Основы лечения
Лечение малоэффективно. Используется диета со снижением количества белка, фенилаланина и тирозина, инъекции глутатиона. Необходима трансплантация печени.
Тирозинемия 2 типа
Гораздо более редкое заболевание по сравнению с тирозинемией I типа.
Этиология
Тирозинемия типа II (глазокожная тирозинемия) возникает при недостаточности тирозин-аминотрансферазы.
Клиническая картина
Наблюдается задержка умственного и физического развития, микроцефалия,катаракты и кератоз роговицы(псевдогерпетический кератит),гиперкератоз кожи,членовредительство, нарушение тонкой координации движений.
Поражения почек и печени не наблюдается.
Основы лечения
Эффективна диета с низким содержанием тирозина, при этом поражения кожи и роговицы быстро исчезают.
Тирозинемия новорожденных и Хаукинсинурия (тип III).
Этиология
Тирозинемия новорожденных (тип III) – результат недостаточности4-альфа-гидроксифенилпируват гидроксилазы (4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase (HPD). Чаще наблюдается у недоношенных детей. Имеет названиехаукинсинурия(Hawkinsinuria), Аутосомально-доминантная метаболичнеское заболевание, связанное с нарушением обмена серосодержащей аминокислоты –хаукинсина(hawkinsin). Характеризуется преходящим метаболическим ацидозом и тирозинемией.
Клиническая картина
Наблюдается сниженная активность и летаргия. Аномалия считается безвредной. Дефицит аскорбиновой кислотыусиливает клиническую картину.
Основы лечения
Диета со снижением количества белка, фенилаланина, тирозина и высокие дозы аскорбиновой кислоты (100 мг/день).
Алкаптонурия
Этиология
Генетическая аутосомно-рецессивная энзимопатия. В основе заболевания лежит снижение активности печеночного фермента гомогентизат-оксидазы, в результате в организме накапливаетсягомогентизиновая кислота.
Клиническая картина
Так как гомогентизат на воздухе окисляется и полимеризуется в меланиноподобное соединение, то наиболее частым и постоянным симптомом является темная моча, на пеленке и нижнем белье остаются темно-коричневые пятна.Другим образом в детском возрасте болезнь не проявляется.
С возрастом гомогентизиновая кислота, накапливается в соединительно-тканных образованиях, склерах и коже, вызывает шиферно-глубокий оттенок ушного и носового хрящей, окрашивание участков одежды, контактирующих с потеющими участками тела (подмышки).
Одновременно гомогентизиновая кислота ингибирует лизилгидроксилазу, препятствуя синтезуколлагена, что делает хрупкими хрящевые образования. К пожилому возрасту наступаетдегенеративный артрозпозвоночника и крупных суставов, межпозвонковые пространства сужены.
Основы лечения
Хотя эффективные способы неизвестны, по аналогии с другими аминокислотными нарушениями рекомендуется с раннего возраста ограничить потребление фенилаланина и тирозина, что должно препятствовать развитию охроноза и суставных нарушений.
Назначают большие дозы аскорбиновой кислоты для защиты активности лизилоксидазы.
Альбинизм (ахроматоз). Этиология
Заболевание обусловлено полным или частичным дефектом синтеза фермента тирозиназы (медьсодержащая оксидаза) (частота 1:17 000), необходимой для синтезадиоксифенилаланина(L-DOPA) в пигментных клетках.