Вопрос 6. Значение популяционно-статистического метода.

Сущность этого метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка полученных данных – математический метод. В гетерозиготном состоянии находится значительное количество рецессивных аллелей, что обусловливает развитие различных наследственных заболеваний. Мутации могут передаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма человеческих популяций. Этот метод позволяет:

1. оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения

2. рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных аллелей

В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;

б) закономерности мутационного процесса;

Основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди-Вайнберга.

Вопрос 7. Определение и вывод закона харди-вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга:

«В панмиксной большой популяции, где нет отбора, мутаций, миграций, наблюдается постоянство распределения гомо- и гетерозигот. Зная частоту рецессивного гена, можно по формуле определить частоту доминантного аллеля и наоборот».

Для выведения первого положения закона Харди-Вайнберга для панмиксических популяций: сумма частот генов одного аллеля есть величина постоянная следует руководствоваться тем, что поскольку каждая половая клетка содержит единственную аллель, то и частота данной аллели в последующем будет равна частоте половых клеток, несущих эту аллель.

Предположим, что число доминантных и рецессивных аллелей будет одинаковым и равным 0,5. Построив решётку Пеннета, убедимся, что в F1 соотношение генотипов будет 0,25 АА : 0,5 Аа ; 0,25 аа.

	0.5 А	0.5а
0.5А	0.25 АА	0,25Аа
| 0.5а	0.25Аа	0,25аа

Отсюда следует, что в последовательных поколениях панмиксической популяции относительная частота гамет с доминантной и рецессивной аллелями сохраняются на одном уровне: 0,5А и 0,5а или иначе - популяция находится в равновесии.

Если общее число гамет, образуемых в популяции, принять за единицу и частоту доминантной аллели (А) обозначить - р. тогда частота рецессивной аллели (а) будет 1-р = q.

Для того, чтобы вывести второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени р² + 2pq + q² = 1, где р² - частота гомозиготных особей по доминантному гену {АА), 2pq - частота гетерозигот (Аа), q² - частота гомозиготных особей по рецессивному гену (аа)

	А = р	a = q
А = р	аа (р^2)	Аа (pq)
a= q	Aa(pq)	аа (q^2)

' "' ¹

Следовательно, (р + q)² = р² + 2pq + q²

Следует принять во внимание, что в равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет с геном «А» и с геном «а». Тогда частоты генотипов можно рассчитать по решётке Пеннета: