Методы пренатальной диагностики
Анализ родословной родителей
Генетический анализ для родителей
Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики
Биопсия хориона
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
Амниоцентез
Кордоцентез
Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики
Скрининг материнских сывороточных факторов
Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
Сортинг фетальных клеток
Тест Pink or Blue
Билет №36 См. №2
Билет №37.Биологическое наследие человека как один из факторов, обеспечивающих возможность социального развития, и его значение в определении здоровья людей.
Билет №38 Генная инженерия, этапы - вопрос
Билет №39. Фундаментальные свойства живых систем. Проявление фундаментальных свойств живого на основных эволюционно обусловленных уровнях организации жизни.
Обмен веществ (метаболизм) - совокупность протекающих в живых системах химических превращений, обеспечивающих их жизнедеятельность, рост, воспроизведение, развитие, самосохранение, постоянный контакт с окружающей средой, способность адаптироваться к ней и ее изменениям. В процессе обмена веществ происходит расщепление и синтез молекул, входящих в состав клеток; образование, разрушение и обновление клеточных структур и межклеточного вещества. В основе метаболизма лежат взаимосвязанные процессы ассимиляции (анаболизм) и диссимиляции (катаболизм). Ассимиляция - процессы синтеза сложных молекул из простых с расходованием энергии, запасенной в ходе диссимиляции (а также накопление энергии при отложении в запас синтезированных веществ). Диссимиляция - процессы расщепления (анаэробного или аэробного) сложных органических соединений, идущее с высвобождением энергии, необходимой для осуществления жизнедеятельности организма. В отличие от тел неживой природы обмен с окружающей средой для живых организмов является условием их существования. При этом происходит восстановление разрушенных ("отработавших") компонентов, замена их новыми, идентичными им, т.е. имеет место самообновление. Вот некоторые примеры: все белки печени и крови человека обновляются каждые 20 дней; все тканевые белки - в течение каждых 160 дней; все клетки кишечного эпителия обновляются в течение недели. Процессы обмена веществ, протекающие внутри организма, объединены в метаболические каскады и циклы химическими реакциями, которые строго упорядочены во времени и пространстве. Показательны расчеты для клеток человека - их метаболический аппарат включает более 10000 реакций. Согласованное протекание большого количества реакций в малом объеме достигается путем упорядоченного распределения отдельных звеньев обмена веществ в клетке (принцип компартментализации). Процессы обмена веществ регулируются с помощью биокатализаторов - особых белков-ферментов. Каждый фермент обладает субстратной специфичностью катализировать превращение лишь одного субстрата. В основе этой специфичности лежит своеобразное "узнавание" субстрата ферментом. Ферментативный катализ отличается от небиологического чрезвычайно высокой эффективностью, в результате чего скорость соответствующей реакции повышается в 1010 - 1013 раз. Каждая молекула фермента способна осуществлять от нескольких тысяч до нескольких миллионов операций в минуту, не разрушаясь в процессе участия в реакциях. Так, например, одна молекула фермента каталазы осуществляет расщепление 5 миллионов молекул субстрата (Н2О2) в течении одной минуты. Для сравнения - Н2О2 может разлагаться в присутствии атомов Fe, но медленно - понадобилось бы 300 лет, чтобы один атом железа расщепил такое количество молекул Н2О2, какое одна молекула каталазы расщепляет за одну секунду. Еще одно характерное отличие ферментов от небиологических катализаторов состоит в том, что ферменты способны ускорять реакции при обычных условиях (атмосферном давлении, температуре тела организма и т.п.). Все живые организмы могут быть разделены на две группы - автотрофы и гетеротрофы, отличающиеся источниками энергии и необходимых веществ для своей жизнедеятельности. Автотрофы - организмы, синтезирующие из неорганических веществ органические соединения с использованием энергии солнечного света (фотосинтетики - зеленые растения, водоросли, некоторые бактерии) или энергии, получаемой при окислении неорганического субстрата (хемосинтетики - серо-, железобактерии и некоторые другие), Автотрофные организмы способны синтезировать все компоненты клетки. Роль фотосинтезирующих автотрофов в природы является определяющей - являясь первичным продуцентом органического вещества в биосфере, они обеспечивают существование всех других организмов и ход биогеохимических циклов в круговороте веществ на Земле (см. гл. 14). Гетеротрофы (все животные, грибы, большинство бактерий, некоторые бесхлорофилльные растения) - организмы, нуждающиеся для своего существования в готовых органических веществах, которые, поступая в качестве пищи, служат как источником энергии, так и необходимым "строительным материалом". Характерной чертой гетеротрофов является наличие у них амфиболизма, т.е. процесса образования мелких органических молекул (мономеров), образующихся при переваривании пищи (процесс деградации сложных субстратов). Такие молекулы - мономеры используются для сборки собственных сложных органических соединений. Например, при расщеплении белков пищи в кишечнике на аминокислоты, последние поступают затем в клетки тела и там из них "собираются" (синтезируются) белки, присущие данному организму.
Самовоспроизведение (репродукция).Жизнь существует в виде дискретных биологических систем (клеток, организмов и т.д.) и существование каждой отдельно взятой биологической системы ограничено во времени. Поэтому поддержание жизни на любом уровне организации связано с репродукцией. Способность к размножению (воспроизведению себе подобных, самовоспроизведению) относится к одному из фундаментальных свойств живых организмов. Размножение необходимо для того, чтобы обеспечить непрерывность существования видов, т.к. продолжительность жизни отдельного организма ограничена. Размножение с избытком компенсирует потери, обусловленные естественным отмиранием особей, и таким образом поддерживает сохранение вида в ряду поколений особей. В процессе эволюции живых организмов происходила эволюция способов размножения. Поэтому у ныне существующих многочисленных и разнообразных видов живых организмов мы обнаруживаем разные формы размножения. Многие виды организмов сочетают несколько способов размножения. Необходимо выделить два, принципиально отличающихся типа размножения организмов - бесполое (первичный и более древний тип размножения) и половое. В процессе бесполого размножения новая особь образуется из одной или группы клеток (у многоклеточных) материнского организма. При всех формах бесполого размножения потомки обладают генотипом (совокупность генов) идентичным материнскому. Следовательно, все потомство одного материнского организма оказывается генетически однородным и дочерние особи обладают одинаковым комплексом признаков. Способность живых организмов к самовоспроизведению базируется на уникальном свойстве нуклеиновых кислот к репродукции и феномене матричного синтеза, лежащего в основе образования молекул нуклеиновых кислот и белков. Самовоспроизведение на молекулярном уровне обусловливает как осуществление обмена веществ в клетках, так и самовоспроизведение самих клеток. Клеточное деление (самовоспроизведение клеток) лежит в основе индивидуального развития многоклеточных организмов и воспроизведения всех организмов. Размножение организмов обеспечивает самовоспроизведение всех видов, населяющих Землю, что в свою очередь обусловливает существование биогеоценозов и биосферы.
