Мультифакториальные болезни.

Это – болезни с наследственной предрасположенностью, составляют 92% патологии человека (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения и др.). Наследуются полигенно и обусловлены суммарным (аддитивным) действием генетических и средовых факторов, превышающих определённый «порог», необходимый для развития патологии.

Факторы, кроме генов: чисто средовые (например, химические аллергены), поведенческие (например, пристрастие к определенной пище, социальные и/или психологические (например, влияние родителей, школы, сослуживцев на работе).

Наследственная предрасположенность (подверженность) - это преобладающий генетический компонент, от вклада которого зависит результат суммарного эффекта генетических и средовых факторов, обусловливающих для индивида большую или меньшую вероятность иметь (или не иметь) мультифакториальный признак

Порог подверженности – порог суммарного действия генетических и средовых факторов, необходимый для развития патологии.

Врождённые пороки развития.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода.

Частота встречаемости в России 25-35 детей на 1000 рождений.

По причине возникновения: генетические, средовые, мультифакториальные.

По времени возникновения: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии.

По тяжести: - легко-корригируемые;

- несовместимые с жизнью;

- совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Причины возникновения ВПР:

1. Эндогенные факторы (изменение генотипа, эндокринные болезни, возраст родителей).

2. Экзокринные факторы (физические, химические, биологические).

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.