- •1. Цели и задачи генетики человека.
- •2. Особенности проведения генетического анализа у человека, основные методы генетики человека.
- •3. Характеристика кариотипа человека.
- •4. Клинико-генеалогический метод. Характеристика типов наследования патологических признаков у человека.
- •5. Цитогенетический метод: сущность и этапы.
- •6. Характеристика биохимического и иммунологического методов.
- •7. Характеристика популяционно-статистического метода.
6. Характеристика биохимического и иммунологического методов.
Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.
Биохимическую диагностику наследственных нарушений обмена проводят в два этапа.
1. На первом этапе (экспресс диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга, которые просты и используют самый доступный биологический материал
2. Уточняющая диагностика. Применяются сложные методы, основанные на активности ферментных систем, которые позволяют выявлять генные мутации – причины НБО
Для определения содержания в крови, моче или амниотической жидкости промежуточных, побочных и конечных продуктов обмена кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений.
Иммунологические методы исследования — диагностические методы исследования, основанные на специфическом взаимодействии антигенов и антител. Широко используются для лабораторной диагностики инфекционных и паразитарных болезней, определения групп крови, тканевых и опухолевых антигенов, видовой принадлежности белка, распознавания аллергии и аутоиммунных болезней, беременности, гормональных нарушений.
7. Характеристика популяционно-статистического метода.
С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний.
При статистической обработке материала, получаемого при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.
Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула (рА. + qa)2, где р и q — частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот — носителей скрытого рецессивного аллеля: p2AA + 2pqAa + q2аа. Например, альбинизм обусловлен отсутствием фермента, участвующего в образовании пигмента меланина и является наследственным рецессивным признаком. Частота встречаемости в популяции альбиносов (аа) равна 1:20 000. Следовательно, q2= 1/20 000, тогда q = 1/141, up = 140/141. В соответствии с формулой закона Харди — Вайнберга частота встречаемости гетерозигот = 2pq, т.е. соответствует 2 х (1/141) х (140/141) = 280/20000 = 1/70. Это означает, что в данной популяции гетерозиготные носители аллеля альбинизма встречаются с частотой один на 70 человек.