Наследственность и изменчивость.Наследственность обеспечивает материальную преемственность (поток генетической информации) между поколениями организмов. Она тесно связана с репродукцией на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Генетическая информация, определяющая разнообразие наследственных признаков, зашифрована в молекулярной структуре ДНК (у некоторых вирусов - в РНК). Полинуклеотидные цепи ДНК подразделяются на особые функциональные единицы (гены), являющиеся единицами генетической (наследственной) информации. В генах закодирована информация о структуре синтезируемых белков, ферментных и структурных. Генетический код - это система "записи" информации о последовательности расположения аминокислот в синтезируемых белках с помощью последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Совокупность всех генов организма называется генотипом, а совокупность признаков - фенотипом. Фенотип зависит как от генотипа, так и факторов внутренней и внешней среды, которые влияют на активность генов и обусловливают регулярные процессы. Хранение и передача наследственной информации осуществляется у всех организмов с помощью нуклеиновых кислот, генетический код един для всех живых существ на Земле, т.е. он универсален. Благодаря наследственности из поколения в поколение передаются признаки, обеспечивающие приспособленность организмов к среде их обитания. Если бы при размножении организмов проявлялась только преемственность существующих признаков и свойств, то на фоне меняющихся условий внешней среды существование организмов было бы невозможно, так как необходимым условием жизни организмов является их приспособленность к условиям среды обитания. При "жесткой" наследственности не мог бы осуществляться и эволюционный процесс. Но живым организмам свойственна изменчивость, под которой понимают свойство живого приобретать новые признаки и утрачивать прежние. Проявляется изменчивость в разнообразии организмов, принадлежащих к одному и тому же виду. Изменчивость может реализовываться у отдельных организмов в ходе их индивидуального развития или в пределах группы организмов в ряду поколений при размножении. Выделяют две основные формы изменчивости, различающиеся по механизмам возникновения, характеру изменения признаков и, наконец, их значимости для существования живых организмов - генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную). Модификации (изменения признаков при модификационной изменчивости) происходят в пределах нормы реакции, находящейся под контролем генотипа. Модификации не передаются следующим поколениям, т.е. приобретенные в течение индивидуальной жизни признаки не наследуются. Значение модификационной изменчивости заключается в том, что она обеспечивает приспособляемость организма к факторам внешней среды в течение его жизни.
Индивидуальное развитие организмов.Всем живым организмам свойственен процесс индивидуального развития - онтогенез. Традиционно, под онтогенезом понимают процесс индивидуального развития многоклеточного организма (образующегося в результате полового размножения) от момента формирования зиготы до естественной смерти особи. За счет деления зиготы и последующих поколений клеток формируется многоклеточный организм, состоящий из огромного числа разных типов клеток, различных тканей и органов. Развитие организма базируется на "генетической программе" (заложенной в генах хромосом зиготы) и осуществляется в конкретных условиях среды, существенно влияющей на процесс реализации генетической информации в ходе индивидуального существования особи. На ранних этапах индивидуального развития происходит интенсивный рост (увеличение массы и размеров), обусловленный репродукцией молекул, клеток и других структур, и дифференцировка, т.е. появление различий в структуре и усложнение функций. Очевидно, что понятие "онтогенез" применимо и к одноклеточным организмам. Правомерно, также, говорить об индивидуальном развитии одно- и многоклеточных организмов, возникающих в результате бесполого размножения. Действительно, при делении, например, инфузории образуются дочерние особи-клетки, которые существенно отличаются от материнской клетки. Они мельче, лишены ряда органелл, формирующихся лишь с течение времени, в процессе индивидуального существования дочерних особей. Достигнув "зрелого" состояния дочерние организмы (в свою очередь претерпев деление) дадут начало новому поколению инфузорий. И хотя, при такой смене поколений, не происходит естественной смерти особей, можно говорить об их онтогенезе (от деления до деления этих одноклеточных организмов). Другой пример - размножение бесполым путем многоклеточных. Например, почкование у гидры. Здесь процесс онтогенеза разворачивается от момента возникновения почки на материнском организме (и отделении дочерней особи на определенном этапе ее развития) до естественной смерти дочерней особи. Эволюция организмов представляет собой необратимый процесс исторического развития живого. В ходе эволюции (филогенетического развития) происходит последовательная смена видов в результате процесса возникновения новых видов организмов. По своему характеру эволюция является прогрессивной, т.к. организация живых организмов в ходе эволюции прошла ряд ступеней - доклеточных форм, одноклеточных организмов, все усложняющихся многоклеточных вплоть до человека (подробнее об этом см. в следующем разделе). С появлением человека возникла новая форма существования материи - социальная, высшая по сравнению с биологической и не сводимая к ней. В силу этого человек в отличие от всех других видов организмов представляет собой биосоциальное существо (подробнее см. в главе 14).
