Тема 8. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови. Теоретические вопросы:

1. Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование или супердоминирование, кодоминирование).

2. Взаимодействия неаллельных генов (комплементарное взаимодействие, эпистаз, полимерия). Полигенное наследование признаков у человека.

3. Первичная и вторичная плейотропия.

4. Серии множественных аллелей. Наследование групп крови человека по антигенными системам АВ0 и MN.

5. Резус-фактор. Резус-конфликт.

6. Иммуногенетика: предмет, задачи.

7. Тканевая и видовая специфичность белков, их антигенные свойства.

При подготовке к занятию пользоваться литературой:

Основная:

1. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Вісшая школа,2004.-С.153-162

2. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.65-70,75-76,125-126

3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. акад. РАЕН проф.  В.В.Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.

4. Биология. Руководство к практическим занятиям  для студентов стоматологических факультетов под ред. акад. РАЕН  проф. В.В. Маркиной. Изд. М. « ГЭОТАР- Медиа» 2010 г.

5. Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.:Высш.шк.,1984.-С.32-36, 44-46

Дополнительная:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака , Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.157-163, 172-176

2. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология В 3-т. Т.3. Пер. с англ. /Под ред.П. Сопера . М.:Мир, 1990.- С. 240-242

3. Генетическая система групп крови человека и болезни/ ДраникГ.Н., Дизик Г.М. К.:Здоров»я, 1990.-200 с

4. Граф логической структуры

5. Конспект лекций

Практическая часть

1. Заполнить таблицу “Взаимодействия аллельных генов”

Тип взаимодействия аллельных генов	Доминирование	Неполное доминирование	Кодоминирование	Сверхдомини-рование
Сущность взаимодействия
Механизм взаимодействия
Примеры

2. Заполнить таблицу “Наследование групп крови по системе АВО”.

Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе аво.

Группа крови	I (0)	II (А)	III (В)	IV (АВ)
Агглютиногены эритроцитов
Агглютинины сыворотки крови
Вероятные генотипы

3.Заполнить таблицу “Взаимодействия неаллельных генов”

Тип взаимодействия неаллельных генов	Комплементарность	Эпистаз		Полимерия
		доминантный	рецессивный
Сущность взаимодействия
Механизм взаимодействия
Примеры

4. Решить задачи:

Задача 1. Цистинурия наследуется как аутосомно-рецесивное заболевание. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите вероятные формы проявления цистинурии у детей в семье, в которой мать здоровая, а отец болеет цистинурией.

Задача 2. Резус-отрицательная девушка с I группой крови вступила в брак с резус-положительным юношей с II группой крови.

1. Какова вероятность рождения в семье резус-отрицательных детей со II группой крови?

2. В каком случае возможно развитие у новорожденного ребенка гемолитической болезни?

Задача 3. У близорукой (доминантный признак) резус-позитивной женщины со II группой крови родился ребенок с нормальным зрением и резус-отрицательной кровью I группы.

1. Укажите генотипы матери и ребенка.

2. Определите генотип отца.

Задача 4. Образование в клетках человека специфического белка интерферона связано с комплементарным взаимодействием двух доминантных генов (А и В), локализованных в различных хромосомах (А – во второй, В – в пятой хромосомах).

1). В организме матери подавлена способность к образованию интерферона вследствие отсутствия гена В, отец здоров и все его родственники здоровы. Какова вероятность рождения здоровых потомков?

2). Родители здоровы (дигетерозиготы по генами А и В). Определите вероятность рождения здоровых и больных детей.

Задача 5. Пигментация кожи у человека обусловлена доминантными генами А и В, которые взаимодействуют по типу комплементарности. Люди с генотипом ааВ-, А-bb или ааbb – альбиносы.

1). В брак вступили два альбиноса, которые не состоят в семейных отношениях. У них родилось 8 детей: 4 альбиносы и 4 не альбиноса. Определите генотипы родителей.

2). Определите вероятность рождения альбиносов у здоровых дигетерозиготных по генами А и В родителей.

Задача 6. У человека синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется астенической конституцией тела, поражением опорно-двигательного аппарата, аневризмой аорты, дефектом хрусталика глаза. Пенетрантность гена составляет 30%.

От брака родителей родилось 4 детей: 1 ребенок умер вследствие аневризмы аорты, у 2 детей наблюдались врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, 1 ребенок здоров.

Определите:

1). Генотипы родителей и детей.

2). Достоверность рождения здорового ребенка.

3). Объясните полученные результаты.

Задача 7. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецесивное заболевание. Ген альбинизм вызывает светофобию, дефект зрения, соломенный цвет волос, белые ресницы и брови, повышенную чувствительность к ультрафиолетовый лучам, отсутствие пигмента в радужке глаза.

От брака кареглазых родителей с нормальной пигментацией кожи родился голубоглазый ребенок с признаками альбинизма. Объясните механизм плейотропного действия гена альбинизм и определите достоверность рождения в этой семье:

1. кареглазых детей с нормальной пигментацией кожи;

2. голубоглазых детей с нормальной пигментацией кожи.