мед генетика
.doc1. НОРМА СОДЕРЖАНИЯ ФЕНИЛАЛАНИНА В КРОВИ ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ
Пороговый уровень содержания ФА в крови новорожденных составляет 2 мг%.
2. ПЕРВИЧНЫЙ ГИПОТИРЕОЗ У ДЕТЕЙ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
макроглоссия, сухая кожа, задержка психомоторного развития
3. СКРИНИНГ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ОСНОВАН НА ОПРЕДЕЛЕНИИ
17-гидроксипрогестерона
4.К ЗАБОЛЕВАНИЮ, СВЯЗАННОМУ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТЫ ОТНОСЯТ
фенилкетонурия
5. ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ
фенилпировиноградной кислоты
6.СОСТОЯНИЕ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕСЯ ОДНОВРЕМЕННЫМ НАЛИЧИЕМ В ОРГАНИЗМЕ КЛЕТОЧНЫХ КЛОНОВ С РАЗНЫМ КАРИОТИПОМ, НАЗЫВАЮТ
мозаицизм
7.ОСНОВНОЙ ЦЕЛЬЮ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ:
определение риска рождения больного ребенка
8. К ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКАМ РАЗВИТИЯ ОТНОСЯТ
агенезия, гипоплазия, атрезия
9. ПРИЧИНОЙ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОГУТ БЫТЬ
10. ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
полное доминирование, кодиминирование
11. ФЕНОТИП-ЭТО СОВОКУПНОСТЬ ПРИЗНАКОВ И СВОЙСТВ ОРГАНИЗМА, ПРОЯВЛЕНИЕ КОТОРЫХ ОБУСЛОВЛЕНО
|
взаимодействием генотипа с факторами среды |
|
12. СИНДРОМ ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ВОЗНИКАЕТ ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЙ
половых хромосом
13. ДЛЯ СИНДРОМА ЭДВАРДСА ХАРАКТЕРНЫ СЛЕДУЮЩИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
«стопа-качалка», флексорное положение кисти, «птичье лицо»