Раздражимость.Неотъемлемым свойством организмов и всех живых систем является раздражимость - способность воспринимать внешние или внутренние раздражители (воздействия) и адекватно на них реагировать. У организмов раздражимость сопровождается комплексом изменений, выражающихся в сдвигах обмена веществ, электрического потенциала на мембранах клеток, физико-химических параметров в цитоплазме клеток, в двигательных реакциях, а высокоорганизованным животным присущи изменения в их поведении. У животных, не имеющих нервной системы, одноклеточных организмов и некоторых клеток многоклеточных организмов (например, фагоцитов крови) реакции на раздражение выражаются, в частности, в форме двигательных реакций - таксисов, пространственных перемещений. В зависимости от характера раздражения выделяют следующие таксисы: фототаксис, хемотаксис, термотаксис, геотаксис и т.д. У фотосинтезирующих организмов обычно ярко выражен положительный фототаксис (перемещение в зону, наиболее освещенную), гетеротрофным организмам чаще всего свойственен отрицательный фототаксис (избегание освещенных зон). Благодаря хемотаксису, фагоциты крови скапливаются вокруг, например, проникших в организм бактерий и осуществляют свою функцию - фагоцитоз ("пожирание") бактерий. Растения сравнительно с животными характеризуются малой подвижностью. Большинство движений у растений возникает как ответные реакции на раздражение светом, температурой, гравитацией, химическими факторами. Активные движения у растений наблюдаются двух типов: ростовые и сократительные. Первые движения более медленные, а вторые более быстрые. Ростовые движения связаны с влиянием на растение фактора, действующего в одном направлении. Это вызывает односторонний рост, а как следствие этого возникает изгиб. Такие изгибы органов растения получили название тропизмов. Любой тропизм может быть положительным или отрицательным. Положительным он называется тогда, когда растение изгибается по направлению к раздражителю, а отрицательным, если растение изгибается в противоположную от раздражителя сторону. Так, если поставить проростки растения на окно, то растущие растения изгибаются в одну сторону, по направлению к свету. Это явление получило название положительного фототропизма. Растение изгибается потому, что оно растет в этих условиях неравномерно. Сторона растения, направленная к свету, растет более медленно, чем противоположная. К сократительным движениям у растений можно отнести быстрые движения листьев у мимозы, кислицы, насекомоядных растений (например, росянки) при прикосновении к ним - настии. У мимозы черешки перистых листьев и отдельные листочки имеют особые участки с особыми клетками. При раздражении (прикосновении, толчке, тряске) клетки быстро теряют воду, внутриклеточное давление резко падает, и листочки складываются. В настоящее время высказываются предположения, что механизм быстрых движений связан также с наличием особых сократительных белков. У многоклеточных животных нервная и мышечная системы обеспечивают ответные двигательные реакции; развиваются формы опосредованной реактивной связи с раздражителем через высшую нервную деятельность и сознание. Благодаря раздражимости достигается уравновешивание организмов с внешней средой: организмы адекватно реагируют на изменения условий окружающей их среды изменениями в функционировании соответствующих элементов биологической системы и самой системы в целом. Явление раздражимости лежит в основе саморегуляции биологических систем, а в результате существования саморегуляции в системах поддерживается гомеостаз. Гомеостаз - это способность системы противостоять изменениям и сохранить относительное постоянство ее состава и свойств (поддержание определенной температуры тела, постоянство полного состава, осмотического давления и т.д.). Явление раздражимости лежит в основе адаптаций. Под адаптацией (приспособлением) понимается приспособление организма к непрерывно меняющимся условиям среды.
Билет №40. Современное состояние клеточной теории и ее значение в обосновании единства органического мира. Характеристика различных форм клеточной организации и их возникновение.
Современная клеточная теория исходит из того, что клеточная структура является главнейшей формой существования жизни, присущей всем живым организмам, кроме вирусов. Совершенствование клеточной структуры явилось главным направлением эволюционного развития как у растений, так и у животных, и клеточное строение прочно удержалось у большинства современных организмов.
Вместе с тем должны быть подвергнуты переоценке догматические и методологически неправильные положения клеточной теории:
Клеточная структура является главной, но не единственной формой существования жизни. Неклеточными формами жизни можно считать вирусы. Правда, признаки живого (обмен веществ, способность к размножению и т.п.) они проявляют только внутри клеток, вне клеток вирус является сложным химическим веществом. По мнению большинства учёных, в своём происхождении вирусы связаны с клеткой, являются частью её генетического материала, "одичавшими" генами.
Выяснилось, что существует два типа клеток - прокариотические (клетки бактерий и архебактерий), не имеющие отграниченного мембранами ядра, и эукариотические (клетки растений, животных, грибов и протистов), имеющие ядро, окружённое двойной мембраной с ядерными порами. Между клетками прокариот и эукариот существует и множество иных различий. У большинства прокариот нет внутренних мембранных органоидов, а у большинства эукариот есть митохондрии и хлоропласты. В соответствии с теорией симбиогенеза, эти полуавтономные органоиды - потомки бактериальных клеток. Таким образом, эукариотическая клетка - система более высокого уровня организации, она не может считаться целиком гомологичной клетке бактерии (клетка бактерии гомологична одной митохондрии клетки человека). Гомология всех клеток, таким образом, свелась к наличию у них замкнутой наружной мембраны из двойного слоя фосфолипидов (у архебактерий она имеет иной химический состав, чем у остальных групп организмов), рибосом и хромосом - наследственного материала в виде молекул ДНК, образующих комплекс с белками. Это, конечно, не отменяет общего происхождения всех клеток, которое подтверждается общностью их химического состава.
Клеточная теория рассматривала организм как сумму клеток, а жизнепроявления организма растворяла в сумме жизнепроявлений составляющих его клеток. Этим игнорировалась целостность организма, закономерности целого подменялись суммой частей.
Считая клетку всеобщим структурным элементом, клеточная теория рассматривала как вполне гомологичные структуры тканевые клетки и гаметы, протистов и бластомеры. Применимость понятия клетки к протистам является дискуссионным вопросом клеточного учения в том смысле, что многие сложно устроенные многоядерные клетки протистов могут рассматриваться как надклеточные структуры. В тканевых клетках, половых клетках, протистах проявляется общая клеточная организация, выражающаяся в морфологическом выделении кариоплазмы в виде ядра, однако эти структуры нельзя считать качественно равноценными, вынося за пределы понятия «клетка» все их специфические особенности. В частности, гаметы животных или растений - это не просто клетки многоклеточного организма, а особое гаплоидное поколение их жизненного цикла, обладающее генетическими, морфологическими, а иногда и экологическими особенностями и подверженное независимому действию естественного отбора. В то же время практически все эукариотические клетки, несомненно, имеют общее происхождение и набор гомологичных структур - элементы цитоскелета, рибосомы эукариотического типа и др.
