ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ.
Генетическая терминология
Среди биологических наук генетика занимает центральное место, поскольку изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости. Все остальные свойства (рост и развитие, обмен веществ, гомеостаз и т.д.) всецело зависят от материального субстрата наследственности – ДНК.
Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер онтогенеза в определенных условиях среды. В ходе индивидуального развития наследственность определяет развитие и изменение морфологических, физиологических, биохимических и других особенностей организма. Наследственная преемственность между поколениями гарантирует существование вида на определенном историческом промежутке времени.
Для того чтобы полноценно определить роль наследственности необходимо четко представлять:
1. Структурную и функциональную организацию ДНК
2 . Закономерности передачи наследственной информации как в ряду поколений,
так и в пределах одного организма
3. Механизмы регуляции и контроля за процессами жизнедеятельности клеток
и индивидуального развития в целом.
Изменчивость – свойство живых организмов приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм (строение и функции систем органов и особенности индивидуального развития).
Наследственность и изменчивость это два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма. Элементарной единицей наследственности и изменчивости является ген (греч. «генос» -рождение, образующий). Термин был предложен в 1909г.В.Иогансеном. Ген – это участок молекулы ДНК, дающий информацию о синтезе одного полипептида.
Основными функциями ДНК – как материального носителя наследственности являются: хранение, воспроизведение и реализация наследственной информации.
Наряду с ядерными генами, локализованными в хромосомах, обнаружены факторы наследственности, расположенные в цитоплазме. Их называют плазмогенами. Установлено, что пластиды митохондрий содержат ДНК. В цитоплазме может находиться чужеродная ДНК вирусов и плазмиды бактерий. Внеядерная ДНК способна реплицироваться независимо от ядерной ДНК. Цитоплазматическое наследование идет по материнской линии, т.е. через цитоплазму яйцеклетки, т.к. сперматозоиды не привносят митохондрии в зиготу.
Критериями цитоплазматической наследственности являются:
Отсутствие количественного менделевского расщепления в потомстве.
невозможность выявить сцепление
различные результаты реципроктных скрещиваний
Геном митохондрий человека представлен кольцевой молекулой ДНК, содержащей порядка 16,5 тыс. пар нуклеотидов, в состав которой входят гены р-РНК, 22 различных т-РНк. Имеются данные, что такие пороки развития, как несращение верхних дуг позвонков, сращение нижних конечностей обусловлены мутациями митохондриальных генов.
Схема реализации гена в признак:
Признак - любое свойство или качество (биохимическое, морфологическое, иммунологическое, клиническое и т.д.), которое позволяет отличить один организм от другого. Совокупность всех внутренних и внешних признаков организма, развивающихся на основе генотипа под воздействием факторов внешней среды называется фенотипом.
Ген (участок молекулы ДНК) → иРНК → белок (фермент) →биохимические реакции→признак.
Таким образом, гены определяют развитие конкретных признаков. Поскольку в соматических клетках организма все хромосомы парные – диплоидный набор хромосом, следовательно гены тоже парные - аллельные гены. С развитием хромосомной теории наследственности выяснилось, что аллельные гены располагаются в одинаковых участках гомологичных хромосом, и кодируют один и тот же признак. Аллель определяет варианты развития одного и того же признака.
Аллельные гены обозначаются одной буквой латинского алфавита: доминантный (подавляющий) аллель – прописной (А), а рецессивный (подавляемый) – строчной (а).
Пара аллельных генов может быть одинакова (АА илиаа), тогда говорят, что особьгомозиготна по данному признаку. Если же аллельные гены в паре разные(Аа), то особь по данному признакугетерозиготна.
Свойства гена:
- специфичность (каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и детерминирует синтез определенного полипептида)
-целостность ( при программировании синтеза полипептида ген выступает как неделимая единица)
-дискретность (наличие субъединиц - нуклеотидов)
-стабильность (относительно устойчивы)
-лабильность (способны мутировать)
Классификация генов
Накопление знаний о структуре, функциях, характере взаимодействия и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.
1. По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра - ядерные гены и цитоплазматические гены.
2. По месту локализации генов в хромосомах различают аллельные гены и неаллельные гены (гены расположенные либо в разных локусах одной хромосомы, либо в хромосомах из разных пар. Отвечают, обычно, за развитие разных признаков и обозначатся разными символами).
3. По функциональному значению различают структурные гены, несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК. Среди функциональных генов выделяют гены- модуляторы, усиливающие или ослабляющие действие структурных генов(ингибиторы, интеграторы, модификаторы) и гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы).
4. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные (активность данных генов несовместима с жизнью), условно летальные (снижают жизнеспособность организма), протоонкогены – группа генов, регулирующих нормальное клеточное деление и дифференцировку клеток. Измененные мутацией, но активные формы протоонкогенов носят название онкогенов – способных стимулировать развитие опухолевых клеток, последние могут возникать также в результате снижения активности антионкогенов ( продукты этих генов угнетают митотическую активность клеток, участвуют в репарации ДНК и контролируют клеточный цикл).
Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
Геномный уровень
Геномом называют всю совокупность (генов) наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток организма. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором хромосом. Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число хромосом, но и идентичный набор генов.
Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.
В диплоидном наборе различают аутосомы (для человека - хромосомы 1-22 пары) и половые хромосомы.
В отличие от соматических, половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом, в котором содержится только одна хромосома из каждой пары хромосом. В генетическом плане половые клетки значительно отличаются от соматических:
1. При сперматогенезе образуются два типа сперматозоидов 50% содержат X –хромосому и 50% Y-хромосому (мужской организм у человека гетерогаметный), при овогенезе все яйцеклетки содержат X –хромосому ( женский организм гомогаметный )
2. Половые клетки одного организма содержат различный геном, поскольку
- в результате кроссинговера возникают новые комбинации неаллельных генов в хромосоме
- независимое расхождение пар хромосом (анафаза I мейоза) приводит к возникновению различных комбинаций негомологичных хромосом в гаметах.
- случайное слияние гаплоидных клеток при оплодотворении приводит не только к восстановлению диплоидного набора, но и к возникновению комбинативной изменчивости.
Нарушения геномного уровня организации наследственного материала, т.е. изменения числа хромосом в диплоидном или гаплоидном наборе, называются геномные соматические или генеративные мутации.
1. Соматические мутации возникают в результате нарушения расхождения хроматид в анафазу митоза (гетероплоидии) либо нарушений кариокинеза (возникают полиплоидные клетки) или цитокинеза (возникают многоядерные клетки).
2. Генеративные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом (анафаза I мейоза) или хроматид (анафаза II мейоза) при образовании половых клеток. При этих нарушениях сформировавшиеся гаметы содержат измененный гаплоидный набор хромосом.