1 Блок

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Потомство в той или иной степени похоже на своих родителей(все это генетически обусловлено).

Наследственность-свойство организмов обеспеч матер и функц преемственность между поколениями, т.е. свойство производить себе подобных. В насл-ти набл консервативность, т.е. сохранение родительских признаков. Способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки.

Изменчивость-свойство обеспечивать разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. И способствует появлению новых видов. Виды: ненаследственная – затрагивает лишь фенотип не передается по наследству, носит случайный характер; комбинтивная – возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже сущ-х генов, причина кроссинговер в половом процессе; мутационная – кач и кол изм-е ДНК организма, приводящие к изменению генотипа. Мутация бывает генной(изменение нуклеотидной последовательности ДНК одного гена), хромосомной(перемещение участков хромосом), геномной(изменение числа хромосом,полиплоидия).

Место генетики среди биол наук.

Г. является теоретической основой селекции. В наст время появилось много наук, связанных с генетикой(генетика раст, жив, микроорганизмов, вирусов, человека и мед.генетика-генотерапия-манипуляция одного гена + генетика популяций, космическая генетика, молекулярная и более частные науки+генная инженерия, биотехнологии).

История.

В своем развитии генетика прошла ряд этапов.

Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства.

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое-I десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.

В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли.

Он сформулировал также понятие “популяциям (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”.

Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питоге-нетика). Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности.

Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910—1911).

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке.

Советские ученые:

Вавилов Николай Иванович (1887–1943) – выдающийся отечественный биолог; автор современной теории селекции; разработал учение о центрах происхождения культурных растений; сформулировал закон гомологических рядов (закон, согласно которому целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.); разработал учение о виде как системе.

Дубинин Николай Петрович (р. 1907) – один из основателей отечественной генетики; доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.

Карпеченко Георгий Дмитриевич (1899–1942) – отечественный цитогенетик, создатель редечно-капустного гибрида.

Кольцов Николай Константинович (1872–1940) – отечественный био¬лог; предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).

Лобашев Михаил Ефимович (1907–1971) – отечественный генетик. В 1956 г. проф. М.Е.Лобашев начинает читать курс классической генетики на возглавляемой им кафедре генетики в Ленинградском университете.

Надсон Георгий Адамович (1867–1940) – отечественный микробио¬лог; один из первооткрывателей индуцированного мутагенеза (Мутации , возникшие в результате действия химических или физических факторов).

Ромашов Дмитрий Дмитриевич (1899–1963) – отечественный генетик, Московская школа генетики

Серебровский Александр Сергеевич (1892–1948) – выдающийся отечественный генетик, ученик Н.К. Кольцова, учитель Н.П. Дубинина. Разработал линейную теорию гена, создал учение о генофонде и геногеографии, показал существование в малых изолированных популяциях стохастических процессов, играющих ключевую роль в селективно-нейтральной эволюции.

Филипченко Юрий Александрович (1882–1930) – выдающийся отечественный генетик. В 1919 г. создал кафедру генетики в Петроградском университете.

Четвериков Сергей Сергеевич (1880–1959) – выдающийся отечественный генетик, энтомолог; в работе «Волны жизни» (1905) проанализировал причины изменения численности популяций; в работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» (1926) доказал генетическую неоднородность природных популяций; один из создателей популяционной генетики, читал курс биометрии, с 1925 г. читал курс генетики в Московском университете.

Методы генетики:

1.генанализ - основной метод(проведение сравнения организмов), в него входят:

2.гибридологический анализ, то есть скрещивание с последующим генетическим анализом потомства. Он используется на молекулярном, клеточном (гибридизация соматических клеток) и организменном уровнях.

Кроме того, в зависимости от уровня исследования:

3. цитогенетический анализ (изучение хромосом) - число хромосом и морфология.

4.молекулярный(биохим.анализ)-изучение молекул днк и рнк и их роль в насл-ти и экспрессии ген материала. Эксперессия-на одном этапе вкл одни гены, на др этапе развития откл. Все клетки орг-ма имеют один и тот же набор хромосом, кроме половых(здесь гаплоидный набор-23 хр, а в ост-диплоидный-46)

5.популяционный - изменение частоты аллелей(состояние гена-дом и рец) при различных изменениях самой популяции(прогноз на сколько будет распространен вреддный ген).

6.онтогенетический тесно соприкасается с эмбриологией и может дать ответ на вопрос как из одной клетки может получиться многокл организм.

7.мутационный - изменение процесов изм-ти, тесно соприкасается с цитогенетическим.

8.математический(статистический)

Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

1. Хранение наследственной информации.

2. Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов.

3. Реализация генетической информации.

4. Изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).

Кроме того, генетика призвана решать и практические задачи, такие, как:

1. Выбор наиболее эффективных типов скрещивания (отдаленная гибридизация, не родственные или близкородственные скрещивания разных степеней) и способов отбора (индивидуальный, массовый )

2. Управление развитием наследственных признаков.

3. Искусственное получение новых наследственно измененных форм растений и животных.

4. Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека.