Догматическая клеточная теория игнорировала специфичность неклеточных структур в организме или даже признавала их, как это делал Вирхов, неживыми. В действительности, в организме кроме клеток есть многоядерные надклеточные структуры (синцитии,симпласты) и безъядерное межклеточное вещество, обладающее способностью к метаболизму и потому живое. Установить специфичность их жизнепроявлений и значение для организма является задачей современной цитологии. В то же время и многоядерные структуры, и внеклеточное вещество появляются только из клеток. Синцитии и симпласты многоклеточных - продукт слияния исходных клеток, а внеклеточное вещество - продукт их секреции, т.е. образуется оно в результате метаболизма клеток.
Проблема части и целого разрешалась ортодоксальной клеточной теорией метафизически: всё внимание переносилось на части организма — клетки или «элементарные организмы».
Целостность организма есть результат естественных, материальных взаимосвязей, вполне доступных исследованию и раскрытию. Клетки многоклеточного организма не являются индивидуумами, способными существовать самостоятельно (так называемые культуры клеток вне организма представляют собой искусственно создаваемые биологические системы). К самостоятельному существованию способны, как правило, лишь те клетки многоклеточных, которые дают начало новым особям (гаметы, зиготы или споры) и могут рассматриваться как отдельные организмы. Клетка не может быть оторвана от окружающей среды (как, впрочем, и любые живые системы). Сосредоточение всего внимания на отдельных клетках неизбежно приводит к унификации и механистическому пониманию организма как суммы частей.Очищенная от механицизма и дополненная новыми данными клеточная теория остается одним из важнейших биологических обобщений.
Билет №41. Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитических форм животных.
Паразитизм — это универсальное, широко распространенное к живой природе явление, состоящее в использовании одного организма другим в качестве источника питания. При этом паразит причиняет хозяину вред вплоть до гибели. Пути возникновения паразитизма. 1. Переход свободноживущих форм (хищников) к эктопаразитизму при увеличении времени возможного существования без пищи и времени контакта с жертвой. 2. Переход от комменсализма (сотрапезничества, нахлебничества, ситуации, когда хозяин служит лишь средой обитания) к эндопаразитизму в случае использования комменсалами не только отходов, но части пищевого рациона хозяина и даже его тканей. 3. Первичный эндопаразитизм в результате случайного, часто неоднократного заноса в пищеварительную систему хозяина яиц и цист паразитов. Особенности среды обитания паразитов. 1. Постоянный и благоприятный уровень температуры и влажности. 2. Обилие пищи. 3. Защита от неблагоприятных факторов. 4. Агрессивный химический состав среды обитания (пищеварительные соки). Особенности паразитов. 1. Наличие двух сред обитания: среда первого порядка — организм хозяина, среда второго порядка — внешняя среда. 2. Паразит имеет меньшие размеры тела и меньшую продолжительность жизни по сравнению с хозяином. 3. Паразиты отличаются высокой способностью к размножению, обусловленной обилием пищи. 4. Количество паразитов в организме хозяина может быть очень велико. 5. Паразитический образ жизни является их видовой особенностью.
Классификация паразитов В зависимости от времени, проводимом на хозяине, паразиты могут быть постоянные, если никогда не встречаются в свободноживущем состоянии (вши, чесоточные зудни, малярийный плазмодий), и временные, если связаны с хозяином только во время приема пищи (комары, клопы, блохи). По обязательности паразитического образа жизни паразиты бывают облигатные, если паразитический образ жизни — их непременная видовая особенность (например, гельминты), и факультативные, способные вести непаразитический образ жизни (многие паразиты растений). По месту обитания на хозяине паразиты делятся на эктопаразитов, живущих на поверхности организма хозяина (человеческая вошь, комары, москиты, слепни), внутрикожных паразитов, обитающих в толще кожных покровов хозяина (чесоточный зудень), полостных паразитов, обитающих в полостях различных органов хозяина, сообщающихся с внешней средой (бычий и свиной цепни) и собственно эндопаразитов, обитающих во внутренних органах организма хозяина, клетках и плазме крови (эхинококк, трихинелла, малярийный плазмодий). В дикой природе паразиты регулируют численность особей и популяциях хозяина. Особенности жизнедеятельности паразитов Жизненный цикл паразитов может быть простым и сложным. Простой цикл развития происходит без участия промежуточного хозяина, он характерен для эктопаразитов, простейших, некоторых геогельминтов. Сложный жизненный цикл характерен для паразитов, имеющих не менее чем одного промежуточного хозяина (широкий лентец). Расселение паразита осуществляется в течение всей его жизни. Неактивная покоящаяся стадия развития обеспечивает продолжение существования паразита во времени, активная подвижная стадия — расселение в пространстве. В целом, хозяин — это существо, организм которого является временным или постоянным местообитанием и источником питания паразита. Один и тот же вид хозяина может быть местообитанием и источником питания для нескольких видов паразитов. Для паразитов характерна смена хозяев, связанная с размножением или с развитием паразита. У многих паразитов имеется несколько хозяев. Окончательный (дефинитивный) хозяин — это вид, в котором паразит находится во взрослом состоянии и размножается половым путем. Промежуточных хозяев может быть один и более. Это виды, в которых паразит находится на личиночной стадии развития, а если размножается, то, как правило, бесполым путем. Резервуарный хозяин — это хозяин, в организме которого паразит сохраняет свою жизнеспособность, и где происходит накопление паразита. Человек является идеальным хозяином для паразита, потому что: 1) человек представлен многочисленными, повсеместно расселенными популяциями; 2) человек постоянно соприкасается с природными очагами болезней диких животных; 3) человек нередко живет в условиях перенаселения, что облегчает передачу паразита; 4) человек контактирует со многими видами животных 5) человек всеяден. Механизмы передачи паразита: фекально-оральный, воздушно-капельный, трансмиссивный, контагиозный Наиболее часто встречающимися у человека паразитами являются разнообразные черви - гельминты, вызывающие заболевания группы гельминтозов. Различают био-, геогельминтозы и контактные гельминтозы. Биогельминтозы - это заболевания, передача которых человеку происходит с участием животных, в чьем организме развивается возбудитель (эхинококкоз, альвеококкоз, тениоз, тениаринхоз дифиллоботриоз, описторхоз, трихинеллез). Геогельминтозы - это болезни, передача которых человеку происходит через элементы внешней среды, где развиваются личиночные стадии паразита (аскаридоз, трихоцефалез, некатороз) Контактные гельминтозы характеризуются передачей паразита непосредственно от больного или через окружающие его предметы (энтеробиоз, гименолепидоз).
Билет №42 Пути морфофизиологической адаптации к паразитическому образу жизни.
Переход к паразитическому образу жизни сопровождается появлением у паразитов ряда адаптации, облегчающих их существование, развитие и размножение в специфических условиях организма хозяина Разнообразие форм паразитизма, различное систематическое положение паразитов (их принадлежность к разным отрядам, классам и типам), а также обитание их в разных органах и системах хозяина обусловливают многообразие этих адаптации.
Однако некоторые приспособления являются абсолютно универсальными. К ним в первую очередь относятся высокая плодовитость и особенности половой системы. Действительно, возможность оставления потомства и попадания его в благоприятную среду — организм хозяина — у паразитов часто ничтожна. В связи с этим интенсивность размножения паразитов по сравнению со свободноживущими формами гораздо более велика. Достигается это разными способами. У многоклеточных это сильная степень развития половой системы и образование огромного количества половых продуктов. Этому способствуют первичный гермафродитизм плоских червей, изначально высокая плодовитость круглых червей и основной массы членистоногих. Нередко высокая интенсивность полового размножения дополняется размножением личиночных стадий жизненного цикла. Особенно это характерно для сосальщиков, личинки которых размножаются партеногенетически, а у некоторых ленточных червей — внутренним или наружным почкованием.
Некоторые паразиты из типа простейших приобретают способность к множественному делению — шизогонии, когда из одного паразита может образоваться более 1000 дочерних особей, или к спорогонии, в результате которой из одной особи могут образоваться десятки тысяч организмов следующего поколения. Практически у всех эктопаразитов и паразитов, обитающих в полостных органах, имеются адаптации для прикрепления к телу хозяина. Они встречаются у простейших (присасывательные диски лямблии), у гельминтов (присоски, шипики, крючья плоских червей, хитинизированный ротовой аппарат ряда круглых червей) и паразитических членистоногих (своеобразные конечности) (рис. 18.4).
Эндопаразиты, обитающие в полостных органах, имеют покровы, обладающие антиферментными свойствами, быстро регенерирующие либо вообще непроницаемые для ферментов хозяина. Паразиты, живущие в тканях, часто там инкапсулируются (рис. 18.5).
Паразиты, питающиеся кровью (представлены в основном членистоногими), имеют колюще-сосущий ротовой аппарат, а также сильно растяжимый хитиновый покров, часто разветвленную пищеварительную трубку (рис. 18.6), антикоагулянтные свойства слюны и консервантные свойства ферментов пищеварительной системы.
Эндопаразиты, активно отыскивающие хозяина, обладают органами ориентации в среде, используемыми для поисков хозяина (светочувствительные глазки, термо- и хеморецепторы), и органами передвижения (рис. 18.7).
Передний конец тела паразитов, внедряющихся в организм хозяина, снабжен органами проникновения — специализированными железами, колющими стилетами и т.д. Это касается даже некоторых простейших, способных проникать в ткани хозяина через неповрежденные покровы.
Все паразиты, развивающиеся со сменой хозяев, используют в качестве таковых виды, связанные между собой непосредственными пищевыми взаимоотношениями или обитающие с ними в одной среде. Большинство промежуточных хозяев являются источником питания для основных. Другой распространенный путь попадания паразита в организм хозяина — это использование многочисленных переносчиков, которые обеспечивают не только постоянную циркуляцию паразитов в экологических системах, но и их широкое расселение.
Высшей степенью адаптации паразитов к хозяевам является наблюдаемая часто полная зависимость паразита от жизнедеятельности хозяев. При этом паразит нередко вызывает такие реакции хозяина, которые обеспечивают максимальную вероятность заражения последнего. Так, самки остриц, откладывая яйца в области анального отверстия, вызывают зуд. Расчесывание зудящих мест способствует распространению яиц этого паразита руками по окружающим предметам. Таким же образом обеспечивается расселение чесоточного клеща. Зуд в пораженной конечности, прекращающийся от соприкосновения с водой, способствует циркуляции в природе такого паразита, как ришта. Высокая температура больных паразитарными заболеваниями, распространяющимися с помощью кровососущих членистоногих, привлекает переносчиков нередко с больших расстояний и также оказывается полезной для паразитов.
Нередко особенности жизнедеятельности паразитов оказываются синхронизированными с образом жизни хозяев. Так, откладка яиц шистосомами происходит обычно в самое жаркое время суток, когда наиболее вероятным оказывается контакт хозяев с водой, куда для развития должны попасть яйца этих паразитов. В это же время в поверхностных слоях воды скапливаются в поисках хозяев церкарии этих шистосом. Таким образом облегчается циркуляция паразита сразу на двух стадиях его жизненного цикла (см. разд. 20.1.1.2). Если в циркуляцию паразита включены несколько хозяев, то наблюдаются их взаимные адаптации, оказывающиеся выгодными паразитам и обеспечивающие его эффективное развитие. Так, выход микрофилярий в кровеносные сосуды человека происходит в часы суток, соответствующие периоду максимальной активности кровососущих насекомых, являющихся их переносчиками (см. разд. 20.2.1.2).
Нередко паразиты даже модифицируют поведение одних хозяев таким образом, что в результате облегчается их попадание к другим. Так, рыбы, пораженные личинками ленточных червей, плавают в основном у поверхности воды и чаще вылавливаются рыбаками и хищными животными. Ленточные черви, использующие в качестве промежуточных хозяев копытных животных, снижают их жизнеспособность, и, таким образом, хищники поедают их в первую очередь. Сосальщики, заражающие травоядных животных и человека через случайное проглатывание насекомых, вызывают обездвиживание последних и плотное прикрепление к растениям, облегчающее им попадание в пищеварительный тракт хозяина (см. раздел 20.1.1.3. стр. 245).
Одновременно с перечисленными признаками свойства паразитов переживать неблагоприятные условия внешней среды являются также несомненными адаптациями к паразитизму. Большинство простейших, заражение которыми происходит без участия переносчиков, во внешней среде способны инцистироваться. Яйца большинства гельминтов обладают феноменальной устойчивостью к неблагоприятным воздействиям. Капсулы с личинками трихинелл переносят не только промораживание, кипячение, но и многократное прохождение через пищеварительную систему рыб, земноводных, птиц, насекомых и ракообразных, не теряя жизнеспособности.
