Основная литература:

1. Патологическая физиология: Учебник / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под. ред. проф. Н.Н. Зайко, проф Ю.В. Быця. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2006. – 640 с.

2. Патологическая физиология / Под ред. проф. Адо А.Д. Москва "Триада-Х" 2002. – 616 с.

Дополнительная литература:

1. Патофизиология / Под. ред. В.Ю. Шанина. - Санкт-Петербург: «Питер», 2002.

Тема 6 Роль наследственности, конституции, возрастных изменений в патологии

ИНФОРМАЦИОННЫЙ МАТЕРИАЛ:

Наследственные болезни - это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные, геномные).

Врожденные болезни – это болезни, которые существуют уже при рождении ребенка. Они могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами (например, действие экзогенных факторов на организм эмбриона, плода).

Мутация - это стойкое скачкообразное изменение генетической информации, не связанное с рекомбинацией генетического материала.

Генные мутации связаны с изменением структуры отдельных генов, обусловленным выпадением, заменой или вставкой нуклеотидов.

Хромосомные мутации – структурные перестройки хромосом: делеции, дупликации, транслокации и инверсии

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом в наборе.

Конституция - это комплекс морфологических, функциональных и метаболических особенностей организма, сложившихся на наследственной основе под влиянием факторов внешней среды и определяющих его реактивность.

ТЕМА ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ 3. Роль конституции и наследственности в патологии

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: научиться определять и анализировать роль аномалий конституции, внутриутробного развития и наследственности, значения возрастных изменений и нарушений реактивности в развитии заболеваний. Характеризовать этиологические факторы возникновения и развития наследственных болезней и нарушений внутриутробного развития.

Вопросы для обсуждения на практическом занятии:

1. Наследственность как причина и условие развития болезней. Соотношение наследственного и приобретенного в патогенезе.

2. Наследственные и врожденные болезни. Гено- и фенокопии.

3. Классификация наследственных болезней.

4. Мутации. Принципы их классификации.

5. Виды мутаций.

6. Причины мутаций. Мутагенные факторы физического, химического и биологического происхождения.

7. Системы противомутационной защиты. Механизмы репарации ДНК. Роль нарушений репаративных систем и «иммунного надзора» в возникновении наследственной патологии.

8. Моногенные наследственные болезни.

9. Характеристика моногенных болезней по типу наследования патологического гена: 1) наследуются классически, по Менделю (аутосомно-доминантные и - рецессивные, кодоминантные, сцепленные с полом), 2) наследуются не классически (вызваны триплет-повторениями, митохондриальные, при нарушении геномного импринтинга).

10. Проявления вредных генных мутаций на молекулярном, клеточном, органном уровнях и на уровне организма в целом.

11. Молекулярные и биохимические основы патогенеза классических моногенных болезней: дефекты ферментов, рецепторов и транспортных систем; дефекты структуры, функции или количества неферментных (структурных) белков, а также дефекты белков, которые регулируют клеточный уровень (семейный рак).

12. Общие представления о патогенезе моногенных заболеваний с неклассическим наследованием (вызванными амплификациями генов – синдром хрупкой Х-хромосомы, мутациями митохондриальных генов или нарушением геномного импринтинга).

13. Полигенные (мультифакториальные) болезни.

14. Наследственное предрасположение к болезням.

15. Хромосомные болезни.

16. Механизм возникновения геномных и хромосомных мутаций. Полиплоидия, анеуплоидия, делеция, дупликация, транслокация, инверсия.

17. Синдромы, обусловленные изменением количества хромосом.

18. Основные фенотипические проявления хромосомных аберраций.

19. Методы диагностики, принципы профилактики и лечения наследственных болезней. Пути коррекции генетических дефектов. Перспективы генной инженерии.

20. Конституция, ее роль в патологии.

21. Классификация конституциональных типов по Гиппократу, Сиго, Кречмеру, И.П. Павлову, А.А. Богомольцу, М.В. Чероноруцкому.

22. Аномалии конституции как фактор риска возникновения и развития заболеваний.

23. Понятия об антенатальной патологии. Гамето-, бласто-, эмбрио- и фетопатии. Тератогенные факторы. Критические периоды в антенатальном онтогегенезе. Внутриутробные гипо- и гипертрофия. Внутриутробная инфекция и гипоксия. Патология плацентарного кровообращения.

24. Заболевания и вредные привычки матери как причинные факторы или факторы риска возникновения и развития патологии плода.

25. Старение. Факторы, определяющие видовую, индивидуальную и среднюю продолжительность жизни. Общие черты и закономерности старения.

26. Структурные, функциональные и биохимические проявления старения на молекулярном, клеточном, тканевом, органном, системном уровнях и на уровне организма в целом.

27. Теории старения. Старение и болезни. Прогерия. Теоретические основы продления жизни. Методы геропротекции.

Практическая часть:

1. Решение ситуационных задач.