Лечение нейрофиброматоза

ЦНИКВИ МЗ РФ предложена следующая схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2–4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10–25 мг три раза в день.

В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32–64 ЕД в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций (Л. А. Макурдумян, Лечащий врач, №10, 2001)

Радикального лечения нейрофиброматоза пока не предложено.

О развитии нейрофибром известно немногое. Время от времени растет их количество и размеры в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: пубертатный возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые соматические заболевания. С расширением спектра предлагаемых коммерческих медицинских и косметических услуг значительно увеличилось число обращений больных, указывающих на появление новых опухолей (нейрофибром, неврином, шванном) после ятрогенных вмешательств. Речь идет об удалении опухолей с диагностической или лечебной целью различными методами, в том числе с помощью хирургического иссечения. К ятрогенным осложнениям также приводит назначение физиотерапевтических процедур при лечении различных соматических заболеваний, коррекции скелетных нарушений (всевозможных видов сколиоза, переломов) и нервно-мышечных расстройств (очень часто массаж по различным поводам назначается детям грудного возраста, когда диагностика нейрофиброматоза I типа зачастую невозможна из-за недостаточности клинических проявлений). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия. Положение осложняется тем, что у врачей нет возможностей приостановить развитие болезни.

Основной задачей научных исследований представляется разработка методов патогенетического лечения нейрофиброматоза I типа, позволяющих сдерживать появление новых и рост уже имеющихся опухолей, а также предотвращать развитие осложнений.

- I тип. Наиболее распространенная форма нейрофиброматоза у детей, для которой характерно появление множественных нейрофибром и пигментных пятен цвета «кофе с молоком», а также пятен подобных веснушкам в области паха и подмышек. - II тип. Характеризуется появлением неврином — подвижных, плотных и болезненных опухолей, в то время как пигментные пятна и нейрофибромы проявляются лишь у небольшого процента больных или могут вовсе отсутствовать. Характерный симптом нейрофиброматоза II типа – двусторонная невринома слухового нерва, которая ведет к потере слуха в совершеннолетнем возрасте. - III тип. Смешанный нейрофиброматоз, у детей не выявляется, развитие заболевания происходит в возрасте 20-30 лет и сопровождается быстрым ростом опухолей в ЦНС. Для заболевания этого типа характерно появление нейрофибром на ладонях. - IV тип. Кожа больного покрывается россыпью нейрофибром, но помимо этого существует большой риск развития глиомы зрительного нерва, нейролеммы или менингиомы. - V тип. Болезнь нейрофиброматоз может поразить один кожный сегмент или его часть — на теле проступают пигментные пятна и нейрофибромы, внешне схожие с гемигипертрофией (увеличение части тела, вызывающее заметную асимметрию). - VI тип. Единственное его проявление — пигментация кожи. - VII тип. Заболевание возникает после 20 лет и характеризуется появлением только нейрофибром. 

Джозеф Кэри Меррик (5 августа 1862, Лестер — 11 апреля 1890, Лондон) — живший в Викторианской Англиичеловек, также известный как Человек-слон, который приобрёл популярность из-за чудовищно деформированного тела. Родился в городе Лестер. В автобиографической записке Меррик упоминает, что его уродство стало развиваться, когда ему было пять лет. 29 мая1873 года его мать умерла в возрасте 36 лет от бронхопневмонии, а отец 3 декабря 1874 года женился на другой женщине — Эмме Вуд Антилл. К этому времени деформация тела стала действительно обширной, так что мачеха не желала, чтобы Джозеф оставался дома. Джозеф устроился на работу на табачной фабрике, но из-за прогрессирующей деформации правой руки ему не удавалось выполнить необходимую норму по производству сигар, поэтому он ушёл с этой работы в 1878 году^[1][2]. Ему приходилось подолгу быть на улице и он стал подрабатывать, работаягалантерейщиком, при этом Джозеф постоянно подвергался нападкам со стороны местных детей. В конце концов, устав от брани мачехи из-за того, что он не приносил пользы, Меррик покинул свой дом. 29 августа 1884 года Джозеф Меррик устроился на работу в цирковое шоу Тома Нормана^[3], где с ним неплохо обращались и ему даже удалось скопить 50-фунтовое состояние (на один фунт семья из трёх человек могла жить неделю, если тратить экономно). Джозеф Меррик был образованным и обладающим богатым внутренним миром человеком — благодаря помощи Тривза ему удавалось посещать театры, он много читал, а в поздние годы стал писать какпрозу, так и поэзию, также Меррик, пользуясь только левой рукой, собирал из бумаги модели соборов, которые он дарил ухаживающим за ним медсёстрам, докторам и другим добрым к нему людям^[6]. Одна из таких моделей хранится в Королевском Лондонском Музее.