Связь генетики с другими биологическими науками: Дискретность генов отражает дискретность кодируемых ими макромолекул-белков, поэтому генетика с биохимией стала основой молекулярной биологии. Генетика жив, раст, микробов применяется в зоологии, микре, ботанике. Современная синтетическая теория эволюции основана на генетической методологии на основе развития теории Дарвина о происхождении видов путем естественного отбора. Тем самым сформулировано представление об элементарном эволюционном событии – изменении определенных аллелей в популяции.

Значение генетики для решения задач селекции, медицины, биотехнологии, охраны природы: теоретическая основа селекции. Опираясь на частную генетику различных объектов селекционеры подбирают исходный материал для создания новых пород и сортов. В медицине развитие генетики открыло много наследственных заболеваний, причиной которых являются генные мутации и хромосомные аберрации; ранняя диагностика таких заболеваний позволяет вовремя вмешаться. Предотвращение гибели окр среды невозможно без знания экологии и генетики популяций. Важно изучение мутагенной активности разнообразных хим и физ агентов, исп-х ч-ком. Распространение мутагенов может повысить концентрацию аномальных генов, ув-ть вероятность наследственных заболеваний. Поэтому все новые воздействия и вещества для медицины или с/х или пищ пром-ти проходят испытания на ген активность.

2 блок

3 Блок

3.1 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании, открытые г.Менделем.

Работая с самоопыляющимся растением – горохом садовым, Мендель вывел 2 чистые линии, отличающиеся по отдельным признакам, и скрестил их м/у собой. Эти растения оказались единообразными по каждому из признаков. В F1 было зарегистрировано лишь одно из пары альтернативных проявлений каждого признака, названное доминантным. Эти результаты иллюстрируют 1 закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения, а также правило доминирования. Гибриды F1 «самоопылились» и было получено F2. У части гибридов F2 появились признаки не обнаруженные в F1. Эти признаки названы рецессивными. Соотношение потомков с доминантным проявлением признака и потомков с рецессивным было близко к 3:1. Это соотношение выражает закон расщепления (схема скрещивания: АА и аа).

3.2 Представления об аллелях и их взаимодействии: полное и неполное доминирование, кодоминирование. Относительный характер доминирования. Гомозиготность, гетерозиготность.

Доминирование. При доминировании доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена. Например, при скрещивании растений гороха с круглыми АА и морщинистыми аа образуются только круглые семена в первом поколении, во втором происходит расщепление в соотношении 3 круглых на 1 морщинистый. Рецессивный аллель гена может проявиться в результате мутации. Измененный ген либо не кодирует белок, либо кодирует белок меньшей активности. В данном примере рецессивный генотип не влияет на жизнеспособность, но если белок необходим для жизни данного организма, то мутантный ген является летальным.  Доминантные летальные аллели существуют в генофонде популяций многих видов. Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма. Подсчитано, что человек гетерозиготен по 30 летальным рецессивным генам. Это объясняет тот факт, почему между потомками от браков среди близких родственников наблюдают высокую частоту летальных исходов. 

Неполное доминирование. При этом взаимодействия генов доминирование носит промежуточный характер. Например, при скрещивании красноцветковых растений: А белоцветковых и а львиного зева в первом поколении у гибридов Аа розовая окраска. Во втором происходит расщепление; 1 красноцветковые к 2 розовоцветковым и к 1 белоцветковому.  Неполное доминирование объясняется тем, что один ген из аллельной пары не обеспечивает достаточного для нормального проявления его признака белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гомозиготы и гетерозиготы сильно отличаются друг от друга по фенотипу. 

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. (необязательно, я на всякий случай закинула это определение)

Кодоминирование – равновероятностное проявление признака. Кодоминированием называют проявление в гетерозиготном состоянии признаков, обусловленных действием обоих аллелей, т. е. каждый из аллельных генов кодирует определенный белок, а в гетерозиготном состоянии проявляются оба.  По типу кодоминирования у человека наследуются группы крови. Так, аллели I^a и I^b кодоминанты. У гетерозигот I^a I^b присутствуют оба генных продукта. Аллели I^a I^b доминируют над рецессивной аллелью I. Поэтому у человека система АВО определяет 4 группы крови: A- I^a I^b или I^aI⁰, B-I^bI^b или I^bI⁰, AB- I^a I^b но группа 0 - i⁰i⁰. 

 Гомозиготным называется организм, произошедший от слияния гамет, несущих одинаковые наследственные задатки. Гетеро-организм, произошедший от слияния гамет, несущих различные наследственные задатки.

Относительный характер доминирования: характер доминирования зависит от уровня анализа признака. Рассмотрим это на примере серповидно-клеточной анемии. Гетерозиготные носители гена гемоглобина S (AS) на уровне моря имеют нормальную форму эритроцитов и нормальную концентрацию гемоглобина в крови (полное доминирование А над S). На больших высотах у гетерозигот концентрация гемоглобина понижена, появляются эритроциты серповидной формы (неполное доминирование А над S). Этот пример показывает, что доминантность может зависеть от условий.