- •Наследственные болезни человека
- •Вопросы лекции:
- •Классификация наследственных
- •Общие закономерности патогенеза наследственных заболеваний.
- •Пути реализации действия аномального гена:
- •По характеру повреждения генотипа наследственные болезни бывают:
- •Генные болезни обусловлены двумя видами изменений ферментов.
- •Генные болезни классифицируют по характеру метаболического
- •Болезни аминокислотного
- •Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека ( х мутация ).
- •Меланины:
- •Болезни углеводного обмена
- •Болезни углеводного
- •Болезни липидного обмена
- •Сфинголипидозы
- •Сфинголипидозы
- •Сфинголипидозы
- •Болезни стероидного обмена
- •Болезни свертывающей системы крови
- •Гемоглобинопати
- •Болезни обмена металлов
- •Болезни изменения числа аутосом.
- •Болезни изменения числа аутосом.
- •Болезни изменения числа
- •Болезни изменения числа аутосом.
- •Болезни изменения числа
- •Болезни изменения числа аутосом.
- •Распределение возраста матери трисомиков по 21, 13, 18й хромосомам и трисомиков XXY и
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Хромосомные перестройки.
- •Хромосомные перестройки.
- •Цитоплазматические заболевания.
- •Цитоплазматические заболевания.
- •МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
- •Эффективность консультации зависит от:
- •Этапы консультирования.
- •Второй этап.
- •Третий этап
- •СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Наследственные болезни человека
Вопросы лекции:
1.Общее понятие о наследственных болезнях. Классификация наследственных болезней.
2.Генные болезни обмена веществ.
3.Хромосомные болезни.
4.Цитоплазматические
заболевания
Классификация наследственных
заболеваний (по Эфроимсону В. П., 1968)
•Болезни, проявляющиеся у людей только с определенным генотипом, независимо от внешних условий (хондродистрофия, гемофилия, пигментная ксеродерма и др.).
•Болезни, проявляющиеся у людей с определенным генотипом, однако лишь при наличии определенных факторов среды (подагра).
•Болезни, проявляющиеся у людей с разными генотипами, но частота и тяжесть зависят и от генотипа и от среды (язвенная болезнь 12 п.кишки).
•Болезни, проявляющиеся при любом генотипе, но по тяжести и частоте зависящие в основном от генотипа (туберкулез).
Общие закономерности патогенеза наследственных заболеваний.
Ген фермент б/х реакция признак
В результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодоном
Пути реализации действия аномального гена:
1.путь: аномальный ген прекращение синтеза иРНК прекращение синтеза нормального белка нарушение жизнедеятельности наследственная болезнь (гемофилия).
2.путь: аномальный ген, прекращение синтеза иРНК прекращение синтеза фермента нарушение жизнедеятельности наследственная болезнь (альбинизм, гипотиреоз).
3.путь: аномальный ген с патологическим кодом синтез патологической
иРНК синтез патологического белка нарушение жизнедеятельности
наследственная болезнь (серповидноклеточная анемия).
По характеру повреждения генотипа наследственные болезни бывают:
•Генные;
•хромосомные по изменению структуры хромосом (качественные);
•Геномные по изменению количества хромосом (аутосом и половых);
•Цитоплазматические.
Генные болезни обусловлены двумя видами изменений ферментов.
•Первая группа болезней связана с наличием у больных аномальных белков (напр. аномальные гемоглобины), что обусловлено мутациями структурных генов.
•Вторая группа характеризуется количественными изменениями содержания белка в клетке (повышенное, пониженное), что связано с мутациями функциональных генов.
Генные болезни классифицируют по характеру метаболического
дефекта:
• аминокислотного обмена,
• липидного обмена,
• углеводного обмена,
• стероидного обмена,
• свертывающей системы крови,
• гемоглобинопатии,
• обмена металлов.
Болезни аминокислотного
обмена:
Фенилкетонурия – аутосомно рецессивное заболевание в РБ встречается 1:6000.
Альбинизм – аутосомно рецессивное, с частотой 1:5000 1:25000.
Алкаптонурия аутосомно рецессивное, довольно редкое
(35:1000000).
Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека ( х мутация ).
|
Блок 1 |
Блок 2 |
Фенилаланин |
Тирозин |
Диоксифенилаланин |
|
|
(ДОФА) |
Фенилпировиноградная |
Гомогентизиновая |
Альбинизм |
||||
кта |
|
кта |
|
|
Блок 3 |
Меланин |
|
|
|
||||
Фенилкетонурия |
|
|
|
|
||
Фумаровая |
|
Ацетоуксусная |
||||
|
|
кта |
|
кта |
Алкаптонурия |
1.Нарушение синтеза фермента фенилаланин4монооксигеназы.
2.Нарушение синтеза фермента тирозиназы.
3.Отсутствие в печени и почках фермента оксидазы, расщепляющего гомогентизиновую кту.