Нарушения обмена меди

Медь является важным компонентом цитоплазмы, участвует в ряде ферментативных реакций. В органах и тканях медь содер­жится в очень небольшом количестве. Для ее выявления исполь­зуют метод Окамото, основанный на применении рубеановодо-родной кислоты.

Гепатоцеребралымя дистрофия (гепатолентикулярная деге­нерация, или болезнь Вильсона — Коновалова) является наибо­лее ярким признаком нарушения обмена меди. Болезнь описана С.Вильсоном в 1912 г. Заболевание наследственное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдаются семейные и спо­радические случаи.

Генетическое нарушение обмена меди и белков ведет к умень­шению образования церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего ферментативными свойствами оксидазы. В результате медь оказывается рыхло связанной с альбумином и аминокислотами и легко отщепляется. Она выделяется с мочой (количество ее в моче повышено) и откладывается в тканях, главным образом в печени, головном мозге, почках, поджелудоч­ной железе, яичках и роговице. Избыток меди угнетает актив­ность окислительных процессов и ведет к гибели клеток. Пора-

79

жение печени приводит к снижению ее барьерной функции, раз­витию аутоинтоксикации продуктами распада клеток печени и других органов, что значительно усиливает интоксикацию. При этом страдают наиболее высокоспециализированные клетки, в первую очередь головного мозга.

Морфологически в головном мозге преимущественно пора­жаются чечевидные ядра, хвостатое тело, бледный шар и глубо­кие отделы коры: в них появляются участки размягчения, кисты, формируется глия Альцгеймера; в сосудах — стазы, часто проис­ходят диапедезные кровоизлияния, периваскулярный отек. В пе­чени развивается цирроз, при его декомпенсации возможна ги­бель больного от кровотечения из расширенных вен пищевода или от печеночно-легочной недостаточности. Патогномоничным считается кольцо Кайзера — Флейшнера — зеленовато-бурое кольцо по периферии роговицы, содержащее медь. Клинико-морфологически различают печеночную, ленти-кулярную, гепатолентикулярную формы болезни.

Исход заболевания неблагоприятный; в настоящее время от­мечены успехи при лечении тиоловыми препаратами.

Нарушения обмена калия

Калий — один из важнейших элементов, принимающих уча­стие в построении клеточной цитоплазмы; его выявляют с помо­щью метода Мак-Каллума.

Патология обмена калия связана с положительным или отри­цательным калиевым балансом. Гиперкалиемия наблюда­ется при избыточном поступлении калия с пищей, ограничении его выведения почками вследствие повышенного тканевого рас­пада клеток, при инсулярной недостаточности и гиперфункции надпочечников. Она сопровождается брадикардией, мышечными парезами, возможны остановки сердца и изменения коры надпо­чечников. Это состояние наблюдается при аддисоновой болезни. При гипокалиемии развивается периодический пара­лич — как правило, наследственное заболевание, проявляющее­ся развитием двигательных параличей. Они обусловлены нару­шением нервно-мышечной проводимости.

Нарушения обмена железа

Железо — широко распространенный в природе элемент, имеющий большое значение для организма млекопитающих.

В организме человека железо содержится в виде железосо­держащих биомолекул, которые выполняют следующие основ­ные функции:

80

- транспорт электронов (цитохромы, железосеропротеиды); - транспорт и депонирование кислорода (миоглобин, гемогло­бин, эритрокруорин,гемэритрин, хлорокруорин; - участие в формировании активных центров окислительно-восстановительных ферментов (оксидазы, гидроксидазы и др.); - транспорт и депонирование железа (трансферритин, гемоси-дерин, ферритин, сидерохромы).

Подробно нарушение обмена железа изложено в лекции 6 "Эндогенные пигментации".