- •По медицинской генетике и биологии
- •Раздел I молекулярная генетика
- •Образцы решения задач
- •Но днк состоит из 2-х цепей, значит, последовательность кодогенной цепи днк будет следующей: 5’ гттгцтггтааатгггтттцтгаа 3’
- •Задачи:
- •Раздел II цитогенетика
- •Гаметогенез
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел III закономерности наследования признаков
- •1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллельных генов
- •1.1.Полное доминирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •1.2. Неполное доминирование
- •Образец решения задач:
- •Задачи:
- •1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2. Дигибридное и полигибридное скрещивание
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •3. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •Образец решения задач
- •3.1. Комплементарность задачи:
- •3.2. Эпистаз
- •3.2.1. Доминантный эпистаз
- •3.2.2. Рецессивный эпистаз
- •3.3. Полимерия
- •4. Наследование признаков, сцепленных с полом
- •Образец решения задач
- •5.Явление сцепления признаков. Кроссинговер
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел IV изменчивость
- •1. Фенотипическая Изменчивость. Пенетрантность
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2.Генотипическая изменчивость
- •Генные мутации Образец решения задач
- •Задачи:
- •Геномные мутации Образцы решения задач
- •Задачи:
- •Раздел V методы исследования генетики человека
- •Генеалогический метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2. Близнецовый метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •3. Популяционно-статистический метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел VI медико-генетическое консультирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Ответы к ситуационным задачам
- •Раздел I. Молекулярная генетика
- •Раздел II Цитогенетика
- •Раздел III Закономерности наследования признаков
- •1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллельных генов
- •1.1. Полное доминирование
- •1.2. Неполное доминирование
- •1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование
- •2. Дигибридное и полигибридное скрещивание
- •3. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •3.1. Комплементарность
- •Эпистаз
- •5. Явление сцепления признаков. Кроссинговер
- •Раздел IV. Изменчивость
- •1.Фенотипическая изменчивость. Пенентрантность
- •2. Генотипическая изменчивость
- •2.1. Генные мутации
- •2.2. Геномные мутации
- •Раздел V
- •1.Генеалогический метод
- •2.Близнецовый метод
- •Популяционно-статистический метод
- •Раздел VI. Медико-генетическое консультирование
- •Рекомендуемая литература:
- •Генетический код в триплетах иРнк
- •Конкордантность признаков монозиготных и дизиготных близнецов
- •Доминантные и рецессивные признаки человека
- •Приложение 4 Символы, используемые при составлении родословных
- •Наследственные болезни и аномалии, упоминающиеся в задачнике
- •Учебное пособие Сборник задач по медицинской генетике и биологии
3. Виды взаимодействия неаллельных генов
В организме одновременно функционирует множество аллелей разных генов, в том числе, расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразиться на формировании фенотипа. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерия.
Комплементарность– это вид взаимодействия неаллельных генов, которые в сочетании обуславливают развитие нового признака.
Рассмотрим варианты расщеплений при разных видах комплементарного взаимодействия аллелей:
1. Каждый доминантный аллель имеет свое проявление, тогда как два доминантных аллеля в сочетании формируют новый признак. Рассмотрим следующий пример: аллель Аконтролирует развитие гороховидного гребня у петухов (генотипА_вв), аллельВ– розовидного (генотипааВ_), при отсутствии доминантных аллелей развивается простой (листовидный) гребень (генотипаавв), при наличии обоих доминантных аллелей формируется ореховидный гребень (генотипА_В_). Расщепление по фенотипу в этом случае – 9:3:3:1.
2. Один из доминантных аллелей контролирует признак 1 (генотип А_вв), при отсутствии этого аллеля признак отсутствует (генотипыааВ_илиаавв), при наличии двух доминантных аллелей формируется признак 2 (генотипА_В_). Расщепление по фенотипу – 9:3:4.
3. При наличии любого доминантного аллеля формируется признак 1 (генотипы А_ввилиааВ_), при наличии двух разных доминантных аллелей формируется признак 2 (генотипА_В_), при отсутствии доминантных аллелей признак отсутствует (генотипаавв). Расщепление по фенотипу 9:6:1.
4. Признак формируется только при наличии двух разных доминантных аллелей (генотип А_В_). Расщепление по фенотипу – 9:7.
Примером комплементарного взаимодействия аллелей у человека может служить наследование глухоты, которая может быть обусловлена либо недоразвитием улитки (отсутствие доминантного аллеля А, генотипааВВ), либо слухового нерва (отсутствие доминантного аллеляВ, генотипААвв). Все дети у таких родителей будут иметь генотипА_В_и нормально слышать.
Эпистаз – это вид взаимодействия неаллельных генов. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. При доминантном эпистазе доминантный аллель одного гена (эпистатического) подавляет проявление доминантного аллеля другого гена (гипостатического). При рецессивном эпистазе рецессивные аллели одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляют доминантный аллель другого гена.
В качестве примера доминантного эпистаза можно рассмотреть наследование масти лошадей. Примером рецессивного эпистаза у человека может служить, так называемый, бомбейский феномен, когда индивид, имеющий доминантный аллель группы крови системы АВО (например, IA или IB), идентифицируется как человек с I группой. Это обусловлено эпистатическим действием рецессивных аллелей hh аутосомного гена-супрессора, которые подавляют развитие антигенов групп крови. В этом случае, например, особи с генотипом IAI0hh будут иметь I группу крови.
Полимерия-это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов отвечают за проявления одного и того же признака. Расщепление при полимерии выражается как 15:1, где 15 частей особей имеют признак (генотипыA_B_,A_bb, aaB_) и 1 часть особей не имеет признака (генотипaabb). Полимерное взаимодействие может бытькачественным – некумулятивная полимерия(наличие хотя бы одного доминантного аллеля приводит к формированию признака), иликоличественным–кумулятивная полимерия(степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей).
Примером количественного полимерного взаимодействия у человека является наследование интенсивности пигментации кожи: степень пигментации прямо пропорциональна количеству меланина и количеству доминантных аллелей (например, четыре доминантных аллеля – генотип А1А1А2А2, обусловливают черный цвет кожи; три доминантных аллеля – темно-коричневый; два доминантных аллеля – коричневый; один доминантный аллель – смуглый; отсутствие доминантных аллелей – светлая окраска кожи).