3. Трансляция

Трансляция белков, кодируемых мтДНК, происходит в матриксе на митохондриальных рибосомах (миторибосомы). Трансляционный аппарат митохондрий человека включает два фактора инициации (IF2, IF3), три фактора элонгации (EFG, EFTs, EFTu) и, по крайней мере, один фактор терминации (mtRF1) [8].

4. Репарация

ДНК митохондрий находится в существенно более агрессивной среде, нежели ядерная, что приводит к более высокой частоте возникновения мутаций. Однако о механизмах репарации повреждений в мтДНК известно не так много. Наиболее изученным путем репарации в митохондриях является репарация по типу эксцизии оснований (Base Excision Repair - BER. Репарация модифицированных оснований по типу BER подразумевает несколько этапов. Изначально необходимо найти поврежденный нуклеотид и гидролизовать β - N- гликозидную связь между модифицированным нуклеотидом и сахарофосфатным остовом. Эту функцию в ядре и митохондриях выполняет достаточно обширный класс ферментов – ДНК - гликозилазы. Различают два типа ДНК - гликозилаз – монофункциональные и бифункциональные. Монофункциональные гликозилазы удаляют поврежденные основания только из двуцепочечной ДНК и образуют апуриновый или апиримидиновый сайт (АП - сайт). Поскольку монофункциональные ДНК - гликозилазы заканчивают свою работу образованием АП – сайта для застраивания повреждения, также необходимо наличие специфической АП - лиазы. В митохондриях такой лиазой является эндонуклеаза APE1, которая локализованная как в ядре, так и в митохондриях. Бифункциональные ДНК - гликозилазы могут узнавать и удалять поврежденные основания на различных структурах как в одноцепочечной, так и в двуцепочечной ДНК. Бифункциональные гликозилазы помимо ДНК - гликозилазной обладают и АП - лиазной активностью.

Заключение

Митохондриальный геном млекопитающих и особенно человека является наиболее самой интенсивно исследуемой группой внеядерных генетических систем.

Мутации мтДНК, яДНК, а так же нарушение инергеномного взаимодействия могут приводить к нарушению выработки энергии и, в конечном счете, к гибели клетки. Подобные нарушения высокодифференцированных клеток различных тканей и органов человека приводят к различным патологическим состояниям. Именно поэтому очень важно знать строение и все механизмы функционирования митохондриального генома.

Несмотря на очевидные успехи митохондриальной генетики, ряд вопросов остаются открытыми.

Список использованных источников

1. Гринев В. В., Генетика человека : курс лекций / В. В. Гринев. –Мн. : БГУ, 2006. – 131 с.

2. А. У. Игамбердиев, Уникальная генетическая система митохондрий/ Соросовский образовательный журнал. - 2000. - том 6, №1, с. 32-36

3. М. В. Патрушев, Мутации митохондриальной ДНК и методы их коррекции / П.А. Каменский, И.О. Мазунин // БИОХИМИЯ. - 2014. - том 79, №11, с. 1417-1428

4. Н. С. Прохорова, Митохондриальная ДНК и наследственная патология человека / Л. А. Демиденко // Таврический медико-биологический вестник. - 2010. - том 13, № 4, с. 146-149

5. Н. Е. Губина, Ядерная регуляция биогенеза митохондриальной ДНК в клетках печени при рентгеновском облучении мышей / Евдокимовский Э. В., Ушакова Т. Е. // Биофизика. - 2012. - том 13, с. 566-582

6. И. О. Мазунин, Митохондрии: жизнь в клетке и ее последствия / Н.В.Володько // Природа. - 2010. - №10, с. 3-14

7. Т. С. Угольник, Наследственные митохондриальные заболевания: учеб.-метод. пособие для студентов 3 курса медико-диагностического факультета медицинских вузов / Т. С. Угольник, И. В. Манаенкова. — Гомель: учреждение образования «Гомельский государственный медицинский университет», 2012. — 28 с.

8. И. О. Мазунин, Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека / Н. В. Володько, Е. Б. Стариковская, Р. И. Сукерник // Молекулярная биология. - 2010. - том 44, № 5, с.755–772

9. И. О. Мазунин, Матричные процессы в митохондриях / С. А. Левицкий, М. В. Патрушев, П. А. Каменский // Биохимия. - 2015. - том 80, №11, с. 1683 – 1695

10. Г. М. Дымшиц, Сюрпризы митохондриального генома / Природа. - 2002. - №6.