- •1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого.
- •3. Человек в системе природы. Специфика проявления биологического и социального в человеке.
- •4. Доклеточный уровень организации живой материи. Вирусы.
- •5.Прокариоты. Характерные черты организации.
- •6. Клетка - элементарная, генетическая и структурно-функциональная биологическая единица. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •7. Клеточная теория. История и современное состояние. Значение ее для биологии и медицины.
- •9. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
- •10. Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •12. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •13.Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения.
- •14.Гаметогенез. Мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика.
- •15.Оплодотворение. Партеногенез (формы, распространенность в природе). Половой диморфизм.
- •Классификации партеногенеза
- •Распространенность у животных у членистоногих
- •У позвоночных
- •У растений
- •16.Биологический аспект репродукции человека.
- •2. Этапы развития генетики. Вклад отечественных учёных в развитие генетики
- •19. Человек как специфический объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека.
- •21. Генеалогический метод, основные цели, задачи, этапы исследования.
- •22. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
- •Методы изучения наследственности человека
- •24. Близнецовый метод исследования наследственности человека
- •25. Дерматоглифика как экспресс метод в диагностике наследственных патологий
- •26. Цитогенетический метод. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом
- •27. Основные этапы и методы медико-генетического консультирования. Профилактика наследственных болезней
- •28. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом
- •29. Тест полового хроматина и его применение
- •Показания к исследованию полового хроматина:
- •30. Характеристика методов пренатальной диагностики
- •Методы пренатальной диагностики
- •32.Закономерности наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека.
- •33.Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •34.Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •35.Наследование признаков человека сцепленных с полом.
- •36.Механизмы генотипического определения и дифференциации признака пола в развитии.
- •37.Множественный аллелизм и полигенное наследование на примере человека.
- •39.Взаимодействие неаллельных генов. Комплиментарность, эпистаз, полимерия.
- •Классификация
- •2 Вопрос .Молекулярное строение генов у прокариот и эукариот
- •42 Билет!!!
- •43 Билет!!!
- •46 Билет!!!!
- •47 Билет!!!
- •48 Билет!!!
- •49 Билет!!!!
- •50 Билет!!!
- •Мутационная теория канцерогенеза
- •Генетическая опасность загрязнения окр .Среды.
- •Социальные аспекты
- •64 Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и гетеротрансплантация.Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления. Искусственные органы.
- •65. Биологические циклы. Медицинское значение хронобиологии.
- •65. Биологические циклы. Медицинское значение хронобиологии.
- •66. Жизнь тканей и органов вне организма. Значение метода культуры тканей в биологии и медицине.
- •69 Понятие о биологическом виде. Реальность биологического вида. Структура вида
- •75. Соотношение онтогенеза и филогенеза. Зародышевое сходство.
- •Ценогенез
- •76.Систематика и характеристика типа Хордовых.
- •77. Филогенез нервной системы .
- •78. Филогенез эндокринной системы.
- •14.6.2. Эндокринная система
- •14.6.2.2. Железы внутренней секреции
- •79. Филогенез органов чувств.
- •80. Филогенез кровеносной системы.
- •73Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).
- •81. Филогенез мочевыделительной и половой системы.
- •Эволюция почки
- •Эволюция половых желез
- •Эволюция мочеполовых протоков
- •83. Филогенез дыхательной системы.
- •1.Ротовая полость
- •2.Глотка
- •3.Жабры
- •84. Филогенез опорно-двигательной системы.
- •1. Скелет
- •Осевой скелет
- •Скелет головы
- •Скелет конечностей
- •2. Мышечная система
- •Соматическая мускулатура
- •85. Онтофилогенетические предпосылки врожденных пороков развития систем органов у человека.
- •86. Возникновение и развитие жизни на Земле. Химический(предбиологический), биологический и социальный этапы. Гипотезы о возникновении жизни.
- •87.Положение вида homo sapiens в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.
- •88.Морфофизиологические предпосылки выхода homo sapiens в социальную среду. Биологическое наследие человека как один из факторов, обеспечивающих возможность социального развития.
- •89.Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и основное распространение рас. Роль факторов географической среды.
