- •1. Понятия; ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации.
- •3.Доказательства роли ядра и хромосом в явл. Насл-ти. Роль ц/п факторов в передаче насл. Инф.
- •4. Деление клетки и воспроизведение. Генетическая роль митоза и мейоза.
- •5. Кариотип. Парность хромосом в соматических клетках. Гомологичные хромосомы. Специфичность морфологии и числа хромосом.
- •6. Молекулярные основы насл-ти. 1 ген-1 полипептид. Белок как элем-ый признак.
- •7. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот (трансформация у бактерий, опыты с вирусами). Структура днк и рнк. Модель днк Уотсона и Крика.
- •8. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция и трансляция. Методологическое значение принципа передачи генетической информации: днк — рнк — белок.
- •9. Свойства генетического кода. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кодонов.
- •10.Репликация хромосом. Политения. Онтогенетическая изменчивость хромосом.
- •11. Основные закономерности наследования. Цели и принципы генетического анализа. Методы: гибридологический, мутационный, цитогенетический, генеалогический, популяционный, близнецовый, биохимический.
- •13. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании, открытые г. Менделем. Факториальная гипотеза г. Менделя. Закон "чистоты гамет".
- •16. Отклонения от менделевских расщеплений при ди- и полигенном контроле признаков. Неаллельные взаимодействия: комплементарность, эпистаз, полимерия.
- •17. Биохимические основы неаллельных взаимодействий. Плейотропное действие генов. Пенентрантность и экспрессивность.
- •18. Половые хромосомы, гомо- и гетерогаметный пол; типы хромосомного определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •19. Значение реципрокных скрещиваний для изучения сцепленных с полом признаков. Балансовая теория определения пола. Гинандроморфизм.
- •20.Значение работ школы т. Моргана в изучении сцепленного наследования признаков. Особенности наследования при сцеплении. Группы сцепления.
- •21.Кроссинговер. Доказательства происхождения кроссинговера в мейозе и митозе на стадии четырех нитей. Значение анализирующего скрещивания и тетрадного анализа при изучении кроссинговера.
- •22. Цитологические доказательства кроссинговера. Множественные перекресты. Интерференция. Линейное расположение генов в хромосомах.
- •23. Основные положения хромосомной теории наследственности по т.Моргану. Генетический карты, принцип их построения у эукариот. Использование данных цитогенетического анализа для локализации генов.
- •24. Цитологические карты хромосом. Митотический кроссинговер и его использование для картирования хромосом. Построение физических карт хромосом с помощью методов молекулярной биологии.
- •25. Организация генетического аппарата у бактерий. Представление о плазмидах, эписомах и мигрирующих генетических элементах (инсерционные последовательности, транспозоны).
- •28. Генетическая рекомбинация при трансформации. Трансдукция у бактерий. Общая и специфическая трансдукция. Использование трансформации и трансдукции для картирования генов.
- •29. Закономерности нехромосомного наследования, отличие от хромосомного наследования. Методы изучения: реципрокные, возвратные и поглощающие скрещивания, метод трансплантации, биохимические методы.
- •30. Материнский эффект цитоплазмы. Наследование завитка у моллюсков. Пластидная наследственность. Наследование пестролистности у растений.
- •31. Наследование устойчивости к антибиотикам у хламидомонады. Митохондриальная наследственность. Наследование дыхательной недостаточности у дрожжей и нейроспоры.
- •35. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции. Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия.
- •36. Автополиплоиды, особенности мейоза и характер наследования. Аллополиплоиды. Амфидиплоидия как механизм возникновения плодовитых аллополиплоидов. Роль полиплоидии в эволюции и селекции.
- •37. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики, нолисомики их использование в генетическом анализе. Особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов, их жизнеспособность и плодовитось.
- •41. Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Радиационный мутагенез: генетические эффекты ионизирующего излучения и уф-лучей. Закономерности «доза эффект».
- •42. Химический мутагенез. Особенности мутагенного действия химических агентов. Факторы, модифицирующие мутационный процесс. Антимутагены. Мутагены окружающей среды и методы их тестирования.
- •43. Представление школы Моргана о строении и функции гена. Функциональный и рекомбинационный критерии аллелизма. Множественный аллелизм.
- •44. Работы школы Серебровского по ступенчатому аллелизму. Псевдоаллелизм. Функциональный тест на аллелизм (цис-транс тест).
- •46. Молекулярно-генетические подходы в исследовании тонкого строения генов. Интрон-экзонная организация генов эукариот, сплайсинг.
- •49. Генетический контроль и механизмы эксцизионной пострепликативной репарации, репарация неспаренных оснований, репаративный синтез днк.
- •50. Типы структурных повреждений в днк и репарационные процессы. Нарушения в процессах репарации как причина наследственных молекулярных болезней.
- •51. Рекомбинация: гомологический кроссинговер, сайтспецифическая рекомбинация, транспозиции. Доказательство механизма общей рекомбинации по схеме «разрыв-воссоединение».