Для большинства паразитов, переживших нахождение во внешней среде или в промежуточном хозяине в покоящихся стадиях и попавших в организм окончательного хозяина, существует комплекс условий, являющийся сигналом к началу активной жизнедеятельности. У млекопитающих он часто неспецифичен: это температура тела около 37°С, водная среда и высокая ее кислотность, а также наличие ферментов желудочного сока. Такие условия характерны для желудка любого млекопитающего, поэтому цисты, яйца и другие инвазионные стадии паразитов, обитающие у разных млекопитающих могут, попадая в желудок человека, начинать развитие. Некоторые из них проходят лишь часть цикла и, не находя специфических условий, гибнут (см. разд. 20.2.1.3), успевая, однако, привести к тяжелым последствиям.
Указанные особенности паразитов, общие для многих из них, не состоящих в родстве, возникли в разных их группах независимо друг от друга, иллюстрируя конвергентный характер эволюции организмов разных видов, классов и типов, адаптирующихся к сходным условиям.
Билет №43. Структурно-функциональная организация эукариотической клетки. Принцип компартментации в субклеточной организации живого.
Эукариотическая клетка.
Эукариоты (эвкариоты) (от греч.ευ — хорошо, полностью и κάρῠον — ядро, орех) — организмы, обладающие, в отличие от прокариот, оформленным клеточным ядром, отграниченным от цитоплазмы ядерной оболочкой. Генетический материал заключён в нескольких линейных двухцепочных молекулах ДНК (в зависимости от вида организмов их число на ядро может колебаться от двух до нескольких сотен), прикреплённых изнутри к мембране клеточного ядра и образующих у подавляющего большинства (кромединофлагеллят) комплекс с белками-гистонами, называемыйхроматином. В клетках эукариот имеется система внутренних мембран, образующих, помимо ядра, ряд другихорганоидов(эндоплазматическая сеть,аппарат Гольджии др.). Кроме того, у подавляющего большинства имеются постоянные внутриклеточныесимбионты-прокариоты —митохондрии, а у водорослей и растений — также ипластиды.
Структура цитоплазмы.Жидкую составляющую цитоплазмы также называют цитозолем. Под световым микроскопом казалось, что клетка заполнена чем-то вроде жидкой плазмы или золя, в котором «плавают» ядро и другие органоиды. На самом деле это не так. Внутреннее пространство эукариотической клетки строго упорядочено. Передвижение органоидов координируется при помощи специализированных транспортных систем, так называемых микротрубочек, служащих внутриклеточными «дорогами» и специальных белков динеинов и кинезинов, играющих роль «двигателей». Отдельные белковые молекулы также не диффундируют свободно по всему внутриклеточному пространству, а направляются в необходимые компартменты при помощи специальных сигналов на их поверхности, узнаваемых транспортными системами клетки.
В эукариотической клетке существует система переходящих друг в друга мембранных отсеков (трубок и цистерн), которая называется эндоплазматическим ретикулумом (или эндоплазматическая сеть, ЭПР или ЭПС). Ту часть ЭПР, к мембранам которого прикреплены рибосомы, относят к гранулярному (или шероховатому) эндоплазматическому ретикулуму, на его мембранах происходит синтез белков. Те компартменты, на стенках которых нет рибосом, относят к гладкому (или агранулярному) ЭПР, принимающему участие в синтезе липидов. Внутренние пространства гладкого и гранулярного ЭПР не изолированы, а переходят друг в друга и сообщаются с просветом ядерной оболочки.
Аппарат Гольджи представляет собой стопку плоских мембранных цистерн, несколько расширенных ближе к краям. В цистернах аппарата Гольджи созревают некоторые белки, синтезированные на мембранах гранулярного ЭПР и предназначенные для секреции или образования лизосом. Аппарат Гольджи асимметричен — цистерны располагающиеся ближе к ядру клетки (цис-Гольджи) содержат наименее зрелые белки, к этим цистернам непрерывно присоединяются мембранные пузырьки — везикулы, отпочковывающиеся от эндоплазматического ретикулума. По-видимому, при помощи таких же пузырьков происходит дальнейшее перемещение созревающих белков от одной цистерны к другой. В конце концов от противоположного конца органеллы (транс-Гольджи) отпочковываются пузырьки, содержащие полностью зрелые белки.
Клеточное ядро содержит молекулы ДНК, на которых записана генетическая информация организма. В ядре происходит репликация — удвоение молекул ДНК, а также транскрипция — синтез молекул РНК на матрице ДНК. В ядре же синтезированные молекулы РНК претерпевают некоторые модификации (например, в процессе сплайсинга из молекул матричной РНК исключаются незначащие, бессмысленные участки), после чего выходят в цитоплазму. Сборка рибосом также происходит в ядре, в специальных образованиях, называемых ядрышками. Компартмент для ядра — кариотека — образован за счёт расширения и слияния друг с другом цистерн эндоплазматической сети таким образом, что у ядра образовались двойные стенки за счёт окружающих его узких компартментов ядерной оболочки. Полость ядерной оболочки называется люменом или перинуклеарным пространством. Внутренняя поверхность ядерной оболочки подстилается ядерной ламиной, жесткой белковой структурой, образованной белками-ламинами, к которой прикреплены нити хромосомной ДНК. В некоторых местах внутренняя и внешняя мембраны ядерной оболочки сливаются и образуют так называемые ядерные поры, через которые происходит материальный обмен между ядром и цитоплазмой.
Лизосома — небольшое тельце, ограниченное от цитоплазмы одинарной мембраной. В ней находятся литические ферменты, способные расщепить все биополимеры. Основная функция — автолиз — то есть расщепление отдельных органоидов, участков цитоплазмы клетки.
К элементам цитоскелета относят белковые фибриллярные структуры, расположенные в цитоплазме клетки: микротрубочки, актиновые и промежуточные филаменты. Микротрубочки принимают участие в транспорте органелл, входят в состав жгутиков, из микротрубочек строится митотическое веретено деления. Актиновые филаменты необходимы для поддержания формы клетки, псевдоподиальных реакций. Роль промежуточных филаментов, по-видимому, также заключается в поддержании структуры клетки. Белки цитоскелета составляют несколько десятков процентов от массы клеточного белка.