- •Негроиды
- •Монголоиды
- •Американоидная раса
- •Австралоиды
- •90. Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценологическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая, социально-экологическая.
- •Биологическая изменчивость людей и биогеографическая характеристика среды. Экологическая дифференциация человечества
- •Позитивные отношения
- •Негативные отношения
- •Нейтральные отношения
- •101. Вопросы экологической паразитологии. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы, принципы регуляции и механизмы устойчивости систем "паразит-хозяин".
- •102. Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био - и геогельминтах.
- •104. Характерные черты организации и классификация Простейших. Значение для медицины.
- •105. Дизентерийная амёба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •106. Трихомонады, лямблии. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •107. Систематика, морфология и биология возбудителей лейшманиозов. Обоснование лабораторной диагностики и мер профилактики
- •108. Трипаносомы. Систематика, морфология, циклы развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •109 Малярийные плазмодии. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •110. Токсоплазма. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •111. Тип Плоские черви (Plathelminthes) . Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •112.Общая характеристика класса Trematoda. Трематодный цикл развития.
- •113. Печеночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •114. Кошачий сосальщик.Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обомнование методов абораторной диагностики и профилактики. Очаги описторхоза.
- •115. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •116. Шистосомы.Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики.
- •117. Общая характеристика класса Cestoda. Виды фини ленточных червей.
- •118. Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •120. Карликовый цепень.Систематическое положение, цикл развития, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактики.
- •Класс Насекомые - Insecta
- •Отряд Блохи (Siphonaptera)
9. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
Клетка — открытая система, поскольку ее существование возможно только в условиях постоянного обмена веществом и энергией с окружающей средой. Жизнедеятельность клетки обеспечивается процессами, образующими три потока: информации, энергии веществ.
Благодаря наличию потока информации клетка приобретает структуру, отвечающую критериям живого, поддерживает ее во времени, передает в ряду поколений. В этом потоке участвуют ядро, макро молекулы, переносящие информацию в цитоплазму (мРНК), цитоплазматический аппарат транскрипции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). Позже полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуру, и используется в качестве катализаторов или структурных белков. Также функционируют геномы митохондрий, а в зеленых растениях — и хлоропластов.
Поток энергии обеспечивается механизмами энергообеспечения — брожением, фото — или хемосинтезом, дыханием. Дыхательный обмен включает реакции расщепления низкокалорийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот, использование выделяемой энергии для образования высококалорийного клеточного «топлива» в виде аденозинтрифосфата (АТФ). Энергия АТФ в разнообразных процессах преобразуется в тот или иной вид работы — химическую (синтезы), осмотическую (поддержание перепадов концентрации веществ), электрическую, механическую, регуляторную. Анаэробный гликолиз — процесс бескилородного расщепления глюкозы. Фотосинтез — механизм преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.
10. Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
Повторяющаяся совокупность событий, обеспечивающих деление эукариотических клеток, получила название клеточного цикла. Продолжительность клеточного цикла зависит от типа делящихся клеток. Некоторые клетки, например, нейроны человека, после достижения стадии терминальной дифференцировки прекращают свое деление вообще. Клетки легких, почек или печени во взрослом организме начинают делиться лишь в ответ на повреждение соответствующих органов. Клетки эпителия кишечника делятся на протяжении всей жизни человека. Даже у быстро пролиферирующих клеток подготовка к делению занимает около 24 ч. Клеточный цикл разделяют на стадии : Митоз - М-фаза, деление клеточного ядра. G1 -фаза период перед синтезом ДНК. S-фаза - период синтеза (репликации ДНК). G2-фаза - период между синтезом ДНК и митозом. Интерфаза - период, включающий в себя G1 -, S- и G2-фазы. Цитокинез - деление цитоплазмы. Точка рестрикции, R-point - время в клеточном цикле, когда продвижение клетки к делению становится необратимым. G0 фаза - состояние клеток, достигших монослоя или лишенных фактора роста в ранней G1 фазе.Делению клетки (митозу или мейозу) предшествует удвоение хромосом, которое происходит в периоде S клеточного цикла. Период обозначают первой буквой слова synthesis - синтез ДНК. С момента окончания периода S до завершения метафазы ядро содержит в четыре раза больше ДНК, чем ядро сперматозоида или яйцеклетки, а каждая хромосома состоит из двух идентичных сестринских хроматид.
