- •Лекция № 11 Тема: «основы антропогенетики». Расчет учебного времени
- •Вопрос 1
- •Вопрос 2
- •1. Генеалогический метод.
- •2. Цитогенетический метод.
- •3. Популяционно-статистический метод.
- •4. Близнецовый метод.
- •5. Биохимические методы.
- •6. Метод дерматоглифики.
- •7. Иммунологические методы.
- •8. Онтогенетический метод.
- •9. Метод генетики соматических клеток.
- •Вопрос 3
Лекция № 11 Тема: «основы антропогенетики». Расчет учебного времени
№ п/п |
Содержание |
Расчет рабочего времени |
1. |
Человек как специфический объект генетического анализа |
5 |
2. |
Методы изучения генетики человека: - генеалогический, его символика, цели и задачи - близнецовый; - популяционно-статический; - дерматоглифический; - цитологический; - онтогенетический; - биохимический; - иммунологический. |
10 10 10 10 10 10 10 5 |
3. |
Методы пренатальной диагностики. |
10 |
Всего: |
90 |
Вопрос 1
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.
Исследование генетики человека связанно с трудностями:
невозможность экспериментального скрещивания;
медленная смена поколений;
малое количество потомков в семье;
сложный кариотип;
большое количество групп сцепления.
Вопрос 2
1. Генеалогический метод.
Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной).
Сбор сведений начинается от пробанда.
Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсы.
Метод включает два этапа:
Сбор сведений о семье.
Генеалогический анализ.
Для построения родословной применяются специальные символы (рис.1а). Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
При аутосомно-доминантном наследовании ген проявляется в гетерозиготном состоянии у лиц обоих полов; сразу в первом поколении; большое количество больных, как по вертикали, так и по горизонтали. По такому типу наследуются веснушки, брахидактилия, катаракта, хрупкость костей, хондродистрофическая карликовость, полидактилия (рис. 10.2,а).
При аутосомно-рецессивном наследовании мутационный ген проявляется только в гомозиготном состоянии у лиц обоего пола. Как правило, у здоровых родителей (ген в гетерозиготном состоянии) рождаются больные дети. Признак проявляется не в каждом поколении. Так наследуются признаки: Леворукость, рыжие волосы, голубые глаза, миопатия, сахарный диабет, фенилкетонурия (рис.10.2.б).
При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют лица обоего пола, чаще встречается у женщин. Так наследуются признаки: пигментный дерматоз, кератоз (потеря волосяного покрова), пузырчатость стоп ног, коричневая эмаль зубов.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании больны в основном лица мужского пола. В семье больна половина (50%) мальчиков 50% девочек гетерозиготны по мутантному гену. Так наследуется гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, (рис.10.2.в)
При У-сцепленном наследовании больны только мужчины. Такие признаки называются голандрические: синдактилия, гипертрихоз (рис.10.2.г).