Это правда, что моя внешность странная, Но обвиняя меня, вы обвиняете Бога; Если бы мог я родиться снова Я бы не подверг вас такому уродству. Если я мог бы объять всю Землю, Или охватить океан со всеми реками, Я мог бы быть оценён по Душе, По уму нормального Человека.

Внешность Джозефа Меррика Фредерик Тривз описывал в своих мемуарах достаточно подробно:

Это был самый отвратительный представитель человеческого рода, какого я только видел… Самой выделяющейся его чертой была его огромная, неправильной формы, голова с огромным костным наростом на лбу там, где обычно бывают брови, в то время как с задней части головы свисали складки губчатой кожи, поверхность которых была сопоставима с коричневыми соцветиями цветной капусты. На макушке росли несколько длинных тонких волосков. Нарост на лице почти скрыл один глаз. Из верхней челюсти рос ещё один костный нарост. Он торчал из его рта как розовый пень, верхняя губа была вывернута наружу. Нос был просто куском плоти, и понять, что это нос, можно было только по местоположению. Спина была ужасна, потому что с неё свисала до середины бедра, огромная, мешкообразная складка плоти покрытая той же кожей, напоминающей отвратительную цветную капусту.

Сам Меррик описывал свою внешность в своей «Автобиографии»:

Измерение вокруг моей головы — 36 дюймов^[11], сзади находится большой нарост размером с чайную чашку, другая часть головы покрыта, так сказать, холмами и долинами, и это всё смешано в общую кучу, в то время как лицо имеет такой вид, что никто не мог описать его. Правая рука — имеет размер и форму слоновьего хобота: 12 дюймов^[12] вокруг запястья и 5 дюймов^[13] вокруг одного из пальцев; другая рука — не больше чем рука девочки десяти лет, хотя она и вполне работоспособная. Мои ноги и ступни охвачены толстой шероховатой кожей, подобно коже слона, и имеет почти тот же самый цвет. Никто бы не поверил, что такое может существовать, пока не увидел это.

За Мерриком ухаживали в госпитале вплоть до самой его смерти в возрасте 27 лет 11 апреля 1890 года. Из-за деформации своего тела Меррик не могспать горизонтально (ему приходилось спать сидя), но 11 апреля, оставшись в своей комнате один, он решил заснуть, положив голову на подушку. В 13 часов 30 минут Меррик умер от асфиксии, так как тяжёлая голова перегнула тонкую шею.

В середине 1980-х многие СМИ приписывали певцу Майклу Джексону желание купить кости человека-слона. Джексон это отрицал. В 1993 году в своем интервью на ранчо Неверленд Майкл Джексон сказал Опре Уинфри, что это «еще одна глупая выдумка журналистов. Я люблю историю человека-слона, во многом он мне напоминает меня, мне это было близко, и его история заставила меня плакать, потому что я увидел в ней себя, но я никогда не просил.. куда бы я дел его кости? И зачем мне чьи-то кости?». В 1989 году в видео на песню Leave Me Alone (из фильма Moonwalker) Джексон танцует рядом со мультяшным пластилиновым скелетом Меррика.