Во время митоза хромосомы конденсируются и в конце профазы или начале метафазы становятся различимыми при оптической микроскопии. Для цитогенетического анализа обычно используют препараты именно метафазных хромосом. В начале анафазы центромеры гомологичных хромосом разъединяются, и хроматиды расходятся к противоположным полюсам митотического веретена. После того как к полюсам отойдут полные наборы хроматид (с этого момента их называют хромосомами), вокруг каждого из них образуется ядерная оболочка, формируя ядра двух дочерних клеток (разрушение ядерной оболочки материнской клетки произошло в конце профазы ). Дочерние клетки вступают в период G1 , и только при подготовке к следующему делению они переходят в период S и в них происходит репликация ДНК. Клетки со специализированными функциями, длительное время не вступающие в митоз или вообще утратившие способность к делению, находятся в состоянии, называемом периодом G0 . Большинство клеток в организме диплоидные - то есть имеют два гаплоидных набора хромосом (гаплоидный набор - это число хромосом в гаметах, у человека он составляет 23 хромосомы, а диплоидный набор хромосом - 46). В гонадах предшественники половых клеток сначала претерпевают ряд митотических делений, а затем вступают в мейоз - процесс образования гамет, состоящий из двух последовательных делений. В мейозе гомологичные хромосомы спариваются (отцовская 1-я хромосома с материнской 1-й хромосомой и т. д.), после чего в ходе так называемого кроссинговера происходит рекомбинация, то есть обмен участками между отцовской и материнской хромосомами. В результате качественно изменяется генетический состав каждой из хромосом. В первом делении мейоза расходятся гомологичные хромосомы (а не сестринские хроматиды, как в митозе), вследствие чего образуются клетки с гаплоидным набором хромосом, каждая из которых содержит по 22 удвоенные аутосомы и одной удвоенной половой хромосоме. Между первым и вторым делениями мейоза нет периода S, а в дочерние клетки во втором делении расходятся сестринские хроматиды. В итоге образуются клетки с гаплоидным набором хромосом, в которых вдвое меньше ДНК, чем в диплоидных соматических клетках в периоде G1, и в 4 раза меньше - чем в соматических клетках по окончании периода S. При оплодотворении число хромосом и содержание ДНК у зиготы становится таким же, как в соматической клетке в периоде G1. Период S в зиготе открывает путь к регулярному делению, характерному для соматических клеток.
Митоз (от греч. mitos - нить) - деление ядра, следующее за репликацией хромосом, в результате чего дочерние ядра содержат то же число хромосом, что и родительские. Митоз имеет сложный механизм, включающий несколько фаз, необходимость которого возникла в процессе эволюции тогда, когда появились клетки с резко увеличенным количеством ДНК, упакованной в отдельные хромосомы. Процесс митоза составляют: профаза,прометафаза, метафаза, анафаза и телофаза.
Профаза. В начале профазы многочисленные цитоплазматические микротрубочки, входящие в состав цитоскелета, распадаются; при этом образуется большой пул свободных молекул тубулина. Эти молекулы вновь используются для построения главного компонента митотического аппарата - митотического веретена. Каждая пара центриолей становится частью митотического центра, от которого лучами расходятся микротрубочки (фигура "звезда"). Вначале обе звезды лежат рядом около ядерной мембраны. В поздней профазе пучки полюсных микротрубочек, взаимодействующие друг с другом (и видимые в световой микроскоп как полюсные нити), удлиняются и как будто расталкивают два митотических центра друг от друга вдоль наружной поверхности ядра. Таким способом образуется биполярное митотическое веретено.
