5. Эпидемиология

Изначально мутации мтДНК считались крайне редкими, однако исследование 3000 здоровых новорожденных на 10 наиболее известных патогенных мутаций, проведённое в 2008 году, выявило таковые у одного человека из 200. «Горячей точкой» в мтДНК оказалась позиция 3243, здесь часто происходит замена A-G, изменяющая функционирование гена MT-TL1.

6. Лечение

В настоящее время лечение митохондриальных заболеваний находится в стадии разработки, но распространённым терапевтическим методом служит симптоматическая профилактика с помощью витаминов. Также в качестве одного из методов применяются пируваты.

Поскольку в сперматозоиде, который вносит половину хромосом будущего организма, содержится мало митохондрий, митохондриальная наследственность определяется, в основном, митохондриями яйцеклетки. Сейчас проводятся экспериментальные работы по экстракорпоральному (in vitro) оплодотворению с использованием переноса ядра оплодотворённой яйцеклетки в безъядерную цитоплазму другой яйцеклетки с нормально функционирующими митохондриями (замена ядра).

В комплексное лечение больных МБ рекомендуется включать: препараты-переносчики электронов в дыхательной цепи: коэнзим Q10, янтарная кислота, цитохром С; кофакторы энзимных реакций энергетического обмена: никотинамид, карбонат, рибофлавин, тиамин, цитофлавин, липоевая кислота, актовегин, биотин, карнитин хлорид; препараты, предупреждающие окислительное повреждение митохондриальных мембран (аскорбиновая кислота, витамин Е, мильгамма, бенфотиамин). При кардиомиопатии показаны милдронат, тиотриазолин, предуктал. При наличии когнитивных расстройств следует проводить курсовое лечение нейропротекторами (семакс, церебрум композитум, тиоцетам).

Список использованной литературы:

1. Scarpulla RC. Nuclear control of respiratory gene expression in mammalian cells. J Cell Biochem. 2006.97(4):673-83. PMID: 16329141

2. Finsterer J (2007). «Hematological manifestations of primary mitochondrial disorders». Acta Haematol. 118 (2): 88–98. DOI:10.1159/000105676 - dx.doi.org/10.1159/000105676. PMID 17637511 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17637511?dopt=Abstract.

3. Elliott HR, Samuels DC, Eden JA, Relton CL, Chinnery PF (August 2008). «Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population - linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(08)00402-3». Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 254–60. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.07.004 - dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.07.004. PMID 18674747 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18674747?dopt=Abstract.

4. «When Cells Stop Working» dated November 5, 2006 - www.time.com/time/magazine/printout/0,8816,1555122,00.html at Time Magazine

5. Tanaka M, Nishigaki Y, Fuku N, Ibi T, Sahashi K, Koga Y (2007). «Therapeutic potential of pyruvate therapy for mitochondrial diseases». DOI:10.1016/j.mito.2007.07.002 - dx.doi.org/10.1016/j.mito.2007.07.002. PMID 17881297 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17881297?dopt=Abstract.

6. Учебно-методическое пособие для студентов третьего курса медико-диагностического факультета медицинских вузов «Наследственные митохондриальные заболевания» Т.С. Угольник, И. В. Манаенкова; Учреждение образования «Гомельский государственный медицинский университет», кафедра патологической физиологии, 2012

7. Статья «Митохондриальная патология и проблемы патогенеза психических нарушений» В.С. Сухоруков; Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий (Журнал неврологии и психиатрии, №6, 2008)

15