Результати по секвенуванню гену тРнк лейцину

№ зразка	Варіанти поліморфізму	Амінокислотні заміни	Нові мутації
3
6		syn	3594C/T
8	3197T/C
9
10
11
12
14	3197T/C
16
22
28		syn	3624A/G
34	3336T/C
35	3336T/C
38
46
49
72
74
90
91
92
93
94		syn	3705G/A
95	3197T/C
96
97
98
99
100		thr/ala	3505A/G
101
102
104
105
107	3197T/C	noncoding	3305A/G
108
109	3197T/C
113
118
119
120
123
126			3552T/A
127

Результати по секвенуванню гену тРНК лізину
№ зразку	Варіанти поліморфізму	Амінокіслотні зміни	Нові мутації	Амінокіслотні заміни
3	8697G/A	syn
	8860G	thr/ala
6	8701A/G	thr/ala
	8860G	thr/ala
8	8860G	thr/ala
8+	None
9	8856G/A	syn
	8860G	thr/ala
10
11	8860G	thr/ala
12	8697G/A	syn
	8860G	thr/ala
14	8860G	thr/ala
16	8697G/A	syn
	8860G	thr/ala
22	8860A (CRS)	-
28	8860G	thr/ala	9018T/C	syn
34			8164C/T	syn
35			8164C/T	syn
38	8860A (CRS)	-
46	8251G/A	syn	8836A/G	met/val
	8472C/T	pro/leu2
	8860G	thr/ala
49	8697G/A	syn
	8860G	thr/ala
72	8697G/A	syn
	8860G	thr/ala
74	8860G	thr/ala
90
91
92
93
94
95
96	8860G	thr/ala
97
98	8697G/A	syn
	8860G	thr/ala
99	8448T/C	met/thr
	8860G	thr/ala
100	8251G/A	syn	8610T/C	syn
	8860G	thr/ala	8614T/C	syn
	8994G/A	syn
101	8860G	thr/ala
102	8860G	thr/ala
104	8448T/C
	8860G	thr/ala
105	8860G	thr/ala
107	8337T/C
	8860G	thr/ala
108	8337T/C
	8860G	thr/ala
109	8860G	thr/ala
113	8860G	thr/ala
118
119	8860G	thr/ala
120	8794C/T	his/tyr	8865G/A	syn
	8860G	thr/ala
123	8860G	thr/ala	8592G/A	syn
126	8584G/A	ala/thr
	8701A/G	thr/ala
	8860G	thr/ala
127	8860G	thr/ala

Місенс-мутантні мітохондропатії.

Серед обстежених хворих ми знайшли синдром Лебера у одного хворого.

Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія).

Критерії діагнозу:

• материнський тип успадкування;

• дебют захворювання переважно в 11-30 років;

• гостре чи підгостре зниження гостроти зору на одне чи обидва ока; можлива мікроангіопатія сітківки (при дослідженні очного дна виявляється розширення і телеангіектазії поверхневих судин сітківки, набряк нейронального шару сітківки і диска зорового нерву);

• прогресуючий плин з можливою ремісією чи відновленням гостроти зору;

• ідентифікація у хворого однієї з трьох первинних патогенних мутацій (у позиціях 11778 і 14484 мтДНК).

Мутації в генах тРНК.

Серед обстежених нами хворих цю патологію вдалось встановити у чотирьох хворих.

Синдром MERRF (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”).

Критерії діагнозу:

• материнський тип успадкування;

• дебют у віці 3-65 років;

• ураження ЦНС: міоклонус, атаксія, деменція в поєднанні з нейросенсорною глухотою, атрофією зорових нервів, порушенням глибокої чутливості;

• лактат – ацидоз;

• помірне підвищення білку в лікворі;

• недостатність 1, 3, 4 комплексів дихального ланцюга;

• ЕЕГ: генералізованні комплекси “ спайк-хвиля”;

• ЕМГ: первинно-м'язовий тип ураження;

• КТ: атрофія мозку, лейкоенцефалопатія, іноді кальцифікація базальних гангліїв;

• “рвані” червоні волокна в біоптатах кістякових м’язів;

• прогресуючий перебіг.

Синдром MELAS (Мітохондріальна энцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди) знайдений нами у 4 хворих.

Критерії діагнозу:

• материнський тип успадкування;

• вік маніфестації – до 40 років;

• мигренеподібний головний біль з нудотою і блювотою;

• інсультоподібні епізоди;

• судороги;

• в крові: лактат-ацидоз;

• в сечі: органічна ацидурія;

• КТ: кальцифікація базальних гангліїв;

• “рвані” червоні волокна в біоптатах кістякових м'язів;

• прогресуючий перебіг.

­­­­Делеції чи дуплікації ділянок мтДНК.

Синдром Кернса-Сейра.

Критерії діагнозу:

• дебют захворювання у віці 4-18 років;

• мозочковий синдром з інтенційним тремором;

• зниження інтелекту;

• прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;

• пігментний ретиніт, іноді діплопія;

• АВ-блокада серця;

• білок у лікворі більше 1 г/л ;

• ЕЕГ: неспецифічні зміни;

• ЕНМГ: первинно м'язовий тип порушення;

• КТ: атрофія кори мозку, лейкоенцефалопатія, кальцифікати базальних гангліїв;

• в крові: підвищення аланіну, зниження загального карнітину, фолієвої кислоти, лактату, пирувату;

• “рвані” червоні волокна в біоптатах м'язової тканини.