2) В настоящее время очень широко применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Метод был впервые предложен в 1983г. американским ученым Кэрри Б.Мюллису
Различают три этапа проведения ПЦР:
1)выделение ДНК из исследуемого материала (венозная кровь и другие клетки организма, содержащие хромосомный материал );
2)амплификация, сущность которой заключается в многократном синтезе определенного участка гена;
3)электрофорез аплифицированного фрагмента в полиакриламидном геле с последующим окрашиванием препарата и анализом характера внутригенной
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. - М.: Практика, 1996
Метод прост, экономичен, являясь в тоже время высокочувствительным. В России ДНК-типирование проводится при следующих моногенных заболеваниях: хорея Гентингтона, миодистрофии Дюшенна/Беккера, Эрба-Рота, Ландузи-Дежерина спинальные, невральные мышечные атрофии, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридозы и др. (возможна разработка методики исследования любого заболевания,
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. - М.: Практика, 1996
Косвенные методы основаны на семейном анализе полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (метод ПДРФ) исследуемых районов ДНК. Он применим в тех случаях, когда известна приблизительная локализация мутантного гена, т.е изучены участки близкосцепленные с предполагаемым геном. Основная сложность заключается в подборе тесно сцепленных с маркером болезни ПДРФ-зондов. Для исследования необходим материал от членов "ядерной" семьи (т.е. пробанда и его родителей). Метод
применим для проведения пренатальной диагностики.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. - М.: Практика, 1996
Компьютерная диагностика наследственных болезней
На протяжении последних 20 лет стали создаваться компьютерные информационные базы данных и диагностические программы. Их назначение - ускорить и объективизировать выбор из множества генетически разнородных, но клинически сходных синдромов и болезней.
Генетическая консультация и помощь при наследственных болезнях возможны при точном диагнозе. Базы данных особенно полезны для дифференциальной диагностики.
Каталоги необходимы для практической работы клинических генетиков. Они обеспечивают информацию или помогают ориентироваться в информации по диагностике, лечению и генетическому консультированию. Поиски по отдельным словам или комбинациям слов дают перечень форм, в которых появляется слово или комбинация слов. Это хорошее начало в поисках диагноза неясной болезни для конкретной семьи.
http://vmede.org/sait/? page=5&id=Genetika_klin_bo4kov_20 11&menu=Genetika_klin_bo4kov_201
На рисунке представлен принцип диагностики с использованием компьютерных программ. Симптомы, выявленные врачом, вводят в компьютер. На их основе осуществляется компьютерный поиск наиболее вероятных диагнозов. После этого врач может обратиться за справкой в базу данных по выбранным диагнозам и получить описание синдрома (или болезни) и даже фотографии больных. Таким образом, врач принимает решение о диагнозе и выбирает способ его верификации, если в этом есть необходимость. В случае, представленном на рис. 3.69, была нужна цитогенетическая верификация. Более подробная информация по интерактивным базам данных представлена на компакт-диске в разделе «Компьютерные базы данных для постановки диагноза наследственного заболевания».
http://vmede.org/sait/? page=5&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&m