- •58) Задачи и методология генетической инженерии. Методы выделения и синтеза генов. Понятие о векторах. Векторы на основе плазмид и днк фагов.
13. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании, открытые г. Менделем. Факториальная гипотеза г. Менделя. Закон "чистоты гамет".
Мендель открыл закономерности наследования, проводя гибридизацию различных сортов гороха. Гибридизация - это скрещивание особей с различными генотипами. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным. Первый закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу. Для проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд условий: 1) гены разных аллельных пар должны нах-ся в разных хромосомах; 2) между генами не должно быть сцепления и взаимод-вия (кроме полного домин-ния); 3) должна быть равная вероятность обр-ния гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания орг-змов с разными генотипами (не должно быть летальных генов); 4) должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие и мутации гена. Изучая моногиб-ое скрещ-ие, Мендель разработал разные типы скрещ-ия: 1.возвратное-скрещ-е гибрида с родит. Особью. 2.прямое и обратное-хар-ся взаимопротив-м сочетанием анализ-го признака и пола. 3.анализирующее-скрещивание гибрида с рецес-ой гомозиготой Аа*аа, при этом гомозиготную рец-ую особь наз-ся анализатором, т.к. она не будет влиять на на фенотипическое прояв-ие задатков, получаемых от гибрида. Мендель сделал вывод, что наследуются не сами признаки, а наследственные задатки, или факторы, их определяющие. Эта теория получила название факториальной теории Менделя. Эти задатки являются постоянными и в неизменном виде передаются из поколения в поколение. Впоследствии эти наследственные факторы, определяющие единицу наследственности, были названы генами. Правило чистоты гамет:нах-еся в каждом орг-зме пары альтерн-ых признаков не смешив-ся, каждая гамета несет только по одному задатку каждого признака и свободна от других задатков этого признака.
14. Представление об аллелях и их взаимодействиях: полное и неполное доминирование, кодоминирование. Анализирующее скрещивание, анализ типов и соотношения гамет у гибридов. Относительный характер доминирования. Возможные биохимические механизмы доминирования.
Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Аллель – форма существования (проявления) гена. При полном дом-нии один ген полностью подавляет проявление другого гена (выпол-ся законы Менделя), при этом гомозиготы по домин-му признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы. При неполном доминировании (промеж-ом наследовании) доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецес-ого гена. У гибридов первого поколения наблюд-ся промежуточное наследование, а во втором поколении - расщепление по фенотипу и генотипу одинаково 1:2:1 (прояв-ся доза действия генов). Напр., если скрестить растения душистого горошка с красными и белыми цветами первое поколение будет иметь розовые цветки. При кодоминировании гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Одновр-ое присутствие в генотипе генов JА и JВ обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В (IV группа крови). Гены JА и JВ не подавляют друг друга - они яв-ся равноценными, кодоминантными. Гомозиготность, состояние следственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена. Переход гена в гомозиготное состояние приводит к проявлению в структуре и функции организма (фенотипе) рецессивных аллелей, эффект которых при гетерозиготности подавляется доминантными аллелями. Тестом на Гомозиготность служит отсутствие расщепления при определённых видах скрещивания. Гомозиготный организм образует по данному гену только один вид гамет. Гетерозиготность - состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов («структурная Гетерозиготность»). Структурная Гетерозиготность возникает при хромосомной перестройке одной из гомологичных хромосом, её можно обнаружить в мейозе или митозе. Выявляется Гетерозиготность при помощи анализирующего скрещивания. Гетерозиготность, как правило, — следствие полового процесса, но может возникнуть в результате мутации (например, у гомозиготы АА один из аллелей мутировал: АА'). При Гетерозиготность эффект вредных и летальных рецессивных аллелей подавляется присутствием соответствующего доминантного аллеля и проявляется только при переходе этого гена в гомозиготное состояние. Поэтому Гетерозиготность широко распространена в природных популяциях и является, по-видимому, одной из причин гетерозиса. Маскирующее действие доминантных аллелей при Гетерозиготность — причина сохранения и распространения в популяции вредных рецессивных аллелей (т. н. гетерозиготное носительство). Существование множественных аллелей само по себе указывает на относительный характер доминирования, на то, что оно проявляется только в конкретных условиях генотипической среды. На биохимическом уровне часто наблюдается совместное доминирование аллелей одного гена: каждый из них дает свой вариант генопродукта – белка или другого вещества (при этом нуль–аллели дают отсутствие генопродукта).
15. Закономерности наследования в ди- и полигибридных скрещиваниях, при моногенном контроле каждого признака. Статистический характер расщеплений. Общая формула расщеплений при независимом наследовании. Условия осуществления "менделевских" расщеплений.
Закон единообразия гибридов первого поколения. Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием. При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей. Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)». Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования. Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью). Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны. Условия выполнения закона независимого наследования Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность). Условия выполнения закона чистоты гамет Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.