обычного строения. Генотип у девушки будет:
A *Гомозигота рецессивная
B Гомозигота доминантная
C Гетерозигота
D Дигетерозигота
E Тригетерозигота
100
Женщина употребляла антибиотики в первой половине беременности. Это привело к гипоплазии зубов и изменению их цвета у ребенка. Генотип не изменился. Установить вид изменчивости, которая лежит в основе заболевания:
A * Модификационная
B Комбинативная
C Мутационная
D Соотносительная
E Рекомбинативная
101
У больного установлен диагноз - синдром Клайнфельтера. Кариотип при этом
заболевании будет - 47, ХXY. В этом наборе будет такое количество половых хромосом:
A *Три
B Нуль
C Одна
D Две
E Сорок четыре
102
При обследовании больной женщины врач обратил внимание на измененную форму ушных раковин, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз - синдром "суперженщина". Определите кариотип при этом заболевании:
A *(47, ХXХ).
B (47, ХXY).
C (47, YYY).
D (47, ХYY).
E (45, Х0).
107
У ребенка с нормальным кариотипом диагностировано: расщепление верхней губы и твердого нёба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалию. Мать во время беременности переболела коревой краснухой. Данная патология ребенка может быть примером:
Ошибка в ответе, правильно - фенокопия
A *Генокопии
B Трисомии
C Фенокопии
D Моносомии
E Нормокопии
110
В генетическом аппарате клеток человека выявлена замена аденилового нуклеотида на
цитидиловий. Какой вид мутации, вероятно, произошел?
A *Генная
B Геномная
C Хромосомная аберрация
D Полиплоидия
E Анеуплодия
120
По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявляется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в равной степени передают признак своим детям:
A * Аутосомно-рецесивному.
B Аутосомно-доминантному.
C Сцепленному с Х-хромосомой.
D Сцепленному с У-хромосомой.
E Митохондриальному.
126
У человека известно наследственное заболевание – арахнодактилия (“паучьи пальцы”)
или болезнь Марфана. Ген, определяющий это заболевание, вызывает нарушение
развития соединительной ткани и оказывает влияние одновременно на развитие
нескольких признаков: нарушение в строении хрусталика глаза, аномалии в сердечно –
сосудистой системе. Это явление называется:
A *Плейотропия
B Кодоминирование
C Комплементарность
D Эпистаз
E Полимерия
133
К какой группе молекулярных болезней обмена веществ относится фенилкетонурия?
A * Нарушение метаболизма аминокислот
B Нарушение метаболизма углеводов
C Наследственные болезни обмена соединительной ткани
D Наследственные болезни обмена липидов
E Обмена минеральных веществ
136
У новорожденного мальчика диагностирована гемофилия. Причиной заболевания может
быть мутация в
A * Половых клетках матери
B Соматических клетках матери
C Половых клетках отца
D Соматических клетках отца
E Половых клетках бабушки по родительской линии
150
У больной женщины измененная форма и расположение ушных раковин, искривление пятого пальца, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз - синдром "суперженщины" подтвердится, если кариотип будет:
A *(47, ХXХ).
B (47, ХXY).
C (47, YYY).
D (47, ХYY).
E (45, Х0).
153
У глухих родителей с генотипами DDee и ddEE родился ребенок с нормальным слухом.
Указать форму взаимодействия генов D и E?
A *Комплементарное взаимодействие
B Полное доминирование
C Эпистаз
D Полимерия
E Сверхдоминирование
158
При синдроме Ван-дер-Вуда наблюдается расщепление губы и нёба, губные ямки
независимо от пола. Анализ родословных показал, что в семьях один из родителей больных детей имел такие недостатки. Какой тип наследования при этом синдроме?
A *Аутосомно-доминантный
B Х-сцепленный рецессивный
C Х- сцепленный доминантный
D Аутосомно-доминантный
E Мультифакториальный.
159
У 5-пятилетнего ребенка выявлен стойкий аллергический синдром неустановленной этиологии в сочетании с поражением легких. Исследование дало возможность диагностировать аскаридоз. Какой фактор оказывает содействие распространению этого гельминтоза в популяции человека?
A * Руки, загрязненные почвой
B Сырое молоко
C Непрожаренная говядина
D Непрожаренная свинина
E Непрожаренная рыба
160
В медико-генетическую консультацию обратился мужчина с цветовой слепотой. Это
сцепленное с Х-хромосомой рецессивный признак. Какова вероятность появления в его семье детей-дальтоников, если в генотипе его жены такой аллель отсутствует?
A * 0%
B 25%
C 50%
D 75%
E 100%