06-Bolezni_obmena

Острое заболевание уу новорожденных

Как правило, симптомы появляютсяются после начала вскармливания. Клиническая картина: гипервентилятиляцияция,, эпилептические припадки, сонливостьивость,, кома, нарушения мышечного тонусануса,, гепатомегалия, желтуха, рвота, вялоевялое сосание. Острые биохимические нарушения включают метаболическийческий ацидоз, гипогликемию, гипераммониемию.

Метаболические нарушенияения::

метаболический ацидоз, гипераммониемияя,, гипогликемия.

1. При хроническом ацидозе наблюдается тахипноэтахипноэ,, дети плохо едят и отстают в развитии.

2. Для заболеваний, сопровождающихся острымиострыми метаболическими нарушениями, характерныны периодический ацидоз с увеличенным анионнымонным интервалом и выраженным кетоацидозом;; гипогликемия, гипераммониемия. При этомм можетможет отмечаться необычный запах мочи, пота, ушнойушной серысеры и т. д.

Поражение печении

1. Метаболические поражения печенини часточасто сопровождаются ее увеличением и желтухойжелтухой,, обусловленной повышением уровня прямогопрямого или непрямого билирубина.

2. Нарушение функции печени приводитодит кк коагулопатии, особенно у новорожденныхенных ии грудных детей (например, при галактоземиитоземии и тирозинемии).

3. О поражении печени свидетельствуютвуют также гипогликемия и гипераммониемияемия..

Неврологические нарушенияения

1. Поскольку при болезнях обмена веществтв чащечаще всего наблюдается диффузное поражение ЦНСЦНС,, неврологические симптомы обычно генерализованные: нарушение сознания, увеличениеувеличение или снижение мышечного тонуса, гиперрефлексияфлексия,, двигательные нарушения, атаксия, задержкака развития.

2. Возможны эпилептические припадки (обычнобычно мультифокальные).

3. При неврологических симптомах неяснойой этиологии обязательно исключают наследственныественные нарушения обмена веществ.

Миопатия. Метаболическое заболеваниевание,, поражающее скелетные мышцы, можетжет проявляться постепенно либо остро.. Миопатия проявляется мышечной слабостьюабостью,, плохой переносимостью физической нагрузкинагрузки и быстрой утомляемостью. Иногда послеосле инфекции или интенсивной физическойкой нагрузки возникают болезненность мышцмышц ии миоглобинурия.

Дилатационная кардиомиопатияя

проявляется сердечной недостаточностьюостью,, аритмиями или внезапной смертью.

Болезни накопленияя

1. Метаболические болезни накопления с началомначалом вв раннем детском возрасте характеризуютсяя прогрессирующим огрубением черт лица, гепатоспленомегалией, кифосколиозом с контрактурами суставов, помутнением роговиговицыцы,, симптомом «вишневой косточки» на глазномом днедне ии тугоухостью (кондуктивной или нейросенсорнойсорной)).. ЭтиЭти заболевания относятся к нейродегенеративнымвным..

2. Болезни накопления с началом в более позднемпозднем возрасте проявляются снижением способностиости кк обучению, потерей познавательных навыковков,, деменцией, мышечной слабостью, болезненнымиенными спазмами мышц, затруднениями при ходьбебе,, атаксией, эпилептическими припадками, нарушениями психики и поведения.

Массовое обследованиение новорожденных

позволяет рано, на бессимптомной стадии,, начатьначать лечение, предупредить необратимое поражениежение нервной системы и другие тяжелые последствиядствия.. КакКак правило, лечение состоит в исключении изз рационарациона определенных продуктов. Ранее начало терапииерапии важно не только при фенилкетонурии и врожденномрожденном гипотиреозе. Например, при галактоземии ии болезниболезни кленового сиропа на 1—2-й неделе жизни можетможет наступить смерть: в первом случае — от сепсисаепсиса,, вызванного грамотрицательными бактериямиями,, вово втором случае — от острого метаболическогоого ацидоза.

Забор крови у новорожденногонного

Классификация

Нарушения углеводного обмена (напр. болезни накопленияния гликогенагликогена))

Нарушения обмена отдельных аминокислот (напр. фенилкетонуриялкетонурия,, лейциноз)

Нарушения обмена органических кислот (напр. алкаптонуриянурия))

Нарушения окисления жирных кислот и митохондриальногоного обменаобмена (напр. дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепейй))

Нарушения метаболизма порфиринов (напр. острая перемежающаясяемежающаяся порфирия)

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов (напр. синдромром ЛёшаЛёша —— Нихена)

Нарушения стероидного обмена (напр. врождённая гиперплазияерплазия надпочечников)

Нарушения функций митохондрий (напр. синдром Кирнсаса —— СэйраСэйра))

Нарушения функций пероксисом (напр. синдром Зольвегерагера))

Лизосомальные болезни накопления (напр. болезнь Гошее))

Гликогенозы

Болезни накопления гликогена представляют собой группу наследственных нарушений путейей накопления углеводов в виде гликогенаикогена и путей его утилизации для поддержания уровня сахара в кровирови ии обеспечения тканей энергией. ПриПри некоторых формах этой патологиигии содержание гликогена в тканях нене увеличивается.