Вторая стадия митоза - прометафаза начинается с быстрого распада ядерной оболочки на мелкие фрагменты, неотличимые от фрагментов цитоплазматического ретикулума. Эти фрагменты остаются видимыми около веретена. В клетках млекопитающих прометафаза занимает 10-20 минут. Расположенное около ядра митотическое веретено может теперь проникнуть в ядерную область. В хромосомах с каждой стороны центромеры образуются особые структуры - кинетохоры. Обычно у каждой хромосомы оказывается по одной кинетохорной нити, связанной с каждым из полюсов. В результате этого возникают две противоположно направленные силы, которые и приводят хромосому в экваториальную плоскость. Таким образом, беспорядочные прометафазные движения хромосом и их случайная окончательная ориентация обеспечивает случайную сегрегацию хроматид между дочерними клетками, столь важную в мейозе.
Третья стадия митоза - метафаза часто продолжается длительное время. Все хромосомы располагаются таким образом, что их центромеры лежат в одной плоскости (метафазная пластинка). Метафазные хромосомы удерживаются в обманчиво статичном состоянии сбалансированными полярными силами. За ориентацию хромосом перпендикулярно оси митотического веретена и расположение их на равном расстоянии от обеих полюсов веретена, скорее всего, ответственны кинетохорные нити. Вероятно, такое расположение хромосом в метофазной пластинке обусловлено способом создания тянущей силы в митотическом веретене: этот способ таков, что сила, действующая на кинетохорные нити тем слабее, чем ближе к полюсу находятся кинетохоры . см. метафаза 1 и 2. Каждая хромосома удерживается в метафазной пластинке парой кинетохоров и двумя пучками связанных с ними нитей, идущих к противоположным полюсам веретена. Метафаза резко оканчивается разделением двух кинетохоров каждой хромосомы.
Четвертая стадия митоза - анафаза продолжается обычно всего несколько минут. Анафаза начинается внезапным расщеплением каждой хромосомы, которое обусловлено разделением сестринских хроматид в точке их соединения в центромере. Это расщепление, разделяющее кинетохоры , не зависит от других событий митоза и происходит даже в хромосомах, не прикрепленных к митотическому веретену; оно позволяет полярным силам веретена, действующим на метафазную пластинку, начать перемещение каждой хроматиды к соответствующим полюсам веретена со скоростью порядка 1 мкм/мин. Во время этого анафазного движения кинетохорные нити укорачиваются по мере того, как хромосомы приближаются к полюсам. Примерно в это же время удлиняются нити митотического веретена и два полюса веретена расходятся еще дальше. Далее см. Митоз: движение хромосом в анафазе Клеточная стадия, на которой хромосомы расходятся к двум полюсам новых дочерних клеток.
В пятой заключительной стадии митоза телофазе разделенные дочерние хроматиды подходят к полюсам, кинетохорные нити исчезают. После удлинения полюсных нитей вокруг каждой группы дочерних хроматид образуется новая ядерная оболочка. Конденсированный хроматин начинает разрыхляться, появляются ядрышки, и митоз заканчивается.
Пролиферация. Основной способ деления тканевых клеток — это митоз. По мере увеличения числа клеток возникают клеточные группы, или популяции, объединенные общностью локализации в составе зародышевых листков (эмбриональных зачатков) и обладающие сходными гистогенетическими потенциями. Клеточный цикл регулируется многочисленными вне- и внутриклеточными механизмами. К внеклеточным относятся влияния на клетку цитокинов, факторов роста, гормональных и нейрогенных стимулов. Роль внутриклеточных регуляторов играют специфические белки цитоплазмы. В течение каждого клеточного цикла существуют несколько критических точек, соответствующих переходу клетки из одного периода цикла в другой. При нарушении внутренней системы контроля клетка под влиянием собственных факторов регуляции элиминируется апоптозом, либо на некоторое время задерживается в одном из периодов цикла.
11. Строение хромосомы. Типы хромосом. Эу– и гетерохроматин.
Хромосома - постоянный компонент ядра, отличающийся особой структурой, индивидуальностью, функцией и способностью к самовоспроизведению, что обеспечивает их преемственность, а тем самым и передачу наследственной информации от одного поколения растительных и животных организмов к другому.
Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах. Длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Число хромосом у различных объектов также значительно колеблется, но характерно для каждого вида животных или растений. Совокупность числа, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида.