Центриоли представляют собой цилиндрические белковые структуры, расположенные вблизи ядра клеток животных (у растений центриолей нет). Центриоль представляет собой цилиндр, боковая поверхность которого образована девятью наборами микротрубочек. Количество микротрубочек в наборе может колебаться для разных организмов от 1 до 3.
Вокруг центриолей находится так называемый центр организации цитоскелета, район в котором группируются минус концы микротрубочек клетки.
Перед делением клетка содержит две центриоли, расположенные под прямым углом друг к другу. В ходе митоза они расходятся к разным концам клетки, формируя полюса веретена деления. После цитокинеза каждая дочерняя клетка получает по одной центриоли, которая удваивается к следующему делению.Удвоение центриолей происходит не делением, а путём синтеза новой структуры, перпендикулярной существующей.
Центриоли, по-видимому, гомологичны базальным телам жгутиков и ресничек.
Митохондрии — особые органеллы клетки, основной функцией которых является синтез АТФ — универсального носителя энергии. Дыхание (поглощение кислорода и выделение углекислого газа) происходит также за счёт энзиматических систем митохондрий.
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ пространственная взаимодополняемость (взаимное соответствие) поверхностей взаимодействующих молекул или их частей, приводящая, как правило, к образованию вторичных (Ван-дер-Ваальсовых, водородных, ионных) связей между ними. Уникальность и прочность комплементарных структур определяется высокой избирательностью и большой площадью взаимодействия на уровне атомных группировок или зарядов по принципу «ключ — замок» (комплексы антиген — антитело и фермент-субстрат, четвертичная структура белков, вторичная и третичная структура нуклеиновых к-т). Т. о., слабые взаимодействия в совокупности обеспечивают достаточно сильное притяжение, способное противостоять разрыву, вызываемому тепловым движением. Наиб, ярко К. проявляется в структуре двуспиральных ДНК и РНК, где две полинуклеотидные цепи образуют в результате комплементарного взаимодействия пар пуриновых и пиримидиновых оснований (А-Т, Г-Ц) двуспиральную молекулу. Уникальная вторичная и третичная структура одно-цепочечных полинуклеотидов (тРНК, рРНК) также определяется комплементарным спариванием оснований с образованием «петель» и «шпилек» вдоль по цепи. К. лежит в основе мн. явлений биол. специфичности, связанных с «узнаванием» на мол. уровне, — ферментативного катализа, самосборки биол. структур, высокой точности матричного синтеза полинуклеотидов in vivo и in vitro, мол. механизмов иммунитета и др. В случае взаимодействия кодон (иРНК) — ан-тикодон (тРНК) строгая К. необходима лишь для двух первых нуклеотидов ко дона и антикодона, в случае третьего нук-леотида «узнавание» иногда может не соответствовать правилам К. (неоднозначность соответствия).
Билет №44 хромосомные и генетические болезни
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.
Причина заболеваний
В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, т. е. значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (т. е. родители и дети).
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия
триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом
Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосом.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Билет №45. Трансляционный аппарат клетки.
Трансляцией называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК).Механизм трансляции
Общая схема трансляции. Инициация. 1. Узнавание стартового кодона (AUG), сопровождается присоединением тРНК аминоацилированной метионином (М) и сборкой рибосомы из большой и малой субъединиц. Элонгация. 2. Узнавание текущего кодона соответствующей ему аминоацил-тРНК (комплементарное взаимодействие кодона мРНК и антикодона тРНК увеличено). 3. Присоединение аминокислоты, принесённой тРНК, к концу растущей полипептидной цепи. 4. Продвижение рибосомы вдоль матрицы, сопровождающееся высвобождением молекулы тРНК. 5. Аминоацилирование высвободившейся молекулы тРНК соответствующей ей аминоацил-тРНК-синтетазой. 6. Присоединение следующей молекулы аминоацил-тРНК, аналогично стадии (2). 7. Движение рибосомы по молекуле мРНК до стоп-кодона (в данном случае UAG). Терминация. Узнавание рибосомой стоп-кодона сопровождается (8) отсоединением новосинтезированного белка и в некоторых случаях (9) диссоциацией рибосомы.Синтез белка является основой жизнедеятельности клетки. Для осуществления этого процесса в клетках всех без исключения организмов имеются специальные органеллы — рибосомы. Рибосомы представляют собой рибонуклеопротеидные комплексы, построенные из 2 субъединиц: большой и малой. Функция рибосом заключается в узнавании трёхбуквенных (трехнуклеотидных) кодонов мРНК, сопоставлении им соответствующих антикодонов тРНК, несущих аминокислоты, и присоединении этих аминокислот к растущей белковой цепи. Двигаясь вдоль молекулы мРНК, рибосома синтезирует белок в соответствии с информацией, заложенной в молекуле мРНК.[1]Для узнавания аминокислот в клетке имеются специальные «адаптеры», молекулы транспортной РНК (тРНК). Эти молекулы, имеющие форму клеверного листа, имеют участок (антикодон), комплементарный кодону мРНК, а также другой участок, к которому присоединяется аминокислота, соответствующая этому кодону. Присоединение аминокислот к тРНК осуществляется в энегро-зависимой реакции ферментами аминоацил-тРНК-синтетазами, а получившаяся молекула называется аминоацил-тРНК. Таким образом, специфичность трансляции определяется взаимодействием между кодоном мРНК и антикодоном тРНК, а также специфичностью аминоацил-тРНК-синтетаз, присоединяющих аминокислоты строго к соответствующим им тРНК (например, кодону GGU будет соответствовать тРНК, содержащая антикодон ACC, а к этой тРНК будет присоединяться только аминокислота глицин).Механизмы трансляции прокариот и эукариот существенно отличаются, поэтому многие вещества, подавляющие прокариотическую трансляцию, в значительно меньшей степени действуют на трансляцию высших организмов, что позволяет использовать их в медицинской практике как антибактериальные средства безопасные для организма млекопитающих.
Процесс трансляции разделяют на
инициацию — узнавание рибосомой стартового кодона и начало синтеза.
элонгацию — собственно синтез белка.
терминацию — узнавание терминирующего кодона (стоп-кодона) и отделение продукта.
Билет №46 1. Генетический контроль формирования психологических характеристик человека. Значение биологического наследия для формирования здорового образа жизни.
