Закономерности наследования, открытые Г.Менделем

В своих работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863г.,

Г.Мендель раскрыл основы законов

наследственности.Факторальная гипотеза – за каждый

признак отвечает определённый фактор наследственности.

Эти факторы передаются через половые клетки. Таким образом, половые клетки являются связующим звеном между

поколениями

Гипотеза «чистоты гамет»

- Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

Закон единообразия гибридов

первого поколения

Закон расщепления признаков

или второй закон

Закон независимого наследования

признаков

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

Изучается большое число скрещиваний (большое

число потомков).

Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в

равном числе (обладают равной жизнеспособностью).Нет избирательного оплодотворения: гаметы,

содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.

Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково

жизнеспособны.

Условия выполнения закона независимого наследования

Все те же условия, которые необходимы для

выполнения закона расщепления.

Гены, отвечающие за изучаемые признаки,

должны быть расположены в разных парах хромосом (несцепленны).

Свойства генов и

формы их проявления

1 Экспрессивность - степень фенотипической выраженности генов, т. е. «силу» действия генов, проявляющуюся в степени развития контролируемых ими признаков.

Термин предложен Н. В. Тимофеевым-Ресовским (1900—1981). Экспрессивность генов не является постоянным свойством наследственности, ибо она очень вариабельна у растений, животных и у человека.

Примером вариабельности экспрессивности генов является экспрессивность доминантного гена, контролирующего ювенильную катаракту глаз человека. Экспрессия этого гена у разных индивидуумов варьирует от слабого помутнения хрусталика глаз до его полной непрозрачности.

Николай

Владимирович Тимофеев-Ресовский (1900-1981) - выдающийся русский советский генетик

2. Пенетрантность, впервые описана

Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Под ней понимают частоту проявления того или иного гена, измеряемую частотой встречаемости признака в популяции, т. е. частотой встречаемости в популяции организмов, обладающих этим признаком. Если какой- либо ген в популяции фенотипически выражается у индивидуумов, количество которых составляет 75% обследованных, то считают, что его пенетрантность тоже составляет 75%. Например, доминантный ген, контролирующий изменение цвета склеры глаз человека встречается у 90% людей. Следовательно, пенетрантность этого гена составляет 90%.

Экспрессивность и пенетрантность подвержены колебаниям. Обычно вариабельность в экспрессивности и пенетрантности генов объясняют либо модифицирующим влиянием других генов, которые получили название генов-модификаторов, либо совместным действием обоих этих факторов, а возможно и других факторов.

Пример: ретинобластома наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 60%. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье гетерозиготных родителей?

3. Плейотропное действие гена.

При плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. Это свойство генов было хорошо исследовано на мышах. Карликовые мыши получились в результате мутации и их изучение началось в Гарвардском университете в 1929 году. Ген карликовости определял ненормальное развитие гипофиза, который, в свою очередь, определял раннюю остановку роста (изменение пропорций тела), ненормальное развитие половых желез (следовательно, стерильность), ненормальное развитие щитовидной железы, которое определяло пониженный обмен веществ, поэтому карликовые мыши были чувствительны к холоду, но более стойкие к голоду. Это цепочка последовательного изменения признаков при дефекте только одного гена.

Пример плейотропного действия гена у человека - наследование дефекта ногтей и дефекта коленной чашечки, за которое отвечает один ген.

Множественный аллелизм

Это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В

популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьезным патологиям. Промежуточные аллели ведут себя как доминантные по отношению к рецессивному и как рецессивные по отношению к доминантному.

Группы крови по системе АВО

1901 г- К.Ландштейнер открыл 3 группы крови

1904г- Я.Янский определил IV группу крови

1930 г –К.Ландштейнер получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине за открытие групп крови

1937г – К.Ландштейнер и Л.Винер открыли резус- фактор