Хромосомы животных и растений представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. В области первичной перетяжки находится центромера, где расположен кинетохор. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку.
В конце интерфазы каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид. Каждая из них, в свою очередь, состоит из двух половинок – полухроматид или хромонем. Хромонемы содержат уплотненные участки – хромомеры, которые в световом микроскопе имеют вид темноокрашенных гранул. Их число, положение и величина в обеих хроматидах одинаковы и для каждой хромосомы относиельно постоянны. Расстояния между хромомерами называются межхромомерными участками.
Когда говорят о морфологии хромосом, то принимают во внимание следующие признаки: длину плеч, положение центромеры, наличие вторичной перетяжки или спутника. Спутники разных хромосом отличаются по форме, величине и длине нити, соединятющей их с основным телом.
Спутник – это хромосомный сегмент, чаще всего гетерохроматический, расположенный дистально от вторичной перетяжки. По классическим определениям спутник – сферическое тельце с диаметром, равным диаметру хромосомы или меньше его, которое связано с хромосомой тонкой нитью. Выделяют следующие 5 типов спутников:
микроспутники – сфероидальной формы, маленькие спутники с диаметром вдвое или еще меньше диаметра хромосомы;
макроспутники – довольно крупные формы спутников с диаметром, превышающим половину диаметра хромосомы;
линейные С. - спутники, имеющие форму длинного хромосомного сегмента. Вторичная перетяжка значительно удалена от терминального конца;
терминальные С. – спутники, локализованные на конце хромосомы;
интеркалярные С. – спутники, локализованные между двумя вторичными перетяжками.
Вторичная перетяжка, соединяющая спутник с телом хромосомы, способна к участию в процессе формирования и сборки ядрышек. Такая вторичная перетяжка поэтому называется еще ядрышковым организатором.
Спутник вместе с вторичной перетяжкой составляют спутничный район. Вторичные перетяжки могут быть у одних хромосом на длинном плече, у других - на коротком. Концевые участки хромосомы называют теломерами. Особенность их состоит в том, что они не способны к соединению с другими участками хромосом.
Нормальная длина каждой хромосомы и суммарная длина всех хромосом кариотипа постоянна. Морфология хромосомы определяется в первую очередь положением центромеры. В соответствии с местом расположения центромеры выделяют основные формы хромосом: метацентрические, субметацентрические, акроцентрические и изохромосомы.
Метацентрические хромосомы отличаются тем что плечи у них одинаковой или почти одинаковой длины. Субметацентрические хромосомы имеют плечи разной длины. У акроцентрических хромосом центромера расположена к близко к одной из теломер.
Изохромосомы – моноцентрические хромосомы с двумя генетически идентичными плечами, появляющиеся как результат неправильного деления центромеры после разрыва и воссоединения сестринских хроматид в области центромеры. Изохромосома имеет одинаковые плечи в результате деления центромеры по горизонтали. Дицентрические и ацентрические изохромосомы образуются после разрыва сестринских хроматид вне центромерной области и воссоединения их в центрические и ацентрический фрагменты.
Хроматин - основной компонент клеточного ядра. В среднем в хроматине 40% приходится на ДНК и около 60% на белки. В структурном отношении хроматин представляет собой нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида, которые состоят из ДНК, ассоциированной с гистонами и иногда еще с негистоновыми белками. Способность к дифференциальному окрашиванию легла в основу выявления двух фракций хроматина – гетеро – и эухроматина. Хейтц, открывший это явление, нашел, что определенные участки хромосом остаются в конденсированном состоянии в течении всего клеточного цикла и назвал их гетерохроматин, а участки, деконденсирующиеся в конце митоза и слабо окрашенные – эухроматином. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых и локализована большая часть известных генов. Однако, гетерохроматин имеет определенное генетическое влияние; к примеру, определяющие пол хромосомы не могут рассматриваться как генетически неактивные, хотя они часто полностью состоят из гетерохрома тина. Кроме того, установлено, что стабильность генетического выражения эухроматина обуславливается близостью к гетерохроматину.