Билет №47 См. №34
Билет №48 Цикл развития паразитов и организм хозяина. Эволюция паразитизма под действием антропогенных факторов.Пути происхождения различных групп паразитов.
Билет №49. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды эмбриогенеза. Тератогенные факторы среды.
Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социализации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зверей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообщество они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: овладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человеческой деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты человеческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.
Для понимания роли наследственности и среды в онтогенезе человека важное значение имеют такие понятия, как «генотип» и «фенотип». Генотип — это наследственная основа организма, совокупность генов, локализованных в его хромосомах, это генетическая конституция, которую организм получает от своих родителей.
Фенотип — совокупность всех свойств и признаков организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Фенотип определяется взаимодействием организма с условиями среды, в которых протекает его развитие. В отличие от генотипа фенотип изменяется в течение всей жизни организма и зависит от генотипа и среды. Одинаковые генотипы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воздействия фенотип человека можно представить состоящим из нескольких элементов. К ним относятся: биологические задатки, кодируемые в генах; среда (социальная и природная); деятельность индивида; ум (сознание, мышление).
Исходя из сложной структуры фенотипа человека, можно сказать, что предметом евгеники, является только один — первый из указанных элементов. Представители евгеники абсолютизируют именно его. В то же время социальные элементы фенотипа человека остаются вне их поля зрения. В этом состоит ограниченность позиции последователей данной теории.
Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности.
Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов — и наследственности, и среды. Сегодня становится общепризнанным, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.Говоря о биологическом наследовании человека, следует иметь в виду, что не только положительные задатки, но и умственная неполноценность часто обусловлены генотипом. Так, если один из однояйцевых близнецов, имеющих, как уже отмечалось, практически одинаковый генотип, заболевает шизофренией, то в 69% заболевает ею и второй. В случае слабоумия у одного в 97% этот недуг проявляется и у другого, тогда как у разнояйцевых близнецов — только в 37%. Высокий процент умственно отсталых людей рождается тогда, когда один или оба родителя неполноценны в этом отношении. При исследовании родословной детей с умственной отсталостью оказывалось, что даже в том случае, когда родители были совершенно нормальными, у них обнаруживались родственники с подобными заболеваниями.
Эмбриогенез человека - это часть его индивидуального развития, онтогенеза.Он тесно связан с прогенезом (образованием половых клеток и раннимпостэмбриональным развитием. Эмбриология человека изучает процесс развитиячеловека, начиная с оплодотворения и до рождения. Эмбриогенез человека,продолжающийся в среднем 280 суток (10 лунных месяцев ), подразделяется натри периода: начальный (первая неделя развития), зародышевый (вторая-восьмая недели), и плодный (с девятой недели до рождения ребенка). В курсе эмбриологии человека на кафедре гистологии более подробно изучаются ранниестадии развития. В процессе эмбриогенеза можно выделить следующие основные стадии: 1. Оплодотворение ~ слияние женской и мужской половых клеток. В результате образуется новый одноклеточный организм-зигота. 2. Дробление. Серия быстро следующих друг за другом делений зиготы. Эта стадия заканчивается образованием многоклеточного зародыша, имеющего учеловека форму пузырька-бластоцисты, соответствующей бластуле другихпозвоночных. 3. Гаструляция. В результате деления, дифференцировки, взаимодействия иперемещения клеток зародыш становится многослойным. Появляются зародышевые листки эктодерма, энтодерма и мезодерма, несущие в себе накладки различных тканей и органов. 4. Гистогенез, органогенез, системогенез. В ходе дифференцировки зародышевых листков образуются зачатки тканей, формирующие органы и системы организма человека.
Тератогенез - возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней. Известно, что распространенность самопроизвольных абортов составляет 15-20% общего числа беременностей, 3-5% новорожденных имеют пороки развития, еще у 15% детей пороки развития выявляют в возрасте 5-10 лет.
Тератогенные факторы включают лекарственные средства, наркотики и многие другие вещества.
Выделяют следующие особенности влияния тератогенных факторов.
Действие тератогенных факторов имеет дозозависимый характер. У разных биологических видов дозозависимость тератогенного действия может различаться.
Для каждого тератогенного фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1-3 порядка ниже летальной.
Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у разных представителей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.
Чувствительность к разным тератогенным факторам в течение внутриутробного развития может меняться. Выделяют следующие периоды внутриутробного развития человека.
Начальный период внутриутробного развития длится с момента оплодотворения до имплантации бластоцисты. Бластоциста представляет собой скопление клеток - бластомеров. Отличительная черта начального периода - большие компенсаторно-приспособительные возможности развивающегося зародыша. При повреждении большого числа клеток зародыш погибает, а при повреждении отдельных бластомеров - дальнейший цикл развития не нарушается (принцип "все или ничего").
Второй период внутриутробного развития - эмбриональный (18-60-е сутки после оплодотворения). В это время, когда зародыш наиболее чувствителен к тератогенным факторам, формируются грубые пороки развития. После 36-х суток внутриутробного развития грубые пороки развития (за исключением пороков твердого неба, мочевых путей и половых органов) формируются редко.
Третий период - плодный. Пороки развития для этого периода не характерны. Под влиянием факторов внешней среды происходит торможение роста и гибель клеток плода, что в дальнейшем проявляется недоразвитием или функциональной незрелостью органов.
В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.
Основные тератогенные факторы
Инфекции: Цитомегаловирусная инфекция:Герпес (вирусы простого герпеса типа 1 и 2)Инфекционная эритема (парвовирусная инфекция)Краснуха,Сифилис,Токсоплазмоз,Венесуэльский лошадиный энцефалит,Инфекции, вызванные вирусом varicella-zoster.
Ионизирующее излучение:Радиоактивные осадки,,Лечение радиоактивным йодомЛучевая терапия
Метаболические нарушения и вредные привычки у беременной:Алкоголизм,Кокаинизм,Вдыхание толуола,Курение,Эндемический зоб,Дефицит фолиевой кислоты,Длительная гипертермия,Фенилкетонурия,Андрогенсекретирующие опухоли,Декомпенсированный сахарный диабетЛекарственные средстваМетотрексат,Андрогены,Бусульфан,Каптоприл,ВарфаринЦиклофосфамидДиэтилстильбэстролФенитоин
Билет №50 фенотип - реализация наслед информации в специф условиях среды