21. Типы генных мутаций. Причины возникновения генных мутаций. Последствия генных мутаций для организма. Методы выявления генных мутаций.

Мута́ция— стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Виды: геномные; хромосомные; генные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма. Индуцированными называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК и генетическая рекомбинация. Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки.Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.Мутация в соматической клетке  может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти. в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.Методы генетического анализа (анализирующее скрещивание) и биохимические методы.

22. Типы хромосомных мутаций.

Изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом, называют хромосомными мутациями, перестройками или аберрациями. Известны перестройки разных типов 1) нехватки— потеря концевых участков хромосомы;2) делеции — выпадение участка хромосомы в средней ее части;3) дупликации — двух- или многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы;4) инверсии — поворот на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной;5) транслокации — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. В ходе кроссинговера образуются разрывы хромосом, которые затем репарируются. Нарушения процесса репарации могут привести к появлению хромосомных перестроек. Разрывы хромосом и, как следствие, образование перестроек происходят под действием различных мутагенных факторов: физической (излучение), химической или биологической (вирусы) природы.

23. Типы геномных мутаций. Механизмы возникновения геномных мутаций. Методы выявления геномных мутаций. Последствия геномных мутаций для организма.

тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия . При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам , полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х. Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному. Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. Анеуплоидия — изменение числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному,Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом, отставание. Подавляющее число мутаций неблагоприятны или даже смертельны для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип.